• 한국응용과학기술학회지
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• 제10권2호
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• pp.19-27
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• 1993

Levels of sterols including ${\Delta}^7$-dehydrogenase isolated from the tissues of marine animal products (20 species) were determined on 1.5% OV-17 columm of gas-liquid chromatography. The composition showed that the mussels and clams contained various sterols in their tissues : cholesterol, brassicasterol. 24-methylenecholesterol with some minor components such as 22-trans-norcholesta-5,22-dien-3${\beta}$-ol, 22-cis-dehydrocholesterol, 22-trans-dehydrocholesterol, desmosterol, 7-dehydrocholesterol, campesterol, stigmasterol, ${\beta}$-sitosterol, isofucosterol, and 7-dehydrocholesterol which could be converted into vitamin $D_3$ in the skin tissue of animal was present in the muscle of oyster, Crassostrea gigas. On the other hand, the others including gastropoda were predominantly composed of cholesterol. The minor sterols such as 24-methylenecholesterol, stigmasterol and ${\beta}$-sitosterol in the fish intestines are supposed to be derived from dietary plankton. Cholesterol ${\Delta}^7$-dehydrogenase which could convert cholesterol into ${\Delta}^7$-dehydrogenase was present in the pickles of Tricurus haumela intestine.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권11호
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• pp.1236-1240
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• 2008

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 콜레스테롤 합성 과정의 장애로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로 다양한 기형을 동반한다. 이는 DHCR7 유전자 변이로 인한 활성도 저하로 발생하는 질환으로 7DHC, 8DHC의 증가 및 체내 콜레스테롤의 감소에 따른 임상상을 특징으로 한다. 저자들은 국내에서 최초로 SLO 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Molecules and Cells
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• 제19권2호
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• pp.279-282
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• 2005

In mammals, 7-dehydrocholesterol reductase (Dhcr7) is the terminal enzyme in cholesterol biosynthesis. We previously reported that the Dhcr7 proximal promoter (-179 to +1), which contains CpG islands, is responsible for sterol-mediated expression of the rat gene. In the present study, we examined whether methylation of this region affects the transcriptional activity of the Dhcr7 gene. In vitro DNA methylation of the Dhcr7 promoter and luciferase-reporter assays showed that DNA methylation of the CpG islands suppressed transcription. Furthermore, treatment of the methylated Dhcr7 promoter with the demethylating agent, 5-aza-2'-deoxycytidine (5-Aza-CdR), reversed the suppression of promoter activity. These results indicate that methylation of the CpG islands is an important transcriptional regulatory mechanism in the Dhcr7 promoter.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권1호
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• pp.48-53
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• 2014

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLO) is a rare, autosomal recessive disease caused by an inborn error in cholesterol synthesis. Patients with this disease suffer from multiple malformations due to reduced activity of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), which increases 7-dehydrocholesterol (7DHC) and 8-dehydrocholesterol (8DHC) concentrations and decreases cholesterol concentration in body fluids and tissue. Here, we describe Korean siblings with SLO who were diagnosed recently, and performed a review of literature about Korean cases with SLO to date. Microcephaly and syndactyly of the second and third toes are the most common physical finding in SLOS patients. Other malformations including growth failure, cleft palate or bifid uvula, various heart malformation, genital ambiguity in males are also accompanied. Not all patients showed low levels of serum cholesterol, so DHCR7 mutation analysis can be helpful to confirmative diagnosis. Two mutations on p.R352 locus (p.R352W and p.R352Q) are commonly identified in Korean SLO patients. Although rare in Korea, SLO should be considered in the differential diagnosis of growth failure with intellectual disability, especially in patients with multiple congenital anomalies.

• 대한화장품학회지
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• 제31권2호
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• pp.141-146
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• 2005

불안정한 생리활성물질들은 외부 환경에 의해 빠르게 분해된다. 그러므로 이러한 물질들을 안정화시키기 위한 캡슐화 기술은 매우 중요하다. 비타민 $D_3$의 전구체인 7-디하이드로콜레스테롤(7-DHC)은 일반인의 표피 각화세포에서 열충격 단백질(Heat Shock Protein)의 발현을 단백질과 mRNA의 수준에서 증가시키는 것으로 알려졌다. 하지만 7-DHC의 국소용 피부 제제로의 이용은 낮은 용해도와 화학적 불안정성 때문에 이용이 제한되었다. 본 연구에서 7-DHC는 나노에멀젼(NE), 고형 지질 나노 입자 (SLN) 그리고 키토산이 코팅된 고형 지질 나노 입자(CASLN)에 봉입하였다. NE와 SLN은 지질의 용융점 이상의 온도에서 고압의 호모제나이져를 통과시켜 제조하였다. CASLN은 SLN 분산액에 키토산을 용액을 첨가하여 제조하였으며 양(+)의 제타전위를 나타내었다. NE, SLN, CASLN 속에서 7-DHC의 안정도를 각각의 온도조건에서 시간의 경과에 따라 확인하였다. 열분석과 X선 회절 분석은 지질의 결정화 정도를 확인하기 위해서 수행하였다. 그 결과, CASLN은 기존의 SLN보다 불안정한 7-DHC를 효과적으로 봉입함으로서 안정성을 개선시켰다.

• BMB Reports
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• 제30권5호
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• pp.370-377
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• 1997

A novel assay method is described for rapid quantitation of reaction rate of sterol ${\Delta}^7$-reductase (${\Delta}^7$-SR) which catalyzes reduction of the ${\Delta}^7$-double bond of sterols. Of six different organ tissues-liver, small intestine, brain, lung, kidney, and testis-. ${\Delta}^7$-SR activity was detected only in liver (2.30 nmol/min/mg protein) and testis (0.11 nmol/min/mg protein). Using a newly developed method which employs diet-induced enzyme proteins and ergosterol as substrate, we assessed both kinetics ($K_m=210\;{\mu}M$, $V_{max}=1.93\;nmol/min/mg$) and inhibition of the rat hepatic ${\Delta}^7$-SR against well-studied cholesterol lowering agents such as triparanol ($IC_{50}=16\;{\mu}M$). 3-$\beta$-[2-(diethylamino)ethoxy]androst-5-en-17-one (U18666A) ($IC_{50}=5.2\;{\mu}M$), and trans-1.4-bis(2-chlorobenzylaminomethyl)cyclohexane dihydrochloride (AY-9944) ($IC_{50}=0.25\;{\mu}M$). Of the three well-known AY-9944-sensitive cholesterogenic enzymes (i.e., ${\Delta}^7$-SR, sterol ${\Delta}^8$-isomerase, and sterol ${\Delta}^14$-reductase). ${\Delta}^7$-SR was found to be the most sensitive enzyme with a noncompetitive inhibition of this compound ($K_i=0.109\;{\mu}M$). Substrate specificity studies of the microsomal ${\Delta}^7$-SR indicate that the relative reaction rate for 7-dehydrocholesterol and ergosterol are 5.6-fold and 1.6-fold higher than that for lathosterol. ${\Delta}^7$-SR activity was also modulated by feeding rats a diet supplemented with 0.5% ergosterol (>2.6-fold) in addition to 5.0% cholestyramine plus 0.1% lovastatin ($\simeq$5.0-fold). Finally, microsomal ${\Delta}^7$-SR was solubilized by 1.5% 3-[3-(cholamidopropyl)-dimethylammonio]-1-propanesulfonate (CHAPS) and enriched on PEG (0~10%) precipitation, which should be suitable for further purification of the enzyme.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권2호
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• pp.86-90
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• 2014

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a rare autosomal recessive disorder caused by 7-dehydrocholesterol reductase deficiency. The characteristic clinical features are syndactyly of the second and third toes, facial dysmorphism, multiple malformations, and intellectual disability. Few cases of SLOS have been reported in Korea. We observed a male patient with SLOS who presented with typical facial features, undescended testes, microcephaly, bilateral syndactyly of the second and third toes, and cardiac defects, including patent ductus arteriosus and atrial septal defect. Mutation analysis of the DHCR7 gene identified compound heterozygous mutations of c.907G>A (p.Gly303Arg) and c.1055G>A (p.Arg352Gln). In a review of the literature, c.1054C>T (p.Arg352Trp) was the most common mutation reported in Far East Asian countries. This report describes the clinical features, biochemical data, molecular characteristics, and clinical outcome of a Korean patient with SLOS.

• 한국식품영양과학회지
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• 제19권6호
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• pp.583-590
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• 1990

Free and esterified forms of provitamin D in 30-day-old mele rat skin were isolated and quantitated using silicic acid column chromatography and high-performance liquid chromatography(HPLC) systems. Two forms of free provitamin D(cholesta-5, 7-dien-$3{\beta}$-ol and cholesta-5, 7, 24-trien-$3{\beta}$-ol) and at least thirteen esterified forms of provitamin D were isolated. The average total concentration of provitamin D in the whole skin was $6,056ng/cm^2$. The skin contained $846ng/cm^2$ of free provitamin D and $5,209ng/cm^2$ of esterified provitamin D. The proportion of esterified provitamin D in the skin was 86%.

• 한국가금학회지
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• 제18권3호
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• pp.161-166
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• 1991

본 연구는 8주령 브로일러 병아리 등 피부에 자외선을 조사하여 previtamin $D_3$ (PreD$_3$), lumisterol$_3$($L_3$) 및 비타민 $D_3$($D_3$)의 합성양을 조사코자 실시하였다. Hubbard 계통 브로일러 병아리를 비타민 D결집사료 (3주간)와 브로일러 중기사료 (5주간)로 사육하고 털을 뽑은 등 피부에 310nm의 자외선을 조사하였다. 조사시간은 0~150분간(0~0.79J/$\textrm{cm}^2$)으로 하였고 조사가 끝난 시료는 60%ethyl acetate n-hexane준액으로 추출하여 HPLC로 Pre$D_3$, $L_3$ , $D_3$ 및 7-dehydrocholesterol(7-DHC)을 분석하였다. 8주령 브로일러 등피부에 파장 310nm의 자외선을 0, 90 또는 150분간 조사하였을 때 L$_3$ 함양이 각각 219ng/$\textrm{cm}^2$, 298ng/$\textrm{cm}^2$, 또는 28ng/$\textrm{cm}^2$이었으며 90분간 조사로 79ng/$\textrm{cm}^2$양이 합성되었다. 이때의 합성속도(율)는 0.9ng/$\textrm{cm}^2$/min이었다. PreD$_3$ 함양은 0, 60또는 150분간 조사시 23ng/$\textrm{cm}^2$, 33ng/$\textrm{cm}^2$ 또는 12ng/$\textrm{cm}^2$이었으며 60분간 조사시 10ng/$\textrm{cm}^2$합성되었다. D$_3$함양은 0, 90 또는 150분간 조사시 5ng/$\textrm{cm}^2$, 32ng/$\textrm{cm}^2$ 또는 15ng/$\textrm{cm}^2$로서 90분간 조사로 27ng/$\textrm{cm}^2$량이 생성되었다. 7-DHC은 당초의 123ng/$\textrm{cm}^2$으로부터 계속 감소되어 150분간 조사시 53ng/$\textrm{cm}^2$량까지 내려갔다.

• 한국수산과학회지
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• 제9권3호
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• pp.185-193
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• 1976

패류의 스테롤조성은 복장하나 이들 스테롤의 유래(由來)에 관한 연구는 없다. 이들 스테롤의 기원에 관한 연구로서 우선 2매패(二枚貝)인 개량조개와 북방조개, 권패(卷貝)연 전복, 함수산(鹹水産) 소라의 스테롤 조성을 조사한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 각 시료의 스테롤의 함량을 보면 2매패인 개량조개 및 복방조개가 총지질에 대하여 각각 $12.0\%,\;11.8\%$로서 권패인, 전복의 $16.2\%$ 소라의 $15.3\%$ 보다 약간 낮았다. 2. $15\%$ $AgNO_3-Silica$ Gel HF254 TLC 상에서 조성이 복잡한 스테롤을 상호 분리할 수 있었다. 3. 2매패인 개량조개 및 북방조개의 스테롤 조성은 C-26의 스테롤인 22-트란스-24-놀 코레스타-5.22-디엔-3-$\beta$을 이 각각 $3.0\%,\;3.9\%$, 22-데하이드로 코레스테롤이 $6.7\%,\;10.2\%$, 콜레스테롤이 $39.0\%\;48.6\%$, 브라시카스테롤이 $14.0\%,\;13.8\%$, 24-메치렌코레스테롤이 $10.0\%,\;11.9\%$, 스티그마스스테롤이 $2.4\%$, 소량, $\beta$-시토스테롤이 $10.5\%,\;11.9\%$, 프코스테롤 4.3\%, 소량이었고, 북방 대합에는 구조 미상의 스테롤이 소량 함유되어 있었다. 4. 권패인 전복 및 소라에는 코레스테롤이 각각 $98.0\%,\;97.5\%$였고, 22-데하이드로 코테스테롤, 브라시카 스테롤이 미량 함유되어 있다. 또 전복에는 이외 24-메치렌코레스테로, 프코스테롤이 미량 함유되어 있었다. 5. 2매패에는 코레스테롤이 $50\%$ 미만인데 대하여 권패에는 코레스테롤이 $98\%$ 정도로, 2매패와 권패의 스테롤조성상에 차가 현저히 보였다.