• 제목/요약/키워드: Abdominal ultrasound

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비수술적 처치가 시행된 장중첩증의 임상적 고찰 (A Clinical Analysis of Intussusception by Non-operative Management)

  • 한동현;정기량
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제1권2호
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    • pp.5-11
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    • 2007
  • 장중첩증은 2세 이하의 소아, 특히 남자 환아의 장폐쇄를 일으키는 가장 흔한 질환이다. 이에 저자들은 2005년 6월 1일부터 2007년 5월 31일까지 만 2년 동안 응급실로 내원하여 소아 복부 초음파를 통해 장중첩증으로 진단을 받고 비수술적 정복술을 시행한 환아 54명에 대해 임상 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 연령별 분포는 13~24개월 사이가 40.7%였고, 성별분포는 남아가 72.2%, 여아가 27.8%로 남녀의 비는 2.6:1이었다. 2) 임상증상은 복통 및 보챔(100.0%), 구토(66.7%), 설사(33.3%)등 이었고, 설사증상을 나타낸 환아에서 장중첩증 정복성공이 유의하게 감소하였다(p<0.05). 혈액상 특성으로 백혈구수는 10,000~15,000개 사이가 29.6%였다. 3) 개인병원의 1차 진료 후 본원에 내원한 환아는 42.6%였고, 증상발현에서 처치까지의 소요시간은 6~12시간이 37.0%로 많았다. 4) 장중첩증의 유형은 회장-결장형이 98.1%였고, 장중첩증의 위치는 간만곡부가 68.5%였다. 5) 공기압정복술의 성공률은 88.0%였고, 바륨정복술은 86.2%였다(p>0.05).

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Postnatal Management of Antenatally Diagnosed Patent Urachus with Bladder Prolapse

  • Choi, Hyun-Shin;Kim, Hae-Eun;Kim, Eun-Sun;Oh, Soo-Young;Chang, Yun-Sil;Seo, Jeong-Meen;Park, Won-Soon
    • Neonatal Medicine
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    • 제17권2호
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    • pp.262-264
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    • 2010
  • 요막관은 총 배설관에서 유래된 구조물로서, 태생기에 방광의 첨부와 제대 사이를 연결해주는 관이며, 임신 8-9개월에 완전히 막히게 되어 출생시에는 정중제인대로 남게된다. 드물게 요막관이 출생 후에도 요막관 게실, 요막관 낭종, 개방성 요막관 등으로 남아 있는 경우가 있는데, 그중 가장 심한 형태가 개방성 요막관으로 이를 통해 방광이 탈출되는 경우는 매우 드문 것으로 알려져 있다. 환아는 재태연령 41주, 출생체중 3,110 g, 아프가점수 1분 1점, 5분 7점, 정상 질식 분만되었으며, 산모는 35세로 임신 기간 중 약물 복용이나 다른 병력은 없었다. 재태연령 20주 2일에 시행한 산전 초음파상 낭성의 요막관 잔여물이 발견되었으며, 태아 자기공명영상에서 방광과 연결되는 낭종이 관찰되었다. 재태연령 40주 4일에는 고형종물 양상으로 관찰되어 초기의 낭종 형태에서 변화된 양상을 보였다. 출생 후 진찰 소견상, 제대 하방에 점막으로 둘러싸인 $3{\times}4cm$의 종물이 있었으며 요도로 삽입한 도관이 종물의 개구부를 통해 나오는 것이 확인되어 종물이 요도와 연결된 천공된 상태의 방광임을 추정할 수 있었다. 생후 1일에 시행한 복부 초음파상 수신증이나 다른 요로기형은 발견되지 않았으며, 생후 2일째 방광 복원술 및 요막관제거술을 시행하였다. 생후 9일째 시행한 배설성 방광 요로 조영술에서 방광 요로 역류는 없었고, 방광 기능은 좋은 것으로 확인되었다. 생후 10일째, 정상적인 배뇨를 보여 퇴원하였고 이후 특별한 문제없이 외래 추적 관찰 중이다. 저자들은 재태연령 20주 2일에 산전 초음파에서 요막관 잔여물로 추정되었던 낭종이 출생 후 요막관을 통한 방광 탈줄증으로 확진된 후 합병증 없이 수술적으로 완치되어 국내 최초로 보고하는 바이다.

$^{99m}Tc-LDL$ (Low Density Lipoprotein)신티그라피를 이용한 동맥경화병소 진단 (Detection of Atherosclerotic Lesion with $^{99m}Tc-LDL$ Scintigraphy)

  • 김덕윤;고은미;우정택;김성운;양인명;김진우;김영설;김광원;최영길
    • 대한핵의학회지
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    • 제26권2호
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    • pp.257-264
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    • 1992
  • Diagnostic approaches such as angiography, ultrasound, computed tomography and nuclear magnetic resonance have limitation for contributing to the early clinical diagnosis of atherosclerosis. Recently, $^{99m}Tc-labelled$ low density lipoprotein was developed to detect early atherosclerotic lesion by external imaging with gamma camera. To determine whether $^{99m}Tc-LDL$ scintigraphy can visualize the active atherosclerotic lesion, rabbits were injected with $^{99m}Tc-LDL$, 3 months after feeding dietary fat (lanolin) and we obtained following results. 1) Labelling efficiency of $^{99m}Tc-LDL$ was $79\sim88%$. 2) Biodistribution study of normal rabbits with $^{99m}Tc-LDL$ revealed the high activities in spleen, adrenal gland, liver, kidney which are major organs of high metabolic rate of LDL. 3) Three months after feeding lanolin, serum cholesterol was markedly increased from $74{\pm}17mg/dl$ to $979{\pm}153mg/dl$ and histologic study of aorta after sacrificing the rabbit demonstrated marked atherosclerotic changes. 4) Atherosclerotic lesion of abdominal aorta which was confirmed with histologic study could be demonstrated in $^{99m}Tc-LDL$ scintigraphy after feeding lanolin for 3 months. In conclusion, the results of this preliminary investigation suggest that it may be possible to image active atheromatous lesion with $^{99m}Tc-LDL$. It is anticipated that this promising agent may allow the in vivo monitoring of preclinical atherosclerotic lesions and may be useful to evaluate the metabolic pathway of LDL in humans.

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췌장지방증에서 대사성질환의 위험 요인에 관한 연구 (The Study on Risk Factor of Metabolic Diseases in Pancreatic Steatosis)

  • 조진영;예수영;김동현
    • 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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    • 제39권1호
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    • pp.81-88
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    • 2016
  • 인체의 지방조직이 증가하여 비만해지면 심혈관계 질환, 당뇨병, 대사성질환과 이상지질혈증 등의 위험인자로 나타난다. 이러한 대사성질환에는 심혈관 및 뇌혈관질환, 고혈압, 고지혈증 등이 있고, 췌장의 지방조직 증가는 이러한 질환의 위험요인으로 알려져 있다. 그리고 췌장암에 대한 진단과 치료에 대한 연구는 활발히 이루어졌으나, 췌장지방증에 관한 연구 사례는 많지 않다. 본 연구에서는 초음파 검사의 결과로 진단된 췌장지방군과 정상대조군으로 나누어 신체 특성과 혈청학적 검사와 혈압 및 동맥경화도검사를 평가하였다. 정상대조군과 췌장지방군 사이에서 연령이나 허리둘레, 체질량 지수, 총 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤과 LDL 콜레스테롤, 수축기와 이완기혈압, 공복혈당, 대동맥 맥파전파속도는 췌장지방군에서 높게 나타났다. 그리고 족관절상완협착비와 HDL-콜레스테롤은 낮을수록 혈관에 유해하므로 췌장지방군이 정상대조군보다 낮게 나타났다(p < 0.05). 정상대조군과 췌장지방군의 차이가 통계적으로 유의함을 확인할 수 있었다. 결론적으로 복부초음파 검사에서 췌장지방증은 대사성 질환의 위험을 예측할 수 있으며 심혈관계 질환과 연관성이 있었다.

지방간 진단에 있어 초음파 검사의 임상적 유용성 연구 (Clinical Usefulness of Ultrasonography in the Diagnosis of Fatty Liver)

  • 안현;이효영
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제13권3호
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    • pp.349-357
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    • 2019
  • 본 연구는 초음파상 지방간을 세 등급으로 구분하여 적용하는 것이 어떠한 임상적 의의가 있는지 알아보고자 하였다. 2018년 6월부터 2019년 4월까지 부산 P 검진센터에서 복부초음파 검사를 받은 3607명 중 지방간으로 진단된 1047명(남 818명, 여 229명)을 대상으로 하였다. 초음파상 간 실질의 에코정도, 음향감쇄정도, 간 내 혈관 및 횡격막이 보이는 정도에 따라 Grade I 군(경증 지방간), Grade II 군(중등도 지방간), Grade III 군(중증 지방간)의 세 등급으로 분류하고, 각 군별 비만지표(체질량지수, 허리둘레), 혈액학적 분석 및 대사증후군과의 연관성을 남녀로 구분하여 분석하였다. 결과로 지방간 등급이 올라갈수록 남자는 여자에 비해 중증 지방간의 비율이 높게 나타났다. 성별에서는 남자가 지방간 등급이 올라 갈수록 각 군별 평균연령이 높게 나타났다. 체질량지수, 허리둘레는 남녀 모두에서 유의하게 지방간 등급이 올라갈수록 증가하는 차이를 나타내었다(p=.000). 혈액학적 분석에서는 남자는 AST, ALT, ${\gamma}-GTP$, TG, 공복혈당, 당화혈색소에서 유의한 차이를 나타내었다(p<.05). 여자는 ALT, ${\gamma}-GTP$, TG에서 지방간의 등급이 올라갈수록 유의한 차이가 나타났다(p<.05). 대사증후군의 유병률은 남녀 모두 지방간의 등급이 올라갈수록 유의하게 증가하였다(p=.000). 연구결과를 기초로 초음파상 지방간을 등급에 따라 세분하여 적용함에 있어 혈액학적 변수, 대사증후군 등을 고려하여 지방간 등급을 나눈다면 지방간의 치료 및 경과관찰에 도움이 될 것으로 사료된다.

증후성 멕켈 게실의 임상적 고찰 (Clinical Features of Symptomatic Meckel's Diverticulum)

  • 이영아;서지현;윤희상;이경훈;김재영;최광해;최병호;박재홍
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제9권2호
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    • pp.193-199
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    • 2006
  • 목 적: 증후성 멕켈 게실 환자들의 임상 증상, 검사 소견, 조직학적 소견, 치료법 등에 대한 임상적 고찰을 통하여 그 특징을 알아보고 진단과 치료에 도움이 되고자 하였다. 방 법: 1997년 1월부터 2006년 3월까지 6개 대학교병원에서 멕켈 게실로 진단받은 58명의 환자를 대상으로 후향적 조사를 통해 임상 증상, 검사실 소견, 조직학적 소견, 진단 방법, 수술 방법 등을 분석하였다. 결 과: 성별 비율은 남자 43예, 여자 15예로 2.8 : 1이었다. 증상이 발생한 연령은 평균 47개월로 생후 1일부터 27세였고, 2세 이하가 31명(53%), 2~5세가 13명(22%), 5세 이상이 14명(25%)으로 5세 이전에 대부분 증상이 나타나 진단되었다. 주요 증상으로는 출혈(78%)이 가장 많았고, 구토(43%), 복통(43%), 보챔(19%), 복부팽만(13%), 발열(9%) 등이 있었다. 임상 양상은 장관 출혈이 76%로 가장 많았고, 그 외 장폐색(34%), 천공(13%), 게실염(9%), 혈성 복수(2%)를 보였다. 장폐색을 유발한 원인으로는 장중첩(38%), 내탈장(27%), 띠(16%), 염전(11%), 함입(5%)의 순이었다. 멕켈 스캔이 70%의 환자에서 시행되었고 이소성 위 점막이 있었던 26예 중 21예에서 양성을 보였다. 그 외 복부 전산화 단층 촬영(19%), 복부 초음파(24%), 진단적 개복술(20%) 등이 진단에 이용되었다. 진단이 되기까지 걸린 시간은 평균 51일(1일~4년)이었다. 수술을 받았던 55명 중 44명(80%)이 소장 부분 절제술, 11명(20%)이 게실 절제술을 받았으며 술 후 합병증은 없었다. 게실의 위치는 회맹판에서 평균 45.9 cm (2~120 cm) 근위부에 있었고 게실의 길이는 평균 3.2 cm (1~10 cm), 직경은 평균 1.8cm (0.5~6 cm)로 대부분 5 cm 이하였다. 게실의 이소성 조직은 위 점막이 26예(48%), 위 점막과 췌장점막이 동시에 있었던 경우가 5예(9%)였다. 결 론: 증후성 멕켈 게실은 주로 5세 이하 남자에서 호발하며 출혈과 장폐색 소견을 보이는 경우가 많으나 다양한 임상적 발현을 보인다. 원인이 뚜렷하지 않은 장관의 출혈이나 반복성 장중첩증, 장폐색의 소견이 있는 경우 멕켈 게실을 염두에 두고 멕켈 스캔과 복부 초음파 검사, 복부 컴퓨터 단층 촬영을 즉시 시행하고 임상적으로 의심이 되면 시험 개복술로 확인하는 것이 필요하다.

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수유 종류 및 수유 후 자세에 따른 위 배출 시간의 초음파적 연구 (Ultrasonic Assessment of Gastric Emptying According to Feeding Types and Postprandial Postures)

  • 박재옥;김종복
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제2권1호
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    • pp.65-73
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    • 1999
  • 목 적 : 신생아의 식도 특히 하부 식도 괄약근의 발달은 해부학적으로 미숙하기 때문에 하부 식도 괄약근의 수축력이 낮아 신생아에서 역류와 구토가 잘 일어난다. 식도는 15개월이 되어야 성숙하게 되므로 그 동안 역류와 구토의 빈도가 적도록 돌보아 주어야 한다. 역류와 구토의 빈도를 줄이는 방안으로 섭취한 음식이 위에 머므르는 시간을 단축시킬수 있다면 도움이 될 것이므로 수유의 종류와 수유 후 자세에 따른 위 배출 시간의 영향을 알아 보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법: 신생아를 대상으로 초음파검사를 이용하여 수유 종류(모유 및 분유)에 따른 위 배출 시간을 비교하고, 수유 후 자세(앙와위 및 복와위)에 따른 위 배출 시간을 비교해 보았다. 수유 종류에 따른 비교에서 대상아는 모유수유아 15명, 분유수 유아 15명이었고 수유 후 자세는 앙와위를 취하였다. 수유 후 자세에 따른 비교에서는 분유 수유를 하였고 앙와위 15명, 복와위 18명을 대상으로 하였다. 위 전정부 면적은 상장간막 동맥과 대동맥이 지나는 위치에서 5 MHz 컨벡스 초음파 탐촉자로 종단스캔을 하여 초음파 기계에 내장된 컴퓨터에 의해 구하였다. 위 배출 시간은 금식 후 4시간에 위 전정부 면적의 기본 크기를 측정하고 수유 후 즉시, 그 후 30분마다 측정하여 기본 크기로 돌아올 때까지 추적하여 측정하였고 기본 크기로 두번 계속 측정되면 측정을 마쳤으며 처음 기본크기로 돌아온 시간을 위 배출 시간으로 정하였다. 결 과: 1) 수유 종류에 따른 위 전정부 면적 및 위 배출 시간의 비교; (1) 모유수유아를 앙와위로 누인 경우의 위 전정부 면적은 금식 시 $0.59{\pm}0.13\;cm^2$이었고 수유 후 즉시는 $0.70{\pm}0.17\;cm^2$이었으며 수유 후 30분에 최고치에 달하여 $0.82{\pm}0.19\;cm^2$이었고 금식 시 면적의 1.39배였다. 위 배출 시간은 $76.0{\pm}20.02$분이었다. (2) 분유수유아를 앙와위로 누인 경우의 위 전정부 면적은 금식 시 $0.52{\pm}0.08\;cm^2$이었고 수유 후 즉시는 $0.68{\pm}0.10\;cm^2$이었으며 수유 후 30분에 최고치에 달하여 $0.85{\pm}0.14\;cm^2$이었고 금식 시 면적의 1.63배였다. 위 배출 시간은 $96.0{\pm}20.28$분이었다. 3) 모유수유아 및 분유수유아를 앙와위로 누인 경우의 위 전정부 면적은 금식 시와 수유 후 경과시간에 따른 차이가 없었으나 위 배출 시간은 모유수유아가 분유수유아 보다 유의하게 빨랐다(p<0.05). 2) 수유 후 자세에 따른 위 전정부 면적 및 위배출 시간의 비교; (1) 분유수유아를 앙와위로 누인 경우의 위 전정부 면적은 금식 시 $0.52{\pm}0.08\;cm^2$이었고 수유 후 즉시는 $0.68{\pm}0.10\;cm^2$이었으며 수유 후 30분에 최고치에 달하여 $0.85{\pm}0.14\;cm^2$이었고 금식 시 면적의 1.63배였다. 위 배출 시간은 $96.0{\pm}20.28$분이었다. (2) 분유수유아를 복와위로 누인 경우의 위 전정부 면적은 금식 시 $0.54{\pm}0.06\;cm^2$이었고 수유 후 즉시는 $0.63{\pm}0.13\;cm^2$이었으며 수유 후 30분에 최고치에 달하여 $0.81{\pm}0.12\;cm^2$이었고 금식 시의 1.50배였다. 위 배출 시간은 $85.0{\pm}22.43$분이었다. (3) 분유수유아에서 수유 후 자세를 앙와위 및 복와위로 취한 경우 위전정부 면적은 금식 시와 수유 후 경과에 따른 차이는 없었으나 수유 후 30분에는 앙와위로 누인 경우 $0.85{\pm}0.14\;cm^2$이었고 복와위로 누인 경우 $0.81{\pm}0.12\;cm^2$로 앙와위인 경우가 컸다(p<0.01). 위 배출 시간은 두 군간에 유의한 차이가 없었다(p>0.05). 결 론: 식도의 기능이 미숙하고 위의 연동운동이 덜 발달된 미숙아나 신생아는 역류와 구토의 빈도를 줄이고 경구 영양을 잘 진행해 나가기 위해서 위 배출 시간이 빠른 모유수유를 적극 권장하는 것이 좋을 것으로 사료된다. 수유 후 자세는 위 배출 시간에 영향을 주지는 않으나 역류나 구토가 일어났을 때 흡인의 가능성이 적어 안전하고, 편안히 잠잘 수 있으며 전통적으로 선호하는 자세를 취하면 적절할 것으로 사료된다.

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Serum Beta-2 Microglobulin: a Possible Marker for Disease Progression in Egyptian Patients with Chronic HCV Related Liver Diseases

  • Ouda, SM;Khairy, AM;Sorour, Ashraf E;Mikhail, Mikhail Nasr
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제16권17호
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    • pp.7825-7829
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    • 2015
  • Background: Egypt has the highest prevalence of HCV infection in the world (~14.7%). Around 10-15% of HCV-infected persons will advance to cirrhosis within the first 20 years. The incidence of HCC is expected to grow in the next two decades, largely due to HCV related cirrhosis, and detection of HCC at an early stage is critical for a favorable clinical outcome. No simple reliable non-invasive marker has been available till now. B2M, a non-glycosylated polypeptide composed of 99 amino acids, is one of the components of HLA class I molecules on the surfaces of all nucleated cells. It has been reported that the level of serum B2M is elevated in patients with chronic hepatitis C and HCV-related HCC when compared to HCV-negative patients or healthy donors. Determining the clinical utility of serum B2M as a marker for disease progression in Egyptian patients with HCV related chronic hepatitis, cirrhosis and hepatocellular carcinoma was the aim of the present study. Materials and Methods: In this analytical cross sectional study 92 participants were included in 4 equal groups: Group (1) non cirrhotic chronic HCV; Group (2) HCV related liver cirrhosis; Group (3) HCC on top of HCV,; and Group (4) healthy controls. History taking, clinical examination, routine labs and abdominal ultrasound were conducted for all patients, PCR and Metavir scores for group (1) patients, and triphasic CT abdomen and AFP for Group (3) patients. B2M levels were measured in serum with a fully-automated IMX system. Results: The mean serum B2M level of Group (1) was $4.25{\pm}1.48{\mu}g/ml$., Group (2) was $7.48{\pm}3.04$, Group (3) was $6.62{\pm}2.49$ and Group (4) was $1.62{\pm}0.63$. Serum B2M levels were significantly higher in diseased than control group (p<0.01) being significantly higher in cirrhosis ($7.48{\pm}3.04$) and HCC groups ($6.62{\pm}2.49$) than the HCV group ($4.25{\pm}1.48$) (p<0.01). There was a significant correlation between B2M Level and ALK, total and direct bilirubin and INR (p<0.05), and a significant inverse correlation between B2M level and albumin, total proteins, HB andWBCS values (p<0.05). There was no significant correlation between B2M level and viral load or Metavir score, largest tumour size or AFP (p>0.05). The best B2M cut-off for HCV diagnosis was 2.6 with a sensitivity of 100%, a specificity of 92%, a positive predictive value (PPV) of 97% and a negative predictive value (NPV) of 100%. The best B2M cut-off for HCC diagnosis was 4.55 which yielded sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive values of 74%, 62%, 39.5, 87.8% respectively (p-value <0.01) while best cut-off for cirrhosis was 4.9, with sensitivity 74 % and specificity 74%.The sensitivity for HCC diagnosis increased upon B2M and AFP combined estimation to 91%, specificity to 79%, NPV to 95% and accuracy to 83%. Conclusions: Serum B2M level is elevated in HCV related chronic liver diseases and may be used as a marker for HCV disease progression towards cirrhosis and carcinoma.

개에서 비장 병변의 초음파 소견과 세포학 및 조직병리 진단과의 상관관계 : 124 마리 (Correlation of Ultrasonographic Findings and Cytologic or Histopathologic Diagnoses of Splenic Lesions in Dogs : 124 cases)

  • 김준영;이남순;최미현;김완희;윤화영;황철용;김대용;이인형;최민철;윤정희
    • 한국임상수의학회지
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    • 제29권2호
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    • pp.134-140
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    • 2012
  • 이 후향적 연구는 비장 질환의 초음파 소견과 특징을 묘사하고 평가하여 세포검사 혹은 조직병리검사 결과와의 상관관계를 알아보고자 실시되었다. 2002년 1월부터 2011년 7월까지 서울대학교 수의과대학 동물병원에 내원한 환자 중 복부 초음파 검사와 비장 에 대한 초음파 유도하 세침흡인 혹은 수술적 생검이나 부검을 실시한 환자를 대상으로 하였다. 세침흡인을 실시한 76마리 개와 생검 혹은 부검을 실시한 48마리의 개, 총 124마리의 개가 이번 연구에 포함되었다. 나이는 2세에서 17세까지(평균 ${\pm}$ 표준편차 = $9.54{\pm}3.34$ 세) 분포하였고 암컷은 61마리(26마리 중성화), 숫컷은 63마리(40마리 중성화)였다. 124마리 중 114마리는 순종이었고 10마리는 혼합 품종이었다. 총 26종류의 품종이 있었고 113마리가 소형견종으로 분류되었다. 비장에 대한 초음파 소견은 비장 크기의 종대와 전반적인 실질 변화 뿐 아니라 비장 병변의 분포와 에코를 토대로 정상 소견을 포함하여 총 10가지의 종류로 분류될 수 있었다. 저에코성 결절/종괴 소견이 124 개체 중 44마리(35.4%)로 가장 높은 빈도를 보였으며 다음으로 23마리(18.5%)가 다수의 저에코성결절 소견을 보였다. 세포학 혹은 조직병리 검사에서 70마리(56.5%)는 양성의, 54마리(43.5%)는 악성의 병변을 보였다. 각각의 초음파 소견들은 다양한 세포학 혹은 조직병리 검사 결과를 보였다. 하지만, 전반적인 이질적 에코 소견과 전반적인 저에코 소견은 유의적으로 악성과 관련되었고(p < 0.05), 반면에 고에코성 결절/종괴 소견은 유의적으로 양성과 관련이 있었다(p < 0.05). 본 연구 결과를 토대로 비장에 대한 초음파 검사는 양성과 악성 병변을 감별진단하는데 최소한의 정보를 제공할 수 있는 것으로 고려할 수 있을 것으로 생각된다.

FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.