본 논문에서는 차량의 주행속도가 아스팔트 포장의 변형률 거동에 미치는 영향을 알아보기 위하여 현장시험을 실시하고 그 결과를 3차원 유한요소해석과 비교, 분석하였다. 한국도로공사 시험도로에서 기층의 두께가 다른 세 단면(A2, A5, A8)을 선정하고, 각 단면별로 세 가지의 주행속도(25, 50, 80km/hr)에 대한 종, 횡방향 변형률을 측정하였다. ABAQUS를 이용한 수치해석에서는 시험차량인 덤프트럭(단축-탠덤축)의 축하중을 단계하중(step loading)으로 모사하였으며, 시험도로 아스팔트 혼합물에 대한 선형 점탄성 물성 계수(E(t))를 적용하여 보다 현실적인 거동해석을 실시하였다. 주어진 시험 조건에서 아스팔트 층 하부에서 측정한 종, 횡방향 변형률의 차이(이방성)는 모든 단면에서 목격되었고, 수치해석결과 차량의 주행속도가 증가함에 따라 임계 지점에서 발생하는 최대 변형률의 크기는 감소하는 것으로 예측되었다. 또한, 최대변형률의 크기도 횡방향 변형률이 종방향 변형률에 비하여 약 27% 정도 작았으며, 차량의 속도가 증가함에 따라 최대 변형률의 감소폭도 횡방향이 약간 큰 것으로 나타났다.
HT-1은 FAH 유전자의 돌연변이에 의해 타이로신 대사의 중간산물이 축적되어 발생하는 유전성 대사 질환이다. 치료하지 않으면 치명적인 결과를 초래할 수 있으며, 간 기능 및 신세뇨관 기능 장애와 더불어 Fanconi 증후군, 포르피린증과 유사한 증상, 지능지수 감소, 인지기능 저하 등을 초래할 수 있다. 국내에서는 탠덤매스 스크리닝을 이용한 신생아 대사이상 선별검사를 통한 조기 진단과 함께 NTBC 약물 치료의 도입으로 치료 성적이 향상되었다. 본 증례는 생후 1개월에 급성 HT-1으로 진단 후 4년 7개월째 NTBC 치료 중인 증례로, 환아는 현재까지 단백 제한식이와 NTBC 복용을 유지하면서 언어지연 외에 특별한 합병증 없이 추적 관찰 중이다. NTBC의 복용이 간 및 신장 기능의 보존과 신경학적 예후에 미치는 영향에 대해서는 장기적인 추적 연구가 필요하다.
본 연구는 우리나라 젖소농가의 사육규모별 축사시설 현황을 파악하고자 전국 9개도시의 젖소 50두 이상사육농가 4,198호를 대상으로 축사시설 실태를 조사하였으며 그 결과는 다음과 같다. 50두 이상 전업농가에서 344,514마리를 사육하였으며 농가당 50~99마리 사육규모가 78.9%로 대부분이었고 농가당 평균 사육두수는 82.1두 이었다. 젖소 우사의 건축 시기는 평균 건축연도가 1995년 9월로타 축종에 비하여 노후한 편이었으며 농가당 축사면적은 $1,740.0\;m^2$이었다. 젖소 우사의 건축형태는 톱밥우사 84.0%로 가장 높은 비율을 차지하였고 후리스톨 5.1%, 계류식+톱밥 운동장 17.3%, 기타 4.4%이었다. 규모별 우사의 건축형태는 소규모 농가에서 톱밥우사가 많은 반면, 대규모 농가에서는 후리스톨이 10.9%로서 소규모 농가의 후리스톨 보다 높게 나타났다. 착유시설은 파이프라인 41.5%, 헤링본 22.8%, 탠덤 35.8% 이었으나 50~99두의 소규모 농가는 파이프라인이 48.0%로 많은 반면, 200두 이상에서는 헤링본 38.3%, 탠던 48.9%로 착유실 착유가 많은 것을 알 수 있다. 우사 바닥은 깔짚이 94.9%로 스크레이퍼에 비하여 상당히 높게 나타났으나 대규모 농가에서는 스크레파가 13.1%로 소규모 농가의 6.4%에 비하여 높은 경향이었다. 유우사 지붕의 재질은 슬레이트 32.5%, 비닐 16.3%, 썬라이트 11.1%, 판넬 10.9, 함석 8.8, 강판 8.3%로 조사되었다. 1995년 이전에는 슬레이트가 많았으나 1995년 이후 비닐지붕이 증가하고 있으며 대규모 농가에서도 비닐지붕이 23.8%로 소규모 농가에 비하여 많았다. 우사 외벽 재질은 개방식이 83.3%이며 윈치커튼이 26.8%로 대부분 개병형 우사 이었다. 젖소 사육시설의 사용년수는 착유기 9.2년, 사료자동급이기 7.9년, 급수기 9.2년, 전기시설 10.4년으로 최근 사료자동급이기의 시설개선이 많이 있었던 것으로 나타났다.
목적: 파브리병(Fabry disease)은 alpha-galactosidase A의 결핍으로 인하여 리소좀에 globotriaosylceramide(Gb3)가 축적되어 여러 장기에 이상을 일으키는 질병이다. 본 연구에서는 파브리병의 만성 합병증 중 심장 질환을 주로 보이는 환자들, 그 중에서도 좌심실 비대증을 보이는 한국인 환자들을 대상으로 파브리병의 빈도를 알아보고자 하였다. 방법: 좌심실비대증을 진단받은 환자 257명을 연구대상으로 선정하였고, 남성이 172명(평균 56세, 범위 30-81세), 여성이 84명(평균 66세, 범위 45-85세)이었다. 파브리병 선별을 위하여 고성능액체크로마토그래피-탠덤질량분석기를 이용하여 소변 Gb3 농도를 측정하였다. 확진은 형광분석법에 의한 말초혈액의 alpha-galactosidase A 활성도와 염기서열분석법에 의한 GLA 유전자 돌연변이 유무를 검사하여 이루어졌다. 결과: 소변 Gb3 검사에서 cutoff (25 ug/mmoL creatinine)를 초과하는 환자는 4명이었지만, 최종적으로 추가 검사를 통해 진단된 파브리병 환자는 여성 환자 한 명이었다(1/257명, 0.4%). 확진된 환자는 54.3 ug/mmoL creatinine의 Gb3 농도와 15.5 nmole/hr/mg protein (참고범위, $55.2{\pm}12.7nmole/hr/mg$ protein)의 alpha-galactosidase A 활성도를 보였다. GLA 유전자에서는 c.796G>A (p.D266N) 돌연변이가 이형접합체로 관찰되었다. 추가로 시행한 가족검사에서 환자의 딸은 아직 파브리병의 증상을 보이지 않았지만, 엄마와 같은 GLA 돌연변이(c.796G>A)를 가지고 있었으며, alpha-galactosidaseA 활성도는 42.5 nmole/hr/mg protein, 소변 Gb3 농도는 25.5 ug/mmoL creatinine을 나타냈다. 결론: 한국인 좌심실 비대증을 가진 환자들에서 파브리병의 유병율은 0.4%였다. 유병율이 낮아 보임에도 불구하고, 파브리병 진단 전 환자와 가족 구성원을 발견할 수 있는 장점 덕분에 선별검사의 의의가 있는 것으로 사료된다.
목 적 : 패브리병은 X-linked 지질 축적 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A (${\alpha}$-Gal A)의 결손으로 인해 스핑고당지질인 Gb3의 세포내 축적을 일으키는 병이다. 혈장 중 Gb3 측정은 패브리병 환자의 효소대체요법 후의 모니터링이나 진단에 임상적 의의가 크므로 ESI-MS/MS를 이용한 시료 전처리를 위한 노동력이 덜 들면서 간단, 신속, 고감도로 정량할 수 있는 혈장 중 Gb3분석법을 개발하고자 하였다. 방 법 : 혈장을 디옥산으로 50배 희석하여 vortex-mix 및 원심분리를 거쳐 Gb3의 추출 및 분리를 수행한다. 이 때 내부표준액인 C17:0 Gb3를 혈장에 처음부터 첨가한다. 희석과 원심분리된 혈장은 가드컬럼을 통하여 ESI-MS/MS의 다중성분 모니터링 모드에서 분석하여 내부표준액에 대한 8종 Gb3 isoform의 피크면적비를 이용하여 정량한다. 결 과 : 혈장의 바탕성분 하에서 8종의 Gb3 isoform이 완전히 잘 분리됨을 확인할 수 있었다. 혈장 중의 8종의 Gb3 isoform 중 50% 이상 차지하는 종류는 C16:0 Gb3 임이 확인되었다. Gb3 isoform이 직선성을 이루는 농도 범위는 0.001-1.0 ${\mu}g$/mL이었다. 검출한계(S/N=3)는 C16:0 Gb3의 경우 0.001 ${\mu}g$/mL 이었고 정량한계는 0.01 ${\mu}g$/mL 이었으며 회수율의 일내재현성(정확도 87-108%와 정밀도 7% 이하)과 일간재현성(정확도 87-110%와 정밀도 13% 이하)은 매우 양호 하였다. 결 론 : 본 연구에서 개발된 Gb3 분석법은 신속, 정확, 간편하게 패브리병의 1차 스크리닝이나 효소대체요법 전후의 모니터링 및 진단에 유용하게 적용될 수 있을 것이다.
낙농 전업농의 최적 기계장치 모델을 설정하는데 필요한 자료를 수집하고자 경기도 낙농가 중 사육규모 별로 經産牛 30두 미만, 30~50두, 50두 이상 각 5농가씩 15농가를 현지 방문하였다. 작업공정별 작업방법, 노동투하시간, 작업 비용 분석자료를 조사, 분석하고 관련 자료들을 수집하여, 經産牛 30두 내외규모, 40두 내외규모, 50두 내외규모에서의 최소 작업비용 기계장치 사육체계를 설정하여 우리나라의 절반 이상 낙농가에서 이용하고 있는 繫留式 牛舍, 양동이식 착유기 중심의 관행 작업 체계와 비교 분석한 결과는 다음과 같다. 1. 관행작업체계에서는 가족 노동 1.5인 기준 년 2,700시간으로 經産牛 15두까지 사육 가능하며, 이 때 필요한 총작업비용은 734천원/년ㆍ두로 산출되었다. 2. 繫留式 牛舍에서 최소작업비용을 구한 결과 호퍼식 농후사료 급여, 워터컵 급수, 파이프 라인 착유, 반크리너 분뇨청소에서는 經産牛 28두까지 사육 가능한 것으로 나타났으며, 총작업 비용은 520천원/년ㆍ두로 산출되었다. 3. 放飼式 牛舍는 繫留式 牛舍 보다 30두 내외로 사육하는 경우에는 총작업 비용이 더 높았다. 放飼式 牛舍의 최소 작업비용체계는 1열$\times$5두식 헤링본 착유실 착유, 농후사료 자동급여, 무가온보온급수, 스키로더 분뇨청소의 체계로, 經産牛 30두까지 사육 가능한 것으로 나타났으며, 총 작업 비용은 582천원/년ㆍ두로 나타났다. 4. 放飼式 牛舍 40두 내외 규모에서의 최소 작업비용체계는 2열$\times$4두식 헤링본 착유실 착유, 농후사료자동급여, 무가온보온급수, 스크레퍼 분뇨청소 체계로, 經産牛 41두까지 사육 가능하고 작업 비용은 501천원/년ㆍ두로 나타났다. 5. 放飼式 牛舍 50두 내외 규모에서의 최소 작업비용체계는 2열$\times$3두식 탠덤 착유실, 농후사료 자동급여, 무가온 보온급수, 스크레퍼 분뇨청소체계로, 經産牛 52두까지 사육가능하고 작업 비용은 500천원/두로 나타났다.
목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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