• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1993년도 제27차 학술대회 초록집
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• pp.89-89
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• 1993

후두의 상피세포에서 발생하는 질환중 전암성병변은 이형성(dysplasia)과 상피내암(carcinoma in situ)등이 있으며, 이들은 진행하게되면 침윤성 악성병변으로 전환하게 된다. 따라서 전암성 병변의 정도를 정확히 구분 및 파악함으로써 침윤성 암종으로의 전환여부를 미리 예견한다는 것은 악성 후두질환의 병태파악 및 예방에 중요한 역할을 차지한다. 이에 저자들은 최근 후두경하에 절제생검을 시행한 26례(침윤성 편평상피세포암 14례, 상피증식증 5례, 성대결절 7례)를 대상으로, 22례에서는 생검조직을 touch imprint법으로 도말하여 Feulgen염색한 후 CAS 200 화상분석기로 DNA함량분석을 시행하였고, 전례에 대하여 파라핀 포매조직에서 Ki-67 단크론성 항체(M1B1)를 이용하여 면역효소염색을 시행한 후 화상분석기로 양성표현율을 측정분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) Ki-67 양성표현율은 침윤성 암종에서 31.65$\pm$11.59%, 상피증식증에서는 20.14$\pm$3.38%, 성대결절에서는 11.66$\pm$3.02%이었다. 2) 핵산지수(DNA index)는 침윤성 암종의 경우 비배수성이 10례 중 7례(70%), 상피증식증에서는 5례중 2례(40%), 성대결절에서는 7례 모두 이배수성을 보였다. 3) DNA함량분석에서 5기와 G2/M기를 합한 증식지수(PI)는 침윤성 암종에서 23.42$\pm$11.33%, 상피증식증에서는 13.09$\pm$10.90%, 성대결절에서는 4.50$\pm$1.19%로 침윤성 암종에서 가장 높았다. 이상의 성적에서 성대의 생검조직과 같은 미세조직으로부터도 DNA함량검사와 함께 Ki-67 양성표현율을 측정함으로써 전암성병변의 악성화 가능성 정도를 예견할 수 있었으며, 악성종양 환자의 예후판정에 도움을 얻을 수 있으리라 생각된다.

• 한국수산과학회지
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• 제35권6호
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• pp.682-685
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• 2002

노래미와 쥐노래미의 유전적인 종 동정의 확립과 우량 품종 개발을 위한 유전 육종학적 연구의 기초 자료를 얻고자, 최근 양식 대상어로 대두되고 있는 두 어종을 대상으로 적혈구 세포와 핵의 크기, DNA 함량, 핵형 분석 등의 세포유전학적 연구를 수행하였다. 노래미의 적혈구 세포의 크기는 장, 단축이 각각 $9.76{\pm}0.27{\mu}m^2$, $6.35{\pm}0.07{\mu}m$로, 쥐노래미의 $9.17{\pm}0.05{\mu}m$, $6.2424{\pm}0.04{\mu}m$ 보다 크게 나타났으며 , 표면적과 부피 역시 노래미가 $48.62{\pm}1.74{\mu}m^2$, $213.67{\pm}7.51{\mu}m^3$로 쥐노래미의 적혈구 세포 표면적 $44.85{\pm}0.44{\mu}m^2$, 부피 $187.57{\pm}2.45{\mu}m^3$보다 큰 것으로 나타났다. 또한 노래미의 DNA 함량은 2.15$\pm$0.04pg, 쥐노래미는 2.10$\pm$0.03pg으로 핵의 크기와 유사한 양상을 나타내었다. 노래미와 쥐노래미의 염색체수는 48개로 동일한 핵형으로 구성되어 있었으며, NOR분석 결과 역시 두 종에서 1쌍의 acrocentric chromosome의 short arm에서 NOR이 확인되었다. 성별에 따른 염색체의 수적 차이나 hetero-morphic한 염색체, 그리고 개체간 염색체 다형 현상은 관찰되지 않았다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.47-54
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• 2008

목 적 : 속 산전 염색체 이수성 진단을 위한 미배양 양수 세포를 이용한 FISH 검사는 최근 많은 세포유전검사실의 중요한 업무 중의 하나가 되고 있다. 이에 본 저자들은 의뢰된 양수검체 943례에 대하여 산전 염색체 이수성 진단에 있어서 미배양 양수 FISH의 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년에서 2006년까지 의뢰된 943례의 양수검체에 대하여 염색체 13번, 18번, 21번에 대한 간기 FISH검사를 시행하였고, 산모의 나이, 임신주수와 적응증을 분석하였다. FISH 결과는 고전적 염색체 핵형분석과 비교분석하였다. 결 과 : 양수 검체 943례에 대해 염색체 핵형분석을 시행한 결과 45례(4.8%)에서 염색체 이상이 발견되었고 이를 간기 FISH결과와 비교하였다. 가족성 염색체 상호전좌와 역위 20례를 제외한 염색체 이상이 25례에서 발견되어 2.7%를 차지하였는데 그 중 6례(0.7%)는 FISH로 검출되지 않았고 19례(2.0%)는 FISH로 검출되었다. 핵형분석결과 다운증후군이 14례(Classic형 13례, 전좌형 1례)로 관찰되었다. 에드워드 증후군은 5례로 모두 FISH로 검출되었고 위양성, 위음성은 없었다(특이도와 민감도, 100%). 결 론 : 본 연구결과는 FISH검사가 염색체 이수성을 진단하는데 있어 고전적 핵형분석법을 보완할 수 있는 신속하고 예민한 방법이지만 FISH검사로 모든 염색체이상을 검출할 수 없으며 위음성결과를 보일수 있는 FISH 검사의 한계에 대하여 신중한 유전상담이 중요하다고 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.74-80
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• 2009

목 적: 임신 제1삼분기와 2삼분기에 시행하고 있는 다운증후군 선별검사 지표들이 다른 임신합병증 예측에 있어서 갖는 의의를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2006년 12월까지 만2년간 강남차병원 산부인과에서 산전진찰을 받으며 임신 제1삼분기에 PAPP-A와 NT, 2삼분기에AFP, hCG, Inhibin-A, 그리고 uE3로 다운증후군 선별검사를 시행 받고 분만한 3,121명의 산모와 이들의 신생아를 대상으로 하였다. 의무기록지 검토를 통해 산모의 나이, 임신합병증과 제태연령, 분만시와 분만후의 합병증 유무, 그리고 integrated test 시기와 각 지표의 수치를 조사하여 SPSS 프로그램을 이용하여 정규성 검정과 t-test, 그리고 로지스틱 회귀분석을 시행하였다. 결 과: 다운증후군 선별검사의 표지물질들이 다른 임신 합병증에서도 이상소견을 보였는데, 특히 조산과 자간전증 시에 AFP 수치의 증가, hCG증가, Inhibin-A증가, PAPP-A감소, NT 감소가 있었다. Inhibin-A는 자간전증, 저체중아 출산, 조산시에 임신 제2삼분기에 증가되어 있었는데 odds ratio는 각각 2.843, 1.446, 1.287이었다. AFP는 임신 24주 이전의 태아손실(odds ratio 2.868)과 조산(odds ratio 1.653)시 에 임신 제2삼분기에 증가하였고, 임신 제1삼분기의 PAPP-A는 자간전증(odds ratio 0.51)과 조산(odds ratio 0.75)시에 감소함을 알 수 있었다. 결 론: 모든 산전 클리닉에서 시행하고 있는 다운증후군 선별검사의 지표 중 특히 임신 제2삼분기의 Inhibin-A와 AFP, 제1삼분기의 PAPP-A의 이상 수치는 태반기능 관련 임신합병증인 조산, 자간전증과 저체중아 출산의 동반 가능성이 높아 이를 이용하면 이들 질환의 고위험군을 분류할 수 있으며, 이런 산모를 대상으로 보다 주의깊은 산전관리와 상담이 가능할 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.64-71
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• 2007

목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.