• 턱관절균형의학회지
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• 제13권sup호
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• pp.21-26
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• 2023

본 증례에서는 틱 장애 증상과 오심 구토를 동반한 환자에게 턱관절균형요법을 병행한 한방 치료를 적용하여 증상의 호전을 관찰하였다. 따라서, 이와 같은 경우에 턱관절균형요법을 적용하여 중추신경계와 자율신경계를 안정화시켜 틱장애 증상을 개선시킬 뿐만 아니라 전체적인 척추 정렬을 바로잡음으로써 소화기계와 관련된 흉추의 안정화를 통하여 관련된 증상의 호전에도 효과가 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.82-86
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• 2010

Jumping translocation (JT)은 여러 세포주에서 하나의 공여 염색체가 둘 이상의 수여 염색체와 염색체 재배열을 보이는 염색체의 구조적 이상으로 종양 세포인 림프성 혈액암에서 빈번하게 관찰되는 획득성(acquired) JT에 비해 체질성(constitutional) JT는 매우 드물게 보고되고 있다. 본 증례에서는 자연 유산된 수태산물에서 관찰된 체질성 JT 2례를 보고하고자 한다. 증례 1은 임신 7주 유산아 조직의 세포유전학적 검사에서 핵형분석 결과는 46,XY,add(18)(p11.1)[61]/45,XY,der(18;21)(q10;q10)[32]/46,XY,-18,+mar[16]/46,XY,i(18)(q10)[9]/45,XY,der(15;18)(q10;q10)[6]/46,XY,+1,dic(1;18)(p22;p11.1)[2]/45,XY,der(13;18)(q10;q10)[1]/46,XY[32]로 관찰되었다. 공여 염색체는 18번이고 수여 염색체는 1, 13, 15, 18, 21번이었다. 증례2는 임신 6주째 자연 유산된 유산아 조직으로부터 세포 유전학적 검사를 실시한 결과, 핵형은 46,XY,der(22)t(9;22)(q12;q13)[22]/46,XY,der(22)t(1;22)(q21;q13)[13]/46,XY,add(22)(q13)[5]/46,XY[23]고 관찰되었다. 공여 염색체는 22번이고 수여 염색체는1, 9번이었다. 2례모두de novo였고 acrocentric 염색체를 수반하였으며 절단점은 대부분 중심절과 중심절 주위, 말단체에 존재하였다. 본 증례는 매우 드물게 관찰되는 체질성 JT로서 임신 초기 세포 분열 단계에서 발생했고 다양한 세포주에서 나타난 비정상 핵형으로 인해 정상적인 배발달이 이루어지지 못하여 자연 유산된 것으로 생각된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제16권2호
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• pp.199-210
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• 2005

연구목표 : 주의력결핍과잉행동장애 (attention deficit hyperactivity disorder : 이하 ADHD)는 역학적 유전연구를 통해 강한 유전적 요인이 작용하는 질환으로 알려져 왔다. 최근에는 이에 근거하여 질환관련 취약유전자를 규명하려는 노력이 시작되었다. 본 연구는 소아정신과에 내원하여 ADHD 진단을 받은 아동과 정상 대조군을 대상으로, 도파민 운반체 유전자 제 1 형 (dopamine transporter gene type 1 ; 이하 DAT1)과 ADHD간의 연합 여부를 규명하는 것을 목적으로 하였다. 연구내용 : 본 연구의 대상이 된 ADHD 아동은 임상적인 면담과 K-SADS-PL을 통한 확진과정을 거쳐 진단되었으며, 모든 ADHD 아동을 대상으로 소아청소년 행동평가척도(Korean Child Behavior Checklist ; K-CBCL), 부모 및 교사용 코너스 척도, 듀폴 ADHD 임상척도 등 다양한 임상척도를 시행하여, 그 심각도를 평가하였다. 이러한 과정을 통해, 최종 진단된 85명의 ADHD 환아와 독립적으로 모집된 100명의 정상대조군을 대상으로 분자유전연구를 시행하였다. 각 대상으로부터 얻은 전혈 1ml로 유전자분석 (genotyping)이 시행되었고, DAT1 variable number of tandem repeat(VNTR)의 다형성을 확인하였다. 이를 통해, ADHD군과 정상군사이의 DAT1 대립유전자의 다형성 빈도차이를 분석하였고, 두 번째로, ADHD군내에서의 다형성 분포 및 유전형에 따른 임상척도, 신경심리변인과의 차이를 규명하였다. 연구결과 : 소아 환자군 및 대조군의 DAT1-VNTR 분석에서는 7, 9, 10, 11 repeat의 4가지 대립유전자가 발견되었다. 먼저 환자-대조군 모델을 적용하여, 각 대립유전자 빈도에 대하여 ADHD 환자군과 대조군 비교를 시행하였다. 그 결과, 9/10 genotype의 빈도가 환자군에서 대조군에 비해 유의하게 높은 빈도로 나타났다(p<0.05). 또한 9 repeat allele 존재여부에 따라 환아군을 나누고, 각 군에서의 주의력장애 진단시스템(attentional deficit diagnostic system ; ADS)의 결과를 비교한 결과, 9 repeat allele를 갖는 군에서 유의하게 높은 오경보 오류(commission error)점수를 보였다. 결론 : 본 연구에서는 첫째, 대조군-환자군 사이에서는 ADHD와 DAT1 9/10 genotype간에 유의한 연관관계를 보여주었다. 그리고 DAT1 9 repeat allele와 ADS결과에 대한 비교 분석에서 높은 충동성 (오경보오류)과 9 repeat allele이 연관되어 있다는 것이 확인되었다. 그러므로 본 연구 결과를 종합할 때, DAT1 9 repeat allele는 한국 아동 ADHD와 연관성이 있으며, 특히 충동성을 가진 ADHD와 유의한 연관관계를 나타낸다고 할 수 있을 것이다. 이러한 연구결과에 대해 향후 보다 큰 규모의 추시가 필요하리라 생각된다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제2권1호
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• pp.95-102
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• 1985

대구 및 그 인접지역의 질병 발생 경향을 추정하고, 영남대학교 의과대학 부속병원의 약제수급 계획을 위한 참고자료를 얻기 위하여, 1985년 3월부터 동년 8월까지 당 병원 외래에 내원한 환자들을 위하여 내려진 약물 처방을 전산 집계하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 가장 빈번히 처방된 약물로 부터 100종의 약물을 처방빈도 순으로 나열하였던 바, diazepam, aluminum compound, acetaminophen, isoniazid, metoclopramide, $polaranine^{(R)}$, carboxymethylcystein, ephedrine, codeine, caroverine (이하생략) 등의 순으로 나타났으며, 이와 같이 선정된 100종의 약물을 임상용도별로 분류하여 총 처방회수 521,855회에 대한 백분율을 조사한 결과는 다음과 같다. 중추신경계약물 (20.57%)이 가장 많았고, 다음은 위장관 및 평활근에 작용하는 약물 (18.64%), 호흡기계약물 (16.11%), 항균제 (15.12%), 심혈관 계약물 (5.64%)의 순으로 많았으며, 그 다음은 소염제 (4.33%), 단독비타민제 (3.76%), 호르몬 및 항호르몬제 (3.29%), 감기치료제 (3.12%), 이뇨제 (2.81%), 간기능이상치료제 (2.02%), 자율신경계약물 (1.89%), 항히스타민제 (1.02%) 및 소독약 (0.74%) 등의 순으로 나타났다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제22권2호
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• pp.58-62
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• 2022

폼페병(PD, Pompe disease), 2형 당원축적병(Glycogen storage disease type II)은 보통염색체 열성 질환으로 용해소체 효소인 acid maltase (acid α-glucosidase, GAA) 결핍으로 인한 대사근육병이다. 한 종류의 효소 결핍에 의한 질환이지만, GAA의 결핍정도와 유전자형에 따라 임상양상이 다르게 나타난다. 발병 시기에 따라 크게 영아형 폼페병(infantile onset Pompe disease, IOPD), 성인형 폼페병(late onset Pompe disease, LOPD)으로 나눌 수 있다. 저자들은 신생아기 때 호흡곤란증후군을 진단받고 치료받은 후 잠시 혈중 CK 증가가 확인되었으나 다른 임상증상 없이 경과 관찰 후 호전되었고, LSD 스크리닝 검사 결과 상 GAA 수치가 0.58 umol/h/L로 감소되어 있음을 확인한 1례에 대해 보고하고자 한다. 해당 환아를 PD 의증으로 고려하여 시행한 GAA enzyme essay 상 total GAA level은 16.2 nmol/2hr/mg protein, GAA with acarbose level은 2.0 nmol/2hr/mg protein, acarbose/total level의 비율은 12.0%로 낮은 수치를 확인하였다. 환아의 유전자 검사 상 exon #4에서 두개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu), exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A (p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689 Lys)이 확인되었다. 환아의 7세 오빠는 유전자 검사에서 정상으로 확인되었고, 아버지는 환아에서 동일하게 확인된 exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A(p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689Lys)이, 어머니에서는 exon #4에서 두 개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu)가 확인되었다. Pathogenic한 유전자 두개가 있으면 보통 환자로 인식될 수 있으나 이 환아에서처럼 pathogenic한 유전자 두 개가 있더라도 cis 형태로 하나처럼 움직인 경우 PD 환자가 아니라 carrier 일 수 있다는 것을 경험한 증례였다. 이에 PD 환아의 유전검사 결과를 해석할 시 pathogenic variant 유전자가 두 개일지라도 혹시 cis 형태로 하나의 유전자인지를 확인하여, pseudodeficiency나 potential LOPD carrier일 수 있는 점을 고려하며 여러 임상 양상을 취합하여 진료를 시행하는 것이 필요하다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제14권2호
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• pp.131-139
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• 2008

목적: 지방종성 종양은 수부에서 발생하는 경우는 드문 것으로 알려져 있다. 저자들은 수부에 발생한 지방종성 종양 11예를 수술적으로 치료하였기에 그 임상적 특성을 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 1992년부터 2008년까지 수부종양으로 수술받았던 환자 중 조직학적으로 지방종성 종양으로 진단받은 환자를 선별하였으며 후향적으로 그 특성을 조사하였다. 의무기록 및 방사선학적 검사 그리고 수술전후 사진기록을 조사하였다. 재발여부는 전화면담을 통해 확인하였다. 결과: 11예 중 8예가 지방종이었으며 비전형 지방종(atypical lipoma)가 1예, 조갑하 혈관 지방종(subungal angiolipoma)가 1예, 섬유지방종(fibrolipoma)이 1예이었다. 발생부위로 수지에 발생한 경우가 4예이었으며 무지구근부 2예, 소지구근부 2예, 수장부 1예, 손목 2예이었다. 전례에서 수장부에 발생하였다. 증상으로 대부분 종물감을 호소하였으며, 통증이 동반된 경우는 2예, 감각이상을 호소한 경우가 1예 있었다. 통증이 있었던 2예 중 1예는 조갑하 혈관지방종이었고 1예는 수장부에 발생한 단순 지방종이었다. 비전형 지방종은 2 cm 가량의 주위조직을 포함한 광범위 절제를 시행하였고, 나머지 10예에서는 단순 절제를 시행하였다. 술 후 합병증으로 지방종의 크기가 5 cm이상으로 수술 후 수술부의 원위부에 감각저하 및 수술 절개부에 과감각을 호소하는 경우가 1예 있었고 기타 다른 합병증은 없었다. 전화면담이 가능했던 10예 중 재발은 없었다. 결론: 수부에 발생하는 지방종성 종양은 대개 종물감외에는 증상이 없으나 드물게 통증이 나타나는 경우가 있었다. 육안 소견은 비슷하나 조직의 성상은 다양하였다. 수술을 할 경우 합병증의 위험은 적으나 종괴가 클 경우 수술 중 신경손상의 위험이 있으므로 세심한 수술을 해야 할 것으로 사료된다.

• 한국지리정보학회지
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• 제21권3호
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• pp.76-92
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• 2018

본 연구는 상습적으로 도시침수 피해를 입은 지역을 대상으로 도시 홍수 예 경보를 위한 강우 시나리오별 사전 침수면적 데이터베이스를 구축하고 강우강도에 따른 침수예상도를 작성하여 기상청 최대강우량 예보와 함께 홍수위험지역을 사전에 예보할 수 있는 방법을 제안하고자 한다. 데이터베이스 구축을 위하여 1D-2D 모형 구축을 실시하고 실제호우사상에 대한 검증을 완료한 다음 시나리오별 해석을 실시하였다. 2010년 9월 21일에 대상유역에 내린 강우사상에 대한 2D 해석결과를 NDMS 자료와 비교 분석 하였다. NDMS 신고지점은 총 118지점에서 신고가 되었으며, 2D 침수해석 결과 82개 지점이 계산결과에 포함되었다. NDMS 신고 지점과 2D 침수해석 결과에 대하여 적합도를 계산한 결과 69.5%의 적합도로 분석되었다. 사전 침수 데이터베이스를 이용하여 침수예상도를 작성하였으며, 70mm의 침수예상도의 경우 NDMS 신고 지점과 70.3%의 적합도를 가졌으며, 80mm의 침수예상도의 경우 72.0%의 적합도를 가지는 것으로 분석되었다. 구축된 사전 침수면적 데이터베이스를 이용하여 기상예보와 함께 침수예상도 정보를 함께 제시할 수 있으며 침수 예 경보 시 선행시간을 확보할 수 있다.

• 대한치과보철학회지
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• 제55권4호
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• pp.427-435
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• 2017

임플란트를 이용한 완전 무치악 환자의 치료에 있어 가장 중요한 것은 최종 보철물의 형태이며, 최종 보철물의 형태가 결정된 후 잔존골 분석 및 식립할 임플란트의 종류, 개수, 위치 등에 대한 선택이 이루어져야 한다. 본 증례는 상악 우측 측절치를 제외하고 전악에 임플란트가 식립된 채로 내원한 환자에 대해 고정성 보철 수복한 증례이다. 최종 보철물에 대한 고려 없이 임플란트가 식립되었기 때문에 먼저 총의치를 제작하여 안모 분석 및 고정성 보철 수복 가능성을 평가하였다. 고정성 보철 수복이 가능하다고 판단되어 진단 납형, 방사선 영상 및 디지털 분석을 통해 최종 보철물에 사용할 수 없는 임플란트를 치료계획에서 제외한 후 고정성 임시 보철물을 제작하였다. 4개월 동안 고정성 임시 보철물을 사용하면서 안정적인 교합과 심미적인 만족을 보였기에 CAD/CAM (Computer aided design and computer aided manufacturing)을 이용하여 지르코니아 최종 보철물로 이행하였고, 치료 종료 후 3개월 동안의 평가에서 만족스러운 결과를 얻었다.

• 구강회복응용과학지
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• 제34권3호
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• pp.218-224
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• 2018

거대설은 일반적인 보철 수복을 진행하는 데에 장애물이 되는 요소 중의 하나이다. 이러한 환자에서 통상적인 방법으로 제작된 의치는 유지와 안정을 얻기 어려울 뿐 만 아니라, 기본적인 저작의 효율 또한 얻기 힘들 것이다. 이러한 경우 안정적인 의치를 제작하기 위해서는 의치의 교합뿐 아니라 주변 근육 조직과의 조화가 중요한 요소가 될 수 있고, 이를 위해서 연마면을 적절히 형성하는 것이 필요하다. 중립대(neutral zone)는 혀가 밖으로 미는 힘과 볼과 입술이 안으로 미는 힘이 평형을 이루는 근신경계 기능에 의한 잠재적 영역으로 정의되며, 총의치의 인공치가 이 영역에 위치되고, 연마면 형태가 동적인 근육의 해부학적 형태를 따른다면 근육의 움직임은 의치를 안정시키는 요소로 작용할 뿐 아니라 안면 지지를 통하여 심미성 또한 향상될 수 있다는 장점이 있다.

• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.254-261
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• 2010

신생아에서의 미토콘드리아 질환은 임상 증상이 다양하고 비특이적이라 진단이 어렵고, 치명적으로 생존율이 낮기 때문에 이에 대한 연구는 미비하다. 본 연구에서는 신생아기에 미토콘드리아 질환 소견으로 치료한 3례를 보고하였다. 증례 1은 갑작스럽게 발생한 강직성 경련, 의식 소실 및 심한 대사성 산증과다기관 기능 부전으로 미토콘드리아 병증이 의심되었다. 혈장내 젖산/피루브산염 비가 55.6, 아미노산 검사에서는 알라닌 2,237 nmol/ml로 증가되었다. 증례 2에서는 급성 부신기능부전과 급성 신부전으로 복막 투석을 하였으나 대사성 산증이 지속되었다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 23.9였고, 근 조직을 이용한 효소 분석에서 1번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 증례 3은 출생 후 2개월간 반복되는 대사성 산증과 기면, 수유 곤란 소견을 보였다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 19.4로 정상 범위의 경계에 있었으나 뇌척수액 검사상 젖산/피루브산염 비가 57로 현저하게 증가된 소견을 보였고, 뇌 자기 공명 분광경 검사에서 lactate peak 소견을 보였다. 근 조직을 이용한 효소 분석에서 2번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 세증례 모두에서 미토콘드리아 질환 소견으로 비타민, 조효소 Q10 및 L-카르니틴을 투여하였다.