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FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.

사춘기 전 수컷 흰쥐의 저정낭과 전립선의 성숙에 미치는 Di(2-ethylhexyl) phthalate(DEHP)의 영향 (Effect of Prepubertal Exposure to Di(2-ethylhexyl)phthalate on the Maturation of Rat Seminal Vesicles and Prostate Glands)

  • 허현진;이원용;윤용달;최돈찬;이성호
    • 한국발생생물학회지:발생과생식
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    • 제12권3호
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    • pp.251-259
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    • 2008
  • 플라스틱 가소제인 di(2-ethylhexyl)phthalate (DEHP)는 매우 잘 알려진 내분비계 장애물질(endocrine disrupting chemicals; EDCs) 중 하나로, 수컷 설취류와 인간의 생식과 발생 과정에 있어 강력한 항안드로겐성 작용을 하는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 사춘기 이전에 수컷 흰쥐를 DEHP에 노출시킴으로써 부속 성기관의 성숙 과정 동안 나타나는 변화를 조사한 것이다. 결과로, DEHP 투여에 의한 체중, 혈중 T 수준, 저정낭과 전립선을 제외한 조직의 무게는 대조군과 비교하여 유의적인 변화가 없었다. 저정낭의 경우, 고농도(200 mg/kg)의 DEHP를 처리한 투여군의 무게가 대조군에 비해 유의하게 감소하였으며(p<0.05), 전립선의 경우, 저농도(20 mg/kg)와 고농도의 DEHP를 처리한 모든 투여군에서 대조군에 비해 유의한 무게의 감소를 나타내었다(p<0.05). 조직학적 연구 결과, DEHP 투여군의 저정낭은 대조군에 비해 점막층의 면적이 감소하였다. 또한, 전립선의 경우 대조군에서는 분비상피세포들이 입방형인데 비해 DEHP 투여군에서는 위중층상피세포 형태가 관찰되었다. 정량적 RT-PCR 연구에서, 저정낭에서의 ER-$\alpha$ 발현은 고농도 DEHP 투여에 의해 유의한 발현증가가 나타났으며(p<0.05), ER-$\beta$의 경우 저농도 DEHP 투여에 의해 유의한 발현 감소가 나타났다(p<0.05). 전립선에서의 ER-$\beta$ 수준은 저농도 DEHP 투여에 의해 유의하게 감소하나(p<0.05), 고농도 DEHP 투여에 의해서는 유의한 발현증가가 나타났다(p<0.01). 그러나 AR 발현의 경우, 저정낭과 전립선 모두에서 DEHP에 의해 유의한 차이가 나타나지않았다. 결론적으로, 본 연구는 (i) DEHP의 유해한 작용이 사춘기 이전 시기의 성적인 성숙을 교란할 수 있으며, (ii) 저정낭과 전립선이 사춘기 이전 시기 DEHP 노출에 대한 민감한 표적이 될 수 있고, (iii) DEHP의 유해한 작용이 ER과 연관된 기작을 통해 매개될 수 있음을 시사한다.

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현대인의 라이프스타일에 따른 픽업트럭 튜닝 용품 디자인 사례 연구 (A Case Study on the Design of Pickup Truck Tuning Equipment according to the Lifestyle of Modern People)

  • 이동훈;박해림;이상기
    • 서비스연구
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    • 제13권4호
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    • pp.131-141
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    • 2023
  • 라이프스타일 변화에 따라 소비자의 니즈와 행동 변화는 소비문화로 이어져 자동차 시장에도 영향을 미치고 있다. 그러나 관련 시장의 소비자의 라이프스타일에 맞춘 옵션을 제공하기 위한 연구·조사는 아직 부족한 실정이다. 본 연구는 차종 중 라이프스타일이 가장 많이 반영되는 픽업트럭에 적용되는 픽업트럭 액세서리를 중심으로 먼저 픽업트럭과 픽업트럭의 애프터마켓 시장, 라이프스타일에 대한 이론적 배경을 살펴보았다. 둘째, 이미지 맵핑을 통해 시장규모 분석, 가능성을 통한 픽업트럭의 시장 가능성과 기회요소를 발견하고 이를 통해 사용자 유형을 구분할 수 있었다. 셋째, 사용자 유형을 대표하는 이를 대상으로 인터뷰를 진행하였고 내용을 정리하였고 관련 집단을 중심으로 인터뷰하여 사용자 집단의 퍼소나를 작성하고 각 집단의 퍼소나가 원하는 니즈가 무엇인지 정리하였다. 마지막으로, 사용자 라이프스타일 유형별 도출된 이슈 키워드 및 인사이트에 맞는 디자인 콘셉트를 제시하였다. 본 연구에서는 사용자 유형을 ①야외활동형, ②취미활동형, ③소규모업무형으로 나누어 사용자 유형별 인터뷰로 집단별 키워드에 맞는 콘셉트를 적용하여 디자인 사례연구를 하였다. 야외활동형은 가변형 구조의 수납, 거주공간 형태의 액세서리 디자인을 제시하였고, 취미활동형은 모듈형 데크탑 디자인과 스포츠 쿠페형의 하드탑 디자인을 제시하였다. 소규모업무형은 적재물 고정에 용이한 칸막이와 적재함 탑승에 용이한 스탭퍼 디자인을 제시하였다. 현재 대량 맞춤화(Mass Customization)되고 있는 자동차 시장에서 픽업트럭 이용자의 라이프스타일에 맞는 픽업트럭 액세서리 개발에 적용하여 라이프스타일별 사용자가 원하는 옵션 디자인의 다양화로 픽업트럭 애프터마켓의 규모가 확대되길 기대한다.

몇가지 형태(形態)의 질소비료시비(窒素肥料施肥)가 수도(水稻)의 생육(生育) 및 수량(收量)에 미치는 영향(影響) (Application Effects of Some Nitrogen Fertilizers Forms for the Growth and Yield of Rice Plant)

  • 박창규;육창수;조광동
    • 한국토양비료학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.78-88
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    • 1985
  • 질소(窒素)의 형태(形態)가 상이(相異)한 몇가지 비종(肥種)이 수도(水稻)의 생육(生育) 및 수량(收量)에 미치는 영향(影響)을 구명(究明)코자 진주(眞珠)벼를 공시품종(供試品種)로 하여 4가지 질소형태(窒素形態)와 7종(種)의 비종(肥種)으로 질소(窒素) 시비량(施肥量)을 달리하여 Pot시험(試驗)한 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 토양중(土壤中) pH는 $NH_4-N$인 Ammonium Sulfate의 시용량(施用量)이 증대(增大)할수록 낮아졌으며 $NO_3-N$의 경우 부성분(副成分)이 없는 Nitric Acid구(區)는 시간이 경과함에 따라 pH가 높아졌으나 부성분(副成分)이 있는 $NO_3-N$ 비료(肥料)는 변화(變化)가 적었다. 2. 토양중(土壤中) $NH_4{^+}$ 함량(含量)은 N 15kg/10a구(區)에서는 비료형태(肥料形態)나 비종(肥種)에 관계없이 이앙후(移秧後) 14일(日)에 가장 낮았다. N 30kg/10a구(區)에서는 $NH_4-N$, Urea-N 등(等)은 17~24일(日)에 함량(含量)이 가장 낮았으나 $NO_3-N$는 31일(日)까지 계속 감소(減少)하였다. 3. 생육상황(生育狀況)은 질소시용량간(窒素施用量間)에 다소(多少) 차이(差異)가 있지만 간장(稈長), 고중(藁重) 등(等) 지상부(地上部)의 생육(生育)은 질소형태별(窒素形態別)로는 $NH_4-N$인 인산(燐酸)을 함유(含有)한 Ammonium Phosphate구(區)와 유황(硫黃)을 함유(含有)한 Ammonium Sulfate구(區), 그리고 Urea-N인 Urea구(區)에서 양호(良好)하였고 지하부(地下部) 뿌리의 생육(生育)은 $NO_3-N$인 질산구(窒酸區), Potassium Nitrate구(區) 및 Calcium Nitrate구(區)에서 양호(良好)하였다. 4. 수도(水稻)의 수량(收量)은 질소형태별(窒素形態別)로는 질소시용량간(窒素施用量間)에 다소(多少) 차이(差異)가 있으나 $NH_4-N$인 Ammonium Sulfate구(區), Ammonium Phosphates구(區)가 수량(收量)이 많았으며 $NO_3-N$인 Calcium Nitrate구(區) Potassium Nitrate구(區), Nitric Acid구(區)는 수량(收量)이 낮았다. 5. 식물체(植物體) 경엽중(莖葉中)에 N, P, Mg 및 Mn등(等) 무기성분(無機成分) 함량(含量)은 $NH_4-N$비료(肥料)에서 많았으며 Urea-N $NH_4-N+NO_3-N$의 순(順)로 적었다. 또한 $NO_3-N$ 비료(肥料)는 대체로 K, Ca 및 $SiO_2$ 등(等)의 무기성분(無機成分) 함량(含量)이 많았으나 N, P와 Mg, Mn, Fe 및 Mn등(等)의 함량(含量)이 적었다. 6. 식물체(植物體) 경엽중(莖葉中) 질소흡수(窒素吸收)의 증가(增加)는 인산흡수(燐酸吸收)를 증진(增進)시키는 상조작용(相助作用)이 있어 생육(生育) 및 수량증가(收量增加)에 기여하는 것으로 보였다. 반면(反面)에 $NO_3-N$ 비료(肥料) 중(中) K가 첨가(添加)된 비료구(肥料區)에서는 N, P, Ca 및 Mg, 그리고 Ca가 첨가(添加)된 비료구(肥料區)는 P, K 및 Mg 또한 $NO_3$-시용구(施用區)는 N, P, Mg흡수(吸收)를 감소(減少)시켰으며 N, P, Mg 및 Ca등(等)은 생육(生育) 및 수량증가(水量增加)에 크게 기여하는 것으로 보였다. 7. 수확기(收穫期) 벼 뿌리중 $SiO_2$, Zn, Fe 함량(含量)은 경엽(莖葉)에 비하여 많았고 N, P, Mg, Mn, Zn 및 Fe함량(含量)는 $NH_4-N$, Urea-N시용구(施用區)에서 많았고 K, Ca, $SiO_2$함량(含量)는 $NO_3-N$시용구(施用區)에서 많았다.

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백서의 실험적 치아이동시 connexin 43의 발현에 관한 연구 (A Study on the Expression of Connexin 43 in the Experimental Tooth Movement of Rat)

  • 임정현;강경화;이종진;김은철;김상철
    • 대한치과교정학회지
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    • 제31권5호
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    • pp.525-534
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    • 2001
  • 치아이동시 골세포간 활성 조차에서 세포간 교통의 중요성이 차츰 인식되고 있으며 세포간 교통을 위한 교통반의 존재가 확인되고 있다. 동물실험 모델에서 실험적 치아이동을 통해 조성된 압박 및 견인측 치주인대에서 교통반 단백의 일종인 connexin 43의 발현을 관찰함으로써 인접 연조직 및 골 조직 내에서 세포 신호 전달 양상의 한 부분을 파악하고자 하였다. Sprague-Dawley계 백서 27마리를 대조군(3마리)과 실험군(24마리)으로 나누었으며, 실험군은 견인력(75g)을 가한 후 12시간, 1일, 4일, 7일, 14일, 28일이 경과한 후 각각 4마리씩 희생시켜, connexin 43의 발현을 면역조직화학적으로 관찰한 바 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 대조군에서의 connexin 43 발현은 치은, 상아질, 치주인대, 치수, 골세포에서 경미하였다. 2. 교정적 치아이동에 반응하는 치수, 치주인대, 골모세포, 파골세포, 골세포부위에서 connexin 43의 발현이 많았으나 치은, 상아질, 상아모세포에서의 발현은 견인력 적용기간에 관계없이 대조군과 큰 차이가 없었다. 3. 치수에서 connexin 43의 발현은 교정력을 가한 4일에서부터 증가하여 7일째까지 크게 증가한 후 14일째부터 감소되었으며 28일째에는 대조군과 차이가 없었다. 4. 치주인대에서 connexin 43의 발현은 주로 혈관을 중심으로 치조골 면을 따라 압박측에서 주로 나타났는데 교정력을 가한 12시간에서부터 증가하여 4일에서 가장 많은 발현을 보인 후 7일부터 감소하기 시작하였다. 5. 골모세포 및 골세포에서 발현은 실험 1일째부터 출현해 4일째에 가장 많은 발현을 보였고 7일 이후에는 크게 감소하였으며 파골세포에서의 발현은 골모세포와 골세포보다 실험 4일째에 더 많이 관찰할 수 있었다.기계화와 자동화(26.2%), 정성부족으로 인한 맛의 감소(21.6%) 순으로 나타났고, 성별(p<0.01), 연령별(p<0.05)로 유의적 인 차이를 보였다. 7. 전통음식 패스트푸드점이 생기면 이용도에 관한 견해는 '가끔 이용할 것이다'가 56.5%, '많이 이용할 것이다'가 19.8%로 나타났고, 연령별(p<0.05), 주거상태별(p<0.05)로 유의적인 차이를 보였는데 연령이 많을수록 '이용치 않겠다'는 비율이 높았고, 특히 주거상태별로는 '전혀 이용치 않을 것이다'의 비율이 하숙생이 높게 나타났다. 본 연구는 유행에 민감하고 문화의 변화를 주도하며 패스트푸드를 가장 많이 이용하는 세대인 대학생들을 대상으로 우리의 전통음식을 패스트푸드화 하였을 때의 견해를 알아보고 그 전망을 살피기 위한 연구였다. 연구결과에서 나타난 바와 같이 유행의 첨단을 달리는 신세대라 하더라도 많은 비율의 대학생들이 전통음식의 패스트푸드화에 전망을 밝게 보고 있었으며 이를 위해서는 많은 문제점도 지적하였다. 이에 전통음식의 패스트푸드화와 상품화에 대한 인식이 고무적인 방향으로 변화하고 있어 앞으로 계속 그 추이를 연구할 가치가 있다고 사료된다.ematured infants during the early weeks of life. 모든 치근단 수준에서 비표준화 medium 크기 master cone 사용군이 ISO 표준화 규격의 master cone 사용군에 비해 유의하게 높은 gutta-percha 면적비를 나타내었다 (p < 0.01). 비표준화 medium크기 master cone 사용군에서는 표준화 규격의 master cone 사용군에 비해 유의하게 적은 수의 accessory cone이 사용되었다 (p < 0.01). 대학생간에는 유의한 차이(p<0.05)가 인정되었다. 응답자의 체형은

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중국 신장 위그루자치구 바이청현 보즈구얼의 A형화강암류의 지화학 및 지르콘 미량원소특징에 대한 연구 (The Geochemical and Zircon Trace Element Characteristics of A-type Granitoids in Boziguoer, Baicheng County, Xinjiang)

  • 윤경무;유춘화;박정현;소흥곤;양해도;서해명;왕군
    • 자원환경지질
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    • 제46권2호
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    • pp.179-198
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    • 2013
  • 신장 위구르 자치구 바이청현 보즈구얼 지역의 A형 화강암체는 타림지대의 북쪽 끝과 동서쪽 방향의 알칼리 관입암대에 접하여 위치해 있다. 이 화강암체는 추휘석(aegrine)이나 아페소나이트(arfvedsonite)-석영-알칼리장석 섬장암, 또는 아페소나이트-알칼리장석 화강암, 흑운모-알칼리장석 섬장암으로 구성되며, 주요광물로는 알바이트(albite), K-장석, 석영, 아페소나이트(arfvedsonite), 추휘석, 시데로필라이트(siderophyllite) 등이 있으며 부성분 광물로는 지르콘(zircon), 파이로클로르(pyrochlore), 토라이트(thorite), 형석, 모나자이트(monazite), 바스네사이트(bastnaesite), 제노타임(xenotime), 아스트로필라이트(astrophyllite) 등이 있다. 이 알칼리 화강암체는 67.32%의 평균값을 갖는 $SiO_2$를 포함하고 평균 11.14%의 높은 $Na_2O+K_2O$(9.85~11.87%) 조성을 보이며 이 중 $K_2O$는 평균 4.73%의 조성을 보인다. $K_2O/Na_2O$의 비는 0.31~0.96 사이이며 $Al_2O_3$는12.58%부터 15.44%사이로 포함되고 총 $FeO^T$함량은 2.35~5.65%이내이다. CaO, MgO, MnO, $TiO_2$의 함량은 낮은 것으로 관찰된다. 희토류원소의 총량은 평균 $77{\times}10^{-6}$으로 비교적 높게 나타나고 경희토원소는 농축되어 있지만 중희토원소는 Eu원소의 부(-)의 이상과 함께 상대적으로 결핍되는 특징을 가진다. 또한 알칼리 화강암체의 chondrite-normalized 희토류원소의 패턴은 오른쪽으로 기울어진 갈매기형태를 보인다. Zr는 평균 $594{\times}10^{-6}$의 함량을 보이며 Zr+Nb+Ce+Y는 평균 $1362{\times}10^{-6}$의 함량을 나타낸다. 또한 이 알칼리 화강암체는 높은 HFSE(Ga, Nb, Ta, Zr, Hf)함량과 낮은 LILE(Ba, K, Sr)함량을 보인다. Nb/Ta의 비는 평균 16.5이며 Zr/Hf의 비는 평균 36.80이다. 지르콘은 경희토원소에서 결핍되고 중희토원소에서 농축되어있다. 지르콘의 chondrite-normalized 희토류원소는 Eu원소의 강한 부(-)의 이상과 함께 왼쪽으로 기울어진 갈매기형태를 보인다. 보즈구얼지역의 A타입 화강암체는 A1타입의 화강암과 유사한 특징을 나타낸다. 화강암질 마그마의 평균온도는 $832{\sim}839^{\circ}C$이며 보즈구얼 지역의 A타입 화강암체는 지각과 맨틀의 혼합양상을 보이며 고온, 무수, 낮은 산소의 퓨개시티(fugacity) 환경을 가진 판 내부의 비조산대에서 생성되었을 가능성이 있다.