• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제20권2호
• /
• pp.50-54
• /
• 2020

Vici 증후군은 18q12.3 염색체에 위치하는 EPG5 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상 염색체 열성 증후군이다. EPG5 유전자는 리소좀 형성에 관여하는 자가 포식 경로의 중요한 조절자를 암호화하므로 이에 대한 돌연변이로 인해 다양한 임상증상을 나타나게 된다. 주요한 임상증상으로는 뇌량 무형성, 백색증, 백내장, 심근 병증, 중증 정신 운동 지체, 발작, 면역 결핍 등이 있으며 다양한 임상증상을 나타내는 만큼 다른 질환들과 임상적으로 구분하기가 어렵다. 저자들은 Vici 증후군으로 진단된 3세 남자 환아의 증례를 보고하고자 한다. 환아는 생후 2개월 경 근긴장 저하와 수유 곤란을 주소로 내원하였으며 이후 Vici 증후군에서 나타나는 특징적인 임상 증상들을 나타내었다. 임상증상들의 감별 진단을 위해 시행한 Whole-exome sequencing (WES) 결과, EPG5 유전자에서 c.2254 C>T (p.Gln752Ter)와 c.5511-5518+2 del TATGCAAAGT 새로운 변이가 이형접합체로 확인되었다. Vici 증후군과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 다양한 신체기관에 걸쳐 영향을 미치는 질환의 진단 시에는 Whole-exome sequencing (WES)가 유용하게 사용될 수 있다. 이 증례는 한국에서 확인된 첫 Vici 증후군 case로써 의의가 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제45권9호
• /
• pp.1126-1133
• /
• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
• /
• 제28권4호
• /
• pp.265-270
• /
• 2001

Objective : The aim of this study was to evaluate the outcome the GnRH antagonist (Cetrotide) short protocol in controlled ovarian hyperstimulation comparing with GnRH agonist long protocol. Materials and Method: From July 2000 to November 2001, 26 patients, 28 cycles were performed in controlled ovarian hyperstimulation by GnRH antagonist and GnRH agonist. GnRH antagonist (Cetrotide) was administered in 12 patients (14 cycles, Group 1) and GnRH agonist (Lucrin, Sub Q, Group 2) in 14 patients (14 cycles). Ovulation induction was performed by hMG (Pergonal) in group 1, and by Combo (Metrodine HP + Pergonal) in group 2. We compared the fertilization rate, good quality embryo, and clinical pregnancy rate between the two groups. Student-t test and Chi-square were used to determine statistical significance. Statistical significance was defined as p<0.05. Results: Ovarian hyperstimulation syndrome did not occurred in which estradiol (E2) level was $3874{\pm}809\;pg/ml$ and the number of retrieved oocytes was $18.4{\pm}2.4$. The number of used gonadotropin ampules was significantly decreased in Group 1 (26.0 vs. 33.1, p<0.04). There were no significant difference in the number of preovulatory oocyte ($10.6{\pm}6.9$ vs. $10.0{\pm}6.1$), fertilization rate ($74.8{\pm}23.4$ vs. $72.2{\pm}21.8$), good quality embryo ($58.7{\pm}23.6$ vs. $38.7{\pm}36.6$), and embryo transfer ($4.3{\pm}1.6$ vs. $4.4{\pm}1.6$). Although the age of the group 1 was older than the group 2 (34.4 vs. 30.8), there was no significant difference in clinical pregnancy rate (50.0% vs. 57.1%). Conclusions: We suggest that GnRH antagonist was a safe, effective, and alternative method in the controlled ovarian hyperstimulation, especially in PCOD patients who will be develop the ovarian hyperstimulation syndrome.

• 한국전문물리치료학회지
• /
• 제12권2호
• /
• pp.11-19
• /
• 2005

Patellofemoral pain syndrome (PFPS) is often attributed to malalignment and maltracking of patella within the patellofemoral joint. Most exercise for PFPS has focused on selectively strengthening the vastus medialis oblique muscle (VMO). This study was designed to identify the effect of medial, lateral wedge and difference of Quadriceps angle (Q-angle) on vastus medialis oblique/vastus lateralis muscle (VL) activity ratios. The subjects were twenty young adult males who had not experienced any knee injury. They were asked to perform isometric contraction exercises in three postures using medial and lateral wedge. The EMG activity of the VL and VMO were recorded in three postures by surface electrodes and normalized by %MVC values derived from seated, isometric knee extensions. The normalized EMG activity levels (%MVC) of the VL and VMO for the three postures of the lower extremities were compared using 2-way repeated measures ANOVA with 1 between-subject factor (group), and 1 within-subject factor (wedge). Results of repeated measures of ANOVA's revealed that the medial wedge isometric contraction exercise produced significantly greater EMG activity of VMO/VL ratios in Group I (Q-angle $18^{\circ}$ or less) (p<.05). But, the medial wedge isometric contraction exercise was no significant difference of VMO/VL ratios in Group II (Q-angle $19^{\circ}$ or more) (p>.05). These results have important implications for selective VMO muscle strengthening exercises in PFPS patients.

• Journal of Veterinary Science
• /
• 제23권1호
• /
• pp.2.1-2.18
• /
• 2022

Background: Co-infections of the porcine reproductive and respiratory syndrome virus (PRRSV) and the Haemophilus parasuis (HPS) are severe in Chinese pigs, but the immune response genes against co-infected with 2 pathogens in the lungs have not been reported. Objectives: To understand the effect of PRRSV and/or HPS infection on the genes expression associated with lung immune function. Methods: The expression of the immune-related genes was analyzed using RNA-sequencing and bioinformatics. Differentially expressed genes (DEGs) were detected and identified by quantitative real-time polymerase chain reaction (qRT-PCR), immunohistochemistry (IHC) and western blotting assays. Results: All experimental pigs showed clinical symptoms and lung lesions. RNA-seq analysis showed that 922 DEGs in co-challenged pigs were more than in the HPS group (709 DEGs) and the PRRSV group (676 DEGs). Eleven DEGs validated by qRT-PCR were consistent with the RNA sequencing results. Eleven common Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes pathways related to infection and immune were found in single-infected and co-challenged pigs, including autophagy, cytokine-cytokine receptor interaction, and antigen processing and presentation, involving different DEGs. A model of immune response to infection with PRRSV and HPS was predicted among the DEGs in the co-challenged pigs. Dual oxidase 1 (DUOX1) and interleukin-21 (IL21) were detected by IHC and western blot and showed significant differences between the co-challenged pigs and the controls. Conclusions: These findings elucidated the transcriptome changes in the lungs after PRRSV and/or HPS infections, providing ideas for further study to inhibit ROS production and promote pulmonary fibrosis caused by co-challenging with PRRSV and HPS.

• Journal of Interdisciplinary Genomics
• /
• 제4권2호
• /
• pp.35-38
• /
• 2022

Background: Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disease associated with growth impairment, severe obesity and metabolic dysfunctions. High proportion of PWS patients are born small for gestational age (SGA) than normal children, which also increase the risk of growth impairment and metabolic dysfunction in PWS. We aimed to compare growth outcome and metabolic profiles between SGA and appropriate for gestational age (AGA) PWS patients. Methods: Data of 55 PWS children and adults aged more than 2 years old (32 male and 23 female, age 2-18.8 years) from single center were studied. Only patients who were treated with GH were included. The clinical characteristics and laboratory findings were reviewed retrospectively. Results: Among 55 subjects, 39 had 15q11-13 deletion and 16 had uniparental disomy (UPD). Twenty (36.3%) were born SGA. All patients received GH treatment, and 11 (20%) discontinued GH treatment. Mean age at GH treatment initiation was 2.5 (range 0.3-12.4) years, and mean duration of treatment was 6.3 (range 1.0-11.3) years. Current height-SDS (-0.36 vs -0.16) and BMI-SDS (1.44 vs 1.33) did not differ between AGA and SGA group. Two patients in SGA group, but none in AGA group had diabetes mellitus. Mean glucose level was also higher in SGA group (100.1 vs 114.4 mg/dL). Conclusion: Our report gives an overview of growth profile and metabolic dysfunctions recorded in GH treated PWS patients. Growth profile did not differ between AGA and SGA group. Glucose level was higher in SGA group, so more careful monitoring and prevention for DM will be required in SGA group.

• 정신신체의학
• /
• 제3권2호
• /
• pp.115-125
• /
• 1995

Reports about the prevalence of premenstrual symptoms state that occurs in 20 to 100% of most reproductive-age women. There is a close association between premenstrual syndrome and affective disorders as well as same some other psychiatric disorders. Late luteal phase dysphoric disorder (LLPDD) is a premenstrual condition defined in DSM-III-R by severe mood changes and other symptoms that repeatedly occur only in the luteal phase of the menstrual cycle. However, DSM-III-R does not specify how to compute the change from the follicular to the luteal phase or how to determine when the amount of change is great enough to warrant the diagnosis nor how to determine occupational or social functional impairment. This study was conducted to evaluate the nature, severity and magnitude of premenstrual syndrome in women with current psychiatric disorders by using prospective Daily Rating Form(DRF), and to measure symptom changes according to three scoring methods for diagnosing LLPDD. Our study obtains the data about premenstrual changes estimated by DRF from 22 women with psychiatric disorders who had met criteria for major depressive syndrome on the Premenstrual Assessment Form (PAF). The data was scored by each three methods and was determined to meet criteria A for LLPDD. The results are as follows: 1) the subjects, when scored according to the percent change method, effect size method and absolute severity method, met the DSM-III-R criteria A for LLPDD in 36.4% (8 subjects), 14% (3 subjects) and 4.5% (1 subject) of the cases respectively. 2) The items of irritability, anger and impatience were occurred most frequently on the DRF, when it was scored according to the three scoring methods. And the item of breast pain was next frequent according to the effect size method and the percent change method but according to the absolute severity method. 3) The PAF item of impaired social functioning was reported by 16 (73%) of the subjects. 4) 4 (18%) of the subjects met criteria A for LLPDD and reported impaired social functioning. The prevalency of LLPDD according to each method varied. The percent change method yielded the greatest (36.4%), and the absolute seventy method yielded the laest (4.5%), The effect size method yielded an intermediate frequency (14%). Therefore, for maximizing the diagnostic accuracy of LLPDD, a diagnostic procedure including a measure of change (e.q., effect size method, percent change method) as well as confirmed diagnosis by DRF, will be needed. Also, an accurate tool to evaluate impaired social functioning will be required.

• Pediatric Infection and Vaccine
• /
• 제30권3호
• /
• pp.173-179
• /
• 2023

완전 디죠지 증후군(complete DiGeroge syndrome)은 디죠지 증후군 중 심한 T세포면역결핍의 양상을 보이는 경우이다. 본 증례보고에서는 치료 불응성 거대세포바이러스 감염 상태에 있는 완전 디죠지 증후군 영아에게 T 세포기능 회복을 위해 CD45RA+ 선별제거 림프구 주입을 시행한 경험을 공유하고자 한다. 증례는 형광제자리부합법으로 22q11.2 결실이 확인된 만삭출생 여아로, T 세포면역결핍(T 세포 수 CD3+ 69/μL, CD4+ 7/μL)이 동반되어 완전 디죠지 증후군으로 진단되었다. 생후 45일에 거대세포바이러스 감염증(혈중 바이러스역가 120,000 IU/mL)이 처음 진단되었고, 간시클로버 치료 56일째까지는 혈중 바이러스역가가 감소하였으나 이후 다시 증가하였다. 간시클로버 저항성을 부여하는 것으로 알려진 거대세포바이러스 UL97 단백 인산화효소의 M460V 변이가 확인되어 포스카넷과의 병합요법으로 치료하였으나, 혈중 바이러스역가 2,820,000 IU/mL 로 상승하며, 거대세포바이러스 망막염이 동반되었다. T 세포기능 회복과 불응성 거대세포바이러스 감염의 치료를 위해, 생후 196일과 207일에 환아의 아버지에게서 채집한 CD45RA+ 선별제거 거대세포바이러스 특이 림프구를 2회 주입한 결과, T세포 증가를 이루지 못하였으나, 거대세포바이러스 역가의 감소는 관찰되었다(2차 주입 후 10일째 바이러스역가, 87,000 IU/mL). 환아는 폐포자충 폐렴과 Elizabethkingia meningoseptica 패혈증으로 생후 222일에 사망하였다.

• Journal of Obesity & Metabolic Syndrome
• /
• 제25권3호
• /
• pp.138-148
• /
• 2016

배경: 한국의 중년여성의 복부비만 유병률은 급속하게 증가하고 있으나 복부비만 관리프로그램의 종류와 그 효과가 다양하고 효과적인 중재 방법을 선택하는 데 어려움이 있다. 따라서 본 연구의 목적은 한국의 중년 비만여성을 대상으로 실시한 복부비만관리 프로그램의 효과를 체계적이고 종합적으로 규명하여 학문적 기초자료를 제시하는데 있다. 방법: 학술지 392편, 학위논문 380편으로 총 772편의 논문 중 중복된 자료를 제외한 647편에서 조사연구이거나 나이에 적합하지 않거나 대조군이 선정되지 않는 등, 선정기준에 부합하지 않는 604편을 제외하여 총 43편의 복부비만관리 프로그램 논문을 분석대상으로 선정하여 주요 비만지표의 효과크기를 분석하고, 각 효과크기의 이질성에 대한 설명을 위해 메타 ANOVA와 메타회귀분석을 활용하여 조절효과분석을 실시하였다. 또한 출간오류분석을 통해 연구 결과의 타당성을 확인하였다. 결과: 본 연구의 결과는 다음과 같다. 비만 중년여성을 대상으로 실시한 복부비만관리 프로그램의 표준화된 평균 효과크기는 0.22로 작은 효과크기를 나타냈고, 염증성 지표와 지방분포율은 각각 0.36으로 중간 정도의 효과크기를 나타냈으며, 대사성 지표는 0.21, 신체계측 지표는 0.18로 작은 효과크기를 보였다. 이질성은 중간 정도의 이질성($I^2=44.5%$, Q = 844.57, P<0.001)을 보였고, Randomized Controlled Trial (RCT) 여부나 출판여부에 따라 효과크기에 차이가 없었다. 결론: 본 연구 결과에 근거하여 최근 대두되고 있는 비만 여성에 대한 건강 증진 및 복부비만 개선에 대한 중재효과를 계량적으로 분석한 점에서 복부비만프로그램 중재의 효과파악을 위한 근거 자료로 활용될 수 있을 것이다.

• Journal of Veterinary Science
• /
• 제22권3호
• /
• pp.39.18-39.18
• /
• 2021

Background: Interferon lambda receptor 1 (IFNLR1) is a type II cytokine receptor that clings to interleukins IL-28A, IL29B, and IL-29 referred to as type III IFNs (IFN-λs). IFN-λs act through the JAK-STAT signaling pathway to exert antiviral effects related to preventing and curing an infection. Although the immune function of IFN-λs in virus invasion has been described, the molecular mechanism of IFNLR1 in that process is unclear. Objectives: The purpose of this study was to elucidate the role of IFNLR1 in the pathogenesis and treatment of porcine reproductive and respiratory syndrome virus (PRRSV). Methods: The effects of IFNLR1 on the proliferation of porcine alveolar macrophages (PAMs) during PRRSV infection were investigated using interference and overexpression methods. Results: In this study, the expressions of the IFNLR1 gene in the liver, large intestine, small intestine, kidney, and lung tissues of Dapulian pigs were significantly higher than those in Landrace pigs. It was determined that porcine IFNLR1 overexpression suppresses PRRSV replication. The qRT-PCR results revealed that overexpression of IFNLR1 upregulated antiviral and IFN-stimulated genes. IFNLR1 overexpression inhibits the proliferation of PAMs and upregulation of p-STAT1. By contrast, knockdown of IFNLR1 expression promotes PAMs proliferation. The G0/G1 phase proportion in IFNLR1-overexpressing cells increased, and the opposite change was observed in IFNLR1-underexpressing cells. After inhibition of the JAK/STAT signaling pathway, the G2/M phase proportion in the IFNLR1-overexpressing cells showed a significant increasing trend. In conclusion, overexpression of IFNLR1 induces activation of the JAK/STAT pathway, thereby inhibiting the proliferation of PAMs infected with PRRSV. Conclusion: Expression of the IFNLR1 gene has an important regulatory role in PRRSV-infected PAMs, indicating it has potential as a molecular target in developing a new strategy for the treatment of PRRSV.