• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.10-17
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• 2004

목 적 : HSP 사구체 신염은 소아 만성 사구체신염의 흔한 원인이다. 본 연구에서는 HSP 환자들을 신장 침범이 있는 군과 없는 군으로 분류, 양 군 사이에 AGT 유전자의 235번 아미노산이 methionine에서 threonine으로 치환되는 AGT M235T 유전자 다형성의 분포에 차이가 있는지를 조사하고, HSP 신염 환자군을 대상으로 AGT M235T 유전자 다형성이 임상양상과 관련이 있는지를 조사하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2001년 6월까지 부산백병원 소아과를 방문하여 HSP로 진단된 61명의 환자를 대상으로 하였다. AGT M235T 유전자형은 PCR로 측정하였다. 결 과 : 1) AGT M235T 유전자형의 분포는 HSP군에서 MM형이 75%, MT형이 25%, 그리고 TT형이 0%이었다. HSP 신염군에서는 MM형이 64%, MT형이 36%, TT형이 0%으로 HSP 신염군과 HSP 군 사이에 유전자형 분포의 유의한 차이는 없었다. 2) HSP 신염군에서 각각의 유전자형에 따른 단백뇨의 동반, 사구체 여과율, 혈청 알부민, 혈청 크레아티닌치 등은 초기와 추적 관찰 후의 검사에서 유전자형에 따른 유의한 차이가 없었다. 추적기간 동안 말기 신부전으로 진행되어 신장이식을 받은 1명은 MT형이었으며 나머지 환자는 모두 정상 신기능을 유지하였고, 고혈압의 발생도 관찰되지 않았다. 3) 24시간 채집뇨의 단백량은 초기와 추적관찰 후 각각 MT형이 MM형에 비해 높은 경향을 나타내었으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.3529, P=0.8469). 중등도 이상의 단백뇨(≥500 $mg/m^2/day$)를 가진 경우도 초기와 추적 관찰 후 각각 MM형에서 29%, 20%, MT형에서 42%, 36%로 MT형이 MM형에 비해 높은 경향을 나타내었으나, 통계적으로 유의하지 않았다. 결 론 : 본 연구에서 소아 HSP 신염 환자에서 AGT M235T 유전자형의 분포는 HSP 환자군과 유의한 차이가 없었다. 본 연구의 경우 추적 관찰기간은 평균 25개월이므로 보다 정확한 HSP 신염에 대한 AGT 유전자 다형성의 영향을 확인하기 위해서는 보다 많은 증례를 대상으로 하여 장기간의 추적 관찰이 필요하리라 생각한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권1호
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• pp.52-59
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• 2003

목적 : 레닌-안지오텐신계는 신장의 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 안지오텐신 II는 신장형성기 동안 중요한 역할을 담당한다. 저자들은 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군으로 분류하여 양군 사이에 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포에 차이가 있는지를 조사하였다. 방법 : 말초혈액의 임파구를 사용하여 세포분 석학적 방법으로 진단된 33명의 터너 증후군 환자를 대상으로 신요로계의 기형여부를 초음파검사와 경정맥 요로 조영 검사, DMSA scan으로 진단하고, 더불어 안지오텐신전환효소의 유전자형, 안지오텐시노겐 유전자형, 안지오텐신 수용체유전자형의 분포를 핵산증폭법을 사용해 조사하였다. 결과 : 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45,X형의 경우는 18명 중 8명에서 관찰되어 44.4%의 빈도를 나타내었고, 모자이시즘과 X 염색체구조상의 이상인 경우에는 15명 중 4명에서 관찰되어 26.7%의 빈도를 나타내어, 전형적인 45,X형의 경우에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). ACE 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 DD형이 0%, ID형이 73%, 그리고 II형이 27%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 DD형이 11%, ID형이 56%, II형이 33%로 양군 사이에는 ACE 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. AGT M235T 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 MM형이 82%, MT형이 8%, 그리고 TT형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 MM형이 56%, MT형이 33%, TT형이 11%로 양군 사이에는 AGT M235T 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. ATR 1 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 AA형이 91%, AC형이 9%, 그리고 CC형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 AA형이 94%, AC형이 6%, CC형이 0%로 양군 사이에는 ATR 1 유전자형의 분포도 유의한 차이가 없었다. 결론 : 터너증후군 환자에서 신기형의 동반율은 36.4%였으며, 45,X형에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군 사이에는 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포는 모두 유의한 차이가 관찰되지 알았다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.183-192
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• 2005

목 적 : 소아 HSPN의 임상 경과와 이에 영향을 미치는 예후 인자를 조사하였다. 방 법 : 소아 HSPN 환자 75명(남아 44명, 여아 31명)을 대상으로 하였으며 발병연령은 $8.0{\pm}3.1$세(2.3-l5.3세)였고 추적관찰 기간은 $4.3{\pm}3.6$년(1.0-17.1년)이었다. 신생검은 24명(32$\%$)에서 시행되었다. 발병시 임상 양상과 검사 결과를 조사하였으며, 대상 환자들의 RAS 유전자의 다형성(ACE 유전자의 I/D 다형성, AGT 유전자의 M235T 다형성, AGTR 유전자의 A1166C 다형성)에 대해 검사하였다. 발병시와 마지막 추적관찰시 임상 상태는 다음과 같이 4군으로 분류하였다: A, 정상; B, 정도의 소변이상; C, 활동성 신질환(신증후군 범위의 단백뇨) 또는 고혈압 소견을 보이면서 혈청 크레아티닌 1.5 mg/dL 이하; D, 신부전. 결 과 : 발병시 환자들의 임상 상태는 26명(35$\%$)이 B, 45명(51$\%$)이 C였고 D가 3명(4$\%$)이었다. RAS 유전자 다형성의 분포는 100명의 건강한 대조군과 다르지 않았다. 마지막 추적관찰시 환자들의 임상 상태는 A가 23명(31$\%$), B가 38명(50$\%$), C가 9명(12$\%$), D가 5명(7$\%$)이었다. Multiple logistic regression 결과 발병 연령과 발병시 단백뇨의 양이 유의한 예후 인자로 확인되었다. RAS 유전자는 HSPN의 예후 인자로 통계학적 유의성이 없었다. 결 론 : 본 연구에서는 발병 연령이 높을수록, 발병시 단백뇨의 양이 많을수록 소아 HSPN의 예후가 나쁜 것으로 나타났고 RAS 유전자는 HSPN의 예후와 상관 관계가 없었다. 더 정확한 연구를 위해서는 더 많은 수의 환자를 대상으로 전향적인 연구가 필요하리라 생각한다.