• 한국약용작물학회지
• /
• 제12권6호
• /
• pp.490-493
• /
• 2004

한국에 분포하고 있는 할미꽃속 5종에 대한 핵형 분석을 수행하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 체세포 중기 염색체 수는 모두 2n=2x=16, 기본 염색체 수는 x=8로 관찰되었다. 가는잎할미꽃 (P. cernua)의 염색체 조성은 5쌍의 중부 염색체 (1, 2, 3, 4, 5번), 1쌍의 차중부 염색체 (6번)와 2쌍의 차단부 염색체 (7, 8번)로 핵형은 K(2n) = 2x = 16 = 10m + 2sm + 4st로 나타났고, 염색체의 크기는 $4.62{\sim}8.25\;{\mu}m$였다. 분홍할미꽃 (P. davurica), 할미꽃 (P. koreana) 및 중국할미꽃 (P. chinensis) 염색체 조성은 5쌍의 중부 염색체 (1, 2, 3, 4, 5번)와 3쌍의 차단부 염색체 (6, 7, 8번)로 핵형은 K(2n) = 2x = 16 = 10m + 6st로 유사하게 나타났다. 염색체의 크기는 분홍할미꽃 에서 $5.90{\sim}10.66\;{\mu}m$, 할미꽃에서 $5.25{\sim}8.80\;{\mu}m$, 중국할미꽃에서 $4.33{\sim}6.99\;{\mu}m$로 차이를 보였다. 동강할미꽃 (P. tongkangenesis)의 염색체조성은 5쌍의 중부 염색체 (1, 2, 3, 4, 5번), 2쌍의 차중부 염색체 (6, 7번)와 1쌍의 차단부 염색체 (8번)로 핵형은 K(2n) = 2x = 16 = 10m + 4sm + 2st로 구분되었으며, 염색체의 크기는 $4.67{\sim}8.97\;{\mu}m$로 나타났다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제5권1호
• /
• pp.55-60
• /
• 2008

목 적 : 염색체 검사는 의학의 많은 영역과 혈액종양학 분야에서 중요한 역할을 하고 있다. 세포의 기능을 잘 유지하면서 장기간 보관할 수 있는 가장 효과적인 방법은 냉동보존(cryopreservation)으로 알려져 있으며, 이는 미래에 신기술을 적용할 수 있고 회귀연구를 가능하게 한다. 이에 본 연구에서는 제대혈에서 분리된 단핵세포의 냉동전과 해동후의 염색체 검사 결과를 비교하고자 한다. 방 법 : 실험에 대한 동의서를 획득한 제대혈 1례가 검사되었다. Ficoll-Hypaue로 단핵세포를 분리하였고, DMSO 등 냉동보존을 위한 전처리 후 프로그램 냉동기(Cryomed 1010, 미국)로 냉동하여 질소탱크($-196^{\circ}C$)에 3일간 보관하였고, 급속냉동 후 염색체 검사를 시행하였다. 냉동전과 해동후의 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 1례의 제대혈은 3군으로 나누어, 냉동 전 배양과정 없던 CB-1군은 염색체 핵형 검사가 판독 불가능하였으며, 냉동 전 3일간 배양 후 냉동보관을 하였던 CB-2와 CB-3군은 냉동전과 해동후의 염색체 핵형이 판독 가능하였고, 서로 일치하였다. 결 론 : 검체의 분포 불균형과 검체 수가 적다는 제한점이 있으나, 제대혈에서 냉동전과 해동후의 염색체 핵형이 일치하는 결과에서 제대혈 단핵세포의 유전적 안정성과 장기간 보관의 가능성을 예측할 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제5권1호
• /
• pp.65-68
• /
• 2008

염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제6권1호
• /
• pp.67-73
• /
• 2009

목 적 : 터너증후군 환자들에게는 다양한 핵형과 표현형이 나타나지만 우리나라에서는 그 연관성에 대한 연구가 미미한 실정이다. 그리하여 본 연구에서는 터너증후군으로 진단받은 환자들의 염색체 이상, 임상양상, 동반 질환에 대해 조사하였다. 대상 및 방 법 : 경북대학교병원에서 터너증후군으로 진단받은 환자 92명을 대상으로 염색체 핵형을 분류하였으며, 그 중 62명을 대상으로 임상 양상 및 동반 질환을 조사하였다. 결 과 : 핵형이 45,X인 환자는 54.3%였고. 섞임증 및 구조 이상이 나머지를 차지하였다. 섞임증의 경우 45,X에 비하여 Turner stigmata의 빈도가 낮았다. 46,X,del(Xp) 및 45,X/46,X,del(Xq)에서는 모두 골격 이상이 나타난 반면, 46,X, del(Xq)에서는 나타나지 않았다. 46,X,del(Xp)에서는 성적 유치증이 나타나지 않았지만, 46,X,del(Xq) 및 45,X/46,X,del(Xq)의 경우에는 이차 성징 지연이 지연 및 무월경이 나타났다. 46,X,i(Xq) 및 45,X/46,X,i(Xq)의 경우 이차 성징이 발현되지 않았고 모두 일차 무월경을 보였다. 그 외에 장완의 isochromosome이 있는 경우 청력 장애 및 갑상선 질환이 더 빈번하게 나타났다. 결 론 : 터너증후군 환자들의 핵형과 표현형 사이의 연관성을 조사하는 작업은 성염색체에 위치하는 유전자자리를 예측하는 정보를 얻을 수 있다는 점에서 중요하다고 생각한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제53권2호
• /
• pp.158-162
• /
• 2010

목 적 : 터너증후군은 45,X의 전형적인 핵형 이외에도 다양한 정도의 X 염색체의 이상을 가진 질환으로 신장, 심혈관 기형, 갑상샘질환 및 청력이상을 동반하는 빈도가 많다. 본 연구에서는 핵형에 따른 동반질환의 발생빈도와 양상을 조사하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2007년 12월까지 호남지역 4개 병원에서 염색체검사상 터너증후군으로 확진된 90명의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 이들의 핵형을 45,X 군, 모자이시즘군, 구조적 이상군으로 분류하고 신장 및 심장초음파, 갑상샘기능검사, 청력검사 등을 통하여 동반질환의 발생빈도를 조사하였다. 결 과 : 45,X 군은 47.8%, 모자이시즘군은 34.4%, 구조적 이상군은 17.8%의 분포를 보였다. 신장, 심혈관 기형, 갑상샘질환, 청력이상은 각각 순서대로 4.4%, 10.0%, 11.1%, 5.6%의 빈도를 보였다. 45,X 군은 신장 기형이 7.0%, 심혈관 기형이 18.6% 갑상샘 질환이 9.3%, 청력이상이 11.6%에서 나타났다. 모자이시즘군은 신장기형이 3.2%, 갑상샘 질환이 12.9%의 발생율을 보였고 심혈관 기형과 청력이상이 있는 환자는 없었다. 구조적 이상군은 심혈관 기형이 6.3%, 갑상샘질환이 12.5%에서 나타났다. 45,X 군에서는 심혈관 질환의 발생율이 다른 두군에 비하여 통계적으로 유의하게 높았다(P =0.025). 결 론 : 터너증후군에서 핵형별로 동반질환의 분포가 다른 양상을 보였으며 적절한 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하여 적절한 관리가 필요하리라 생각된다.

• 한국동물학회:학술대회논문집
• /
• 한국동물학회 1994년도 한국생물과학협회 학술발표대회
• /
• pp.234.1-234
• /
• 1994

• 한국동물학회:학술대회논문집
• /
• 한국동물학회 2000년도 한국생물과학협회 학술발표대회
• /
• pp.100.2-101
• /
• 2000

• 한국자기학회:학술대회 개요집
• /
• 한국자기학회 2001년도 춘계연구발표회 논문개요집
• /
• pp.18-19
• /
• 2001

• 한국동물학회:학술대회논문집
• /
• 한국동물학회 1999년도 한국생물과학협회 학술발표대회
• /
• pp.50.1-50
• /
• 1999

• 한국패류학회지
• /
• 제12권2호
• /
• pp.133-140
• /
• 1996

한국산 다판류 4종의 정소를 재료로 warm drying method를 이용하여 핵형 분석을 실시하였다. 연두군부과 (Ischnochitonidae)에 속하는 북방줄군부(Lepidezona albrechtii)의 염색체, 그리고 한쌍의 차중부염색체로 구성되어 있으며,줄군부(Lepidozona coreanica)의 염색체는 2n=24, 중부 염색체 8쌍, 중부 또는 차중부염색체로 구성되어 있었으며, 크기로는 별도의 염색체군으로 나누어지지 않았다. 따가리과(Mopaliidae)에 속하는 따가리(Placiphorella stimpsoni)의 염색체는 2n=24, n=12, 핵형분석결과 6쌍의 중부염색체, 한쌍의 차단부, 그리고 5쌍의 말단부염색체였으며, 1변과 2번 염색체쌍은 다른 염색체쌍들 보다 월등히 큰 것으로 나타났다. 군부과 (Chitonidae)에 속하는 꼬마군부(Chiton kurodai)의 염색체는 2n=24, n=12,중부염색체 7쌍, 차중부 4쌍, 그리고 한쌍의 차단부염색체였고. 1번 염색체쌍이 크기에 의해 다른 염색체쌍들과 구분되었다. 본 연구의 결과와 과거의 연구 결과를 종합하면, 연두군부 과는 2n=24;따가리과는 2n=12및 24; 군부과는 2n=24및 26의 염색체를 갖고 있는 것으로 요약되며, 군부속 (Ginus Chiton)에서는 속내 종간 숫적 변이가 나타남이 확인되었다.