• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제33권2호
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• pp.133-138
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• 2006

46,XY 핵형인 남성에게서 $17{\alpha}$-hydroxylase의 결핍이 있을 경우 성호르몬의 생성장애로 인해 남성가성반음양에 의한 여성 표현형을 보이게 된다. 코티졸이 결핍되면 부신피질자극호르몬의 증가 및 이로 인한 광불무신피질호르몬의 합성이 증가되어 저레닌성 고혈압, 저칼륨혈증이 발생한다. 41세 된 여자 환자가 원발성 무월경과 고혈압을 주소로 내원하였다. 46,XY 핵형을 보였으며, 호르몬 검사상, 혈중 에스트라디올, 테스토스테론, 레닌, 코티졸이 감소되어 있으며 부신피질자극호르몬 및 deoxycorticosterone이 증가되어 있어 $17{\alpha}$-hydroxylase 결핍에 의한 남성가성반음양으로 진단되었다. 이 질환의 치료로 복강경을 이용한 양측 고환적출술을 시행하였고, 부신피질호르몬과 항고혈압 재제, 에스트로젠을 투여하였다. 본 연구에서는 위 증례에 대하여 간단한 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.70-78
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• 2016

선천성 부신 과형성증 중 가장 흔한 21-hydroxy-lase deficiency (21-OHD)는 신생아 선별검사에서 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)의 증가로 조기 진단이 가능하다. 17-OHP가 애매하게 증가되는 경우에는 ACTH 자극 검사가 필요하며, 이 검사는 nonclassical (NC형) 21-OHD 진단의 gold standard이다. 전형적인 임상 증상이 없는 경우, 예를 들어 남성화가 심하지 않은 여아, 경한 simple virilizing (SV)형 남아나 신생아 선별 검사에서 발견되지 않을 수 있는 NC형 환자의 경우, 분자유전학적 검사가 진단에 도움을 줄 수 있으며, 이는 예후 에측 및 유전 상담에도 도움이 된다. 미숙아와 저체중 출생아의 경우는 17-OHP가 위양성을 보이기 쉬우므로 출생 주수나 출생 체중에 따른 cutoff 값 설정이 필요하다. 높은 위양성률을 극복하기 위해 기존 RIA방법에 비해 최근 LC-MS/MS가 민감도와 특이도를 높이는 검사로 주목 받고 있다. 21-OHD 신생아 선별 검사의 효율성을 높이기 위해서는 SW형 남아를 조기에 발견하고, 여아에서 성별 결정을 조기에 올바르게 하고, NC형 환자를 찾아내고, 미숙아/저체중 출생아/아픈 신생아에서 위양성률을 낮추어서 불필요한 재검 및 경제적/심리적 부담을 최소화 하기 위한 노력이 필요하다. 무엇보다 21-OHD가 임상적으로 확실하게 의심되는 경우에는 확진 검사에 앞서 적절한 치료가 조기에 시작되어야 한다. 저자들은 본 종설에서 21-OHD의 신생아 선별 검사 후 진단 알고리즘에 대해 최신 문헌들에 근거하여 가이드라인을 제시하는 바이다.