• Title/Summary/Keyword: 표현형 분석

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Identifying statistically significant gene sets based on differential expression and differential coexpression (특이발현과 특이공발현을 고려한 유의한 유전자 집단 탐색)

  • Lee, Sunho
    • The Korean Journal of Applied Statistics
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    • v.29 no.3
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    • pp.437-448
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    • 2016
  • Gene set analysis utilizing biologic information is expected to produce more interpretable results because the occurrence of tumors (or diseases) is believed to be associated with the regulation of related genes. Many methods have been developed to identify statistically significant gene sets across different phenotypes; however, most focus exclusively on either the differential gene expression or the differential correlation structure in the gene set. This research provides a new method that simultaneously considers the differential expression of genes and differential coexpression with multiple genes in the gene set. Application of this NEW method is illustrated with real microarray data example, p53; subsequently, a simulation study compares its type I error rate and power with GSEA, SAMGS, GSCA and GSNCA.

Characterization of the Neurospora crassa rcm-1 Mutants (Neurospora crassa rcm-1 돌연변이체의 특성)

  • Kim Sang-Rae;Lee Bheong-Uk
    • Korean Journal of Microbiology
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    • v.41 no.4
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    • pp.246-254
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    • 2005
  • Analysis of the complete genome of Neurospora crassa reveals that at least 19 proteins contain tetratricopeptide repeat (TPR) motifs. One of them shows over $60\%$ homology to Ssn6 of Saccharomyces cerevisiae, a universal repressor that mediates repression of genes involved in various cellular processes. Mutant strains generated by RIP (repeat-induced point mutation) process showed four distinctive vegetative growth patterns and slow growth in various rates. Firstly, a mutant showed denser mycelial growth, yellow, csp, and looked like ropy mutant. Secondly, slower growth, dense mycelial, and conidial phenotype. Thirdly, extremely slower growth and aconidial. And finally, flat, tittle aerial hyphae, acon, and similar with a rco-1 RIP mutant. They are all male-fertile, yet female-sterile and produced little or no perithecium. It seems that various phenotypes were occurred depending upon mostly likely, the degree of RIP. These results indicate that this gene may be involved in several cellular possess during vegetative growth, and asexual and sexual development. Therefore it is pleiotropic. Sequence analysis of cDNA shows that it encodes a putative 102 kDa protein composed of 917 amino acids, and has six introns. It is designated rcm-1 (regulation of conidiation and morphology).

Phenotype-genotype correlations and the efficacy of growth hormone treatment in Korean children with Prader-Willi syndrome (프래더 윌리 증후군의 유전학적 발병 기전에 따른 표현형 및 성장 호르몬 치료 효과에 관한 연구)

  • Bae, Keun Wook;Ko, Jung Min;Yoo, Han Wook
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • v.51 no.3
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    • pp.315-322
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    • 2008
  • Purpose : Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder, caused by the deletion of the paternally derived 15q11-13 region or the maternal uniparental disomy of chromosome 15 (mUPD(15)). In this study, we compared phenotypic differences between those patients whose disease was caused by microdeletion and those caused by mUPD(15). In addition, a comparison of the efficacy of growth hormone (GH) therapy between these two PWS genotypes was analyzed. Methods : Fifty-three patients were diagnosed as having PWS based on molecular and cytogenetic analyses and clinical features. Data that included maternal age, birth weight, a feeding problem in the neonatal period, cryptorchidism, developmental delay or mental retardation, short stature, hypopigmentation, changes in height, weight, and body mass indexes (BMI) before and after GH treatment were obtained by a retrospective review of medical records. The data from the patients with microdeletion were compared with those from the patients with mUPD(15). Results : Of the 53 patients with genetically confirmed PWS, 39 cases had microdeletion and 14 mUPD(15). Maternal ages were significantly higher in the mUPD(15) group, and hypopigmentation and a feeding problem in the neonatal period were more frequent in the microdeletion group. Growth hormone was administered to 20 patients [14 with microdeletion, 6 with mUPD(15)]. There were no differences between the two groups in height velocity, weight and height SDS, and BMI after GH therapy. Conclusion : Phenotype and genotype correlations were observed in Korean PWS patients, such as more advanced maternal ages in the mUPD(15) group and more feeding problems and hypopigmentations in the microdeletion group. Further long-term prospective studies are needed to correlate other aspects of the phenotypes.

A Method of Improving Hangul Code Systems Embedded in UCS (국제 문자 부호계에 포함된 한글 부호계의 개선 방안)

  • 변정용
    • Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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    • 1998.10c
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    • pp.192-194
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    • 1998
  • 현행 국제문자부호계(KS C 5700-1995)에는 세 가지 종류의 한글 부호계인 완성 음절형, 자소형, 자모형이 포함되어 있으며, 이들을 적용할 때 구현 수준에 따라서 표현이 불가능하거나 혼합 부호계 표현으로 혼란이 일어날 소지가 매우 크다. 뿐만 아니라 완성 음절형 부호계를 주된 부호계로 삼고 있기 때문에 이런 기반 위에서 국어정보처리를 하는 것은 불가능하며, 옛 한글 표현은 수준을 달리하였을 때 가능하다. 본 논문은 국제문자보호계에 세가지 한글 부호계를 분석 평가하여 이들이 함께 존재할 필요성이 있는지 여부와 제정자의 관점 그리고 각각의 한계점과 파생될 문제점을 검토하고 국제문자 보호계의 바른 나아갈 바에 대하여 2 가지 방안을 모색한다.

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Generation of Test Case in Interactive System using Markov Chain (마코프 연쇄를 이용한 대화형 시스템의 시험 사례 생성)

  • 이상준;김병기
    • Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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    • 1998.10c
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    • pp.246-248
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    • 1998
  • 본 논문에서는 대화형 시스템을 시험하기 위한 시험 사례를 마코프 연쇄의 통계적 확률 과정으로 생성하는 방안을 제시한다. 객체지향 방법론의 통합안인 UML에서는 클래스도(Class Diagram)가 표현할 수 없었던 시스템의 동적인 관점을 상태 전이도(State Transition Diagram)는 구체적으로 표현할 수 있다. 시스템의 사용법을 상태 전이도로 표현하고, 상태간의 전이 확률(Transition Probability)을 계산하여 사용법 연쇄(Usage Chain)를 구성한다. 사용법 연쇄는 다음 상태가 과거의 상태에 영향을 받지 않고 현시점의 상태에만 의존하는 이산 시간형 확률과정인 마코프 연쇄(Markov Chain)가 된다. 본 논문에서는 사용법 연쇄를 분석하여 상태 전이도의 상태와 원호가 어떤 범위에서 시험될 것인지 결정되었을 때, 사용법 연쇄의 전이 확률이 높은 순서별로 연결하여 시험 사례를 생성하는 방안을 제시하고, 예제를 설명한다.

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XML2Star Algorithm Creating Star Schema from Source Data in XML (XML 소스 데이터로부터 스타 스키마를 생성하기 위한 XML2Star 알고리즘)

  • 최은하;김진호
    • Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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    • 2002.10c
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    • pp.190-192
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    • 2002
  • 데이터 웨어하우스는 기업의 의사 결정을 지원하기 위해 기업의 운영 데이터베이스로부터 추출한 데이터의 집합으로써 OLAP 분석에 이용된다. OLAP은 데이터에 대한 다양한 분석을 위해 이들 데이터를 다차원 데이터 모델로 표현하고 이를 활용하여 복잡한 질의 처리 및 다차원 데이터 분석에 이용한다. 이러한 OLAP의 다차원 데이터를 관계형 데이터베이스에서 표현하기 위해 스타 스키마가 널리 사용된다. 지금까지의 데이터 웨어하우스는 일반적으로 ER 도형으로 설계된 소스 데이터로부터 스타 스키마를 설계하고 구축하였다. 하지만, 최근 인터넷의 급성장으로 인해 차세대 웹 문서의 표준인 XML을 통한 인터넷 상의 문서 전송 및 정보 교환이 활발해 지고 있으며, XML 문서에 대한 다차원적인 분석이 요구됨에 따라 데이터 웨어하우스는 XML 문서로부터의 스타 스키마 설계 및 저장이 필요하게 되었다. 따라서 본 논문에서는 XML DTD로부터 애트리뷰트 트리를 생성하여 스타 스키마를 설계하고 이 DTD를 따르는 XML 문서에서 스타 스키마의 인스턴스를 추출하여 관계형 데이터베이스에 저장하기 위한 XML2Star 알고리즘을 개발하였다. 이것을 통해 기업 및 사용자는 OLAP에서 XML 기반의 스타 스키마를 이용한 다차원적인 분석이 가능하게 된다.

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Intelligent Shape Analysis of the 3D Hippocampus Using Support Vector Machines (SVM을 이용한 3차원 해마의 지능적 형상 분석)

  • Kim, Jeong-Sik;Kim, Yong-Guk;Choi, Soo-Mi
    • 한국HCI학회:학술대회논문집
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    • 2006.02a
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    • pp.1387-1392
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    • 2006
  • 본 논문에서는 SVM (Support Vector Machine)을 기반으로 하여 인체의 뇌 하부구조인 해마에 대한 지능적 형상분석 방법을 제공한다. 일반적으로 의료 영상으로부터 해마의 형상 분석을 하기 위해서는 충분한 임상 데이터를 필요로 한다. 하지만 현실적으로 많은 양의 표본들을 얻는 것이 쉽지 않기 때문에 전문가의 지식을 기반으로 한 작업이 수반되어야 한다. 결국 이러한 요소들이 분석 작업을 어렵게 한다. 의학 기술이 복잡해 지면서 최근의 형상 분석 연구는 점차 통계적 모델을 기반으로 진행되고 있다. 본 연구에서는 해마로부터 고해상도의 매개변수형 모델을 만들어 형상 표현으로 이용하고, 집단간 분류 작업에 SVM 알고리즘을 적용하는 지능적 분석 방법을 구현한다. 우선 메쉬 데이터로부터 물리변형모델 기반의 매개변수 모델을 구축하고, PDM (point distribution model) 방법을 적용하여 두 집단을 대표하는 평균 모델을 생성한다. 마지막으로 SVM 기반의 이진 분류기를 구축하여 집단간 분류 작업을 수행한다. 구현한 모델링 방법과 분류기의 성능을 평가하기 위하여 본 연구에서는 네 가지 커널 함수 (linear, radial basis function, polynomial, sigmoid)들을 적용한다. 본 논문에서 제시한 매개변수형 모델은 다양한 형태의 의료 데이터로부터 보편적인 3차원 모델을 생성하고, 또한 모델의 전역적, 국부적인 특징들을 복합적으로 표현할 수 있기 때문에 통계적 형상분석에 적합하다. 그리고 SVM 기반의 분류기는 적은 수의 학습 데이터로부터 정상인 해마 집단과 간질 환자 집단간의 정확한 분류를 가능하게 한다.

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Graph Implicit Neural Representations Using Spatial Graph Embeddings (공간적 그래프 임베딩을 활용한 그래프 암시적 신경 표현)

  • Jinho Park;Dongwoo Kim
    • Proceedings of the Korean Society of Computer Information Conference
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    • 2024.01a
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    • pp.23-26
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    • 2024
  • 본 논문에서는 그래프 구조의 데이터에서 각 노드의 신호를 예측하는 연구를 진행하였다. 이를 위해 분석하고자 하는 그래프에 대해 연결 관계를 기반으로 각 노드에 비-유클리드 공간 상에서의 좌표를 부여하여 그래프의 공간적 임베딩을 얻은 뒤, 각 노드의 공간적 임베딩을 입력으로 받고 해당 노드의 신호를 예측하는 그래프 암시적 신경 표현 모델을 제안 하였다. 제안된 모델의 검증을 위해 네트워크형 데이터와 3차원 메시 데이터 두 종류의 그래프 데이터에 대하여 신호 학습, 신호 예측 및 메시 데이터의 초해상도 과정 실험들을 진행하였다. 전반적으로 기존의 그래프 암시적 신경 표현 모델과 비교하였을 때 비슷하거나 더 우수한 성능을 보였으며, 특히 네트워크형 그래프 데이터 신호 예측 실험에서 큰 성능 향상을 보였다.

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Genetic Variations of Chicken MC1R Gene and Associations with Feather Color of Korean Native Chicken (KNC) 'Woorimatdag' (토종 '우리맛닭' 부계 및 실용계에서 MC1R 유전자 변이 및 모색과의 연관성 분석)

  • Park, Mi Na;Kim, Tae-Hun;Lee, Hyun-Jeong;Choi, Jin Ae;Heo, Kang-Nyeong;Kim, Chong-Dae;Choo, Hyo-Jun;Han, Jae-Yong;Lee, Taeheon;Lee, Jun-Heon;Lee, Kyung-Tai
    • Korean Journal of Poultry Science
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    • v.40 no.2
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    • pp.139-145
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    • 2013
  • There are several loci controlling the feather color of birds, of which one of the most studied is Extended black (E) encoding the melanocortin 1-receptor (MC1R). Mutations in this gene affect the relative distribution of eumelanin, phaeomelanin. The association of feather color and sequence polymorphism in the melanocortin 1-receptor (MC1R) gene was investigated using Korean native chicken H breed (H_PL) and 'Woorimatdag' commercial chickens (Woorimatdag_CC). In order to correlate gene mutation to Korean native chicken feather color, single nucleotide polymorphism (SNP) from MC1R gene sequence were investigated. A total of 307 birds from H_PL and Woorimatdag_CC were used. H_PL have black, black-brown feather color and Woorimatdag_CC have black with brown spots or brown with black spots. There are 6 SNPs in MC1R gene, locus T69C, C212T, A274G, G376A, G636A, T637C. 3 SNPs are nonsynonymous that change amino acid. But it is difficult to find correlation of feather color and polymorphisms. It will be needed to increase the population of Korean native chicken H breed and correlation analysis of genetic variation with feather colors.

Development of Semantic-Based XML Mining for Intelligent Knowledge Services (지능형 지식서비스를 위한 의미기반 XML 마이닝 시스템 연구)

  • Paik, Juryon;Kim, Jinyeong
    • Proceedings of the Korean Society of Computer Information Conference
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    • 2018.07a
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    • pp.59-62
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    • 2018
  • XML을 대상으로 하는 연구가 최근 5~6년 사이에 꾸준한 증가를 보이며 이루어지고 있지만 대다수의 연구들은 XML을 구성하고 있는 엘리먼트 자체에 대한 통계적인 모델을 기반으로 이루어졌다. 이는 XML의 고유 속성인 트리 구조에서의 텍스트, 문장, 문장 구성 성분이 가지고 있는 의미(semantics)가 명시적으로 분석, 표현되어 사용되기 보다는 통계적인 방법으로만 데이터의 발생을 계산하여 사용자가 요구한 질의에 대한 결과, 즉 해당하는 정보 및 지식을 제공하는 형식이다. 지능형 지식서비스 제공을 위한 환경에 부합하기 위한 정보 추출은, 텍스트 및 문장의 구성 요소를 분석하여 문서의 내용을 단순한 단어 집합보다는 풍부한 의미를 내포하는 형식으로 표현함으로써 보다 정교한 지식과 정보의 추출이 수행될 수 있도록 하여야 한다. 본 연구는 범람하는 XML 데이터로부터 사용자 요구의 의미까지 파악하여 정확하고 다양한 지식을 추출할 수 있는 방법을 연구하고자 한다. 레코드 구조가 아닌 트리 구조 데이터로부터 의미 추출이 가능한 효율적인 마이닝 기법을 진일보시킴으로써 다양한 사용자 중심의 서비스 제공을 최종 목적으로 한다.

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