• 제목/요약/키워드: 호전환

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18개월 남아에서 간비장비대, 성장 부진을 동반한 3형 고셔병 증례: 효소 대체 요법 후 임상 경과 (A Case of an 18-month-old Boy with Type 3 Gaucher Disease Presenting with Hepatosplenomegaly and Growth Retardation: The Clinical Course after Enzyme Replacement Therapy)

  • 임영신;황정윤;김진섭;양아람;박형두;전태연;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권2호
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    • pp.55-62
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    • 2017
  • 고셔병은 리소좀축적병으로 lysosomal hydrolase glucocerebrosidase 결여로 간비장비대, 골격계 증상, 빈혈, 혈소판 감소증의 증상을 나타내는 드문 상염색체 유전 질환이다. 본 증례에서는 18개월 남아에서 간비장비대, 성장 부진이 관찰되었으며 안구 운동 장애 및 발달 지연이 동반되어 제 3형 고셔병을 의심하였고 효소 분석 및 유전자 검사를 통해 확진하였다. 환아에서 한국인 신경형 고셔병에서 흔하게 관찰되는 c.754T>A(F213I)와 c.887G>A (R257Q)가 이형 접합체 돌연변이로 확인되었고 17개월 간의 효소 대체 요법을 통해 성장, 혈액학적 지표, 간비장비대 및 골증상은 호전되었지만 신경학적 증상의 호전은 없었고, 샤프론 중암브록솔에 유의한 반응이 있다고 알려져 있는 c.754T>A이 확인됨에 따라 환아에서 3개월간 암브록솔 치료를 시도하였지만 뚜렷한 임상적 치료 효과를 확인할 수 없었기에 본 증례를 보고하는 바이다.

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신생아 편측 신우요관이행부 폐색의 자연경과 : 중증 수신증 5례 (Natural History of Unilateral Ureteropelvic Junction Obstruction : Five Cases of High Grade Hydronephrosis)

  • 정기현;화정석;백상훈;박진수;임진규;최재훈
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제4권1호
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    • pp.57-62
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    • 2000
  • 목 적 : 신우요관이행부 폐색에 의한 신생아 편측수신증의 치료는 수술요법과 대기요법 사이에서 여전히 논란의 여지를 제공하고 있다. 이는 자연경과에 대한 불확실성과 정확한 진단방법의 부재에 기인하고 있다. 이에 저자들은 수신증의 정도가 심하고 폐색이 의심되나 신기능을 잘 유지하고 있는 편측 수신증의 신장을 전향적으로 관찰하여 이의 자연경과를 이해하고자 하였다. 방 법 :지난 3년간 산전초음파로 진단된 편측수신증 환아 중, 수신증의 정도가 3등급 이상이고 이뇨성 DTPA신주사상 요로폐색을 나타내지만, 분리신기능이 $40\%$이상인 환아 5례를 대상으로 3개월마다 뇨검사, 초음파검사와 이뇨성신주사를 시행하며 추적 관찰하였다. 결 과 :평균 추적관찰 기간 15개월 동안 5례 모두에서 분리신기능의 저하 없이 추적이 가능하였으며, 수신증의 정도는 약간의 호전을 보였으며, 배설지연의 정도 또한 호전 내지는 그대로 유지가 되었다. 결 론 :중증 수신증의 신우요관이행부 폐색 환아에서 분리신기능이 좋을 경우 수신증의 정도나 배설지연의 정도에 의존한 성급한 수술적 치료는 지양되어야 하며, 분리신기능이 유지되는 한 지속적인 추적관찰을 할 수 있으리라 생각된다.

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미숙아 동맥관 개존증의 외과적 교정에 관한 임상적 고찰 (Clinical Considerations of the Surgical Closure of the PDA in the Premature Infants)

  • 김상익;박철현;현성열;김정철;권진형;박국양
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제32권8호
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    • pp.702-708
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    • 1999
  • 배경: 미숙아 동맥관 개존증의 약물적 치료로 Indomethacin을 사용하는데 이때 발생하는 합병증, 부적응증, 또는 동맥관이 다시 열릴 경우 외과적으로 교정함으로써 수술에 따른 위험성 및 합병증이 적고 지속적인 동 맥관 폐쇄가 가능하다. 대상 및 방법: 1996년 4월부터 1998년 8월까지 동맥관 개존증을 동반한 미숙아중 수 술 당시의 체중이 1.5 kg 이하인 11명의 환아(남아: 5, 여아: 6)를 대상으로 하였다. 술전 동반질환으로 선천 성 심질환(7), 유리질막증(6), 폐렴(4), 뇌실내 출혈(4), 기흉(3), 고빌리루빈혈증(2), 괴사성 장염(2), 신부전증 (1), 간질(1), 수두증(1) 등이 있었다. 사용된 외과적 술식은 헤모클립을 사용한 경우(8)와 동맥관을 결찰한 경 우(3)가 있었다. 동맥관의 크기는 3~6 mm(5.0$\pm$1.2)였다. 결과: 동맥관을 폐쇄한후 수축기 및 확장기 혈압이 상승하였고 심박동수는 감소하였다. 동맥혈 개스 결과도 호전되었다. 수술과 관련된 합병증은 없었다. 술후 6명의 환아에서 호흡기 증상의 호전과 함께 인공호흡기이탈이 가능했고 모두 외래 추적 관찰중이다(3개월~ 12개월). 술후 5명의 환아가 사망하였는데 사망 원인은 유리질막증(2례), 기관지폐 이형성증과 폐렴(1례), 패 혈증(1례), 심부전증과 특발성 호흡곤란증(1례)이었다. 결론: Indomethacin에 부적응증 혹은 합병증이 있거나, Indomethacin용법에 효과가 없거나 또는 혈역학적으로 의미있는 단락을 동반하는 미숙아 동맥관의 우선 치료 법은 조기 외과적 교정술이다.

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만삭아에서 발생한 상부위장관 출혈에 대한 임상적 고찰 (Upper Gastrointestinal Bleeding in Full-Term Infants)

  • 최현주;김재선;윤혜선;배선환
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제8권2호
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    • pp.164-171
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    • 2005
  • 목 적: 건강한 만삭아로 출생한 신생아에서 상부위장관 출혈의 임상적 특징, 위내시경 소견, 연관된 위험요소 등을 알아보고자 하였다. 방 법: 2002년 1월부터 2003년 12월까지 을지의과대학교 을지병원 신생아 중환자실에 토혈 혹은 혈변을 주소로 입원하여 위내시경상 출혈성 위염 또는 궤양으로 진단된 9명의 환아들을 대상으로 산전인자, 모체인자, 분만소견, 내시경 소견, 예후 등을 후향적으로 조사하였다. 결 과: 1) 9명의 환아 중 원내 출생아는 5명(5명/3,734명)으로 발생률은 0.13%였고, 모두 적정체중 만삭아로 출생 시 가사소견은 없었다. 2) 산모들의 병력상 산전에 위염, 소화성 궤양, 제산제 복용 등의 기왕력, 위장관 질환의 가족력은 없었고, 분만과정 중 특이소견 없었다. 3) 토혈, 혈변, 반복되는 구토가 주증상이었으며, 출생 후 $4.4{\pm}3.8$일에 발생하였고, 입원 시 활력증후는 양호하였고, 혈액검사소견도 정상이었다. 내시경 검사상 출혈성 위염이 6예, 위궤양이 3예였다. 4) 모든 환아는 $H_2$ 수용체 차단제 치료와 보존적 치료을 실시하였고, 치료 시작 후 $0.9{\pm}0.3$일 이내에 임상증상은 호전되었다. $H_2$ 수용체 차단제는 $18.6{\pm}5.0$일 치료하였으며 추적관찰상 증상이 재발된 환아는 없어서 추적 내시경은 실시하지 않았다. 결 론: 만삭아에서 출혈을 동반한 상부위장관 점막질환은 대부분 예후가 양호하여 임상증상이 호전된 경우에는 추적 위내시경 검사는 불필요한 것으로 사료된다.

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방광요관역류의 완해에 영향을 미치는 인자에 관한 연구 (A Clinical Study on Factors affecting Spontaneous Resolution of Vesicoureteral ,Reflux in Children)

  • 송병호;오창원;김기복
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제2권2호
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    • pp.152-160
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    • 1998
  • 목 적 : 소아 신부전의 원인이 되는 방광요관역류는, 경한 경우는 자연완해되는 경우가 많으나, 심한 경우는 수술을 요한다. 그러나 중등도인 경우에는 애매한 경우가 많기 때문에, 예방적 항생제요법을 받은 방광요관역류 환아에서 완해에 영향을 미치는 인자들을 조사하여 그 예후 평가에 이용하고자 하였다. 대상 및 방법 : 1992년 1월부터 1996년 12월까지 본원 소아과에 내원하여 방광요관역류로 진단된 32례(49신단위)를 대상으로, 완해(resolution), 호전(improvement), 무변화(unchanged) 및 악화(worsened)의 4 부류로 나누어 분석하였다. 결 과 : 1) 남녀비는 3.5:1 이었고, 진단시 평균연령은 $24.6{\pm}11.4$개월이었다. 2) 총 역류갯수는 49신단위로 1개월 이하, 1개월-1세, 1세-6세, 6세 이상이 각각 4, 21, 16, 8 신단위였다. 3) 역류의 정도는 Grade I, II, III, IV, V 각각 2, 16, 17, 12, 2 신단위였다. 4) 완해를 보인 것은 총 24 신단위였고, grade별로는 각각 100, 81, 47, 8, 0$\%$로 grade가 낮을수록 완해율이 높았다. 호전을 보인 것은 총 12신단위였고, grade별로는 각각 0, 6, 24, 42, 100$\%$였다. Grade III, IV에서 완해+호전율은 각각 71, 50$\%$를 보였다. 5) 연령별로 완해율은 1개월이하, 1개월-1세, 1세-6세, 6세이상에서 각각 100, 48, 56, 13$\%$로 어릴수록 완해율이 높았다. 6) 일측성 역류 15신단위중 완해율은 14신단위($93\%$)였고, 양측성 34신단위중 11($32\%$)로 일측성의 경우에서 완해율이 높았고,완해+호전율도 각각 100, $65\%$로 일측성인 경우가 의의있게 높았다. 7) 완해를 보인 24신단위중 정기적으로 추적관찰된 20신단위에서 완해기간은 모두 1년이내였다. 호전을 보인 12신단위중 10신단위에서 호전 기간은 6개월에서 2년2개월 소요되었다. 8) 임상증상이나 경과에 변화가 없거나 악화된 경우는 13신단위로 이중 4신단위에서 수술이 시행되었다. 결 론 : 역류의 정도가 약할수록, 양측성인 경우보다 일측성에서, 그리고 나이가 어릴수록 완해율이 높았고, Grade III, IV인 경우에도 약물치료로 완해$\cdot$호전되는 율이 높기 때문에 추적관찰이 필요하다.

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연쇄상구균 감염후 급성 사구체신염에서 육안적 혈뇨와 현미경적 혈뇨에 따른 임상양상의 비교 (The Comparative Study of Clinical Manifestations in Acute Poststreptococcal Glomerulonephritis with Gross Hematuria or Microscopic Hematuria)

  • 박수화;정은수;심창은;김기혁;이종국
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제8권2호
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    • pp.159-165
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    • 2004
  • 목적: 본 연구는 지난 3여년간 연쇄상구균 감염후 사구체신염으로 진단 받은 환아들 중 초기에 육안적 혈뇨를 보인 환아들의 임상양상을 관찰하고 현미경적 혈뇨만을 보인 환아들과의 차이를 비교하여 경과 예측에 도움이 되고자 한다. 방법: 2000년 1월부터 2003년 4월까지 인제대학교부속 일산 백병원과 국민건강보험공단 일산병원에서 연쇄상구균 감염후 사구체신염으로 진단받은 환아 39례를 대상으로 하였다. 결과: 대상 환아들의 평균 발병 연령은 8.85세 남녀 비는 1.1:1이었으며, 육안적 혈뇨를 보인 환아들(A군)은 17례, 현미경적 혈뇨만을 보인 환아들(B군)은 22례이었다. 두 군간의 부종, 핍뇨, 상기도 감염의 기왕력등의 빈도의 차이는 없었으나, 고혈압의 빈도는 A군 17례중 3례(17.6%), B군 22례중 11례(50.0%)로 B군에서 높았다. 검사 소견상 백혈구수, BUN, creatinine, ASO치는 차이가 없었으나 혈청 보체치 C3와 C4는 B군에서 낮게 측정되었고 단백뇨의 정도를 나타내는 소변 내 단백/creatinine의 비와 24시간 소변내 단백량은 A군에서 높은 수치를 보였다. 그러나 질환에 의한 합병증의 발생이나 사망은 없었다. 결론: 초기에 육안적 혈뇨를 가진 환아들(A군)은 현미경적 혈뇨만을 보였던 환아들(B군)보다 고혈압의 빈도는 낮았으며, 단백뇨의 양은 많았다. 그러나 두 군간의 임상경과 및 예후의 유의한 차이는 없었으며 대상 환아 전례에서 임상적인 호전을 보였다.

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Parvovirus B19 감염으로 발생된 Aplastic Crisis 3례 (Aplastic Crisis Secondary to Parvovirus B19 Infection)

  • 박양준;고대균;오진희
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권11호
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    • pp.1139-1142
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    • 2003
  • 저자들은 유전성 구상적혈구증으로 추적 관찰 중인 7세 남아와 용혈성빈혈의 기왕력이 없던 11세, 8세 환아가 심한 범혈구 감소증으로 내원하여 parvovirus B19 감염에 의한 골수무형성 위기로 진단하고 수혈 및 정주용 면역글로불린으로 1-2주만에 모두 호전된 유전성 구상적혈구증 환아 3례를 보고하는 바이다.

뇌성마비 소아에서 진단된 폐결핵에 병발된 결핵성 장염 1례 (A Case of Intestinal Tuberculosis Complicated with Pulmonary Tuberculosis in a Young Aldolescent with Cerebral Palsy)

  • 최성윤;김영민;배선환
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제7권1호
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    • pp.102-107
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    • 2004
  • 저자들은 객담을 뱉지 못하는 뇌성마비 환아에서 객담 검사와 방사선학적 검사, 대장 조영술과 복부전산화단층촬영 검사를 통해, 폐결핵에 동반되어 상행 결장을 침범한 장결핵을 진단하고 항결핵제를 투여하여 임상적 호전을 가져온 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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아동학대로 인해 발생한 중증 단백-에너지 영양실조 환아에서 동반된 구리결핍증 빈혈 1예 (Copper Deficient Anemia in Severe Protein-Energy Malnutrition due to Child Abuse)

  • 변성환;전제덕;장수희
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제10권1호
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    • pp.60-65
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    • 2007
  • 저자들은 가족 내에서 아동학대로 인해 발생한 치명적인 중증 영양실조를 보인 5세 여아에 동반된 빈혈과 구리 결핍증을 WHO 치료 지침과 구리 보충요법으로 호전시킨 1예를 치험하였기에 보고하는 바이다.

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저에너지 외상에 의한 비전위 치골지 골절에서 발생한 대량출혈 (Massive Hemorrhage Caused by a Non-Displaced Pubic Ramus Fracture from Low-Energy Trauma)

  • 나화엽;신근영;최세헌
    • 대한정형외과학회지
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    • 제54권6호
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    • pp.557-561
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    • 2019
  • 대부분의 저에너지 외상에 의한 골반환 골절은 합병증 없이 보존적 치료만으로 호전이 되어 혈관손상 등의 합병증에 대한 초기평가를 간과하기 쉽다. 본 증례보고에서는 평소 aspirin을 복용하던 81세 여자환자가 낙상으로 비전위성 치골지 골절이 발생하면서 corona mortis가 손상되어 나타난 대량출혈을 보고하는 바이다. 고령의 골반환 골절 환자에서는 골절의 전위 여부와 관계없이 혈관 손상이 지연되어 발생할 수도 있기 때문에 면밀한 이학적 검사 및 감시가 필요하다.