• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권1호
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• pp.91-96
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• 1997

Polycystic kidney disease is defined as a heritable disorder with diffuse involvement of both kidneys without dysplasia other than cysts. The major clinical entities of autosomal recessive polycystic kidney disease and autosomal dominant polycystic kidney disease have a considerable overlap in clinical presentations and radiographic features in the pediatric population. We experienced three cases of autosomal recessive polycystic kidney disease of neonate who expired within 24 hours due to respiratory difficulty and the other case was detected by gross hematuria. So we report four cases with brief review of literatures.

• BMB Reports
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• 제40권4호
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• pp.467-474
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• 2007

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is one of the important genetic disorders in pediatric practice. Mutation of the polycystic kidney and hepatic disease gene 1 (PKHD1) was identified as the cause of ARPKD. The gene encodes a 67-exon transcript for a large protein of 4074 amino acids termed fibrocystin, but its function remains unknown. The neoplastic-like in cystic epithelial proliferation and the epidermal growth factor/epidermal growth factor receptor (EGF/EGFR) axis overactivity are known as the most important characteristics of ARPKD. Since the misregulation of $Ca^{2+}$ signaling may lead to aberrant structure and function of the collecting ducts in kidney of rat with ARPKD, present study aimed to investigate the further mechanisms of abnormal proliferation of cystic cells by inhibition of PKHD1 expression. For this, a stable PKHD1-silenced HEK-293T cell line was established. Then cell proliferation rates, intracellular $Ca^{2+}$ concentration and extracellular signal-regulated kinase 1/2 (ERK1/2) activity were assessed after treatment with EGF, a calcium channel blocker and agonist, verapamil and Bay K8644. It was found that PKHD1-silenced HEK-293T cell lines were hyperproliferative to EGF stimulation. Also PKHD1-silencing lowered the intracellular $Ca^{2+}$ and caused EGF-induced ERK1/2 overactivation in the cells. An increase of intracellular $Ca^{2+}$ in PKHD1-silenced cells repressed the EGF-dependent ERK1/2 activation and the hyperproliferative response to EGF stimulation. Thus, inhibition of PKHD1 can cause EGF-induced excessive proliferation through decreasing intracellular $Ca^{2+}$ resulting in EGF-induced ERK1/2 activation. Our results suggest that the loss of fibrocystin may lead to abnormal proliferation in kidney epithelial cells and cyst formation in ARPKD by modulation of intracellular $Ca^{2+}$.

• 보험의학회지
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• 제2권1호
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• pp.218-232
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• 1985

Congenital hereditary disease is in devided into Infantile type and Adult type, Adult type is hidden for many years and keeps normal renal function till middle age. Cyst is stimultaneously made in both sides and becomes lowered in renal function in 30's to 40's. Infantile type is generally born with the big kidneys, renal failure, undergrowth of intrahepatic bile duct. Both infantile and childhood type have ureteral dilatation and portal hypertension In infantile type, it is mostly developed into renal failure, but generally faces death as a result of hepatic disease. The reason of death is that an abnormal condition of recessive autosome affects the liver and kidneys. While the incidence of infantile type is rare as $0.017{\sim}0.07%$ and it is autosomal recessive heredity, Adult type can rarely exist in infantile period. Though it exists in middle period, 50% of patients can live for 2-4 years after the first symptom incidence and 25% can less than 2 years. It is hard to cure completely in medicine and surgery. Three difficulties in familial incidence are comparative decrease of the donor who have no affection on renal transplantation. For another consideration it is to show the family history for several generations. We, the Med. Dept. of Dae Han Kyouk Life Insurance Co. Ltd., used the ultrasonic apparatus in diagnosing the one case of adult type bilateral polycystic kidney and then doubted the family history. As a result of inspecting the family we experienced bilateral polycystic kidney from 3 persons out of 4 who can be inspected. The results are as follows: 1) We could confirm the polycystic kidney from 3 persons out of 4(75%). 2) Then when they came for check up, chief complaint was the pain in all 3 cases(100%). 3) Accompanying disease was hypertension in 2 cases(67%). 4) In early disease incidence, we couldn't observe the specific change in pathological opinion. 5) All 3 cases are not accompanied with cystic lesion in liver, spleen, pancreas.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권1호
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• pp.31-35
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• 2014

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare ciliopathy generally inherited with an autosomal recessive pattern. BBS is characterized by 6 primary features namely retinal dystrophy, obesity, postaxial polydactyly, renal dysfunction, learning difficulties, and hypogonadism and a wide range of secondary features. To date, mutations in 16 genes have been identified as causative factors for BBS. Among them, the BBS1 and BBS10 genes are major disease-causing genes, and each of these gene mutations presents in more than 20% of all BBS patients. Genotype-phenotype correlations have not been observed in BBS, and there can be phenotypic overlap between BBS and other ciliopathies. In Korea, no molecular, genetically confirmed case of BBS has been reported to date. Herein, we describe the case of the first Korean siblings with BBS resulting from 2 BBS10 gene mutations who showed typical clinical phenotypes, including retinal dystrophy, obesity, intellectual disability, cystic tubular disease, and postaxial polydactyly.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.144-150
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• 1997

목적 : 낭포성 신질환은 다양한 임상증상, 조직학적 소견 및 예후를 나타내는 질환군이다. 이 질환은 종류에 따라 임상 증상이 발현되는 시기나 나타나는 신질환의 정도가 다르다. 유전성 또는 발달장애가 원인인 낭포신이 있고, 소아에서는 드물지만, 성인에서는 후천성으로 생기는 낭포신이 있다. 다양한 원인에도 불구하고 낭포형성의 과정은 비슷한 것으로 알려져 있다. 최근들어 영상진단의 발달로 본 질환의 조기 진단이 가능해졌으나 아직 그 치료는 만족스럽지 못하다. 본 연구에서는 낭포성 신질환의 분포, 빈도, 동반기형, 발견동기, 치료 및 예후에 대해서 알아보고자 한다. 방법 : 1986년 1월부터 1996년 12월까지 11년간 18세 미만의 낭포성 신질환 환아 44명을 대상으로 임상 기록지를 토대로 후향적 고찰을 시행하였다. 결과 : 1) 낭포성 신질환 환아 44명중 다발성 낭포성 이형성 신(multicystic dysplastic kidney)이 31명(71%)으로 가장 많았고, 다낭포 신(polycystic kidney)이 7명(16%)이었으며 이들 모두 상염색체 열성 유전 다낭포신(Autosomal recessive polycystic kidney disease)이었다. 단순 신낭포(simple cyst)는 5명(11%)이었으며 수질성 해면신 (medullary sponge kidney)이 1명 있었다. 2) 다발성 낭포성 이형성 신 환아 31명중 11명(35%)이 암종과의 감별 및 복부 팽만 등의 이유로 신절제술을 시행받았다. 3) 전체 낭포성 신질환 환아중 14명(32%)이 신생아 시기에 발견되어 진단만 받았을뿐 더이상 검사나 추적관찰을 하지 않았다. 4) 전 예에서 신부전의 증거는 없었다. 결론 : 본 연구결과 낭포성 신질환의 정확한 발생빈도는 알 수 없었으나 그 발생 기전과 분류 및 치료기준에 대한 지속적인 연구가 필요하다고 사료된다.ed cord 증후군에서 비뇨기계의 증상 및 비정상 검사 소견이 동반되는 경우가 흔하며 비뇨기계의 이상을 시사하는 증상이 없는 경우에도 검사상 이상이 발견되는 경우가 적지 않다. Tethered cord 증후군 환아의 평가는 신경학적 이상 유무는 물론이고 비뇨기계의 이상 여부에 대한 평가도 필히 포함되어야 할 것으로 생각된다.X> 섭취량은 배추의 경우 3.72배, 양배추의 경우 4.18배, 양상추의 경우 6.50배나 많았다. 6. 결론적으로 같은 량의 엽채류를 섭식하면서 일일 질산염 섭취량을 줄이기 위해서는 배추, 양배추, 양상추 모두 외부엽보다는 내부엽을 선택적으로 소비하는 것이 바람직함을 알 수 l있었다.었다. 6. 녹즙 종류별 ${NO_3}^-$ 함량은 당근녹즙(143ppm) < 명일엽(506ppm) < 돌미나리(669ppm) < 케일녹즙(985ppm) 순으로 많았고, Vitamin C 함량은 당근(43ppm) < 돌미나리(289ppm) < 케일(353ppm) < 명일엽(768ppm)의 순으로 높았다. 7. 일일 ${NO_3}^-$ 섭취량은 500ml의 녹즙을 마시는 경우 명일엽 253mg, 돌미나리 335mg, 케일 483mg으로 녹즙만으로도 이미 WHO/FAO의 일일 ${NO_3}^-$ 섭취허용량보다 1.16배, 1.53배, 2.21배나 초과할 수 있는 것으로 나타났다. 연약한 곤충의 방제에 효과적인 것으로 나타났다. 따라서 제조된 살충비누를 활용하면 환경친화적인 해충방제가 가능하다고 판단되었다.소변의 이상소견이 발견되어 신장 조직검사를 실시할 경우 혈청 $C_3$치의 감소 여부에 관계없이 MPGN도 진단적 고려 대상이 되어야 한다고 생각한다.신장 조직검사를 시행한 결과 진행성 경과를 취할 수 있는 막 증식성 사구체 신염과 매우 희귀한 증례인 신유전분증 등으로

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권2호
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• pp.232-239
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• 2002

목 적 : 낭포성 신질환은 다양한 원인, 증상, 예후를 나타내며 최근 들어 영상 진단의 발전으로 조기 진단이 가능해지면서 병인, 유전, 자연 경과 등에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 본 연구에서는 낭포성 신질환 환아들을 대상으로 그 빈도, 임상양상, 동반기형, 치료 및 예후 등을 분석하여 향후 진단 및 치료에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1989년 10월부터 2001년 6월까지 15세 이하의 낭포성 신질환 환아 95례를 대상으로 후향적 고찰을 시행하였다. 산전 초음파로 발견된 경우 출생 후 초음파를 다시 시행하여 진단하였으며 질환에 따라 DMSA, DTPA, MAG-3 신스캔, 배뇨성 방광 요도 조영술, 전산화 단층 촬영, 자기 공명 영상 등을 시행하였다. 결 과 : 1) 대상 환아는 총 95례였고, 추적 관찰 기간은 1개월에서 8년 4개월이었다. 다낭포성 신이형성증이 55례(58.5%)로 가장 많았고, 단순 낭포신은 19례(20.2%)였으며, 그중 단일 신낭포가 15례(13.8%). 다낭포가 4례(4.2%)였다. 유전성 다낭포신은 13례(13.7%)였고, 그중 상염색체 열성 다낭포신이 7례(7.4%), 상염색체 우성 다낭포신이 5례(5.3%)였다. 수질 낭성 질환은 1례(1.0%)였고, 결절성 경화증과 동반된 신낭포는 6례(6.3%)였다. 2) 진단은 다낭포성 신이형성증의 경우 총 55례 중에서 산전 초음파로 진단된 경우가 49례(89.0%)로 가장 많았으며, 단순 신낭포는 비특이적인 증상으로 방문하여 검사 도중 우연히 발견된 경우가 18례(94.7%)로 가장 많았다. 유전성 다낭포신 환아는 산전 초음파로 진단된 경우가 5례(38.5%), 복부 종괴에 대한 검사로 발견한 경우가 3례(23.0%), 복통이나 야뇨증 등의 비특이적인 증상으로 검사 중 우연히 발견된 경우가 2례(15.4%), 혈뇨에 대한 검사 중 발견한 경우가 2례(15.4%), 가족력이 있어 발견된 1례(7.7%)가 있었다. 결절성 경화증 환아의 경우는 동반 질환 유무를 알기 위해 시행한 복부 초음파에서 신낭포가 발견되었다. 3) 동반된 요로계 기형 및 질환은 다낭포성 신이형성증 환아들의 경우 반대측 신장의 방광 요관 역류가 9례(16%)로 가장 많았으며 비뇨기계 이외의 동반기형으로는 심장 기형이 5례로 가장 흔했다. 상염색체 열성 다낭포신의 경우 방광 요관 역류, 췌장 낭포가 동반된 경우가 각각 1례가 있었고, 단순 신낭포는 2례에서 난소 낭포가 관찰되었다. 4) 임상 경과로 다낭포성 신이형성증의 경우는 추적 관찰 기간 중에 모두 합병증은 없었다. 유전성 다낭포신 질환 13례 중 상염색체 우성 다낭포신 환아 2례가 각각 6세, 8세에 말기 신부전으로 진행하였고, 상염색체 열성 다낭포신 환아 1례는 생후 5개월에 말기 신부전으로 진행하였다. 단순 신낭포의 경우 요관 신우 연결 부위 폐쇄 및 신우 압박이 관찰된 1례에서 복강경을 통한 malsupialization을 시행하였고, 1례의 수질 낭성 질환 환아는 진단 당시 이미 말기 신부전으로 진행되어 있어 신이식을 받았다. 결 론 : 낭포성 신질환은 여러 가지 임상 및 병리적인 소견을 보이며, 무증상으로 지내다가 우연히 발견되어 치료가 필요 없이 경과 관찰만 필요한 질환부터 신생아기부터 신부전으로 진행되거나, 비뇨기계 뿐만 아니라 비뇨기계 이외의 기형도 동반하는 질환까지 그 양상이 다양하다. 그러므로, 각 질환 별로 발생할 수 있는 고혈압, 신부전, 감염 등의 합병증을 적절히 치료하기 위해서는 조기 발견, 정확한 진단, 정기적인 추적 관찰이 중요할 것으로 판단된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권4호
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• pp.464-470
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• 2009

목 적 : 산전 초음파로 발견된 선천성 신 요로 기형의 빈도와 임상 결과에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1989년 10월부터 2007년 10월까지 18년간 산전 초음파에서 발견되어 출생 후 서울아산병원 소아청소년과에서 선천성 신 요로 기형이 진단된 906예를 대상으로 의무 기록과 검사 결과를 조사하였다. 결 과 : 발생 빈도는 수신증, 다낭성 이형성 신, 중복 신장, 방광 요관 역류, 단일 신, 수뇨관 신증, 이소성 신장, 다낭성 신, 요관류, 후부 요도 판막의 순이었다. 수신증은 520예로 57.4%를 차지하였으며 이 중 20%가 수술이 필요하였다. 다낭성 이형성 신은 25.4%에서 다른 동반된 신 요로 기형이 있었다. 중복 신장은 57.9%에서 수술이 필요하였다. 방광 요관 역류는 남아에서 10배 많았다. 상염색체 열성형 다낭성 신의 7예 중 2예가 만성 신부전으로 진행하였다. 후부 요도 판막은 9예(1%)로 빈도가 낮았으며, 그 중 1예가 만성 신부전으로 진행하였다. 결 론 : 산전 초음파로 발견되는 선천성 신 요로 기형은 그 종류가 다양하며 임상 결과는 많은 예에서 양호하여 특별한 처치가 필요 없는 경우도 많으나, 일부에서는 신장 기능을 감소시키는 원인이 되거나, 반복적인 요로 감염의 원인이 되어 수술이 필요한 경우가 있으며 특히 양쪽 신장에 발생하는 기형은 적절한 처치를 하지 않으면 만성 신부전으로 진행하는 원인이 될 수 있다. 그러므로 각각의 기형에 대한 정확한 분포와 임상 결과를 알기 위해서는 장기적으로 다기관 뿐 아니라 전국적인 조사 연구가 필요하다.