• 한국컴퓨터정보학회논문지
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• 제17권11호
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• pp.141-148
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• 2012

인간 유전체 정보와 관련된 기술이 발전함으로 인하여 이를 이용한 질환 또는 질병에 대한 연관성을 분석하여 그 위험도나 치료 예후 등에 대한 예측하기 위한 연구가 활발히 진행되고 있다. 이러한 연구의 대부분은 대표적인 질적 표현형을 대상으로 하는 환자-대조군 연구(case-control study) 방법을 이용하고 있으며 양적 표현형에 대해서는 개별 단일 염기 변이의 연관성을 회기 분석 방법을 이용하여 규명하는 연구가 주로 수행되고 있다. 특히 복합 질병(complex disease)에 대한 위험도를 예측하기 위한 연구의 경우 흔한 변이 흔한 질환(common variants common disease)의 가정아래 주로 각각의 단일 염기 변이가 보이는 연관성 정보를 기반으로 진행되고 있으며 여러 변이의 상호 작용에 의한 영향을 분석한 결과는 상대적으로 미비하다. 이 논문에서는 양적 표현형에 대한 SNP의 연관성을 분석하고 그 결과로 발견된 SNP을 이용하여 대상 표현형의 값을 예측하기 위한 분류기를 구성하고 그 성능을 평가하였으며 분류기의 단일 염기 변이의 선택에 있어서 각각의 단일 염기 변이의 연관성을 고려할 때와 단일 염기 변이의 쌍이 보이는 연관성을 고려할 때의 분류 성능을 비교하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제11권1호
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• pp.84-87
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• 2011

윌슨병은 ATP7B의 결함에 의해 발생하는 질환으로 구리 대사 이상질환이다. 구리대사의 이상은 체내에 구리의 축적을 유도하며, 이에 따르는 산화스트레스, 염증반응, 세포소멸사의 환경 조성, 마이토콘드리아의 손상 등이 동반되는 것으로 알려져 있다. 윌슨병은 간질환으로 발현하거나, 신경학적 증상으로 발현하는 환자도 있으며, 일부 환자는 무증상적 시기에 발현하기도 한다. 우리나라의 윌슨병 237 가계를 대상으로 한 연구에서 발현 표현형에 따른 임상상의 차이를 발견할 수 있었다. 또한, 이러한 표현형의 차이는 ATP7B의 유전형과도 일부 상관관계를 보이고 있었는데, 돌연변이의 종류나 위치에 따른 발현 임상상의 차이를 확인할 수 있었다. 그러나, 이외의 부위나 한국인에서 흔한 돌연변이에 따른 표현형은 상관관계를 밝힐 수 없었다. 향후 표현형의 다양성에 영향을 주는 요소를 찾아내고 이들이 임상경과에 미치는 영향을 밝히기 위한 노력이 필요하다.

• 원예과학기술지
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• 제32권3호
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• pp.366-374
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• 2014

이배체 탱자로부터 자연적으로 발생한 동질 사배체 탱자의 수체 형질 관련 표현형 및 유전체 메틸화 변이 정도를 분석하여 후성 유전의 하나인 유전체 메틸화가 동질 사배체의 표현형 변이의 요인으로 작용할 수 있음을 구명하고자 본 실험을 수행하였다. 이배체 탱자에서 유래된 14주의 사배체 탱자로부터 염색체를 분석하여 이수성이 없는 2n = 4X = 36 식물체로 확인하였다. CMA 핵형 분석 결과 염색체가 배가된 동질 사배체임을 확인할 수 있었다. 동질 사배체에서 수고, 수폭, 원가지 수, 원가지 길이, 분지 각도, 마디 길이, 잎의 특성 등 동질 사배체 수체 표현형에 있어서 상당한 변이가 나타남을 확인하였다. 또한 동질 사배체 광합성률에는 큰 차이는 없었지만, SPAD 값에 의한 엽록소 지수에 있어서도 표현형이 다양하게 나타나는 것을 알 수 있었다. 그 외에도 기공 밀도와 공변 세포 길이에 있어서 광범위하게 변이가 관찰되는 것을 알 수 있었다. Global cytosine DNA 메틸화를 분석한 결과 개체 간 메틸화 정도에 차이가 존재함을 알 수 있었다. 동질 사배체 탱자 14주의 절반이 이배체 탱자의 메틸화와 비교하였을 때 2배 이상으로 나타난 것을 확인하였다. 본 연구 결과 동질 사배체에서 나타나는 수체형질 변이가 gene redundency를 줄이기 위한 global cytosine DNA 메틸화와 관계될 수 있음을 확인하였다.

• 한국작물학회지
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• 제49권6호
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• pp.539-545
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• 2004

M/G RIL 164계통과 그 유전자지도를 이용하여 지역에 따른 벼의 품질과 관련된 양적형질 유전자좌(QTL)를 분석한 결과를 보면 다음과 같다. M/G RIL 164계통의 지역에 따른 단백질함량, 아밀로오스 함량, 지방산함량 및 식미평가치에 있어 빈도분포는 정규분포에 가까운 연속변이를 보였으며, 양친의 범위를 벗어나는 초월분리 현상을 나타내었다. 또한 지역에 따라 품질형질의 분포범위의 폭이 다양하게 나타났으며, 단백질함량은 원주>익산>대구의 순으로, 아밀로오스함량, 지방산함량 및 식미평가치는 대구>익산>원주의 순으로 나타났다. 품질에 관련된 QTLs분석에 있어 단백질함량과 관련하여서는 8개의 QTLs를 확인하였으며, 1번 염색체에서 2개, 3번, 6번, 7번 염색체에서 각각 1개, 8번 염색체에서 3개의 QTLs를 확인할 수 있었으며, 이들 8개의 QTLs가 설명할 수 있는 표현형 변이는 $6.0\~15.2\%$로 나타났다. 아밀로오스함량과 관련하여 6번 염색체에서 1개, 7번 염색체에서 2개의 QTLs를 확인하였다. 3개의 QTLs가 설명할 수 있는 표현형 변이는 $7.3\~24.4\%$로 나타났다. 지방산함량과 관련하여서는 2번과 6번 염색체에서 각각 깨, 3번과 7번 염색체에서 각각 1개의 QTLs를 분석하였으며, 6개의 QTLs로 설명할 수 있는 표현형 변이는 $5.5\~14.0\%$를 보였다. 식미평가치와 관련된 QTLs는 2번과 6번 염색체에서 각각 1개, 7번과 8번 염색체에서 각각 2개의 QTLs가 분석되었으며, 그 6개의 표현형 변이는 $5.5\~10.3\%$로 나타났다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제8권2호
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• pp.130-136
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• 2005

목 적: Bristol 대변형태척도는 대장통과시간을 예측하는 간단한 방법이나 임상적으로 또는 연구목적으로 널리 사용되지 않고 있다. 이에 저자들은 소화기 증상으로 내원한 환아의 대변표현형, Bristol 대변형태척도와 대장통과시간검사 결과를 비교 분석하여 이들 상호간의 연관성 및 Bristol 대변형 태척도의 임상적 유용성을 알아보고자 하였다. 방 법: 2002년 5월부터 2004년 5월까지 소화기 증상으로 연세의대 세브란스 병원 소아과에 내원한 489명의 환아를 대상으로 연령, 성별, 대변의 표현형, Bristol 대변형태를 기술하고, 방사선 불투과성 표지자(Sitzmark$^R$ 또는 Kolomark$^{TM}$) 24개 또는 20개를 연속적으로 3일간 복용시킨 후 4일째 복부 방사선 사진을 촬영하여 대장통과시간을 측정하여 비교 분석하였다. 결 과: 내원한 환아의 평균 연령은 $8.2{\pm}3.9$세로 5세 이하 116명, 5세 초과부터 10세 이하 202명, 10세 초과 171명이었다. 대변표현형은 묽은 변 65명(13.3%), 정상 변 221명(45.2%), 굳은 변 188명(38.4%), 묽은 변과 굳은 변이 교대하는 환아가 15명(3.1%)이었고, Bristol 대변형태는 type 1이 57명(11.7%), type 2가 66명(13.5%), type 3이 203명(41.5%), type 4가 108명(22.1%), type 5가 36명(7.4%), type 6이 18명(3.7%), type 7이 1명(0.2%)이었다. 환아의 평균대장통과시간은 $35.9{\pm}19.5$시간이었다. 연령군과 평균 대장통과시간은 상관관계(p=4)가 없었다. 환아의 대변표현형, Bristol 대변형태, 대장통과시간은 통계학적으로 유의한 상관관계(p<0.001)를 보였으며, 환아가 진술한 대변표현형과 Bristol 형태는 유의한 상관관계(p<0.01)를 가지고 있었으나, 일치율은 묽은 변 29%, 정상 변 37%, 굳은 변 87%로 대변표현형이 굳은 변으로 감에 따라 높았고, 묽은 변으로 갈수록 일치율은 현저히 낮았다. 결 론: 대장통과시간 검사를 시행하지 못하는 환아에 있어서 Bristol 대변형태척도를 이용하여 대장통과시간을 예측하는 것이 임상 진료에 도움이 될 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제24권7호
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• pp.707-712
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• 2014

RAPD마크를 이용한 한국 내 괭이밥속(Oxalis L.) 식물의 유전적 다양성과 표현형 관계를 평가하였다. 10개의 시발체로 125개의 밴드를 얻었으며 시발체당 12.5개였다. 이들 밴드 중 121개(96.8%)는 다형성을 나타내었으며 단지 4개만 단형성을 나타내었다. 6개 분류군에서 RAPD 표현형의 평균은 3.6개(선괭이밥, 괭이밥)에서 4.8개(붉은괭이밥)였다. 종간 변이에서 선괭이밥과 자주괭이밥이 가장 낮은 변이를 나타내었으며(28.8%), 붉은괭이밥이 가장 높은 변이를 나타내었다(38.4%). 분류군 내 대립유전자좌위는 평균 32.7%였다. 종 간 전체 유전적 다양도와 종내 유전적 다양도는 각각 0.362와 0.122였다. 종간 분화에 근거한 전체 변이의 몫($G_{ST}$)은 0.663이였다. 이는 전체 변이의 66.3%는 종간에 있음을 나타낸다. NJ tree에서 선괭이밥과 붉은괭이밥의 분지군은 높은 지지도를 가지며 괭이밥과 자매군을 형성하였다. 염색체의 수와 RAPD의 표현형적 관계와 일치하지 않았다.

• 한국전산구조공학회:학술대회논문집
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• 한국전산구조공학회 2009년도 정기 학술대회
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• pp.412-415
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• 2009

본 논문에서는 등기하 해석법을 이용하여 설계 의존형 하중조건을 갖는 구조물에 대한 형상 최적설계 를 수행하였다. 유한요소 기반 형상 최적설계는 설계영역 매개화에 어려움이 있으나 등기하 해석법은 NURBS 기저 함수와 조정점을 이용함으로써 기하학적 표현이 용이하다는 장점을 가지고 있다. 기하학적으로 정확한 모델은 응답 및 설계민감도 해석에 사용되며, 설계구배 기반의 최적화에 있어서 중요한 역할을 한다. 하중조건이 설계영역의 변화에 따라 변하는 최적설계 문제에서 경계에서 설계민감도가 부정확한 경우, 설계공간에서 최적설계가 균일한 수렴성을 갖기 어렵다. 즉 유한요소법을 이용한 형상 최적설계에서 설계 의존형 하중조건을 갖는 문제를 푸는 경우, 최적설계를 진행할 때 변하는 경계의 부정확성 때문에 정확한 설계민감도를 얻기가 어려운 점이 있다. 본 논문에서는, 엄밀한 기하형상을 표현하는 등기하 설계민감도를 활용한 형상 최적설계 기법이 설계 의존형 하중조건을 갖는 문제에서 좋은 결과를 제시함을 확인하였다.

• 만화애니메이션 연구
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• 통권5호
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• pp.437-439
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• 2001

변모하는 사대는 예술의 가치성에 대한 부분과 더불어 변해간다. 예술의 가치성, 예술의 척도, 예술 방법도 시대의 변모와 함께 변해간다. 순수회화를 지나 첨단 테크놀로지 예술이 용성화된 현실에서 과거의 따뜻함이 들어 있는 예술을 돌아보게 된다. 차가운 기계의 느낌을 전달하기에 급급한 현실에서 해학을 통한 아름다움을 표현하고자 한다.

• 식물병연구
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• 제30권2호
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• pp.148-156
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• 2024

Ralstonia pseudosolanacearum은 토양과 물에서 오랫동안 생존하고, 가지과 작물에 심각한 풋마름병을 일으키는 식물병원세균이다. Simga S는 세균의 스트레스 환경에서 반응 또는 정지기 동안 유전자 발현을 조절하는 RNA 중합효소 복합체의 일부인 단백질이다. 본 연구는 스트레스 조건에서 R.pseudosolanacearum의 sigma S의 역할을 조사하기 위해서, R.pseudosolanacearum의 GMI1000 균주의 sigma S를 암호화하는 rpoS 유전자 변이체를 준비하여 야생형 균주와 세균의 특징을 비교하였다. 아울러 rpoS 유전자 역할은 원래 유전자를 변이체에 도입하여 rpoS 유전자 표현형 회복을 확인하였다. 야생형 균주와 rpoS 결여 변이체는 생장 속도, 외피다당류 생산, 식물체에서 병원성, 식물 세포벽 분해 효소 활성에서 차이를 보이지 않았다. 그러나 야생형 균주는 영양분결핍 조건에서 변이체보다 더 민감하게 반응하였고 과산화수소가 첨가된 조건에서 변이체보다 덜 민감하게 반응하였다. 흥미롭게도 영양분결핍 조건에서 rpoS 결여 변이체에서는 장기간 생균수를 유지하지만, 같은 조건에서 야생형 균주 생균수는 빠르게 감소하였다. 그리고 두 균주 배양액 pH를 측정한 결과, 야생형 균주와 변이체 간에 상당한 차이가 나타났다. 야생형 균주는 생장하면서 빠르게 배지의 pH가 감소하여 산성화되었다. 그러므로 야생형 균주의 빠른 사멸은 배지가 산성화되면서 정지기 상태 세균의 산성 pH에 대한 민감도 때문일 것이다. Biolog 분석으로 rpoS 변이체는 acetic acid, D-alanine, D-trehalose, L-histidine을 이용하지 못함을 확인하였다. 본 연구 결과는 R. pseudosolanacearum 세균의 sigma S가 영양분결핍 조건에서 정지기 동안 유기산 생산 또는 이용을 조절하며 정지기 세포사멸도 조절하는 것을 보여준다.

• Journal of Plant Biology
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• 제35권1호
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• pp.61-67
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• 1992

환경과 관련된 해산 녹조류 잎파래(Enteromorpha linza)의 형태적 변이 양상을 파악하기 위하여 한국 전 해안에서 채집된 재료를 대상으로 각 형질을 정량화한 다음 주성분 분석을 실시하였다. 그 결과 파도 등에 노출된 개체군의 식물체는 보호된 개체군의 식물체보다 자루의 길이와 엽록체의 최대 길이가 길고 엽체의 폭은 좁은 형태적 특징을 보였다. 각 형질에 대한 개체군 간의 형태적 차이 유무를 보여주는 다중비교분석에서도 이와 같은 결과를 확인할 수 있어, 파도 등에 의한 노출 정도로 인하여 나타나는 표현형의 변이성 출현에 대한 타당성을 확인할 수 있었다.