• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.24-33
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• 2016

뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권4호
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• pp.288-291
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• 2007

배경: 심장 내의 점액종은 심장 내 모든 종양의 약 반수를 차지하며 그 중 75%는 좌심방 내에 발생하나 우심방, 드물게는 심실 내 점액종도 보고되고 있다. 대개의 증상은 혈행장애나 색전에 의한다. 진단은 다른 심질환을 합병하지 않는 한 심초음파만으로 가능하며 치료는 조기에 수술적인 제거로 거의 완치가 가능하다. 대상 및 방법: 1984년 7월부터 2004년 7월까지 심장 점액종을 수술한 환자 57명을 대상으로 의무 기록 검토를 통한 후향적 분석을 시행하였다. 걸과: 환자의 연령은 12세에서 76세 사이로 평균 $53.5{\pm}14.0$세였고 여자가 38명(67%), 남자가 19명(33%)이었다. 술 전 증상으로는 운동 시 호흡곤란이 27예에서 있었고, 심계항진이 4예, 흉통이 9예, 실신을 경험한 경우가 4예 있었다. 진단방법으로 6예에서 심장초음파와 CT 및 혈관 조영술이 진단에 이용되었으며 나머지 51예에서는 심장초음파검사만으로 충분하였다. 수술 소견상 점액종의 부착 부위는 심방중격이 50예, 승모판막윤이 3예, 좌심방벽이 4예였으며 점액종의 크기와 형태는 다양하였다. 점액종을 제거하기 위한 접근방법으로 3예에서는 우심방 절개를 통한 중격절제를, 33예(58%)에서는 양심방 절개를 시행하였으며, 좌심방을 통해 15예(26%), inverted T incision을 통해 3예, 확장된 중격절제를 통해 3예를 수술하였다. 총 추적기간은 1개월부터 229개월까지로 평균 $84.0{\pm}71.3$개월이었고, 추적 관찰 도중 손실된 5명을 제외하고 수술로 인한 조기 및 만기 사망 예는 없었으며 외래 추적 중 재발도 없었다. 결론: 심장점액종은 판막질환이나 관상동맥질환 등 다른 질환 등과 구별하기 어려운 임상적 증상을 보이면서 색전에 의한 사망률 및 이환율이 높고 재발하는 경우도 있으며 진단과 동시에 특별한 부적응증이 없는 한 수술로써 근치가 가능하기 때문에 정확한 진단과 함께 보다 완벽한 절제가 요구된다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제28권4호
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• pp.279-286
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• 2005

목 적 : 소장조영술과 복부골반 CT검사의 진단 결과를 비교함으로써 방사선학적 영상의 특징 파악 및 질환에 따른 적절한 방사선학적 검사법을 선택하는데 기초자료를 제공하고자 한다. 대상 및 방법 : 1999년부터 2000년까지 소장조영술과 복부골반 CT검사를 병행하여 시행한 환자 284명을 대상으로 하여, 각각의 진단 소견을 병명별로 분류하였다. 소장조영술은 250 ml 황산바륨 현탁액(W/V 40W/V%, Methylcellulose+$BaSo_4$)을 경구로 복용시키고, Rt. recumbent position을 취하게 한 후 약 10분 후에 Carboxymethylcellulose solution(0.5%) 600 ml 복용시켰다. 20분, 40분, 1시간 정규촬영을 하고, 조영제가 회맹판(I-C valve)을 통과하면 투시 하에 저격촬영을 시행하였다. 복부골반전산화단층촬영은 검사 1시간 전에 $BaSO_4$+Methylcellulose 1.5 W/V% 450 ml를 복용시키고 검사직전 450 ml 추가로 복용시켰다. 요오드 성분의 비이온성 조영제 2.5 ml flow/sec로 주입하고, 조영제 주입 후 72초 지연 촬영을 하였다. 촬영은 간 상연에서부터 치골결합 부위까지 continuous scan을 시행하였으며, 검사 protocol은 Helical thick 5 mm, picth 1.375 : 1, speed 27.50, increment 5 mm, 120 kV, 245 mA로 하였다. 결 과 : 소장조영술에서는 정상(Normal)이 131예(46.1%), 감염성 장질환(Inflammatory bowel disease ; 이하 IBS)이 65예(22.9%), ischemia+ileocolitis+vasculitis 22예(7.7%), obstruction+stricture 21예(7.4%)의 순으로 나타났고, 복부골반 CT검사에서는 정상이 103예(36.3%) IBS가 65예(22.9%), wall thickening+lymphadenopathy가 42예(14.8%), fluid collection이 17예(6%)의 순으로 나타났다. 소장조영술과 복부골반 CT검사에서 동일하지 않은 결과로 진단된 경우는 소장조영술에서 정상으로 진단된 132명(46.1%) 중 14예(10.6%), 복부골반 CT검사 결과에서는 wall thickening+lymphadenopathy와 IBS로 진단되어 차이를 보였으며, 복부골반 CT검사 결과 정상으로 진단된 103예(36.3%) 중 5예(5.8%)가 소장조영술에서 ischemia+ileocolitis+vasculitis로 진단되었다. 정상으로 진단 된 235예 중 37예(15.9%)가 서로 다른 결과로 진단되어 통계적으로 유의한 차이를 보였다(P<0.05). 결 론 : 본 연구에서 특정질환에 특정검사의 진단결과가 우수하게 나타나는 것으로 조사되었으므로 방사선학적 검사의 진단적 민감도를 높이기 위해서는 처방 및 검사에 있어서 질환에 따른 적절한 검사법의 선택이 무엇보다도 중요하리라 사료된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제39권2호
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• pp.99-105
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• 2006

배경: 대동맥 단절증은 드문 선천성 심기형으로 여전히 높은 수술 사망률을 보이고 있다. 이 연구에서는 사망의 원인과 위험인자를 분석하여 사망률이 높은 이 질환의 수술 결과를 향상시키기 위한 전략을 발견하고자 하였다. 대상 및 방법: 1984년부터 2004년까지 대동맥궁 단절증으로 진단 받은 42명의 환자를 대상으로 하였다. 환자의 나이, 수슬 당시의 체중, 수술 전 진단, 수술 전 PGE1의 사용여부, 대동맥궁 단절증의 형태, 수술 전 좌심실 유출로 협착의 정도, 인공심폐기 가동시간, 대동맥 겸자 시간 등을 사망 위험인자가 될 수 있는 후보 요소들로 가정하고 이에 대한 분석을 시행하였다. 결과: 14명의 수술 사망이 있었다. 사망원인은 페동맥 밴딩으로 인한 저산소증 및 이로 인하여 초래된 양심실 유출로의 협착, 감염, 승모판 역류, 장시간의 체외순환으로 인한 심근 손상, 대혈관 전위증 환자에서의 관상동맥 전위의 실패 등이었으며, 수슬 전 PGE1의 사용 여부, 인공심폐기의 보조 기간과 대동맥 결찰 시간 등이 사망과 관련된 위험인자로 분석되었다. 수술 전 좌심실 유출로의 협착 정도는 통계학적인 의미를 얻어내지는 못했지만, 협착 정도가 심할수록 사망률이 증가하는 경향을 보였다 (p-value=0.61). 결론: 이 연구에서 저자들은 수술 전 PGE1의 사용유무, 인공심폐기의 가동 시간과 대동맥 결찰 시간 등이 수술 사망을 높이는 인자임을 밝혔다. 작은 크기의 대동맥 하 좌심실 유출로는 수술 사망과 직접적인 관련은 없었지만, 수술 사망률의 증가에 따라 협착의 정도가 심해지는 소견은 보였다. 수술 전 환자 상태와 보다 짧은 수술 시간이 위험인자로 밝혀진 만큼, 수술 전 환자에 대한 적절한 처치와 정확한 수술적 전략을 통한 수술 시간 단축이 보다 나은 수술 성적을 위해서 꼭 필요하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권6호
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• pp.407-413
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• 2007

배경: 혈중 BNP 농도가 심방세동 발생과 관련 있다는 여러 보고가 있다. 본 연구의 목적은 혈중 BNP 농도가 술 후 심방세동의 발생에 유용한 예견인자인지 알아보고 술 후 BNP 수치의 변화와 심방세동 발생시기 및 심방세동이 정상 동율동으로 돌아오는 시기를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2005년 1월 1일부터 2006년 2월 28일까지 개심술을 받은 환자 중 심방부정맥의 병력이 없는 82명의 환자를 대상으로 하였다. 혈중 BNP 농도 측정을 위한 혈액 채취는 술 전부터 술 후 7일째까지 매일 하였다. 술 후 심전도 검사는 퇴원 전까지 매일 시행하였다. 결과: 환자는 술 후 심방세동 발생 유무에 따라 두 군으로 나누었다. 술 후 심방세동은 26명(31.7%)에서 발생하였다. 심방세동 없는 군과 발생군 사이에 나이, 성별, 술 전 좌심실 구혈률, 고혈압, 좌심실 비대, 베타 차단제 복용 유무에 대해 통계학적인 의미 있는 차이는 없었다. 판막 수술을 받은 환자에서 술 후 심방세동의 발생이 많았다(39.3% vs 76.9%, p=0.002). 술 전 좌심방 크기는 심방세동 발생군에서 의미 있게 컸다($43.8{\pm}10.3 m$ vs $49.8{\pm}11.5 mm$, p=0.029). 술 전 혈중 BNP 농도는 심방세동 발생군에서 의미 있게 높았다($144.1{\pm}20.8 pg/mL$ vs $267.5{\pm}68 pg/mL$, p=0.034). 심방세동군에서 술 후 BNP 수치는 술 후 3일째 가장 높았고 심방세동 발생은 술 후 3일 이내가 가장 많이 발생하였고 술 후 일주일 이내 대부분 정상 동율동으로 돌아왔다. 결론: 혈중 BNP 농도의 증가는 심장 수술 후 심방세동 발생을 예측하는 데 유용한 인자이다. 심방세동 발생의 위험인자가 있는 경우 술 후 적극적으로 예방적 항부정맥제 사용을 고려해야 한다.

• 전기전자학회논문지
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• 제27권1호
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• pp.122-126
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• 2023

본 논문에서는 복합 미생물 배양기의 제어시스템을 제안하였다. 제안하는 제어시스템은 복합 미생물 배양기의 제어부, 통신부, 전원부, 제어시스템 등으로 구성된다. 복합 미생물 배양기의 제어부는 아날로그 신호와 디지털 신호의 변환, LCD 패널을 이용한 디스플레이, 수위센서, 온도센서, pH 농도센서 등과 같은 센서들의 신호 제어를 하도록 설계 및 제작한다. 사용하는 수위센서는 기존 수위센서가 거품과 같은 이물질 등으로 인해 측정이 어려운 문제점을 해결하고자 직진성이 우수한 IR 레이저 방식을 사용하여 정확한 수위 측정이 가능하도록 설계 및 제작한다. 온도센서는 열 저항 원리를 사용하여 측정함으로써, 높은 정확도와 누적 저항 오차가 없도록 설계하여 사용한다. 통신부는 2개의 LAN 포트와 1개의 RS-232 포트로 구성하여 복합 미생물 배양기에서 사용되는 LCD 패널, PCT 패널, 로드셀 컨트롤러 등의 신호를 제어부에 전달할 수 있도록 설계 및 제작한다. 전원부는 제어부와 통신부가 원활하게 동작할 수 있도록 24V, 12V 5V 등 3개의 전압 공급 단자로 구성하여 전원을 공급하도록 설계 및 제작한다. 복합 미생물 배양기의 제어시스템은 PLC를 사용하여 pH 농도센서, 온도센서, 수위센서 등의 센서값과 배양에 사용되는 써큘레이션 펌프, 써큘레이션 밸브, 로터리 펌프와 인버터 로드셀 등의 동작을 제어한다. 제안된 복합 미생물 배양기의 제어시스템의 성능을 평가하기 위하여 공인인증기관에서 실험한 결과는 수위 측정감도의 범위가 -0.41mm~1.59mm로, 물 온도의 변화 폭이 ±0.41℃로 현재 상용으로 판매되는 제품들 성능보다 우수한 성능으로 동작됨이 확인되었다. 따라서, 본 논문에서 제안한 복합 미생물 배양기의 제어시스템의 효용성이 입증되었다.