• 제목/요약/키워드: 홍채 결절

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제1형 신경섬유종증 환아의 임상적 치험례 (CLINICAL REPORT OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 PATIENT)

  • 이대우;양연미;김재곤;백병주;소유려
    • 대한소아치과학회지
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    • 제38권2호
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    • pp.187-193
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    • 2011
  • 신경섬유종증(neurofibromatosis)은 골조직, 신경계, 연부조직, 피부 및 내분비계 장애를 수반하며 상염색체 우성을 보이는 유전질환으로 제17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 임상적으로 진단에 도움을 주는 특정적인 소견들 중 가장 중요한 것은 신경섬유종(neurofibroma)이고 그 외에 밀크 커피색을 띠는 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spot)과, 홍채결절(Lisch nodule)이 있다. 신경섬유종증이 비교적 구강 내에서 발현하는 비율은 비교적 낮은 것으로 알려져 있고, 대부분의 경우 단독 혹은 다수의 신경섬유종이 존재하는 연조직 변화와 관련되어 있다. 최근 전북대학교 병원에서 제1 형 신경섬유종증으로 진단받고, 치아우식증 치료를 위해 본원 소아치과에 내원한 만 4세의 남아와 그의 아버지에게서 제1형 선경섬유종증의 특징적인 치과적 소견을 발견하였기에 치료 경과와 함께 보고하는 바이다.

신경섬유종증 1형 환자에서 드물게 발생하는 심장 신경섬유종: 영상의학적 소견 (A Rare Case of Cardiac Neurofibroma in a Patient with Neurofibromatosis Type 1: Radiologic Findings)

  • 서상현;노지영
    • 대한영상의학회지
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    • 제82권5호
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    • pp.1321-1327
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    • 2021
  • 신경섬유종증 1형은 비교적 흔한 유전 질환이며 신경섬유종 형성, 피부의 색소 이상, 홍채의 리쉬결절 및 골격 이상들을 특징으로 한다. 다발성 피부 신경섬유종은 양성 신경초 종양이며 신경섬유종증 1형의 특징적인 병변이다. 신경섬유종증 1형과 관련된 심장 신경섬유종은 매우 드물며 문헌에 몇 가지 사례가 보고되었다. 이에 저자들은 신경섬유종증 1형을 가진 32세 여성에서 수술로 확진된 좌심실 신경섬유종의 컴퓨터단층촬영 및 자기공명영상 소견을 보고한다.

한국 집고양이의 문맥전신션트 한 증례 (A Case of Portosystemic Shunt in a Domestic Shorthair Cat)

  • 조은광;정예찬;최을수
    • 한국임상수의학회지
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    • 제31권4호
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    • pp.316-318
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    • 2014
  • 3년령 한국 집고양이가 갑작스럽게 발병한 간헐적 경련 증상을 주 증상으로 내원하였다. 신체검사상 구리 빛 홍채가 관찰되었고, 양안에서 위협반사 소실이 관찰되었다. 혈액학 검사와 혈청 화학 검사에서 경증의 적혈구 증가증과 심한 소적혈구증, 증가된 ALT 활성도가 확인되었으며, 추가로 실시한 간기능 평가에서는 담즙산염 농도와 암모니아 농도가 증가하였다. 방사선 검사에서 간 내 다수의 결절이 관찰되었고, 간외성 션트 혈관을 발견하였으며, 추가로 실시한 컴퓨터 단층 촬영을 통해 복합 간외션트를 확인하였다. 고양이는 션트 혈관에 대한 외과적 처치술을 받기 위해 증상 완화를 위한 디아제팜과 락툴로즈를 투여하였으나 경련이 심화되었고, 심장 정지가 와서 폐사하였다.

피부 병변은 닭 마렉병 진단에 결정적 단서를 제공한다

  • 조경오;박남용
    • 한국수의병리학회지
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    • 제6권2호
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    • pp.101-104
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    • 2002
  • 닭의 전신장기에 림프종 발생이 특정인 마렉병(Marek's disease; MD)은 림프구성 백혈병(Lymphoid leukosis; LL)과 병리학적 소견이 매우 유사하여 감별이 요구된다. 마렉병 바이러스(Marek's disease virus; MDV)는 질병초기에서 후기에 이르기까지 모낭상피세포에 세포용해성 감염을 지속적으로 일으킨다. 세포용해성 감염이 있는 모낭상피세포는 변성내지 괴사되어 있고 핵내봉입체가 관찰된다. 또한 세포용해성 감염이 있는 모낭상피세포 바로 밑의 진피와 깃털 수질(feather pulp)내의 혈관주위에 림프구 침윤이 관찰된다. 이러한 피부병변은 MD의 특징적인 병변들로서 LL과 감별할 수 있는 결정적인 단서이다. 본 고에서는 MD에 관한 전반적인 것과 특히 MD 진단을 위한 피부병변의 유용성에 대해서 자세히 논하고자 한다. 양계산업에 문제를 야기하고 있는 림프구 증식성 종양은 크게 마렉병(Marek’s disease; MD)과 백혈병(Lymphoid leukosis; LL)이 있다. 이들 질환의 원인체들이 분리되기 전까지는 이들 질병들은 발병부위에 따라 질병명을 붙였다. 즉, 내부장기냐 근육에 발생한 것은 visceral lymphomatosis, 피부에 발생한 것은 skin leukosis, 말초신경의 병변은 poly­n neuritis, neuritis, neurolymphomatosis gallinarum, range paralyis로 불리었다. 또한 눈에 발생한 것은 blindness, gray eye, iritis, uveitis, ocular lymphomatosis라고 불리었다. 1961년에 Biggs는 이러한 림프구 증식성 질병을 마렉병과 백혈병 으로 분류하자는 제안을 하였고, 드디어 1960년대 중반에 림프구 증식성 병변 중의 일부에서 herpesvirus가 분리되어서 Biggs가 제안한 병명인 마렉병을 본격적으로 사용하게 되었다. MD는 마렉병 바이러스(Marek’s disease virus; MDV)가 원 인제로서 닭에 전염성이 강한 염증성에서 종양성의 병변을 내부장기, 피부, 근육, 안구, 중추신경계, 말초신경계 등에 일 으킨다. MDV는 림프종을 유발하기 때문에 처음에는 사람에서 림프종을 유발하는 Epstein-Bar 바이러스와 관련이 있을 것으로 생각되어 gamma-herpesvirus로 분류되었지만, MDV의 게놈 구조와 세포배양에서 빠르게 성장한다는 점 때문에 지금은 alpha-herpesvirus로 재분류 되었다. MDV는 바이러스 중화시험과 한천 겔 침강법에 의해서 3개의 혈청형으로 분류 된다. 혈청형 1은 종양원성 바이러스와 종양원성 바이러스의 계대배양에 의한 약독주가 있다. 혈청형 2는 자연적으로 발 생하는 비종양원성 닭의 MDV이고, 혈정형 3은 바종양원성 칠면조 herpesvirus (HVT)이다. 림프종을 유발하는 MDV 감염은 4개의 과정, 즉 초기 세포용해성 감염, 잠복감염, 후기 세포용해성 감염, 마지막으로 종양화로 나눌 수 있다. 감염의 경로를 보면, 흡입된 MDV는 폐의 대식세포에 감염한 후 전선 장기로 MDV를 전파 시킨다. 특히, 흉선, F냥, 비장 등의 림프구에 초기 세포용해성 감염을 일으키는데, B 림프구가 주로 감염된다. 세포용해성 감염음 방어하기 위해 몰려든 T 림프구가 활성화가 되면, T 세포도 감염되게 된다. 잠복감염은 여러 가지 사이토카인 등 을 포함한 면역반응에 의해서 일어나며, 이 때 잠복감염된 세포는 특히 혈중의 T 세포라고 한다. 혈중 MDV 감염세포 는 피부 모낭상피세포, 선장 등 상피세포 유래의 조직에 MDV를 전파 시켜서 이들 조직에서 후기 세포용해성 감염이 일어나게 한다. 후기 세포용해성 감염을 유발하는 것은 이러한 MDV가 감염된 혈중 림프구라는 증거는 혈중의 세포 외에는 감염성 바이러스가 없기 때문이다. 후기 세포용해성 감염이 있는 후 육안적 혹은 현미경적으로 검출이 가능한 림프종이 여러 장기에서 관찰된다. MDV가 감염되면 병변 발생부위에 따라서 다양한 임상증상이 발생한다. 즉 내부장기에 병변이 있을 경우는 침울, 체중감소, 산란율 저하 등이 발생하며, 신경계는 발생부위별 신경증상이 일어난다. 이러한 장기나 조직에서는 육안적으로 백색에서 회백색의 종양성 병변이 관찰된다. 말초신경에 병변이 발생한 경우에는 특히 좌골신경 및 신경총에서 호발하는데, 이들 조직은 편측성 혹은 양측성으로 종창되어 있다. 안구는 간혹 육안적으로 식별이 가능한 홍채 퇴색 및 증식 병변이 관찰된다. 피부형 MD는 특히 육용계에서 문제가 되고 있으며, 산란계의 내장형 MD가 발생한 경우에도 피부를 자세히 설펴보면 피부형 MD를 간혹 관찰할 수 있다. 피부형 MD는 모낭주위에 원형의 결절형태로 발생하는데, 이들 병변이 커지면 바로 옆의 병변과 융합 되어 큰 결절을 형성하기도 한다. (중략)

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