• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.1-6
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• 2000

상아질 형성 부전증은 상아질 형성에 이상을 초래하는 유전성 질환으로, 주로 상염색체 우성의 양상으로 유전된다. 제1형의 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증 환자에서 나타난다. 제2형 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증과 연관되지 않고 단독으로 나타난다. 제3형 상아질 형성 부전증은 brandywine type이라고도 하는데, 이 유형은 매우 드물며 상염색체 우성에 의해 유전되고, Maryland 주에 사는 한정된 민족에서 관찰된다. 세가지 모든 유형에서 유치열과 영구치열 모두 다양한 임상 양상을 나타낸다. 치아는 유백색을 띠고, 청회색에서 황갈색까지 다양하게 변색되어 있다. 상아질은 비정상적으로 연하고, 상부의 법랑질을 기능적으로 지지하지 못한다. 비록 법랑질이 정상이고 해도, 쉽게 파절되어 떨어져나가, 교합면이나 절단면쪽 상아질이 노출된다. 노출된 유약 상아질은 쉽고, 빠르게 심한 교모를 일으킨다. 치아는 구형의 치관과 협소화된 백악-법랑 경계 그리고 가는 치근을 나타낸다. 치수강과 치근관은 다양한 정도의 폐쇄상을 나타낸다. 백악질, 치주인대, 그리고 치조골은 정상 소견을 나타낸다. 상아질 형성 부전증에서 법랑질은 정상이다. 법랑질은 직하방의 mantle dentin은 거의 정상적이나, 나머지 상아질은 심각한 정도의 이형성을 나타낸다. 상아세관은 방향성을 상실하여 불규칙적이며, 정상보다 더 크고 공간도 넓다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권3호
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• pp.562-570
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• 2008

법랑질 형성부전증(amelogenesis imperfecta)은 전신질환과 관련없이 법랑질에 결함을 나타내는 유전질환이다. 법랑질 형성부전증은 발현되는 증상과 유전 양상에 따라 14가지의 아류형으로 분류된다(Witkop, 1989). 임상적으로는 크게 형성부 전형(hypoplastic type), 저석회화형(hypocalcified type), 성숙부전형(hypomaturation type)으로 나누어진다. 하지만 이들은 때로 혼재된 양상으로 나타난다. 법랑질 형성부전증은 법랑질이 질적으로나 양적으로 부족하며 치수 석회화, 치근 형태 이상, 맹출 장애와 영구치의 매복, 점진적인 치근의 흡수, 선천적 치아 결손, 그리고 전치부나 구치부의 개교합 등의 문제점을 나타낸다. 첫 번째 증례는 만 1세 4개월때 유전치부의 치아색 이상을 주소로 내원한 환자로 그 후 모든 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되어 수복 술식, 교정적 치료 및 최근 보철 치료까지 완료하였다. 두 번째 증례는 만 9세 3개월된 환아로 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되었다. 수복 치료가 시행되었고 보철 치료는 성장 완료 후 시행하기로 계획하였다. 본 증례들을 통하여 법랑질 형성부전증은 유치 및 영구치 모두에 발생할 수 있으며 장기간의 치료 및 관리가 필요하다는 것을 알 수 있었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권4호
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• pp.601-606
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• 2009

법랑질형성부전증은 치아 법랑질의 유전성 결함으로 임상적으로 형성부전형, 성숙부전형, 석회화부전형의 3가지로 나뉜다. 이 질환은 유치와 영구치에서 모두 발생할수 있다. 본 증례의 환자는 8세 8개월에 상악 영구 전치의 맹출지연 및 하악 전치부위 치석, 전치부 개방교합을 주소로 개인병원에서 의뢰되어 본과에 내원하였다. 본과에서 임상검사 결과, 상, 하악 전치부의 얇은 법랑질과 좁은 치아 폭경을 보였으며, 특히 하악 전치부는 전체적인 형태상 불량하고 거친 표면을 나타냈다. 또한 온도 자극에 민감한 반응을 나타냈다. 상, 하악 제 1 대 구치는 심한 법랑질 파절과 마모를 보였다. 방사선 검사에서 전반적인 법랑질형성부전증을 보였으며 맹출하지 않은 치아에서도 법랑질형성부전증을 볼 수 있었다. 이에 본 환아는 형성부전형 법랑질형성부전증으로 진단내렸으며, 경희대학교 소아치과와 보철과의 협진하에 치료를 시행하였으며 지속적인 관찰 중이다. 법랑질형성부전증 환자의 효율적인 저작능력, 심미성 회복, 지각과민증 해소를 위하여 구강 위생교육, 구치부 및 전치부의 수복이 필요하다. 성장이 완료될 때까지 지속적인 예방치료 및 치아 수복이 필요하며 성장 완료 후에는 여러 과의 협진적 치료가 필요하다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제57권5호
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• pp.489-493
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• 2004

일측성 폐동맥 형성부전증은 매우 드문 선천성 기형으로서 대부분 팔로사징, 심실중격결손등과 같은 선천성 심기형을 동반하며 선천성 심기형이 동반되지 않은 고립성 편측 폐동맥 형성부전증은 극히 드물다. 이러한 환자들의 경우 성인이 될때까지 무증상으로 지내는 경우가 많으며 흉부 방사선 검사상 병변측 폐의 폐음영은 과투과되어 나타나며 흉곽은 작아진 소견으로부터 고립성 편측 폐동맥 형성부전증을 의심하게 된다. 저자들은 경미한 운동시 호흡곤란을 증상으로 내원한 50세 여환에서 흉부 전산화 단층촬영 및 환기-관류 스캔과 심초음파검사를 시행하고, 삼차원 재구성 전산화 심혈관 단층촬영을 이용하여 고립성 우측 폐동맥 형성부전증을 진단하고 치료한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제37권4호
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• pp.467-471
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• 2010

치과유전질환의 하나인 법랑질 형성부전증은 유전적인 원인이 복잡할 뿐만 아니라 임상적인 양상 또한 다양하다. 법랑질 형성부전증은 임상적 양상에 따라서 크게 저형성형, 저성숙형, 저석회화형의 3 종류로 분류된다. 최근 상염색체 우성 저석회화 법랑질 형성부전증의 원인 유전자로 밝혀진 Fam83h의 기능에 관하여 알려진 바가 없어, Fam83h의 발현억제가 조법랑 세포의 아멜로제닌 발현에 미치는 영향을 불멸화된 조법랑세포주를 이용하여 분석한 결과, Fam83h의 발현이 억제되더라도 아멜로제닌의 발현에 영향을 주지 않는 것으로 확인되었으며, 향후 추가적인 연구를 통한 전체 유전자의 발현양상 변화 등을 통한 유전자 기능의 연구가 필요하리라 생각된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제44권2호
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• pp.164-169
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• 2017

상아질 형성부전증 제 II 형은 상아질 기질에 영향을 미치는 유전질환으로 dentin sialophosphoprotien(DSPP)의 돌연변이에 기인한다. DSPP 발현 산물 중 하나인 dentin phosphoprotein(DPP)은 Asp-Ser-Ser 서열이 반복되는 독특한 구조로, 상아질 석회화 성숙 과정에 관여한다. 본 연구는 DPP 영역을 포함한 DSPP 유전자 염기 서열 분석을 통하여 유전성 상아질 결함의 원인이 되는 돌연변이를 확인하고자 하였다. 임상적 및 방사선학적 검사와 DSPP 유전자 염기 서열 분석 및 DPP 영역의 allele-specific cloning을 시행하여 비교 분석한 결과, 2688번 염기인 티민의 결실(c.2688delT)이 확인 되었고, -1 bp frameshift 돌연변이를 야기하였다. 이는 친수성 아미노산을 소수성으로 치환시켜, DPP 특성의 변화 및 상호작용 능력 저하를 일으켜 상아질 형성부전증 제 II 형의 원인으로 작용하였다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제30권1호
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• pp.108-111
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• 1997

독립적으로 발생하는 일측 폐동맥의 선천성 형성부전증은 매우 드문 기형이며 대부분 활로씨 4징과 같은 심장기형과 동반하여 발생한다. 동반된 선천성 심기형이라 폐감염이 없는 경우 대부분의 환자에서 증상이 없기 때문에 일차적 인 진단은 흉부방사선 촬영상에서 특징적인 양상을 보이는 것으로써 이루어진다 흉부 단순 촬영상 심장과 종격동이 병변측으로 전위되고, 병변측 폐동맥 음영이 보이지 않으며 흉곽의 크기가 정상측에 비하여 작고 횡격막이 거상된 양상을 보인다. 최근 저자들은 다량의 객혈을 주소로 내원한 48세 남자환자에서 우측폐동맥 형성부전증을 폐관류 스캔과 전산화 감골처리 폐동맥 조영술로 진단하고 우중·하엽절제술을 통하여 치료하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권9호
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• pp.724-728
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• 2001

8세 11개월된 남자 환자로 좌관상동맥의 폐동맥 기시 이상증(ALCAPA)에 대해 수술교정 후 심한 삼첨판 폐쇄부전이 발생하였기에 보고한다. 경흉부 심장초음파 검사와 관상동맥조영촬영으로 좌관상동맥의 폐동맥 기시 이상 및 허혈성 승모판 폐쇄부전과 경도의 삼첨판 폐쇄부전을 확인하였다. 수술교정은 좌관상동맥에도 동맥혈관 심정지액을 공급할 수 있도록 주폐동맥에 추가로 동맥 캐뉼라를 삽입하는 방법을 이용하여 좌관상 동맥을 대동맥 근부에 직접 연결해 주었다. 술후 경식도 초음파 검사에서 좌관상동맥의 대동맥 문합 부위에서 전향성 혈류가 잘 유지되고 있었고 삼첨판 폐쇄부전이 Gr III-IV/IV로 심하게 발생하였다. 체외순환을 다시 가동 후 Kay 형 판륜성형술 및 인공 건삭 형성, 그리고 건삭 단축술로 삼첨판 성형술을 하였다. 술후 경식도 초음파 검사에서 삼첨판 역류 정도는 경도 미만이었다.

• 대한치과보철학회지
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• 제52권4호
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• pp.317-323
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• 2014

상아질 형성 부전증은 발병율이 1 : 6 - 8000정도인 상염색체 우성 유전질환으로 변색된 치아, 저 형성, 저 석회화된 법랑질과 상아질로 인해 잦은 파절이 발생하고 교모가 급속도로 진행된다. 따라서 적절한 시기에 적극적인 치료를 하는 것이 잔존 치아를 오래 보존할 수 있는 유일한 방법이다. 본 증례의 환자는 제1형 상아질 형성 부전증을 가지고 있는 19세 남자로 갈색 빛의 치아와 곳곳에 파절된 법랑질, 약간의 수직 고경 상실, 상하 전치부치간 공간 존재, 구치부 5개의 치아 상실을 보이고 있었다. 전치부 심미성과 약간의 수직 고경 상실을 고려해 수직 고경을 증가시켰다. 인상 채득 과정에서 다수치아 인상의 어려운 점을 레진 캡을 이용하여 극복하는 방법을 사용하였고 치아 변색을 가리고 강한 강도를 가지는 단일 구조 지르코니아를 이용한 고정성 보철물로 최종 수복하였다. 일련의 치료 과정을 통하여 심미적, 기능적으로 만족할 만한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제42권1호
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• pp.9-13
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• 2009

서론: 좌심형성부전증후군은 사망률이 높은 질환이다. 이번 연구는 노우드(Norwood) 수술을 거쳐 최종적으로 폰탄 수술을 시행한 좌심형성부전증후군 환자에서 외과적 치료 및 폰탄 수술 후 결과를 알아 보기 위한 것이다. 대상 및 방법: 1997년 10월부터 2005년 5월까지 좌심형성부전증후군으로 노우드 수술을 시행한 21명의 환자 중 최종적으로 폰탄(Fontan) 수술을 시행한 6명의 환자를(M : F=4 : 2) 대상으로 역행적 조사를 하였다. 노우드 수술 시 평균 나이는 $17.3{\pm}10.8$일(9~36일)이었고, 양방향성 글렌수술은 $8.9{\pm}7.1$개월(4.6~23.3개월), 그리고 폰탄 수술은 $32.4{\pm}9.8$개월(20.9~43.9개월)에 시행하였다. 한 명의 환자에서 삼첨판 역류가 보여, 2차 수술 시 판막 성형술을 시행하였다. 모든 환자에서 고어텍스 도관을 이용한 심장외 폰탄 수술(20 mm 2명, 18 mm 4명)을 하였으며 1명에서 개방창(fenestration)을 두었다. 결과: 노우드 수술 사망률은 30% (7/21)이며, 4명의 중간단계사망이 있어, 10명만이 양방향성 글렌수술을 시행 하였다. 10명의 환자 중 1명의 만기 사망과 1명의 외래 관찰 누락이 있었으며, 6명의 환자는 현재 폰탄 수술을 시행한 후 외래 관찰 중이고, 2명은 폰탄 수술을 위해 대기 중이다. 폰탄 수술 후에는 1명에서 출혈로 재수술을 한 이외의 합병증은 없었다. 모든 환자가 정상 동성 리듬을 보였다. 수술 후 시행한 초음파에서 모든 환자에서 좋은 심실기능을 관찰할 수 있었으며, 삼첨판 역류는 2명에서만 Grade I으로 관찰되었다. 환자들은 현재 평균 $19.6{\pm}14.9$개월(1.5~39.1개월)간 외래 관찰 중이며, 현재 모든 환자에서 항 혈소판제(아스피린) 및 심장약을 투약하고 있으며, 모두 NYHA functional class I의 상태이다. 결론: 좌심형성부전증후군으로 Norwood 술식을 거쳐 최종적으로 폰탄 수술을 시행한 환자에서 1차 수술 후 높은 사망률을 보임에도 불구하고 만족할만한 혈류역학과 임상상태를 확인할 수 있었고, 단계적 수술 교정법은 이 질환에서, 보다 적극적으로 고려되어야 된다고 사료된다.