The aim of this study was to investigate allele frequencies at the CSN1S2 locus in two Chinese dairy goat breeds and the effects of its variation on dairy goat economic traits. Seven hundred and eight goats from Xinong Saanen (XS, n = 268) and Guanzhong (GZ, N = 440) breeds were selected. The milk samples of 268 XS goats were collected during the middle of lactation, body size parameters (708 goats) and daily milk yield (202 goats) were registered. The RFLP (restriction fragment length polymorphism) and SSCP (single strand conformation polymorphism) were used to detect the polymorphisms in CSN1S2. The Hardy-Weinberg (HW) equilibrium and the associations between body size, milk yield and composition and the genotypes were calculated. The results revealed that only A and F CSN1S2 alleles were found in the two Chinese dairy goat breeds. Allelic frequencies of A and F were 0.795, 0.205 and 0.739, 0.261 in Xinong Saanen and Guanzhong population respectively. Xinong Saanen breed was in Hardy-Weinberg equilibrium, while Guanzhong breed deviated from Hardy-Weinberg equilibrium (p<0.05). The association of polymorphism with economic traits indicated that the goats with FF genotype have higher milk fat and total solid concentration than those with AA and AF genotypes (p<0.05).
A functional polymorphism in the NQO1 gene, featuring a 609C>T substitution,leading to proline to serine amino-acid and enzyme activity changes, has been implicated in cancer risk. However, individually published investigations showed inconclusive results, especially for leukemia. In this study, we therefore performed a meta-analysis of 21 publications with a total of 3,634 cases and 4,827controls, mainly for leukemia. We summarized the data on the association between the NQO1 609C>T polymorphism and risk of leukemia and performed subgroup analyses by ethnicity and leukemia type. We found that the variant TT homozygous genotype o was associated with a modestly increased risk of leukemia (TT versus CT/CC: OR=1.23, 95%CI=1.00-1.51, heterogeneity=0.76; $I^2$=0%). Following further stratified analyses, increased risk was only observed in subgroups of Caucasians. This meta-analysis suggests that the NQO1 609T allele is a high-penetrance risk factor for leukemia in Caucasians. The effect on leukemia may be modified by ethnicity and leukemia type, and the small sample sizes of the subgroup analyses suggest that further larger studies are needed.
Interleukin-17A (IL-17A) is a multifunctional cytokine which plays a crucial role in the initiation and progression of cancer. To date, several studies have investigated associations between IL-17A -197G>A (rs2275913) polymorphism and digestive cancer risk, but the results remain conflicting. We here aimed to confirm the role of this single nucleotide polymorphism (SNP) in susceptibility to digestive cancer through a systemic review and meta-analysis. Ten eligible case-control studies were identified by searching electronic databases, involving 3,087 cases and 3,815 controls. Odds ratios (ORs) and corresponding 95% confidence intervals (CIs) were used to estimate the strength of the association. The results of overall analyses indicated that the variant A allele was associated with an increased risk of digestive cancer (AA vs GG: OR=1.51, 95%CI=1.18-1.93; AA vs GG+GA: OR=1.45, 95%CI=1.12-1.87; A vs G: OR=1.21, 95%CI=1.05-1.39). In subgroup analysis stratified by specific cancer type, elevated risk among studies of gastric cancer was found (AA vs GG: OR=1.68, 95%CI=1.24-2.28; AA vs GG+GA: OR=1.62, 95%CI=1.16-2.26; A vs G: OR=1.23, 95%CI=1.04-1.46). According to ethnicity, there was evidence in the Asian populations for an association between this polymorphism and cancer risk (GA vs GG: OR=1.19, 95%CI=1.05-1.36; AA vs GG: OR=1.56, 95%CI=1.15-2.12; AA+GA vs GG: OR=1.28, 95%CI=1.13-1.44; AA vs GG+GA: OR=1.42, 95%CI=1.01-2.00; A vs G: OR=1.24, 95%CI=1.08-1.44), while in the Caucasian populations an association was found in the recessive model (AA vs GG+GA: OR=1.62, 95%CI=1.17-2.24). In conclusion, the results of this meta-analysis suggest that the IL-17A -197G>A polymorphism contributes to an increased risk of human digestive cancer, both in the Asian and Caucasian populations and especially for gastric cancer.
Background: To evaluate relationship between the cyclooxygenase-2 promoter 765G/C polymorphism and digestive cancer risk in China. Materials and Methods: A literature search through February 2014 was performed using PubMed, Chinese Biomedical Literature Database (CBM) and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) databases, and a meta-analysis was performed with RevMan 5.2 software for odds ratios and 95%CIs. Results: In total, 9 articles with 3,263 cases and 4,858 controls were included in this meta-analysis. The pooled OR (95%CIs) in the co-dominant model (GC vs GG) was 1.56 [1.19, 2.06], and in the dominant model ((CC+GC) vs GG), the pooled OR was 1.59 [1.21, 2.09] in overall cancers. In the subgroup analysis, stratified by cancer type, significant associations were found that the-765C allele had increased pancreatic cancer and gastric risk. No significant liver cancer and colorectal cancer risk of COX-2 -765G/C polymorphism was found. Conclusions: These findings suggest that COX-2-765*C is related to cancer susceptibility and may increase gastric and pancreatic cancer risk.
Purpose: Interleukin 1$\beta$ (IL-1$\beta$) polymorphisms are associated with hypochlorhydria, atrophic gastritis, and increased risk of gastric cancer in Caucasians. We tried to determine whether the IL-1.. and IL-1 receptor antagonist (IL-1 RN) genetic polymorphisms contribute to the development of gastric cancer and the specific type of gastritis in Korean. Materials and Methods: The study population was comprised of 128 gastric cancer patients with histologically proven carcinoma and 63 normal healthy individuals. Sixty-eight carcinomas were of intestinal-type and sixty tumors were of diffuse-type. No patient had a familial gastric cancer history. The 511 bp and 31 bp polymorphisms in the IL-1.. were genotyped by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism. The polymorphism of the IL-1 RN was analyzed with variable number tandem repeat after PCR. Results: The genotype of 511C/-31T of IL-1$\beta$ and allele 1 of IL-1 RN was dominant in the present subjects. The allelic frequencies of the C allele IL-1$\beta$, which is a high risk genotype for gastric cancer, were 0.551 and 0.429 in gastric cancer and normal controls, respectively. Statistically, significant difference in allelic frequencies of three polymorphic sites between gastric cancer patients and normal controls, and between intestinal-type and diffuse-type was not observed. Conclusions: These results suggest that the polymorphisms of IL-1$\beta$ and IL-1 RN may not contribute to the development of Korean gastric caner and that other endogenous or exogenous factors will be important for gastric carcinogenesis.
Objective: To examine the effects of sodium intake on the correlations between the saltsensitive gene ${\alpha}$-adducin 1 (ADD1) and inflammatory cytokines in Korean childhood obesity. Methods: A total of 2,070 students aged 8-9 years old participated in this study. The anthropometrics, serum biochemistry profile, inflammatory cytokines, and three-day dietary assessment were analyzed according to sex, obesity degree, and ADD1 polymorphism. Results: The obesity prevalence was higher in boys (15.6%) than in girls (11.9%). Boys also showed higher values in anthropometrics; lipid, glucose, and insulin profiles; total calorie intakes, as well as those of sodium and calcium compared with those of the girls. The more obese were boys and girls, the higher were the anthropometrics and the blood levels (total cholesterol, triglyceride, low-density lipoprotein cholesterol, fasting blood sugar, and insulin), but the lower was high-density lipoprotein cholesterol. The obese boys had significantly higher sodium and Na/K intakes, while the obese girls had higher visfatin level and Na/K intake. In addition, an increase in the risk factors for blood pressure and obesity in ADD1 variants was identified. Serum tumor necrosis $factor-{\alpha}$($TNF-{\alpha}$) significantly increased with increasing sodium intake in the ADD1 W allele carriers, regardless of sex. The presence of obesity with the ADD1 W allele induced inflammatory accelerators such as $TNF-{\alpha}$ or C-reactive protein(CRP) with higher sodium intake. Conclusion: Obese children with an ADD1w allele can experience a more complex form of obesity than non-obese when exposed to an obesity-inducing environment and need to be controlled sodium intake in the diet.
Background: The incidence of stomach cancer in India is highest in the state of Mizoram. In this population based matched case-control study, we evaluated the relationship between CYP450 2E1 RsaI polymorphism and risk of stomach cancer taking into considering various important dietary habits along with tobacco, alcohol consumption and H. pylori infection status. Materials and Methods: A total of 105 histologically confirmed stomach cancer cases and 210 matched healthy population controls were recruited. CYP2E1 RsaI genotypes were determined by PCR-RFLP and H. pylori infection status by ELISA. Information on various dietary, tobacco and alcohol habits was recorded in a standard questionnaire. Results: Our study revealed no significant association between the CYP2E1 RsaI polymorphism and overall risk of stomach cancer in Mizoram. However, we observed a non-significant protective effect of the variant allele (A) of CYP2E1 against stomach cancer. Tobacco smokers carrying C/C genotype have three times more risk of stomach cancer, as compared to non-smokers carrying C/C genotype. Both Meiziol and cigarette current and past smokers who smoked for more than 10 times per day and carrying the (C/C) genotype are more prone to develop stomach cancer. Smoke dried fish and preserved meat (smoked/sun dried) consumers carrying C/C genotype possesses higher risk of stomach cancer. No significant association between H. pylori infection and CYP2E1 RsaI polymorphism in terms of stomach cancer was observed. Conclusions: Although no direct association between the CYP2E1 RsaI polymorphism and stomach cancer was observed, relations with different tobacco and dietary risk habits in terms of developing stomach cancer exist in this high risk population of north-eastern part of India. Further in-depth study recruiting larger population is required to shed more light on this important problem.
목 적 : 본 연구에서는 현증 천식 환자의 BHR에는 기도 염증이 중요한 요인으로 작용하기 때문에 ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자와의 연관성이 나타나지 않지만, 청소년기 천식 관해 상태에서 지속되는 BHR에는 상대적으로 유전적인 영향이 강하기 때문에 ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자와의 연관성이 나타날 것이라는 가설을 세우고, 이를 검증해 보고자 하였다. 방 법 : 장기간 천식 관해 상태(최근 2년간 천식 증상이 없고 치료가 필요 없었던 경우)에서 BHR이 지속되는 청소년 202명(천식 관해군), 현증 천식 청소년 182명(현증 천식군), 정상군 200명을 대상으로, 메타콜린 기관지 유발검사와 피부단자시험을 시행하였으며 혈청 총 IgE를 측정하였다. ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자의 일배체형 분석을 위해 아미노산 16번과 27번을 포함하고 있는 ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자 부위를 polymerase chain reaction(PCR)으로 증폭한 뒤, 16번 유전형은 allele specific PCR, 27번 유전형은 PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) 방법으로 분석하였다. 결 과 : Gly 동형접합자(homozygote)의 빈도는 정상군에서 14.5%, 현증 천식군에서 18.1%, 천식 관해군에서 24.2%로 증가하는 경향이 관찰되었으며(P=0.01), 현증 천식군과 정상군 사이에서는 차이가 없었지만 천식 관해군과 정상군 사이에서는 유의한 차이가 관찰되었다(P=0.01). Gly16-Gln27 일배체형 빈도는 정상군에서 36.5%, 현증 천식군에서 40.4%, 천식 관해군에서 44.6%로 증가하는 경향이 관찰되었으며(P=0.02), 현증 천식군과 정상군 사이에서는 차이가 없었지만 천식 관해군과 정상군 사이에서는 유의한 차이가 관찰되었다(P=0.02). 천식 관해군에서 Gly16-Gln27 일배체형의 수가 증가함에 따라 $PC_{20}$ 기하 평균값이 유의한 차이를 보임으로써(P=0.02) Gly16-Gln27 일배체형과 $PC_{20}$ 사이의 연관성이 관찰되었으나 현증 천식군에서는 이러한 연관성이 관찰되지 않았다. 결 론 : ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자가 BHR을 유발하는 유전자적 배경을 가지면서 천식 질병을 조절하는 역할을 하고 있음을 시사한다.
Achaete-scute like 2 (ASCL2) gene encodes a member of the basic helix-loop-helix transcription factor which is essential for the maintenance of proliferating trophoblasts during placental development. ASCL2 gene preferentially expresses the maternal allele in the mouse. However, it escapes genomic imprinting in the human. In this study, the complete open reading frame consisting of 193 amino acids of ASCL2 gene was obtained. Sequence analysis indicated that a C-G mutation existed in the 3' region between Meishan and Large White pigs. The polymorphism was used to determine the monoallelic or biallelic expression with RT-PCR-RFLP in pigs of Large $White{\times}Meishan$$F_1$ hybrids. Imprinting analysis indicated that the ASCL2 gene expression was biallelic in all the tested tissues (heart, liver, spleen, lung, kidney, stomach, small intestine, skeletal muscle, fat, uterus, ovary and pituitary). PCR-RFLP was used to detect the polymorphism in 270 pigs of the "$Large\;White{\times}Meishan$" $F_2$ resource population. The statistical results showed highly significant associations of the genotypes and fat meat percentage (FMP), lean meat percentage (LMP) and ratio of lean to fat (RLF) (p<0.01), and significant associations of the genotypes and loin eye area (LEA) and internal fat rate (IFR) (p<0.05).
Objective : The extracellular matrix (ECM) and cell adhesion molecules play crucial roles in angiogenesis, apoptosis, thrombosis, and inflammation, and also contribute to the pathogenesis of stroke. Integrin, alpha 6 (ITGA6) is a member of ECM adhesion receptors. We investigated whether two single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs11895564, Ala380Thr; rs2293649, Asp694Asp) of ITGA6 were associated with the development and clinical phenotypes of intracerebral hemorrhage (ICH) and ischemic stroke (IS). Methods : We enrolled 199 stroke (78 ICH and 121 IS) and 291 control subjects. Stroke patients were divided into subgroups according to the scores of the National Institutes of Health Stroke Survey (NIHSS, <6 and ${\geq}6$) and Modified Barthel Index (MBI, <60 and ${\geq}60$). SNPStats, SNPAnalyzer, and Helixtree programs were used to calculate odds ratios, 95% confidence intervals, and p values. Multiple logistic regression models were used to analyze genetic data. Results : A missense SNP rs11895564 was associated with the development of ICH (p=0.026 in codominant2, p=0.013 in recessive, p=0.02 in log-additive models; p=0.041 in allele distributions). The A allele frequency of rs11895564 was higher in the ICH group (13.5%) than in the control group (8.1%). In the clinical phenotypes, rs11895564 and rs2293649 showed significant associations in the MBI scores of IS (p=0.014 in codominant1 model; p=0.02 in allele distributions) and NIHSS scores of ICH (p=0.017 in codominant2, p=0.035 in recessive, p=0.035 in log-additive models), respectively. Conclusion : These results suggest that ITGA6 may be associated with the development and clinical phenotypes of stroke in Korean population.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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