Background: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is involved in amino acid synthesis and DNA function. Two common polymorphisms are reported, C677T and A1298C, that are implicated in a number of human diseases, including cancer. Objective: The association between MTHFR C677T and A1298C genotype and haplotype frequencies in risk for lung cancer (LC) was investigated in the Jordanian population. Materials and Methods: A total of 98 LC cases were studied for MTHFR C677T and A1298C polymorphisms, compared to 89 controls taken from the general population, employing the PCR-RFLP technique. Results: The frequency of the genotypes of MTHFR C677T among Jordanians was: CC, 59.6%, CT, 33%; and TT, 7.4% among LC cases and 49.4%, 40.2% and 10.3% among controls. No significant association was detected between genetic polymorphism at this site and LC. At MTHFR A12987C, the genotype distribution was AA, 29.5%; AC, 45.3%, and CC 25.3% among LC cases and 36.8%, 50.6% and 12.6% among controls. Carriers of the CC genotype were more likely to have LC (OR=2.5; 95%CI: 1.04-6; p=0.039) as compared to AA carriers. Smokers and males with the CC genotype were 9.9 and 6.7 times more likely to have LC, respectively ($OR_{smokers}=9.9$; 95%CI: 1.2-84.5, p=0.018; $OR_{men}=6.6$; 95%CI: 1.7-26.2, p=0.005). Haplotype analysis of MTHFR polymorphism at the two loci showed differential distribution of the CC haplotype (677C-1298C) between cases and controls. The CC haplotype was associated with an increased risk for lung cancer (OR=1.6; 95% CI: 1.03-2.4, p=0.037). Conclusions: The genetic polymorphism of MTHFR at 1298 and the CC haplotype (risk is apparently lower with the C allele at position 677) may modulate the risk for LC development among the Jordanian population. Risk associated with the 1298C allele is increased in smokers and in males. The results indicate that a critical gene involved in folate metabolism plays a modifying role in lung cancer risk, at least in the Jordanian population.
Background: Host genetic polymorphisms in the HIV-1 co-receptor CCR5 and CCR2b and SDF-1, ligand for co-receptor CXCR4, have been known to be associated with the resistance of HIV infection and/or the delayed disease progression in HIV-infected patients. Methods: We examined the frequencies of SDF1-3'A and CCR2b-64I alleles of 354 Koreans including 100 HIV-uninfected persons, 13 discordant spouses of HIV-infected persons, and 241 HIV-infected persons. The genotyping assays of SDF1 and CCR2b genes were carried out by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Results: The frequencies of CCR2b-64I and SDF1-3'A alleles in Koreans were very high compared with Caucasians and blacks. Observed frequencies of CCR2b-64I and SDF1-3'A allelic variants were 25.1% and 28.7%, respectively. The frequency of the CCR2b-64I allele in Koreans was 2~4 times higher than those of other ethnic groups with the exception of Asian. The frequencies of CCR2b-64I and SDF1-3'A genotypes did not show the significant difference between HIV-infected and uninfected Koreans. However, the prevalence of CCR2b-64I genotype of the LTNP group was about two times higher than that of the remainder group (P< 0.05). Four (45%) out of 9 LTNPs (long-term nonprogressors) showed having the SDF1-3'A allele and 7 (78%) out of 9 LTNPs carried the CCR2b-64I allele. 3 (33%) out of 9 LTNPs had both SDF1-3'A and CCR2b-64I alleles. But none of 5 RPs (rapid progressors) appeared to have both SDF1-3'A and CCR2b-64I alleles. Conclusion: The different genetic backgrounds in study populations may affect the disease progression and the AIDS epidemic in each country. Further studies need to define whether high frequencies of CCR2b-64I and SDF1-3'A allelic variants may affect the HIV disease progression.
Background: Since inconsistent results have been reported regarding the relation between the matrix metalloproteinase-2 (MMP-2) -1306C>T polymorphism and susceptibility for breast cancer, we performed a meta-analysis to investigate the issue. Materials and Methods: An internet search of PubMed and EMBASE was performed to identify eligible studies. Pooled odds ratios (ORs) with their corresponding confidence intervals (CIs) were calculated to evaluate any association between MMP-2 -1306C>T polymorphism and breast cancer susceptibility. Results: Nine case-control studies were included in the meta-analysis, involving 9,858 cases and 10,871 controls. Overall, there was no evidence of any association between the MMP-2 -1306C>T polymorphism and breast cancer susceptibility in different genetic models (T-allele vs C-allele: OR=0.95, 95%CI, 0.82-1.10, p=0.49; TT vs CC: OR=1.03, 95%CI, 0.90-1.19, p=0.66; TT+TC vs CC: OR=0.93, 95%CI, 0.78-1.10, p=0.38; TT vs TC+CC: OR=1.02, 95%CI, 0.89-1.17, p=0.77). In the subgroup analysis by ethnicity, CC was associated with a significant increase in breast susceptibility among Latin-Americans in the dominant model (OR=0.61, 95%CI, 0.40-0.93, p=0.02), but the association disappeared in other models. No significant association was observed among Europeans, East Asians and others in different genetic models. In the subgroup analysis by their source of controls, no significant association between MMP-2 -1306C>T polymorphism and breast cancer susceptibility was noted among population-based studies and hospital-based studies in different genetic models. Conclusions: The results of this meta-analysis suggest that MMP-2 -1306C>T polymorphism is not associated with breast cancer susceptibility, although the association among Latin-Americans in the dominant model was significant.
Li, X.Y.;Liu, B.;Fan, B.;Yu, M.;Zhu, M.J.;Xiong, T.A.;Li, K.
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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제19권2호
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pp.165-170
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2006
Using the somatic cell hybrid panel (SCHP) and radiation hybrid (IMpRH) panel, porcine SOCS2 gene was mapped at SSC5 (1/2) q21-q24 and closely linked with SW1383 marker (47 cR in distance), while SOCS3 gene was assigned to SSC12p11-(2/3p13) and closely linked with SW2490 (43 cR). The reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed to detect the expression of these two genes in the different tissues and the results showed that both SOCS2 and SOCS3 genes were widely expressed in tissues investigated (heart, liver, spleen, lung, kidney skeletal muscle, fat and brain), although some tissues showed lower gene expression. Moreover, SOCS2 and SOCS3 genes had different expression levels at different stages, in different tissues and in different breeds. A G/A substitution, which can be recognized by restriction enzyme of Cfr421, was observed in 5' untranslated region (5'-UTR) of SOCS2 gene. The allele frequencies was investigated by PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method and it showed that the allele frequency among Dahuabai, Erhualian, Yushan, Qingping, Large white and Landrace tested were different. Association analysis in a cross experimental populations revealed no significant association between the SOCS2 gene polymorphism and the economic traits investigated. The full-length coding regions (CDs) of porcine SOCS3 gene was obtained by RT-PCR.
Background: Prostate cancer (Pca) is one of the most common complex and polygenic diseases in men. The X-ray repair complementing group 1 gene (XRCC1) is an important candidate in the pathogenesis of Pca. The purpose of this study was to evaluate the association between single nucleotide polymorphisms in the XRCC1 gene and susceptibility to Pca. Materials and Methods: XRCC1 gene polymorphisms and associations with susceptibility to Pca were investigated in 193 prostate patients and 188 cancer-free Chinese men. Results: The c.910A>G variant in the exon9 of XRCC1 gene could be detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and DNA sequencing methods. Significantly increased susceptibility to prostate cancer was noted in the homozygote comparison (GG versus AA: OR=2.95, 95% CI 1.46-5.42, ${\chi}^2$=12.36, P=0.001), heterozygote comparison (AG versus AA: OR=1.76, 95% CI 1.12-2.51, ${\chi}^2$=4.04, P=0.045), dominant model (GG/AG versus AA: OR=1.93, 95% CI 1.19-2.97, ${\chi}^2$=9.12, P=0.003), recessive model (GG versus AG+AA: OR=2.17, 95% CI 1.33-4.06, ${\chi}^2$=8.86, P=0.003) and with allele contrast (G versus A: OR=1.89, 95% CI 1.56-2.42, ${\chi}^2$=14.67, P<0.000). Conclusions: These findings suggest that the c.910A>G polymorphism of the XRCC1 gene is associated with susceptibility to Pca in Chinese men, the G-allele conferring higher risk.
본 연구에서는 ALK receptor tyrosine kinase (ALK) 유전자의 단일염기다형성이 뇌출혈의 발병에 관여하는 지를 연구하였다. 156명의 뇌출혈 환자와 425명의 정상인를 모집하였으며 네 개의 단일염기다형성에 대하여 상관성을 살펴보았다. 통계분석에서는 SNPstats, SPSS22.0, Haploview 프로그램을 활용하였다. Odd ratio, 95% 신뢰구간에서는 genotype 모델 및 allele 모델에서 계산하였다. 통계분석결과, rs1881421, rs1881420, rs3795850, rs2246745 의 단일염기다형성이 뇌출혈과 관련하여 유의성을 보였다. (rs1881421, OR=2.02, 95% CI=1.54-2.64, p<0.001; rs1881420, OR=0.53, 95% CI=1.16-2.01, p=0.003; rs3795850, OR=1.54, 95% CI=1.17-2.02, p=0.002; rs2246745, OR=1.95, 95% CI=1.46-2.60, p<0.001 in each allele analysis). CC, GT, and GC haplotypes 빈도 역시 유의성을 보였다. 네 개의 단일염기다형성의 minor allele 가 뇌출혈의 발병을 증가시키는데 기여하였다. 이러한 연구 결과는 ALK 유전자가 뇌출혈의 위험성과 관련 있음을 시사한다.
Manjula, Prabuddha;Cho, Sunghuyn;Suh, Kook Jin;Seo, Dongwon;Lee, Jun Heon
한국가금학회지
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제45권4호
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pp.291-298
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2018
TBC1D1 gene has known functional effects on body energy homeostasis and glucose uptake pathway in skeletal muscle tissue. This biological function is reported to have significant effects on traits of growth and meat quality in chicken. In this study, we focused on two single nucleotide polymorphisms (SNPs) (g.70179137A>G and g.70175861T>C) identified through SNP annotation information of Korean native chicken and previous literature for TBC1D1 in chicken. Association of SNPs in TBC1D1 with growth and serum clinical-chemical traits were evaluated. A total of 584 male and female birds from five Korean native chicken lines were used in the study. The SNP1 (g.70179137A>G) is located in intron 11 and SNP2 (g.70175861T>C) is a non-synonymous missense mutation in exon 10, responsible for the amino acid change from Methionine to Valine. The A allele of SNP1 and T allele of SNP2 had the highest allele frequencies. Both SNPs indicated moderate polymorphism information content values (0.25
Aim: We assessed the association between genetic variants of XPG, XPA, XPD, CSB, XPC and CCNH in the nucleotide excision repair (NER) pathway and risk of prostate cancer. Methods: We genotyped the XPG, XPA, XPD, CSB, XPC and CCNH polymorphisms by a 384-well plate format on the MassARRAY(R) platform. Multivariate logistical regression analysis was used to assess the associations between the six gene polymorphisms and risk of prostate cancer. Results: Individuals carrying the XPG rs229614 TT (OR=2.01, 95%CI=1.35-3.27) genotype and T allele (OR=1.73, 95%CI=1.37-2.57) were moderately significantly associated with a higher risk of prostate cancer. Subjects with XPD rs13181 G allele had a marginally increased risk of prostate cancer, with adjusted OR(95%CI) of 1.53 (1.04-2.37). Moreover, individuals carrying with CSB rs2228526 GG genotype (OR=2.05, 95% CI=1.23-3.52) and G allele (OR=1.56, 95%CI=1.17-2.05) were associated with a higher increased risk of prostate cancer. The combination genotype of XPG rs2296147 T and CSB rs2228526 G allele had accumulative effect on the risk of this cancer, with an OR (95% CI) of 2.23(1.37-3.59). Conclusions: Our study indicates that XPG rs2296147 and CSB rs2228526 polymorphisms are significantly associated with increased risk of prostate cancer, and that combination of XPG rs2296147 T allele and CSB rs2228526 G allele is strongly associated with an increased risk.
Dwivedi, Shipra;Agrawal, Sarita;Singh, Shraddha;Madeshiya, Amit Kumar;Singh, Devendra;Mahdi, Abbas Ali;Chandra, Abhjeet
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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제16권13호
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pp.5557-5563
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2015
Background: Cholelithiasis is associated in 54%-98% of patients with carcinoma of the gallbladder, and a high incidence among females suggests a role of female hormones in the etiology of the disease. Cytochrome $P450C17{\alpha}$ (CYP-17) is a key enzyme involved in estrogen metabolism and polymorphisms in CYP-17 are associated with altered serum levels of estrogens. Thus, we investigated whether the CYP-17 MspA1 gene polymorphism might impact on risk of gall bladder cancers or gallstones, as well as to determine if this gene polymorphism might be linked with estrogen serum levels and lipid profile among the North Indian gall bladder cancer or gallstone patients. Materials and Methods: CYP-17 gene polymorphisms (MspA1) were genotyped with PCR-RFLP in cancer patients (n=96), stone patients (n=102), cancer + stone patients (n=52) and age/sex matched control subjects (n= 256). Lipid profile was estimated using a commercial kit and serum estrogen was measured using ELISA. Results: The majority of the patients in all groups were females. The lipid profile and estrogen level were significantly higher among the study as compared to control groups. The frequency of mutant allele A2 of CYP17 MspA1 gene polymorphism was higher among cancer (OR=5.13, 95% CI+3.10-8.51, p=0.0001), stone (OR=5.69, 95%CI=3.46-9.37, p=0.0001) and cancer + stone (OR=3.54, 95%CI=1.90-6.60, p=0.0001) when compared with the control group. However there was no significant association between genotypes of CYP17 MspA1 gene polymorphism and circulating serum level of estrogen and lipid profile. Conclusions: A higher frequency of mutant genotype A1A2 as well as mutant allele A2 of CYP-17 gene polymorphism is significantly associated with risk of gallbladder cancer and stones. Elevated levels of estrogen and an altered lipid profile can be used as predictors ofgall bladder stones and cancer in post menopausal females in India.
Background: Published data regarding associations between the -765G>C polymorphism in cyclooxygenase-2 (COX-2) gene and digestive system cancer risk have been inconclusive. The aim of this study was to comprehensively evaluate the genetic risk of the -765G>C polymorphism in the COX-2 gene for digestive system cancer. Materials and Methods: A search was performed in Pubmed, Medline (Ovid), Embase, CNKI, Weipu, Wanfang and CBM databases, covering all studies until Feb 10, 2014. Statistical analysis was performed using Revman5.2. Results: A total of 10,814 cases and 16,174 controls in 38 case-control studies were included in this meta-analysis. The results indicated that C allele carriers (GC+CC) had a 20% increased risk of digestive system cancer when compared with the homozygote GG (odds ratio (OR)=1.20, 95% confidence interval (CI), 1.00-1.44 for GC+CC vs GG). In the subgroup analysis by ethnicity, significant elevated risks were associated with C allele carriers (GC+CC) in Asians (OR = 1.46, 95% CI=1.07-2.01, and p=0.02) and Africans (OR=2.12, 95% CI=1.57-2.87, and p< 0.00001), but not among Caucasians, Americans and mixed groups. For subgroup analysis by cancer type (GC+CC vs GG), significant associations were found between the -765G>C polymorphism and higher risk for gastric cancer (OR=1.64, 95% CI=1.03-2.61, and p=0.04), but not for colorectal cancer, oral cancer, esophageal cancer, and others. Regarding study design (GC+CC vs GG), no significant associations were found in then population-based case-control (PCC), hospital-based case-control (HCC) and family-based case-control (FCC) studies. Conclusions: This meta-analysis suggested that the -765G>C polymorphism of the COX-2 gene is a potential risk factor for digestive system cancer in Asians and Africans and gastric cancer overall.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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