• 생명과학회지
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• 제19권3호
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• pp.362-365
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• 2009

Hepatocyte nuclear factor-$4{\alpha}$ (HNF-$4{\alpha}$)는 췌장 베타세포의 발생, 분화에 중요한 역할을 하는 전사인자로서, 그 유전자 변이와 MODY와의 연관성이 보고된 바 있다. 특히, 일본인의 경우에는 HNF-$4{\alpha}$ 12352 C>T가 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고되어 있다. 이에 본 연구에서는 HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이와 제2형 당뇨병 사이에 어떠한 연관성이 한국인에서도 있는지 알아보았다. 그 결과, HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이인 12352 C>T와 제2형 당뇨병사이에는 구체적인 연관성이 없는 것으로 확인되었다. 이는 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고된 이전의 일본인이나 유럽인을 대상으로 한 연구결과와 다소 차이가 있는 것이며, 한국인을 위한 고유의 통계적 data로서 의미가 있는 것이라 하겠다. 이러한 차이를 보이는 원인을 유추해본다면, 인종에 따라 서로 다른 유전적 그리고 환경적인 요인의 차이에 의해 다형성이 미치는 영향력에 차이가 있기 때문으로 생각된다. 이는 당뇨병과 같은 질환이 특정한 한 두 개의 유전자 이상에 의해서 발생되기 보다는, 여러 유전자들이 상호 작용함으로써 발생할 뿐만 아니라 환경적인 요인의 영향을 많이 받기 때문에 인종이나 민독과 같은 인구 집단 사이에 유전인자의 차이가 생기는 것으로도 판단된다. 따라서 연구결과의 임상적인 의의를 확실하게 확인하기 위하여서는 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리고 다양한 HNF-$4{\alpha}$ 유전자 다형성을 후보로 하여 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 생각된다.

• 한국자원식물학회지
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• 제26권5호
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• pp.613-618
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• 2013

우리나라에서 안면도에만 분포하는 먹넌출 집단의 생명자원보존을 위하여 엽의 형태적 특성과 I-SSR 표지자를 이용한 유전변이를 조사하였다. 10가지 엽특성에 대한 ANOVA 분석결과 모든 특성에서 개체 간에 통계적인 유의성이 인정되었다. 조사된 39개체의 평균특성은 엽신장 11.8 cm, 최대엽폭 7.1 cm, 엽지수 1.67, 상1/3폭 5.4 cm, 하1/3폭 6.2 cm, 엽병길이 3.6 cm, 엽두께 0.19 mm, 엽맥수(좌) 11.5개, 엽맥수(우) 11.4개, 엽면적 61.7 $cm^2$로 나타났다. 변이계수 값은 엽두께, 엽병길이, 엽면적이 각각 18.8%, 21.7%, 22.0%로 높게 나타났으며, 나머지 특성들에서는 15% 이내의 비교적 낮은 변이를 나타냈다. 선발된 8개 I-SSR Primer에서 총 50개의 증폭산물을 얻었으며, 유효대립 유전자의 수 1.719개, 다형적 유전자좌의 비율 26.0%, 이형접합도의 기대치 0.410 및 Shannon의 다양성지수 0.598로 각각 나타났다. 안면도 먹넌출 집단은 제한된 지역에 분포하며 개체수가 적음에도 불구하고 높은 유전다양성을 유지하는 것으로 나타났다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제51권3호
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• pp.185-192
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• 2009

소 염색체 19번에 존재하는 유지방 함량 및 지방산 조성에 영향을 미치는 양적경제 형질 유전자 좌위에서 발견된 지방산 합성 효소인 FASN 유전자는 포화지방산과 불포화지방산의 함량을 조절하는 강력한 후보유전자이다. 본 연구에서 FASN 유전자의 g.17924 A>G 변이를 한우집단과 미국산 육우 집단에서 분석하였고 그 결과는 한우에서는 GG형의 개체빈도가(71%)로 매우 높았으며, 미국산육우에서는 GG형 빈도는 불과(35%)밖에 되지 않았다. 한우 품종에서 FASN 유전자의 염기서열 분석을 하여 27 개의 단일염기 변이를 발견 하였고, 그 중 9개는 본 연구에서 처음으로 밝혀지는 단일염기 변이이다. 한우 집단 100두와 수입우 집단 96에 대하여 유전자형 분석을 수행한 결과, FASN 유전자 내의 4개의 단일염기 변이의 연관 불평형 및 반수체 구역을 연구하였다. g.10568 C>T와 g.11280 G>A 단일염기 변이의 다형성은 한우집단에서 고기의 육색(P=0.004)과 고기의 조직감(P=0.0114)에 고도의 유의성이 통계적인 분석에 의하여 나타났다. 그리고 g.13125 C>T와 g.17924 G>A 다형성은 등지방두께 및 육량지수에 유의성을 관찰할 수 있었다(P=0.0179, 0.0495). 이상의 결과는 소 FASN 유전자 내의 변이들이 한우집단의 불포화 지방산 함량과 도체 형질에 연관성은 차별화된 고급한우육을 생산하기 위한 중요한 DNA 마커로써 활용가치가 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권6호
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• pp.947-956
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• 2004

생물체의 체내 지방대사에 아주 중요하게 작용하는 LPL의 유전자 구조변이가 한우의 경제형질에 미치는 효과를 구명하고자, 사람 등 포유류에서 주요한 변이부위로 인식되어 온 LPL유전자의 exon 5${\sim}$exon 6 영역에서 구조변이를 탐색하였다. 부모가 각기 다른 한우 24두를 이용하여 PCR 증폭산물 1674 bp (exon 5${\sim}$exon 6)에서 총 8 좌위의 SNP 검출하였는데, 이는 SNP 검출율이 약 1SNP/210bp로 기존 SNP 검출율 보다 비교적 높은 비율이며, 검출된 SNP들 간에 95% 이상의 높은 연관(linkage) 관계를 보여 비교적 잘 보존되어 있는 영역으로 사료된다. 그리고 검출된 SNP를 PCR-RFLP 기법을 이용하여 표현형질 기록치를 확보한 한우 33차 후대검정축 129두의 유전자형을 결정하였다. 그 결과 intron 5번의 제한효소 Hae III로 처리한 823A\longrightarrowG 변이부위가 측정된 모든 도체형질에서 유전자형에 따라 뚜렷한 차이를 보였으며, 특히 근내지방도와 통계적 유의성이 인정되었다(p<0.05). 사람 및 생쥐에서 LPL의 촉매활성부위를 암호화하는 exon 5번 및 6번에서의 변이는 LPL의 활성도에 영향을 미치며, 이는 혈액내의 중성지방농도 및 지방대사에 작용한다는 보고가 있다. 이들 변이구조와 95% 이상 강한 연관을 보이는 intron 5번의 구조변이는 근내지방도와 유의적으로 관찰되었다. 앞으로, intron 5번의 823A\longrightarrowG 변이가 어떤 근거로 근내지방도와 유의적으로 나타났는지 그 근거를 증명할 수 있는 추가적인 실험이 필요한 것으로 사료된다.

• 정보처리학회논문지D
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• 제16D권5호
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• pp.661-672
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• 2009

인간의 유전체 서열에는 유전체 단위반복변위(copy number variation, CNV)를 포함하는 다양한 유전적 구조 변이(genetic structural variation)가 존재하며, 이는 기능적으로 질병에 대한 감수성, 치료에 대한 반응, 유전적 특성 등과 밀접한 관련이 있다. 본 논문에서는 기가 시퀀싱(giga sequencing)의 결과 산출되는 대량의 짧은 길이의 DNA 서열 데이터를 이용한 새로운 CNV 검색 방식을 제안한다. 제안하는 알고리즘에서는 레퍼런스 시퀀스에 DNA 서열 데이터를 서열 정렬시켜 각 레퍼런스 시퀀스의 위치에 대한 서열 데이터의 출현 빈도 정보를 얻은 후, 출현 빈도 정보의 패턴을 분석하여 통계적 유의성을 갖는 1kbp 이상의 연속 영역을 CNV 후보 영역으로 추출한다. 또한 제안된 알고리즘을 효율적으로 지원하기 위한 서열 정렬 방식에 대한 비교 및 분석을 수행한다. 제안된 기법의 유용성을 규명하기 위하여 다양한 실험을 수행하였다. 실험 결과에 의하면, 제안된 기법은 비교적 낮은 커버리지의 기가 시퀀싱 데이터를 이용하여 반복되거나 결실되는 다양한 형태의 CNV 영역을 효율적으로 검출하며, 또한 작은 사이즈의 CNV 영역에서부터 큰 사이즈의 CNV 영역까지 다양한 크기의 CNV 영역을 효율적으로 검출 할 수 있는 것으로 나타났다.

• 한국지역지리학회지
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• 제12권4호
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• pp.508-521
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• 2006

환경적 형평성에 대한 분석결과는 어떤 분석방법이 적용되느냐에 따라 많이 다르다. 또한, 경험적 연구에서 연구자가 이용할 수 있는 정보와 자료도 흔히 불확실하고 부정확하다. 본 연구는 환경적 형평성 분석에 있어서 이러한 방법론적 일관성 결여와 자료의 불확실성을 다루기 위해서 민감도 분석이라는 접근방법을 사용하였다. 본 연구의 목적은 공간적 근접성과 축척이라는 두 개의 공간척도에 대한 환경적 형평성의 민감도를 분석하는 것이다. 두 가지의 실험이 환경적 형평성 분석에 대한 두 개의 공간척도의 영향을 평가하기 위해서 통제 및 실험인자들을 사용하면서 수행되었다. 이러한 실험을 위해서 미국 조지아주 풀톤 가운티가 연구대상지역으로 선정되었고, 공간정보 데이터베이스를 구축하기 위해서 연구지역의 1990년 인구센서스 자료와 유독물질 배출목록(TRI) 데이터베이스가 지리정보시스템으로 통합되었다. 독립표본 t-test와 편재계수를 이용한 통계분석이 연구지역에서 환경적 행평성을 결정하고 공간척도의 유형에 따른 인구의 사회경제적인 특성의 상대적 변이성을 비교하기 위해서 수행되었다. 본 연구는 연구지역에서 환경적 형평성에 대한 분석결과는 TRI 시설들의 영향권을 설정하기 위해서 사용된 버퍼거리에 약간 민감하지만, 분석에 사용된 지리적 축척에는 민감하지 않다는 것을 밝혀냈다. 또한, 본 연구는 환경적 형평성에 대한 분석결과는 어떤 공간척도를 사용하느냐에 따라서 공간적인 측면에서 그리고 통계적인 측면에서 변할 수 있다는 시사점을 제시한다.

• 한국음향학회지
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• 제14권5호
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• pp.5-10
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• 1995

본 논문에서는 단어를 발음하는 방법 이 각각 다른 화자들의 변이성을 잘 흡수하도록 복수개의 통계적인 모델들을 구성하기 위하여 HMM을 기본으로 하는 집단화 방법을 제시한다. 또한 개발된 방법으로부터 얻어진 HMM집단화된 모델들이 불특정화자 고립단어 인식에 응용된다. HMM 집단화 방법은 학습용 데이타로부터 어떤 경계치 보다 낮은 유사도를 갖는 관측열들을 분리하여 새로운 집단을 만들고 이 집단내에 있는 관측열들을 이용하여 새로운 모델들을 학습시키는 방법이다. 집단화 과정은 반복되는데 최고의 유사도를 갖는 모델의 집단에 관측열들을 재분배하고 집단내 관측열들이 변화하면 새로운 모델을 재 추정하여 기존의 모델을 대신한다. 그러므로 이 집단화 방법은 집단화 과정과 파라미터 추정이 일체화되어 기존의 패턴에 의한 집단화 방법보다 더욱 효율적이 된다. 실험결과 HMM에 의한 집단화 방법이 기존의 패턴에 의한 집단화 방법보다. 고립 숫자음 인식에 있어서 $1.43\%$의 인식률을 향상시킬 수 있었으며 단일 모델의 사용보다는 $2.08\%$의 인식률이 향상되었다.

• 한국지역지리학회지
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• 제14권6호
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• pp.736-751
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• 2008

다수의 연구들이 환경적 형평성 분석에 있어서 환경위험의 영향권 내에 있는 인구를 추산하기 위하여 흔히 단순면가중내삽법을 사용하고 있지만, 그 도출된 결과치는 불가피하게 부정확하다. 왜냐하면, 단순면가중치법은 인구가 원시구역 내에서 균등하게 분포되어 있다는 것을 비현실적으로 전제하고 있기 때문이다. 두 개의 대안적인 면가중치법, 즉 지능형 면가중치법과 회귀법은 주택의 위치에 관한 추가적인 지리적 정보를 이용함으로써 환경위험의 영향권 내에 있는 인구를 추정하는데 있어서 분포적인 편차를 설명할 수 있다. 본 연구는 환경적 형평성 분석에 있어서 환경위험의 영향권 내에 있는 인구를 추정하기 위한 다섯 개의 면내갑법을 탐색하고, 상이한 면내삽법에 대한 환경적 형평성의 민감도를 분석하고자 한다. 본 연구는 면내삽 과정에서 원시구역과 목표구역에 위성영상으로부터 추출된 토지피복의 분포와 같은 추가적인 지리정보를 제공하기 위하여 GIS 기법을 사용하였다. 독립표본 t-test통계량은 환경적 형평성 가설을 검정하기 위하여 사용되었다. 또한, 편재계수는 상이한 면내삽법에 따른 인구추정치의 상대적 변이성을 비교하기 위하여 계산되었다. 본 연구는 사례지역에서 환경적 형평성 분석의 결과는 환경위험의 영향권 내에 있는 인구를 추정하기 위해서 사용된 면내삽법에 민감하지는 않았지만, 상이한 면내삽법들이 사용됨에 따라 그 추정치는 대개 변동적 이었다는 것을 규명하였다. 이것은 환경적 형평성에 대한 통계적 분석결과는 어떤 면내삽법을 사용하느냐에 따라서 어느 정도까지는 변할 수 있다는 것을 암시한다.

• 한국산림과학회지
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• 제110권4호
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• pp.577-589
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• 2021

매토종자는 식물의 장기 보존과 식생 동태에 기여하며, 토양 깊이에 따라 다양성과 밀도가 감소하는 특성으로 인해 군집의 다양성 감소과정 이해에 필요한 핵심관점(예측성 및 무작위성)을 제공한다. 우리는 한반도 온대중부 식생기후의 성숙림인 광릉숲에서 지표식생을 포함하여 토양층위(상토 및 하토) 별 종조성 및 다양성의 변화 및 구조화 양상을 분석하였다. 수직 10 cm 차이를 두고 채집된 두 층의 토양에서 27과 40속 44종 3변종 47분류군의 총 934개체가 발아하였다. 광릉숲의 매토종자는 초본의 구성 비율보다 목본 식물의 다양성 및 발아 밀도가 높았고, 빈터종보다는 가장자리종이 풍부하였다. 생육형을 비롯한 대부분의 비교 특성에서 종 풍부도와 발아밀도는 감소하였지만 큰 편차에 의해 통계적 유의성은 없었다. 상토 및 하토에서 종조성의 집단 내 변이성은 유사하였고, 공통 출현종(제타다양성)의 감소 및 종의 잔존 확률 변화 경향 역시 거의 유사하였다. 토양 내 두 군집 종조합의 구조화 과정은 멱함수보다는 지수 상관으로 적합되어 무작위 과정의 우세를 보였다. 광릉숲에서 토양 깊이(10cm) 별 군집 종조성 및 다양성의 양상은 형질 특성과 상호작용 보다는 종자의 수직 이동에 따른 이입 및 소실의 임의 과정(stochastic processes)에 의해 구조화되는 것으로 평가되었다.

• 한국산림과학회지
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• 제86권2호
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• pp.167-176
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• 1997

희귀수종인 모감주나무(Koelreuteria paniculata Laxm.) 6개 자생 집단에 대해서 잎의 형태적 특성 및 식생개황을 조사하였으며, 동위효소 분석에 의한 유전변이를 조사하였다. Nested design에 의한 분산분석 결과 8가지 잎의 형태적 특성 모두에서 집단간 및 집단내 개체간에 고도의 통계적 유의성이 인정되었으며, 대부분 형질의 경우 총 분산 가운데 집단간 차지하는 비율이 집단내 개체가 차지하는 비율보다 큰 것으로 나타났다. 식생분석 결과 각 집단별로 출현한 수종 수는 많지 않았으며, 대부분 집단이 인위적 교란을 받고 있는 것으로 나타났다. 다른 수종, 특히 지리적으로 광범위하게 분포하는 수종들과 비교할 때 유전변이는 매우 적고(A/L= 1.1, P=9.5%, $H_o=0.021$, $H_e=0.035$) 집단간 분화($F_{ST}=0.114$)는 다소 큰 것으로 나타났는데, 유전적 부동 및 근친교배의 영향을 받고 있는 것으로 추정되었다. 마지막으로 모감주나무 집단의 유전적 다양성을 보전하기 위한 방법에 대해서 논의하였다.