• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제61권3호
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• pp.302-311
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• 2018

Atypical teratoid rhabdoid tumours (ATRTs) are the most common malignant central nervous system tumours in children ${\leq}1year$ of age and represent approximately 1-2% of all pediatric brain tumours. ATRT is a primarily monogenic disease characterized by the bi-allelic loss of the SMARCB1 gene, which encodes the hSNF5 subunit of the SWI/SNF chromatin remodeling complex. Though conventional dose chemotherapy is not effective in most ATRT patients, high dose chemotherapy with autologous stem cell transplant, radiotherapy and/or intrathecal chemotherapy all show significant potential to improve patient survival. Recent epigenetic and transcriptional studies highlight three subgroups of ATRT, each with distinct clinical and molecular characteristics with corresponding therapeutic sensitivities, including epigenetic targeting, and inhibition of tyrosine kinases or growth/lineage specific pathways.

• 정보화정책
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• 제19권3호
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• pp.36-49
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• 2012

국제인터넷주소자원관리기구인 ICANN은 1998년 창설 이후 줄기차게 제기되어 온 미국 의존성에 대한 비판을 완화하기 위해 종래 미국 상무부와의 협약에만 역할의 정당성을 인정받던 방식에서 일부 탈피하여 국제인터넷공동체에 대한 책임성을 높이기 위하여 2009년 9월 30일 ICANN 운영에 대한 검토를 국제적인 독립 기구로부터 점검받는 것을 약속하는 형태의 '의무 확인' (Affirmation of Commitments)을 미상무부와 공동으로 행하였다. 이에 의해 설치된 4개 검토팀 중 하나인 '책임성 투명성 검토팀' (ATRT)은 2010년 12월 31일 27개의 권고사항을 발표하고 이사회는 이의 이행을 약속하였다. 이는 선진 인터넷 거버넌스를 지향하는 한국에 시사하는 바가 적지 않다. 특히, 국제 인터넷 거버넌스 체계에 있어 민간주도의 상향적 정책결정이란 특성과 국내제도의 정합성을 제고할 필요가 있다. 인터넷주소에 관련된 비정부, 민간조직의 의견을 적극적으로 수렴하는 '공식적인' 절차가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권7호
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• pp.333-336
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• 2014

Reports of constitutional ring chromosome 22, r(22) are rare. Individuals with r(22) present similar features as those with the 22q13 deletion syndrome. The instability in the ring chromosome contributes to the development of variable phenotypes. Central nervous system (CNS) atypical teratoid rhabdoid tumors (ATRTs) are rare, highly malignant tumors, primarily occurring in young children below 3 years of age. The majority of ATRT cases display genetic alterations of SMARCB1 (INI1/hSNF5 ), a tumor suppressor gene located on 22q11.2. The coexistence of a CNS ATRT in a child with a r(22) is rare. We present a case of a 4-month-old boy with 46,XY,r(22)(p13q13.3), generalized hypotonia and delayed development. High-resolution microarray analysis revealed a 3.5-Mb deletion at 22q13.31q13.33. At 11 months, the patient had an ATRT ($5.6cm{\times}5.0cm{\times}7.6cm$) in the cerebellar vermis, which was detected in the brain via magnetic resonance imaging.