Essential hypertension results from the complex interaction between genetic and environmental factors. A C825T polymorphism of the gene encoding G-protein ${\beta}3$ subunit (GNB3), associated with enhanced G-protein coupled signaling and increased $Na^+-H^+$ exchanger, has been implicated in the development of essential hypertension in several human populations, especially in Caucasian population. We examined the disease relevance of this candidate gene by performing an association study in a study group of Korean heritage. Participants comprised 109 essential hypertensives and 109 normotensives, respectively. Genotyping was performed with PCR-BsaJI restriction digestion method. Observed genotype frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium in all groups. Genotype and allele frequencies did not differ significantly between normotensives and essential hypertensives (P>0.05). However, the serum total cholesterol (TC) and LDL-cholesterol levels were significantly higher in subjects with the TT genotype compared to those with the CC or CT genotypes in normotensives of our study subjects (P<0.05). Thus, these results suggest that GNB3/C825T polymorphism might be significantly associated with abnormality in serum lipid metabolism.
Objectives: The aim of this study is to establish the association of GNB3 with obesity-index, blood pressure, glucose and lipid level. Methods: A total of 209 Korean obese subjects participated in the study. Body weight, body mass index(BMI), waist circumference, body fat, body fat mass, resting metabolic rate, blood pressure, total cholesterol, high density lipoprotein, triglyceride and fasting blood sugar test were measured by using standardized protocols. The GNB3 was genotyped by using polymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism. Results: The frequency of CC, CT, TT genotype were, respectively, 18,2%, 56.9%, 24,9%, and the frequency of T allele was 53.3% in Korean obese population. There were no association of GNB3 with obesity index, blood pressure, glucose and lipid level in Korean obese population. Conclusions: Obese Korea population have a higher frequency of T alle than general Korean population. There are no association of GNB3 with obesity index, blood pressure, glucose and lipid level in Korean obese population.
Human uniparental gestations such as gynogenetic ovarian teratomas provide a model to evaluate the integrity of parent-specific gene expression - i.e. imprinting - in the absence of a complementary parental genetic contribution. The few imprinted genes characterized so far include the insulin-like growth factor-2 gene (IGF2) coding for a fetal growth factor and H19 gene whose normal function is unknown but it is likely to act as an mRNA. IGF2 is expressed by the paternal allele and H19 by the maternal allele. This reciprocal expression is quite interesting because both H19 and IGF2 genes are located close to each other on chromosome 11p15.5. In situ RNA hybridization analysis has shown variable expression of the H19 and IGF2 alleles according to the tissue origin in 11 teratomas. Especially, Skin, derivative of ectoderm, is expressed conspicuously. We examined imprinting of H19 and IGF2 in teratomas using PCR and RT-PCR of exonic polymorphism. H19 and IGF2 transcript could be expressed either biallelically or monoallelically in the teratomas. Biallelic expression (i.e., loss of imprinting) of IGF2 occurred in 5 out of 6 mature teratomas and 1 out of 1 immature teratoma. Biallelic expression of H19 occurred in 4 out of 10 mature teratomas and 1 out of 1 immature teratoma. Expression levels of H19 and IGF2 transcript using the semi-quantitative RT-PCR had no relation between monoallelic and biallelic expression. Moreover, IGF2 biallelic expression did not affect allele-specificity or levels of H19 expression. These results demonstrate that both genes, H19 and IGF2, can be imprinted, expressed and regulated independently and individually of each other in ovarian teratoma.
Objective: Excision repair cross-complementing group 6 (ERCC6) is a major component of the nucleotide excision repair pathway that plays an important role in maintaining genomic stability and integrity. Several recent studies suggested a link of ERCC6 polymorphisms with susceptibility to various cancers. However, the relation of ERCC6 polymorphism with gastric cancer (GC) risk remains elusive. In this sex- and age-matched case-control study including 402 GC cases and 804 cancer-free controls, we aimed to investigate the association between a potentially functional polymorphism (rs1917799 T>G) in the ERCC6 regulatory region and GC risk. Methods: The genotypes of rs1917799 were determined by Sequenom MassARRAY platform and the status of Helicobacter pylori infection was detected by enzyme-linked immunosorbent assay. Odd ratios (ORs) and 95% confidential interval (CI) were calculated by logistic regression analysis. Results: Compared with the common TT genotype, the ERCC6 rs1917799 GG genotype was associated with increased GC risk (adjusted OR=1.46, 95%CI: 1.03-2.08, P=0.035). When compared with (GT+TT) genotypes, the GG genotype also demonstrated a statistical association with increased GC risk (adjusted OR=1.38, 95%CI: 1.01-1.89, P=0.044). This was also observed for the male subpopulation (GG vs. TT: adjusted OR=1.71, 95%CI: 1.12-2.62, P=0.013; G allele vs. T allele: adjusted OR=1.32, 95%CI: 1.07-1.62, P=0.009). Genetic effects on increased GC risk tended to be enhanced by H. pylori infection, smoking and drinking, but their interaction effects on GC risk did not reach statistical significance. Conclusions: ERCC6 rs1917799 GG genotype might be associated with increased GC risk in Chinese, especially in males.
Background: Polymorphisms in the MDM2 309 (T>G) and TP53 72 (G>C) genes are reported to increase the susceptibility to head and neck cancer (HNC) in various populations. The risk for HNC is also strongly associated with etiologic habits such as smoking, alcohol consumption and/or chewing of betel quid (BQ). In a case-control study, we investigated the significance of the above polymorphisms alone, and upon interaction with one another as well as with various etiologic habits in determining HNC risk in a Northeast Indian population. Materials and Methods: Genotyping at 309 MDM2 and 72 TP53 in 122 HNC patients and 86 cancer free healthy controls was performed by PCR using allele specific primers, and the results were confirmed by DNA sequencing. Results: Individuals with the GG mutant allele of MDM2 showed a higher risk for HNC in comparison to those with the TT wild type allele (OR=1.9, 95%CI: 1.1-3.3) (p=0.022). The risk was further increased in females by ~4-fold (OR=4.6, 95% CI: 1.1-19.4) (P=0.04). TP53 polymorphism did not contribute to HNC risk alone; however, interaction between the TP53 GC and MDM2 GG genotypes resulted in significant risk (OR=4.9, 95% CI: 0.2-105.1) (p=0.04). Smokers, BQ- chewers and alcohol consumers showed statistically significant and dose-dependent increase in HNC risk, irrespective of the MDM2 genotype. Conclusions: MDM2 genotype could serve as an important predictive biomarker for HNC risk in the population of Northeast India.
Background: Gliomas are the most common type of primary brain tumor in adults, and the X-ray repair complementing group 1 gene (XRCC1) is an important candidate gene influencing its risk. The objective of this study was to detect the influence of XRCC1 genetic polymorphisms on glioma risk. Materials and Methods: A total of 629 glioma patients and 641 cancer-free subjects were enrolled in this case-control study. The genotypes of the c.1471G>A genetic polymorphism were determined by created restriction site-polymerase chain reaction (CRS-PCR) and DNA sequencing methods. The influence of the XRCC1 genetic polymorphism on glioma risk was evaluated by association analysis. Results: Our data indicated that the alleles/genotype of this genetic variant was statistically associated with glioma risk. The AA genotype was statistically associated with the increased risk of glioma compared to the GG wild genotype (odds ratios (OR) = 1.89, 95% CI 1.25-2.87, P = 0.003). The allele-A may contribute to increased the susceptibility to glioma (OR = 1.23, 95% CI 1.04-1.46, P = 0.017). Conclusions: These preliminary findings indicate that the c.1471G>A genetic polymorphism of XRCC1 has the potential to influence glioma susceptibility, and might be used as molecular marker for assessing glioma risk.
Nguyen, Thi Lan Anh;Kunhareang, Sajee;Duangjinda, Monchai
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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제28권12호
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pp.1686-1695
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2015
Molecular marker selection has been an acceptable tool in the acceleration of the genetic response of desired traits to improve production performance in chickens. The crossbreds from commercial parent stock (PS) broilers with four Thai synthetic breeds; Kaen Thong (KT), Khai Mook Esarn (KM), Soi Nin (SN), and Soi Pet (SP) were used to study the association among chicken growth hormones (cGH) and the insulin-like growth factor (IGF-I) genes for growth and carcass traits; for the purpose of developing a suitable terminal breeding program for Thai broilers. A total of 408 chickens of four Thai broiler lines were genotyped, using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism methods. The cGH gene was significantly associated with body weight at hatching; at 4, 6, 8, 10 weeks of age and with average daily gain (ADG); during 2 to 4, 4 to 6, 0 to 6, 0 to 8, and 0 to 10 weeks of age in $PS{\times}KM$ chickens. For $PS{\times}KT$ populations, cGH gene showed significant association with body weight at hatching, and ADG; during 8 to 10 weeks of age. The single nucleotide polymorphism variant confirmed that allele G has positive effects for body weight and ADG. Within carcass traits, cGH revealed a tentative association within the dressing percentage. For the IGF-I gene polymorphism, there were significant associations with body weight at hatching; at 2, 4, and 6 weeks of age and ADG; during 0 to 2, 4 to 6, and 0 to 6 weeks of age; in all of four Thai broiler populations. There were tentative associations of the IGF-I gene within the percentages of breast muscles and wings. Thus, cGH gene may be used as a candidate gene, to improve growth traits of Thai broilers.
Kim, Kil-Soo;Cha, Min-Ho;Kim, Jong-Yeol;Shin, Seung-Uoo;Yoon, Yoo-Sik
Preventive Nutrition and Food Science
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제10권3호
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pp.279-284
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2005
Uncoupling protein-1 (UCP-1) plays a major role in thermogenesis, and has been implicated in the pathogenesis of obesity and metabolic disorders. The aim of this study was to estimate the effects of A-3826G polymorphism of UCP-1 gene on body fat distribution. Two hundred forty eight Korean female overweight subjects with BMI more than 25 kgfm2 participated in this study. The areas of abdominal subcutaneous and visceral fat of all subjects were measured from computed tomography cross sectional pictures of the umbilical region. Subcutaneous fat areas of upper and lower thigh were also measured. Body composition was measured by bio-impedance analysis, and serum concentrations of biochemical parameters, such as glucose, triglyceride, cholesterol etc, were also measured. Genotype of UCP-1 was analyzed by polymerase chain reaction (PCR) restriction fragment length polymorphism (RFLP) method. The frequencies of UCP-1 genotypes were AA type; $27.8\%,\;AG\;type;\;51.2\%\;and\;GG\;type;\;21.0\%,$ and the frequency of G allele was 0.47. Body weight, BMI, WHR, SBP, DBP and body compositions were not significantly different by UCP-1 genotype. Abdominal visceral fat area was significantly higher in AG and GG type compared with AA type (p=0.009), but subcutaneous fat areas were not significantly different by UCP-1 genotype. Among biochemical parameters, LDL cholesterol level was significantly higher in GG type compared with AA and AG types (p=0.033). Among all subjects, 121 subjects finished 1 month weight loss program containing hypocaloric diet and exercise. The reduction of body weight and BMI were lower in GG type compared with AA/AG type even though statistical significances were not found (p > 0.05). These results suggest that UCP-1 genotype has a significant effect on visceral fat accumulation among Korean female overweight subjects with BMI more than $25\;kg/m^2$.
사람의 TSLPR는 염증 유발 및 알러지 반응에 중요한 역할을 한다. 우리는 TSLPR 유전자에서 11개의 유전자 다형성과 2개의 유전적 변이 부위를 발굴하였고, 이들 TSLPR 유전자 다형성이 아토피 천식의 민감성과 연관성이 있음을 확인 하였다. 이에 우리는 TSLPR 유전자 다형성과 류마티스 관절염과의 연관성에 대해서도 알아 보고자 하였다. 457명의 류마티스 관절염 환자군과 570명의 정상 대조군으로 TSLPR 유전자 다형성의 genotype과 allele frequencies를 비교 분석 해본 결과 두 그룹 간에 유의성이 없었고, 류마티스 관절염 여성 그룹에서의 비교 분석에서도 두 그룹 간에 유의성이 없었다. 또한, 류마티스 관절염 환자에서 TSLPR 유전자 다형성이 RF나 CCP levels에 영향을 미치지 않는 것으로 분석 되었다. 따라서, TSLPR 유전자 다형성이 한국인에서의 류마티스 관절염에 대한 민감성과 연관성이 없는 것으로 생각된다.
In view of the effect of $\beta_2$-Adrenergic receptors ($\beta_2$-AR) as a risk factor for essential hypertension, we investigated the Fnu4HI and MnlI RFLPs of $\beta_2$ -AR gene in the Korean patients with essential hypertension and normal controls. There were no significant differences in the allele and genotype of these polymorphisms between normotensive and essential hypertensive subjects. In ethnic comparison, the allele frequencies of these three sites contained Nde I RFLP reported the association with essential hypertension in Korean population previously, were very different from those of other ethnic populations studied. The significant linkage disequilibrium was detected only in hypertensive group between Nde I and Fnu4HI sites. The Fnu4HI RFLP was also significantly associated with plasma triglyceride (TG) level. Therefore, our results suggest that the significant association between Fnu4HI variation in the human $\beta_2$-AR gene and plasma TG level may reflect the potential role of human $\beta_2$-AR gene as one of the genetic components for cardiovascular risk.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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