• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제18권2호
• /
• pp.62-67
• /
• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• 한국미생물·생명공학회지
• /
• 제49권1호
• /
• pp.111-119
• /
• 2021

본 연구에서는 국내 자생 식물인 아욱으로부터 새로운 균주를 분리 및 동정하였고 해당 미생물이 생산하는 항미생물질의 활성과 관련 생합성 유전자들을 확인하고자 하였다. 16S rRNA 유전자 서열 정보를 토대로 비교한 결과, 아욱에서 분리된 균주는 Bacillus velezensis이었으며 strain은 MV2라고 명명되었다. 유전체 염기서열 분석을 통해 전체 유전정보를 확인할 수 있었으며, 45.57% GC 함량을 가지는 4,191,702 bp 크기의 1개 컨티그(contig)가 존재하는 것으로 확인되었다. B. velezensis MV2가 정지기에 생산하는 물질 중 항균 활성이 확인된 소수성 물질 분획을 이용하여 항균 활성 스펙트럼 테스트를 진행한 결과, 그람음성균보다 그람양성균에서 더 높은 억제능이 확인되었다. 6종의 곰팡이를 이용한 항진균 활성 테스트에서는 모든 진균에 대해 강한 저해 활성을 보였으며, 특히 F. fujikuroi와 F. graminearum에 대한 항진균 활성이 매우 강하게 나타났다. 세균에 대한 항균물질의 작용 기작 분석을 통해 해당 항균물질은 균을 용해시키는 살균(bactericidal) 특성을 가진 것으로 추측할 수 있었다. B. velezensis MV2의 유전체 염기서열 정보를 통해 이차대사산물 생합성 유전자 cluster를 탐색한 결과 총 47가지 이차대사산물 생산이 예측되었으며, 기존에 밝혀져 있는 물질들과 유사도 80% 이상인 물질은 14개로 확인되었다. 앞서 확인된 내용들을 바탕으로 B. velezensis MV2에서 생성되는 항균물질은 비리보솜 펩타이드성 물질로 예상되며, 향후 항균물질의 동정과 활용 가능성에 대한 추가적인 연구가 필요할 것으로 생각되었다. 기존에 상업적으로 이용되었던 곰팡이에 대한 활성이 낮은 항균물질 생물제제들과 함께 복합기능성 미생물제로 활용하여 식품산업 및 농업에서의 이용 가능성이 있음을 보여주었다.

• 한국응용곤충학회지
• /
• 제26권1호
• /
• pp.13-23
• /
• 1987

온도조건이 벼멸구(Nilaparvate lugens Stal)의 발육과 산란에 미치는 영향을 정밀하게 조사하여 벼 포장에서의 온도변화에 따른 벼멸구의 발육경과를 예측함으로서 방제적기를 포착하는데 필요한 기초자료를 얻고자 정온과 변온의 식물 생장조정항온기 내에서 벼멸구의 발육속도 및 산란력을 측정하는 실험을 수행한 바 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 정온조건에서의 발육 및 산란 벼멸구 난의 부화율은 $25^{\circ}C$에서 가장 높았으며 그 이하나 이상의 온도로 변함에 따라 낮아지는 경향이었다. 난기간은 $27.5^{\circ}C$에서 가장 짧았으며 온도가 낮아짐에 따라 난기간이 길어지는 경향이었고 $30^{\circ}C$ 이상의 고온에서도 난의 발육이 지연되었다. 우화율은 $27.5^{\circ}C$에서 가장 높았고 온도가 낮아짐에 따라 낮아져 $32.5^{\circ}C$와 $35^{\circ}C$에서는 전혀 우화하지 못하였다. 약충기간은 $27.5^{\circ}C$와 $30^{\circ}C$에서 가장 짧았으며 온도가 낮아짐에 따라 길어지는 경향이었다. 우화성충의 수명은 온도가 낮아짐에 따라 길어지는 경향이었고 수컷은 $27.5^{\circ}C$에서 수명이 가장 짧았다. 산란전기는 $32.5^{\circ}C$에서 가장 짧았으며 온도가 낮아짐에 따라 길어져 $17.5^{\circ}C$에서는 $32.5^{\circ}C$에서보다 약 6.5배에 달했다. 산란수는 $25^{\circ}C$에서 가장 많았으며 그 이하나 이상의 온도로 변함에 따라 적어지는 경향이었다. 2. 변온조건과 정온조건에서의 발육 및 산란 같은 유효적산온도에서, 난의 부화율은 정온 조건에서보다 변온조건에서 약 10% 정도 높았으나 난기간은 큰 차이가 없었다. 우화율은 $22^{\circ}C$ 동일 유효적산온도 조건의 경우 변온에서 약 8% 정도 높았으나 $28^{\circ}C$ 동일 유효적산온도의 경우 반대로 정온조건에서 약 8% 정도 높았다. 약충기간은 정온조건에서보다 변온조건에서 약 $4{\sim}6$일 정도 길었다. 같은 유효적산온도에서, 성충의 수명과 산란수는 성충기의 온도가 정온인 것보다 변온인 것에서 길었으며 산란수도 많았다. 한편, 난기에서부터 약충기까지 노출시켰던 온도를 고려해 보면 약충기까지 $28^{\circ}C$ 정온에서 노출시켰던 구에서 각 온도 공히 성충의 수명이 길어져 성충의 수명은 약충기의 온도에 영향을 받았다. 산란전기에는 약충기와 성충기의 온도가 함께 영향을 주었으며 산란수에는 성충기의 온도가 큰 영향을 주었다. 3. 각 발육단계별 발육임계온도 및 유효적산 온도 본 실험결과 계산된 발육임계온도는 난기에서 $14.12^{\circ}C$, 약충기에서 $14.76^{\circ}C$, 성충기에서 $9.12^{\circ}C$, 산란전기에서 $15.95^{\circ}C$로 나타났다. 각 발육단계별 유효적산온도는 난기에서 141.25 온일도(Degree-Day), 약충기에서 167.83 온일도, 성충기에서 349.64 온일도, 그리고 산란전기에서 58.60 온일도 이었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제58권5호
• /
• pp.498-506
• /
• 2005

연구배경 : 본 연구는 COPD환자를 대상으로 기관지확장제인 tiotropium 1일 1회, 1회 1캅셀 $18{\mu}g$과 ipratropium 1일 4회, 1회 2퍼프(퍼프당 $20{\mu}g$)의 유효성 및 안전성을 비교 평가하고자 하였다. 방 법 : 초기 선별방문 후, 환자는 2주간의 관찰기간에 들어갔으며, 이 기간을 마친 환자는 이중맹검, 무작위배정 하에 위약과 함께 1일 1회 tiotropium 또는 1일 4회 ipratropium을 투여 받았다. 유효성평가는 폐기능검사, 일중 PEFR측정, 환자평가 설문조사, 보조치료약물(살부타몰) 사용량으로 하였다. 폐기능검사는 치료시작 시(0일), 치료 14일후와 치료종료 시(28일)에 하였는데, 이때 투약 5분 전, 투약 후 30분, 60분, 120분 및 180분에 시행하였다. 결 과 : 16개 기관에서 134명의 환자가 분석되었다. 환자의 평균 (표준편차) 나이는 66 (7)세이었고 $FEV_1$은 예측치의 42 (12)%였다. 4주 치료 후 trough $FEV_1$ 반응은 ipratropium군에 비해 tiotropium군에서 유의하게 높았으며 PEFR경우에도 4주 동안 지속적으로 아침 흡입 전 측정한 PEFR이 tiotropium군에서 높게 나타났다(차이: 12.52-13.88 l/min). 4주 치료 기간동안 tiotropium은 좋은 내약성과 함께, ipratropium과 유사한 안전성을 나타냈다. 결 론 : 1일 1회 흡입용 항콜린제제인 tiotropium이 1일 4회 흡입용제제인 ipratropium에 비해 COPD환자를 치료하는데 더 우수한 기관지확장 반응을 보여주었고 안전성에서는 유사하였다.