Lee, Ji Hyen;Kim, Hae Soon;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook
Journal of Genetic Medicine
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제14권1호
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pp.18-22
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2017
Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP 1b) is the result of end organ resistance to parathyroid hormone (PTH) in the absence of any features of Albright's hereditary osteodystrophy. There are two subtypes of PHP 1b with different genetic mechanisms. One subtype is related to a maternally derived 3kb microdeletion involving STX 16 gene, and is inherited in an autosomal dominant mode. Familial autosomal dominant inheritance of PHP 1b is relatively rare. The other subtype is associated with more extensive loss of imprinting at the GNAS locus that affects at least one additional differential methylated (hypermethylation at neuroendocrine secretory protein and hypomethylation at antisense transcript and or extra-large stimulatory G protein region) without microdeletion of the STX 16 or AS gene. It can be sporadic due to an imprinting defect in the GNAS gene. In our case, an 8-year-old girl was referred for suspected PHP with no feature of Albright hereditary osteodystrophy. Blood test results revealed hypocalcemia and hyperphosphatemia. Elevated PTH was also checked. There was no family history of endocrine or developmental problem. Her intelligence was normal, but she had inferior sociability at that time. Based on above, we diagnosed a rare case of paternal uniparental disomy of the long arm of chromosome 20 as the cause of PHP 1b by microsatellite marker test of chromosome 20.
Background: A chronic social defeat stress (CSDS) model has been proposed as relevant to stress-induced behavioral change in humans. In this study, we examined the effect of Korean Red Ginseng (KRG) on CSDS-induced mood disorders and protein expression in an animal model. Methods: To evaluate the effect of KRG on social defeat stress, test mice were exposed in the resident aggressor's home cage compartment for 14 days beginning 1 h after KRG treatment (10, 20, and 40 mg/kg, per oral (p.o.)). After the exposure, behavioral tests to measure anxiety, social interaction, and depression-like behavior were performed. To investigate the underlying mechanism, N-methyl-D-aspartate receptor expression levels in CSDS-induced mice were evaluated using Western blot analysis. Results: CSDS induced anxiety-like behaviors by decreasing central activity in the open-field test and open-arm approach in the elevated plus maze test and led to social avoidance behavior in the social interaction test. CSDS mice showed upregulated NR1, NR2A, and NR2B expression in the hippocampus. KRG 20 and 40 mg/kg ameliorated anxiety-like activities and KRG 20 mg/kg alleviated social avoidance by decreasing time in the corner zone. KRG treatment recovered CSDS-induced NR1, NR2A, and NR2B protein levels in the hippocampus. Conclusion: These results indicate that KRG has a therapeutic effect on CSDS-induced mood disorder by alleviating N-methyl-D-aspartate receptor overexpression in the hippocampus.
A nutrition survey of 198 children, 6 to 12 years old, in the Song Myeon Elementary School and Sam Song Elementary School, located in remote villages of Gaesan county, Chung Buk province, was undertaken between July 11 and 16, 1988, to investigate dietary and nutritional status. Mean values of height, weight, sitting height, arm circumference, girths of chest, and weight for height were 98%, 96%, 101%, 94%, 103% and 98%, respectively, of Korean standards. Compared with the standards for Korean children and values for Yun Jung Elementary School children of Youido, Seoul, anthropometric data of subjects surveyed showed slightly lower results than the standards and further lower results than those of Yun Jung Elementary School children. mean hematocrit value was 39.8±3.1%. 15.3% of subjects were proven to be anemic according to the hematocrit criterion established by the WHO. Mean urinary urea nitrogen/creatinine ratio was 7.9±3.3. Energy and nutrient intake were 61.2 to 134.4% of the RDA's; except for intake of ascorbic acid, most nutrients were below the RDA's. Carbohydrate provided 72% of total energy intake; protein accounted for 11%; fat provided 17%. Family environment, anthropometric data and results of biochemical tests were positively correlated with nutrient intake. The survey emphasizes the need for a nation wide school lunch program.
The purpose of this study was to evaluate alcohol consumption and nutritional status in patients with alcoholic liver disease. The subjects were 80 patients with alcoholic liver cirrhosis and 12 patients with alcoholic fatty liver. Also 57 alcoholics without liver disease, 32 patients with viral liver cirrhosis and 194 normal men were included as control groups. Data on anthropometric index, socioeconomic status, alcohol consumption, dietary habits and dietary intakes were collected by individual interview. Alcoholic liver disease group had significantly lower triceps skinfold thickness and mid-uppr-arm circumferences than other groups. Socioeconomic status of alcholoci subjects was middle class or lower than that. The amount, duration and frequency of alcohol consumption were significantly higher and the quality of side dishes consumed with alcoholic beverage was significantly poorer in patients with alcoholic liver cirrhosis than others. Patients with alchololic liver disease ingested approximately 40% of daily caloric intake as alcohol and all alcoholic subjects had lower average intakes of protein, carbohydrates, fat, vitamins and minerals as compared with Korean adult average intakes. The results suggest that alcohol and poor dietary intake could cause malnutrition and might be two of the important risk factors to develop alcoholic liver disease in alcoholics. But other factors like genetic and immunological factors should be also considered in elucidating the causes of alcoholic liver disease. An extensive nutritional education should be emphasized for alcohol consuming population to prevent development of alcoholic liver disease.
태변장폐색증은 낭성섬유증에서 가장 초기에 나타나는 임상 증상으로 태변이 장관내 축적되어 회장말단의 폐색을 일으키고 복부팽만, 담즙성 구토, 태변 배출 지연이 동반된다. 낭성섬유증은 7번 염색체 장완에 위치한 막전도조절유전자의 돌연변이로 야기되며 한국인에서는 드문 질환이다. 지금까지 대한민국에서 보고된 호흡기 질환에 동반된 낭성섬유증과 달리, 저자들은 태변장폐색증에 동반된 낭성섬유증이 유전자 검사로 진단된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
This study was conducted to evaluate the effectiveness and preferences of supplementary drinks for very old subjects who are likely to be malnourished. Twenty- five elderly subjects were divided into two groups. The supplemented group(N=15) received 500mls of nutrient supplement(New Care) two times daily for 4 weeks. This resulted in a significant increase in the total calories, protein, minerals and vitamins. Nutritional status was assessed both anthropometrically and biochemically, before and after the study period. A significant improvement in mid arm circumference, triceps skinfold thickness and serum albumin were observed in the supplemented group but not in the control group. There is a possibility that most of the elderly were in an anemic state at the beginning of the study since their mean hematologic parameters were within the lower normal range while their mean serum osmolarities was slightly higher than normal, . Although mean serum hemoglobin and hematocrit were not increased significantly, th percentage of the recovery rate from anemia in the supplemented group was higher than in the control group. Total lymphocyte count also showed similar tendency. Sensory evaluation of nutritional supplementary drinks were relatively good and the elderly showed great interest in nutrient supplements. This study suggests that a nutritional status of poorly nourished elderly subjects can be improved by providing them with nutritional supplementations.
A untrition survey of early childhood was undertaken among 102 rural young children, aged 3 to 6, attending three day care centers of Hongcheon-gun, Kangwon province, in July of 1987, to investigate dietary and nutritional status. The results were obtained as follows: Mean values of height and arm circumference ranged from 96 to 97% of the KSRI's standards. However, mean value of weight met 91% of that standard. Mean value of hematocrit was 37.3±3.5%. According to the criterion established by the WHO, 3% of the subjects were proven to be anemic. Mean value of urinary urea nitrogen/creatinine ratio was 13.8±7.6; the higher the age lower the ratio was shown. Intake of energy and nutrients ranged from 63 to 88% of the RDAs. Carbohydrate provided 68% of total energy intake; protein accounted for 14%; fat provided 18%. Energy intake was divided among breakfast, lunch supper and snacks in a percentage ratio of 21:35:26:18. The survey clarified that the day care feeding largely supplemented the inadequate dietary intakes of these young children at home. Family factors, anthropometric measurements, biochemical results were positively correlated with nutrient intakes. Authors with this study can be contributed, as a reference, to develop the community nutrition programs as well as improving the quality of day care feeding.
The purpose of this study was to investigate the effectiveness of enteral nutritional support to cancer patients who were clinically malnourished and receiving chemotherapy after surgery. To estimate the effect of nutritional support using Greenbia(Dr. Chung's Food Cooperation, LTD., Seoul, Korea) for patients with cancer, 41 patients were participated between January 1991 to November 1991. All patients were randomized into 2 groups and 18 patients were evaluated(experimental group : 12, control group : 6). The counseling was carried out once a week for 2 months. To compare the nutrient intake before and after administration of nutritional beverage and to identify the potential effectiveness of nutritional support in this group, a record of this diet on all patients during the test period was carried out for 3 days. To evaluate the patients nutritional status, the anthropometric parameters and serum protein were checked at the begining as baseline, week 3, week 6, and at the end of the test(week 8). In the case of energy balance, no patients appeared to be positive before administration of nutritional beverage, while 2 patients among 12 were observed to be more than 100% positive after administration. There were some differences among the experimental group which had administration of nutritional beverage but most of the results of anthropometric parameters were improved. When comparing the experimental and control group, there was significant increase in body weight, body fat, arm circumference and tricep skinfold. This study suggests that enteral nutritional support can help improving the nutritional status of patients received chemotherapy.
Purpose: Recent studies have reported a significant association between skeletal muscle, muscle strength and non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). The effect of nutrient intake on the prediction of skeletal muscle mass and strength or its suggested correlation with metabolic diseases has been primarily reported in healthy individuals. The current study explores the association between energy intake and handgrip strength (HGS) in individuals with NAFLD. Methods: Data were obtained from the Korea National Health and Nutrition Examination Surveys 2016-2018. Data from 12,469 participants were extracted and 1,293 men and 1,401 women aged 20 years and older were included in the analyses of patients with NAFLD. The presence of NAFLD was determined using the hepatic steatosis index. To estimate relative skeletal muscle strength, HGS was measured using a digital dynamometer and calculated by adjusting the body mass index of the dominant arm. Study subjects in the NAFLD and non-NAFLD groups were separately categorized according to quartiles of the calculated HGS. Results: We found that individuals with low (EQ1) energy intake had lower odds of HGS compared to subjects with high (EQ4) energy intake, irrespective of their NAFLD status (p < 0.0001). However, the HGS did not differ based on the level of protein or fat intake ratio. Additionally, the effect of energy intake on HGS was more pronounced in men than in women. Conclusion: Energy intake was associated with the risk of weak HGS in men with NAFLD. The results indicate that energy intake may be a key factor in nutrition care for NAFLD patients with low muscle function.
The purpose of this study is to investigate initial nutritional status of stomach cancer patients. The study subjects were 88 patients with stomach cancer admitted at Kosin University Gospel Hospital in Busan. We assessed the initial nutritional status by anthropometric, biochemical and dietary intake data along with subjective global assessment(SGA). The results are as follows. 1. The mean age, weight, height, triceps skinfold thickness, mid arm circumference, and mid arm muscle circumference of the subjects were 55.9$\pm$11.0years, 60.0$\pm$9.8kg, 162.4$\pm$8.5cm, 10.9$\pm$5.7mm, 26.8$\pm$3.8cm, and 23.4$\pm$3.5cm respectively. The mean body mass index was within the normal range, with 22.7$\pm$2.8kg/m2, while 15.4% of the patients was underweight. The result shows that body fat mass and body protein mass of the patients with stomach cancer were decreased. 2. The mean biochemical data of the subjects were 4.0$\pm$0.5g/dl for albumin, 174.7$\pm$41.9mg/dl for cholesterol, 107.6$\pm$57.2mg/dl for triglyceride, 92.1μg/dl for Zn, 297.0$\pm$103.1mg/dl for transferrin, 1980.0$\pm$0.8$mm^3$ for total lymphocyte count. 3. Daily energy intake was 1997.8$\pm$579.3kcal. And the ratio of carbohydrate, protein, and lipid to energy intake was 72:14:14. 4. The patients were divided into three groups according to SGA performed by an observer. Group A(well nourished) was 55.7% with 49 patients, Group B(moderately malnourished) was 22.7 % with 20 patients, and Group C(severely malnourished) was 21.6 % with 19 patients. The three groups showed a significant difference in body weight(p<0.01), 1 month weight loss %(p<0.001), 6 months weight loss %(p<0.001), body mass index(p<0.01), and mid arm circumference(p<0.05), albumin(p<0.01), energy intake(p<0.05) as well as carbohydrate intake(p<0.05). From these results, it may be concluded that SGA can be used as a nutrition screening tool, and comprehensive nutrition assessment is desirable for those malnourished.
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