• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권1호
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• pp.55-59
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• 2021

West syndrome (WS) presenting with infantile spasms, developmental delay, and hypsarrhythmia has genetic etiology in some patients. Movement disorders or visual impairment that share genetic underpinnings with infantile spasms can provide diagnostic clues for specific genetic mutations. Mutations of the GRIN1 gene encoding the glutamate receptor inotropic N-methyl-D-aspartate subunit can result in WS with hyperkinetic movements, cortical visual impairment, autistic features, and bilateral polymicrogyria. An 11-month-old boy with WS showed hyperkinetic movements and visual impairment. Brain magnetic resonance imaging and metabolic investigations revealed no abnormalities. Whole-exome sequencing revealed a novel likely pathogenic variant (c.1561_1563del; p.Asn521del) of GRIN1 (NM_007327.3). The proband was treated with vigabatrin and became seizure-free within one week. Notably, the cortical blindness improved within 3 months and the hyperkinetic movements resolved one year after the proband became seizure-free. To the best of our knowledge, this is the first report of GRIN1 encephalopathy in Koreans.

• 감성과학
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• 제13권4호
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• pp.777-788
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• 2010

발달장애아동은 사회적 의사소통의 기술을 개발하기 위하여 이른 시기의 진단과 의학적 치료가 매우 중요하다. 하지만 발달장애아동들은 공공 복지기관과 전문 의료시스템의 부족으로 인하여 의학적 치료에 큰 어려움을 가지고 있다. 특히 적은 수의 아동만을 대상으로 해야 되는 일대일 면접치료방법의 특이성으로 인하여 발달장애 아동은 장소, 시간, 비용의 문제에 직면하고 있다. 이러한 문제점을 해결하기 위하여 다양한 상호작용의 기술과 보조기술, 서비스가 개발되고 있으며, 본 논문은 이러한 상호작용 디자인의 가능성을 탐색하고 더 나아가 치료시스템의 구체적 디자인개발을 목표로 한다. 본 연구는 학제간 협업, 빠른 프로보타입 개발, 전문가와 사용자 평가중심의 프로세스, 가상현실 기술, 시나리오 중심의 디자인을 주요 개발 방법론으로 적용하여, 상호작용치료시스템(ITS)의 구체적 사례를 개발하였다. 또한 상호작용치료시스템(ITS)을 치료기관과 협력하여 실제 임상실험에 적용함으로서 이러한 상호작용 다자인의 효용성과 타당성, 활용방안 등을 검증하였다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제25권4호
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• pp.187-195
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• 2014

Objectives : The objective of this study was to investigate the relationship between restricted, repetitive behaviors and interests (RRBI) and autistic symptoms in Korean high functioning autism spectrum disorder (ASD) children and to examine the structure of RRBI. Methods : Participants included 147 high functioning ASD subjects and 181 unaffected siblings. ASD subjects were divided into two groups based on the presence of RRBI. The domain scores of the Korean version of Autism Diagnostic Interview-Revised (K-ADI-R), Korean version of Asperger Syndrome Diagnostic Scale and total scores of Korean translated version of Social Responsiveness Scale, Korean version of Social Communication Scale were used for comparison of ASD symptoms between the groups. Eleven items from the RRBI domain of the K-ADI-R were used in principal axis factor analysis (PAF). Results : A statistically lower nonverbal IQ score was observed for ASD with RRBI than for ASD without RRBIs, and more social deficit, communication deficit, and behavioral and emotional problems were observed for ASD with RRBI compared to ASD without RRBI. Using PAF, two distinct factors were identified. 'Resistance to trivial changes in environment', 'Difficulty with minor changes in personal routine & environment', and 'Compulsion/ritual' were included as one factor. Conclusion : Analysis of the data suggests that the presence of RRBI in high functioning ASD is associated with a more severe presentation of autistic disorder. In addition, there appears to be heterogeneity within RRBI in autism except insistence on sameness.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제5권1호
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• pp.41-53
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• 1994

1944년 Hans Asperger는 아동기에 사회적인 고립과 특이한 행동 양식을 보이는 400명의 증례를 보고하고 자폐적 병질(autistic psychopathy)이라 명명하였는데 이 아동들은 1943년 Kanner에 의하여 기술된 자폐 아동들과 여러 가지면에서 유사하였으나 임상적인 관찰에서 몇몇 현저한 차이를 나타냈다. 가장 주목할 만한 것은 정상 언어 발달과 지능 수준의 차이를 들 수 있다. 이후에 이들은 Asperger's syndrome([CD-10) 혹은 Asperger's disorder(DSM-IV)로 명명되었는데 이들은 자폐증과 연속선상에 있는 높은 기능 수행을 보이는 경한 형태의 발달장애로 보는 시각, 아동기 인격 장애의 특수한 형태로 보는 시각, 혹은 성인 정신분열증의 초기 아동기 행태로 보는 시각등이 있는데, 모두 그들 나름대로 연구 방법의 타당성과 결과 해석의 문제점을 안고 있다. ICD-10(1992)과 DSM-IV(1994)에서 전반적 발달 장애의 영역내에 새로이 독립된 진단 체계로써 확고히 자리한 지금에 와서도 이들 질환과 완전히 분리된 개념으로 간주하기에는 미흡한 실정이다. 저자는 이 질환의 현재 개념에 이르기까지의 역사적 고찰과 더불어 독립된 질환이냐의 논의점과 최근 연구 경향에 대해 문헌 고찰을 하였으며 이 증후군이 큰 맥락에서 사회적 본능(social instinct)에 결함이 있는 장애라는 견지에서 연계 질환들과의 관계를 도식적으로 요약해 보았다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제2권1호
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• pp.87-96
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• 1991

자폐증의 임상증상 완화에 대한 Carbamazepine의 효과를 평가하기 위하여 위약으로 대조한 이중맹(placebo controlled double blind) 연구를 실시하였다. 연구대상 아동은 1989년 10월부터 1991년 11월까지 서울대학병원 어린이병원 소아정신과 외래를 방문한, DSM-III-R의 전반적 발달장애의 진단기준을 만족시키면서, 부모가 연구에 동의한 23명의 남아로 하였다. 또한 다른 내과적 혹은 정신과적 질환력을 갖지 않으며, 연구 시작전 적어도 2개월이상의 약물복용이 없는 기간을 갖도록 하였다. 연구 대상군의 Cabamazepine치료군과 위약군으로 할당을 무작위적 할당표에 의해 할당하였는데, 각각 12명, 11명이 해당되었다. 연구 대상 아동의 상태를 모르는(blind) 2명의 평가자에 의하여, 기초관찰 기간과 12주의 약물치료 기간후에 측정한 검사도구의 측정값의 변화와 약물에 대한 부작용을 보았다. 두 검사자간의 신뢰도는 .4875-.6613이었다. 기초 관찰기간시 두군사이의 사회 인구학적 변인 및 검사도구의 값은 유의한 차이가 없었다. 약물 치료 기간 종결시 측정한 검사도구의 값과 기초 관찰기간의 값을 비교한 결과, Autism Behavior Checklist상 전체 점수의 유의한 차이(P<.05), 즉 Carbamazepine치료군이 위약군보다 자폐증 증상의 완화정도가 큰 소견을 보였다. Vineland Social Maturation Scale에서는 두군 모두에서 약물 치료 기간동안 사회성숙도상의 발달이 유의한 정도(P<.005)로 있었다.

• 문화기술의 융합
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• 제9권1호
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• pp.581-586
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• 2023

최근 자폐 스펙트럼 장애가 있는 변호사를 주인공으로 하는 TV 드라마가 많은 화제를 불러일으키면서 그 영향으로 자폐 스펙트럼 장애인이 겪는 어려움에 관한 관심도 높아졌다. 자폐 스펙트럼은 조기에 발견해 교육과 치료를 제대로 받으면 예후를 좋게 할 수 있어 그 치료제 개발이 절실히 요구되고 있다. 현재 자폐 스펙트럼 치료에 사용되는 약물은 부작용이 있는 경우가 많아, 그에 비해 부작용이 없고 대량 공급이 가능한 디지털 치료제가 주목받고 있다. 본 논문에서는 자폐 스펙트럼을 가진 영유아를 위한 감정 및 표정 학습을 제공하는 애플리케이션이자 디지털 치료제인 '아이모션(AEmotion)'을 소개한다. 본 시스템은 훈련에 대한 흥미를 높이고 손쉬운 적용 테스트를 위해, 스마트폰용 애플리케이션으로 개발되었다. 머신 러닝 기법을 활용하는 본 시스템은 표정 카드를 통해 감정을 학습하는 '감정 학습' 단계, 감정과 표정을 잘 이해했는지 확인하는 '감정 식별' 단계, 그리고 감정과 알맞은 표정을 짓는 '표정 훈련' 단계 등 총 3단계로 이루어져 있다. 이 시스템을 통해, 표정 인식과 감정처리가 익숙하지 않아 사회적 상호작용이 어려운 자폐 스펙트럼 장애 아동들의 표정 훈련 및 치료에 효과가 있을 것으로 기대한다.

• Biomolecules & Therapeutics
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• 제24권3호
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• pp.207-243
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• 2016

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by social and communication impairments, as well as repetitive and restrictive behaviors. The phenotypic heterogeneity of ASD has made it overwhelmingly difficult to determine the exact etiology and pathophysiology underlying the core symptoms, which are often accompanied by comorbidities such as hyperactivity, seizures, and sensorimotor abnormalities. To our benefit, the advent of animal models has allowed us to assess and test diverse risk factors of ASD, both genetic and environmental, and measure their contribution to the manifestation of autistic symptoms. At a broader scale, rodent models have helped consolidate molecular pathways and unify the neurophysiological mechanisms underlying each one of the various etiologies. This approach will potentially enable the stratification of ASD into clinical, molecular, and neurophenotypic subgroups, further proving their translational utility. It is henceforth paramount to establish a common ground of mechanistic theories from complementing results in preclinical research. In this review, we cluster the ASD animal models into lesion and genetic models and further classify them based on the corresponding environmental, epigenetic and genetic factors. Finally, we summarize the symptoms and neuropathological highlights for each model and make critical comparisons that elucidate their clinical and neurobiological relevance.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제18권2호
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• pp.85-87
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• 2007

The new research data and rapid development of psychotropic drugs over the past few years have warranted the development of clinical practice guidelines for managing pervasive developmental disorder(PDD). These guidelines are urgently needed due to the recent changes in social circumstances and clinical situations in Korea. Despite the many limitations and problems surrounding the development of these guidelines, the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry(KACAP) has decided to develop the Korean Practice Parameters for the Treatment of PDD. The goal, basic principles, organization, and implications of this development project are introduced in this special paper. We expect these practice parameters to be a useful reference not only for child psychiatrists and other healthcare professionals in clinical practice, but also for the autistic patients themselves and their caregivers. The practice parameters shall be revised and improved in the near future.

• 생물정신의학
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• 제16권2호
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• pp.121-126
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• 2009

Objectives : The serotonin transporter gene(SLC6A4) is one of the most widely studied candidate genes in autism spectrum disorder(ASD), but there have been conflicting results from studies into the association between SLC6A4 and ASD. The aim of this study was to evaluate the association between single nucleotide polymorphisms(SNPs) in the SLC6A4 gene and ASD in the Korean population. Methods : We selected 12 SNPs in SLC6A4 and observed the genotype of 151 Korean ASD trios. We tested the family-based association for each individual polymorphism and haplotype by using the standard TDT method in Haploview(http://www.broad.mit.edu/mpg/haploview/). Results : Through transmission-disequilibrium testing and haplotype analysis, we could not find any statistically significant transmitted allele or haplotype. In addition, a case-control association test with Korean HapMap data did not reveal any statistical significance. Conclusion : Although serotonin-related genes must be considered candidate genes for ASD, we suggest that common SNPs of SLC6A4 are not important markers for associations with Korean ASD.

• Journal of Dairy Science and Biotechnology
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• 제39권3호
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• pp.94-103
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• 2021

The lack of an effective treatment for Alzheimer's disease (AD) stems primarily from incomplete understanding of AD's causes. A rapidly growing number of scientific reports highlight important roles played by peripheral infections and intestinal bacterial flora in pathological and physiological functions involving the microbiome-intestine-brain axis. The microbiome controls basic aspects of the central nervous system (CNS), immunity, and behavior, in health and disease. Changes in the density and composition of the microbiome have been linked to disorders of the immune, endocrine, and nervous systems, including mood changes, depression, increased susceptibility to stressors, and autistic behaviors. There is no doubt that in patients with AD, restoration of the intestinal microbiome to a composition reminiscent of that found in healthy adult humans will significantly slow the progression of neurodegeneration, by ameliorating inflammatory reactions and/or amyloidogenesis. In the near future, better understanding of bidirectional communication between the brain and microbiota will allow the development of functional diets using specific probiotic bacteria.