• 제목/요약/키워드: 하플로그룹

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김포 장기동 유적 출토 인골의 유전자 분석 연구 (The Genetic Analysis Study of Ancient Human Bones Excavated at Janggi-dong site, Gimpo)

  • 서민석;조은민;김윤지;김수훈;강소영
    • 보존과학회지
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    • 제30권4호
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    • pp.409-416
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    • 2014
  • 유적지에서 발굴되는 조선시대 인골은 보존 상태가 대부분 양호하여 형질인류학, 유전학, 그리고 화학적 연구를 수행할 수 있다. 본 연구에서는 김포 장기동 유적지에서 발굴된 조선시대 인골 6개체에 대한 DNA 분석을 통하여 미토콘드리아 DNA 변이형을 결정하였으며, 성별 분석결과를 토대로 남성 피장자의 Y 하플로그룹을 동정하였다. 유전자 분석에 앞서 보존상태가 양호한 것으로 판단되는 인골 6구를 대상으로 조직학 지수를 판별하였다. 미토콘드리아 DNA 변이형은 아시아인에서 높은 빈도로 나타나는 G, R11, M7, A5 등의 하플로그룹이 확인되었다. 인골의 성별을 확인하기 위하여 아밀로제닌 유전자 분석을 수행한 결과, 6구의 인골에서 여성 4구와 남성 2구의 성별을 확인할 수 있었다. 남성으로 판명된 인골에 Y 염색체 단일염기다형성 분석을 적용해본 결과, 하플로그룹 O로 확인되었다. 향후 출토 인골의 광범위한 분석을 위하여 인골을 선별한 경우에는 본 연구에서 제시한 조직학 지수를 적용하고, 미토콘드리아 DNA와 핵 DNA의 다양한 분석을 병행하여 출토 인골간의 유연관계를 규명하는 것이 필요하다.

분자유전학적 접근을 통한 조선시대 사람뼈의 분석 - 부산 화명동 조선시대 분묘군 출토 사람뼈를 중심으로 - (Analysis of Human Skeletal Remains of the Joseon Dynasty from Hwamyeong-dong, Busan: A Molecular Genetic Approach)

  • 김수훈;조은민;김윤지;최현구;강소영
    • 보존과학회지
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    • 제34권1호
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    • pp.1-9
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    • 2018
  • 본 연구는 부산 북구 화명동 조선시대 분묘군에서 출토된 사람뼈를 대상으로 분자유전학적 분석을 수행한 결과이다. 실리카 추출법을 사용하여 토광묘에서 출토된 사람뼈 8개체의 DNA를 분리하였고, 미토콘드리아 DNA 과변이부위 분석을 통해 모계 유연관계 여부를 확인하였다. 분석 결과 토광묘 11호, 21호, 26호에서 출토된 피장자 3명의 하플로타입이 동정되었으며 HaploGrep 2 프로그램에서 A5a, D4a와 M4"67+16311 하플로그룹으로 분류되었다. 하플로그룹이 동정된 3개체는 같은 변이형을 공유하지 않으므로 피장자 간 모계 친연관계는 없는 것으로 확인되었다. 이번 연구는 영남지역에서 출토된 조선시대 사람뼈의 분자유전학적 분석의 첫 사례로서 과거 한반도에 살았던 옛사람들과 현대인들의 유전학적 관계를 이해하기 위한 기초 자료로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

소아 IgA 신병증 환자에서 임상병리 양상과 CCL-2 및 CCL-5 유전자 다형성의 연관성 연구 (Association Study between CCL-2 and CCL-5 Polymorphisms and Clinicopathological Characteristics of Childhood IgA Nephropathy)

  • 한원호;서진순;조병수
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제14권1호
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    • pp.51-61
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    • 2010
  • 목 적 : 최근 Chemokine (C-C motif) ligand-2 (CCL-2; also known as MCP-1)와 CCL-5 (also known as RANTES)가 다양한 염증성 및 비염증성 신질환과 연관성을 보인다는 연구결과들이 보고되고 있다. 이에 본 저자들은 CCL-2 및 CCL-5 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)가 소아 IgA 신병증의 발생 및 임상양상과 어떠한 연관성을 보이는지 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 경희의료원 소아청소년과에서 학교 검뇨상 이상소견을 보여 전원된 환아 중 신생검을 통해 IgA 신병증으로 확진된 196명의 소아환아와 285명의 건강한 대조군을 대상으로 geneotyping을 통해 6 개의 SNP 대립 유전자 빈도를 조사하여 분석하였다. 또한, 단백뇨(>4 mg/$m^2$/hour), 병리 소견 상 족세포의 족돌기 융합과 병리학적 진행성 병변의 유무에 따라 환자군을 다시 세 개의 하위그룹으로 세분화하여 비교하였다. 결 과 : IgA 신병증 환아 및 대조군의 SNP 대립 유전자 빈도를 분석하였을 때, CCL-2 및 CCL-5 유전자 모두에서 질환의 발생과 연관성을 보이는 SNP는 발견되지 않았다. 두 개의 linkage disequilibrium block이 형성되었으나 하플로타입 분석에서는 유의한 하플로타입을 찾을 수 없었다. 또한, 환자의 하위그룹을 비교하였을 때에도 단백뇨, 병리 소견 상 족세포의 족돌기 융합과 병리학적 진행성 병변과 연관성을 보이는 SNP는 발견되지 않았다. 결 론 : 한국 소아 환자를 대상으로 시행한 본 연구에서 CCL-2 및 CCL-5유전자 다형성과 IgA 신병증의 임상병리 양상 간에 유의한 연관성은 없었다.

조선시대 인골에 대한 생화학적 분석의 유용성: 서천군 옥남리 회곽묘 출토 인골을 중심으로 (Usefulness of Biochemical Analysis for Human Skeletal Remains Assigned to the Joseon Dynasty in Oknam-ri Site in Seocheon, Korea)

  • 강소영;권은실;문은정;조은민;서민석;김윤지;지상현
    • 보존과학회지
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    • 제26권1호
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    • pp.95-107
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    • 2010
  • 본 연구는 충청남도 서천군 옥남리 일대(갓재골, 우아실) 조선시대 회곽묘에서 출토된 4개체의 인골을 대상으로 조직학, 분자유전학, 골화학 분석 등 종합적인 생화학적 연구를 수행한 결과이다. 실체현미경과 주사전자현미경 분석에 의한 대퇴골의 조직학적 보존 상태는 매우 양호 하였으며, 생화학적 분석이 가능한 것으로 평가되었다. 아밀로제닌 유전자 분석과 미토콘드리아 DNA에 대한 피장자들의 모계 계통형 분석 결과 여성 1명은 B4a에 속하는 것으로 밝혀졌으며, 다른 여성 1명과 남성 2명의 피장자는 하플로그룹 D4b1으로 나타났는데 이들 3명은 가까운 모계 혈연관계 가능성이 있는 것으로 추정되었다. 갓재골에 합장된 두 피장자는 전통적인 매장방식으로 볼 때 부부합장묘인 것으로 추정되었다. 콜라겐의 탄소-질소 안정동위원소 분석 결과 피장자들은 주식으로 쌀, 보리, 콩 등의 $C_3$ 식물을 섭취했던 것으로 나타났다. 본 연구를 통하여 조선시대 회곽묘를 조성할 수 있었던 경제적 계층의 유전학적 특징, 관습적인 매장방식, 식생활 정보를 규명하였다. 이러한 결과는 조선시대 출토 인골에 대한 생화학적 연구의 잠재적인 가치와 중요성에 대해 시사하고 있다.