• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권8호
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• pp.827-833
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• 2008

목 적 : 영유아기에 발생하는 철 결핍성 빈혈은 성장, 발달에 심각한 영향을 미칠 수 있으므로 철 결핍을 조기 진단하는 것은 매우 중요하다. 고식적으로 사용되고 있는 혈청 ferritin이나 iron 대신 염증이나 만성질환 등에 영향을 받지 않고 철 결핍 상태를 진단하는데 비용이나 혈액채취량의 부담을 줄일 수 있는 장점이 있는 망상적혈구혈색소량을 다른 철 결핍 지표들과 함께 비교하였다. 방 법 : 2006년 6월부터 2007년 1월까지 을지대학병원 소아과에 급성 감염성 질환으로 입원한 생후 6개월에서 24개월 영유아를 대상으로 하였다. 정맥혈을 채혈하여 ADVIA 120 (Bayer Diagnostics, NY, USA)을 이용하여 Hb, MCV, MCH, CH, CHr, RDW를 검사하였고, 철 상태를 평가하기 위하여 iron, iron binding capacity, ferritin을 측정하였다. 혈색소 11 g/dL, Tfsat 20%를 기준으로 철 결핍성 빈혈군, 철 결핍군, 철 결핍이 없는 군을 나누었다. 결 과 : 총 69명의 영유아 중 철 결핍이 있는 환아가 47명, 이중 17명이 철 결핍성 빈혈군에 해당되었으며 철 결핍이 없는 군이 22명이었다. 빈혈을 포함한 철 결핍이 있는 집단과 철 결핍이 없는 군과는 MCH (P<0.01), CH (P<0.01), RDW (P<0.05) 및 CHr (P<0.01)이 유의하게 차이가 있었지만, ferritin은 두 집단 간에 차이가 없었다(P=0.109). CHr은 철결핍에 유의한 예측변수로 나타났다(LRT=71.25; odds ratio=0.67 [95% 신뢰구간, 0.47-0.97]; P<0.05). 철 결핍군을 빈혈이 있는 집단과 빈혈이 없는 집단과 비교하였을 때 MCV, MCH, CH, RDW가 유의한 차이를 보였다(모두 P<0.05). 또한 CHr, iron, TIBC, ferritin은 두 군간에 차이가 없었다(P>0.05). CHr의 cutoff 27.4 pg을 기준으로 전체 집단을 구분하여 비교하였을 경우에는 Hb, MCH, CH, Tfsat, iron (모두 P<0.05) 모두 통계적으로 유의한 차이를 보였으나 MCV (P=0.188), RDW (P=0.138), ferritin (P=0.730), TIBC (P=0.700)는 차이를 보이지 않았다. 결 론 : CHr은 일부 기종에 국한되어 제공되는 사항이고 적절한 참고치의 설정이 필요하지만, 6개월에서 24개월령의 유소아에서 철 결핍 상태를 진단하는데 급성염증반응에 영향을 받지 않고, 비용이나 혈액채취량의 부담을 줄일 수 있는 장점이 있어 새로운 지표로 이용이 가능하리라 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권12호
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• pp.1503-1511
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• 2002

목 적 : 출생 후 첫 1년은 유병율과 사망율이 높은 시기이고, 특히 저출생 체중아가 차지하는 비율이 높아 신생아 중환자실에 입원했던 미숙아나 저출생 체중아에 대한 추적관찰이나 예후에 대한 연구가 많이 되어왔었다. 그러나 신생아 집중치료실에 입원한 환아의 약 반 수정도가 정상 체중아임에도 불구하고 정상 체중아에 대한 추적관찰은 국내뿐 아니라 국외에서도 거의 이루어지지 않았다. 이에 저자들은 신생아 집중 치료실에서 치료를 받고 퇴원한 정상 체중아와 저출생 체중아의 생후 1년 동안의 재입원율과 재입원 원인을 알아보고 재입원에 영향을 미친 주산기 인자들에 대하여 조사하였다. 방 법 : 2000년 1월 1일부터 12월 31일까지 1년간 전주 예수병원 신생아 집중치료실에서 치료 후 생존하여 퇴원한 2,500 gm 이하의 저출생 체중아 131명과 2,501 gm 이상인 정상 체중아 302명을 대상으로 입원병력지 및 외래 추적관찰 기록을 검토하였고, 또한 전화를 통하여 정보를 얻었다. 본원 입원 중 다른 병원으로 전원한 경우는 포함하지 않았고 또한 입원 중 사망한 환자도 포함하지 않았다. 저출생 체중아의 경우 다시 1,500 gm 미만군, 1,500-1,999 gm군, 2,000-2,500 gm 군으로 세분하였고, 정상 체중아군과 같이 재입원 빈도와 재입원 원인 질환, 재입원 당시의 연령을 비교하였다. 또한 저출생 체중아와 정상 체중아를 재입원군과 비입원군으로 나누어 아기의 성별, 재태주령, 인공호흡기 치료 유무 및 기간, 뇌실 내 출혈, 패혈증, 신생아 집중치료실에서의 입원기간, 부당 경량아, 선천성 기형, 산모의 연령과 교육 수준 등 여러 주산기 인자들과의 관계를 비교 분석하였다. 결 과 : 1) 정상 체중아의 21.2%(64/302)가 총 76회의 재입원(1.19회/명)을 하였고, 저출생 체중아는 23.0%(30/131)가 총 37회(1.23회/명)의 재입원을 하였으며, 두 군간의 재입원율이나 재입원 횟수에 있어서 유의한 차이를 보이지 않았다. 2) 재입원 원인으로 호흡기계 질환이 저출생 체중아군과 정상 체중아에서 각각 36.0%, 32.1%로 가장 많은 빈도를 차지하였으며, 그 외 원인으로 저출생 체중아에서는 위장관계 질환(26.0%), 요로감염(6.0%), 외과적 문제(6.0%), 심장질환(6.0%) 등이 있었고, 정상 체중아에서는 위장관계 질환(26.2%), 요로감염(11.9%), 외과적 문제(10.7%), 심장질환(7.1%), 선천성/발달장애(1.2%) 등의 순이었다. 3) 재입원시의 연령은 저출생 체중아와 정상 체중아 모두 1-3개월 사이에서 가장 많은 빈도(35.1%, 31.6%)를 차지하였으나 통계적 유의성은 없었다. 4) 산모의 연령과 교육 수준은 저출생 체중아와 정상 체중아 모두에서 재입원과 유의한 상관관계가 없었다(P>0.05). 5) NICU에서 퇴원한 생존 환아들에서 재입원에 유의한 영향을 미치는 주산기 인자들에는 인공호흡기 치료 유무, 6일 이상의 인공호흡기 치료, 선천성 기형의 존재 등이 있었고, 재태 연령, 출생체중, 성별, 출생시 부당 경량아, 뇌실 내 출혈, 패혈증, 신생아 집중 치료실 입원 기간 등은 의미있는 관계가 없었다. 정상 체중아에서도 동일한 결과를 보였으나 저출생 체중아에서는 재입원과 의의있게 연관된 주산기 인자는 없었다. 결 론 : 신생아 집중치료실에서 생존하여 퇴원한 환아들에서 정상 체중아나 저출생 체중아 모두 생후 1년동안 비슷한 재입원율을 보였으며, 정상 체중아에서는 재입원에 영향을 미치는 인자로 인공호흡기 치료 유무, 6일 이상의 인공호흡기 치료, 선천성 기형의 존재 등이 있었으나 저출생 체중아에서는 의의있게 연관된 주산기 인자가 없었다. 따라서 신생아 집중치료실에 입원하는 정상 체중아들도 퇴원 후 추적관찰이 중요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권11호
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• pp.1403-1410
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• 2002

목 적: 열성 경련은 6개월에서 5세사이 소아의 2-5%가 경험하게 되는 소아과 영역에서 가장 흔한 신경계 질환으로, 열성 경련 환아 중 30-50%가 재발을 경험한다. 열성 경련의 재발을 증가시키는 위험인자들에 대한 연구들은 많이 되어 있으나, 여러 위험인자들이 재발에 관계되어 일관된 결과를 나타내지 않기 때문에 개개 위험인자에 따른 분석보다는 여러 인자들을 조합해 재발률이 높은 환자군을 가려내어 이들에게 예방적 항경련제를 투여하는 것이 효과적이라 하겠다. 따라서 저자들은 열성 경련 재발의 위험인자들을 알아 보고, 나아가 의의있는 인자들을 조합하여 재발률이 높은 군을 가려냄으로써 열성 경련의 재발을 예방하기 위한 항경련제 투여를 결정하는 데 도움이 되고자 하였다. 방 법: 1997년 3월부터 1999년 7월까지 2년 5개월동안 본원에 열성 경련으로 입원한 환자 중 최소 2년이상 외래에서 추적 관찰이 가능했던 204명을 대상으로 하여 성별, 첫 열성 경련의 발생 연령, 열성 경련과 간질의 가족력 유무, 첫 경련의 형태, 신경학적 이상 유무, 뇌파의 이상 유무 등에 따라 재발률을 조사, 비교하였다. 그리고 통계적으로 유의하였던 재발의 위험인자들을 조합하여 재발률을 조사하였다. 결 과 : 1. 위험인자별 재발률 첫 열성 경련의 발생 연령이 12개월 이전이었던 68명 중 48명(70.5%)에서 재발하여, 12개월 이후에 첫 경련이 있었던 군(66/136명, 48.5%)에 비해 재발이 유의하게 많았다(P=0.0027). 사촌이내에 열성 경련의 가족력이 있는 52명 중 39명(75.0%)이 재발하여, 가족력이 없는 군(75명/152명, 47.5%)에 비해 재발이 유의하게 많았다(P=0.0006). 성별, 간질의 가족력, 첫 열성 경련의 형태, 첫 경련전 신경계 발달 이상, 뇌파의 이상 등은 열성 경련의 재발을 증가시키지 못했다. 2. 유의한 재발인자들의 조합에 따른 재발률 열성 경련의 가족력과 첫 열성 경련의 발생 연령이 재발의 위험인자로 유의하였으므로 이들 인자들을 조합하여 재발률을 조사하였다. 1) 첫 재발률 열성 경련의 가족력이 없고 첫 경련시기가 12개월 이후였던 경우(위험인자가 없는 경우)는 43.8%에서 재발이 일어났다. 열성 경련의 가족력이 없고 첫 경련의 시기가 12개월 이전이었던 경우(위험인자가 하나)는 61.7%에서 재발이 일어났다. 열성 경련의 가족력이 있으면서 첫 경련의 발생이 12개월 이후였던 경우(위험인자가 하나)는 64.5%에서 재발이 일어났다. 열성 경련의 가족력이 있으면서 12개월 이전에 첫 경련이 있었던 경우(두가지 위험인자를 모두 가진 경우)는 90.4%에서 재발이 일어났다. 2) 두 번째 재발률 위험인자가 없는 경우는 18.1%, 하나인 경우는 44.7%, 54.9%였고, 두가지 위험인자를 모두 가진 경우는 81.0%의 높은 재발률을 보였다. 결 론 : 열성 경련의 가족력과 첫 열성 경련의 발생연령(12개월 미만)이 열성 경련 재발의 의미있는 위험인자이었고, 인자 조합시 유의한 재발인자의 수가 많아지면 재발률도 증가하였다. 열성 경련의 가족력이 있으면서 12개월 이전에 첫 열성 경련이 있었던 환아들은 재발률이 90%나 되는 고위험군에 속하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권12호
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• pp.1551-1558
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• 2002

목 적 : 중증 측두엽간질환자와 kainic acid(KA)로 처리한 측두엽간질 동물모델에서 해마 치아이랑의 사이신경세포가 소실된다. 측두엽간질 마우스모델인 마우스해마의 기관형 배양에 의한 KA 간질모델에서 parvalbumin(PV)항체를 이용한 면역조직화학법으로 치아이랑에 분포하는 PV 면역반응성 사이신경세포를 감별염색하여 세포체 및 그 가지돌기의 형태학적 변화를 관찰함으로써 측두엽간질의 병태생리의 일단을 규명하고자 한다. 방 법 : 실험적 간질 모델은 C57/BL6 마우스의 해마박편을 이용한 기관형 배양에서 $10{\mu}M$ KA 투여로 유발시켰으며, PV 항체를 이용한 광학현미경적 면역조직화학법으로 치아이랑에 분포하는 PV 면역반응성 사이신경세포를 감별염색하여 형태학적 차이를 관찰하였고, 또한 이들 세포의 세포수를 계측하고 KA처리 후 배양하면서 시간경과(8, 24, 48, 72시간)에 따라 PV 면역반응성 사이신경세포의 형태학적 변화를 관찰하였다. 결 과: KA 처리를 하지 않고 배양된 해마조직박편(대조군)의 치아이랑에서 PV 면역반응성 세포는 가지돌기 나무가 잘 발달되어 있고 사이신경세포로서 이들은 주로 과립층과 이층 밑의 다형층에 산재하였다. $10{\mu}M$ KA에 1시간 정도 노출되었을 때 PV 면역반응성 사이신경세포의 돌기에는 염주상이 형성되었고 가지돌기는 가늘어져 있었다. PV 면역반응성 사이신경세포는 KA 처리 후 배양액에서 KA를 제거한 뒤 시간이 경과함에 따라 형태학적 회복을 보여주었다. KA 제거 후 8시간 회복군에서 세포돌기의 염주상은 볼 수 없었으며 가지돌기는 가늘어져 있었다. KA 제거 후 24, 48, 72시간 회복군에서도 염주상은 거의 볼 수가 없었으며 가지돌기의 두께도 회복되었다. PV 면역반응성 사이신경세포의 수는 대조군에 비하여 KA 처리군과 KA 제거 후 8시간 회복군에서는 통계학적으로 유의한 세포수의 감소가 있었으나 KA 제거 후 24시간 회복군, KA 제거 후 48시간 회복군 및 KA 제거 후 72시간 회복군에서는 대조군과 차이가 없 었다. 결 론: 이러한 결과는 KA에 의하여 유발된 치아이랑 사이신경세포의 세포소실이 일시적이며 가역적인 현상임을 말해주는 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권4호
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• pp.532-537
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• 2010

목 적 : 선천성 심장병의 개심술 직후에 발생하는 부정맥은 술 후 조기 사망의 주된 원인의 하나인데, 이는 심폐 우회술 및 심근보호법의 발달, 술 후 집중치료와 적절한 약물 치료로 감소시킬 수 있다. 이에 이번 연구에서는 선천성 심장병의 개심술 후 조기에 발생한 부정맥의 빈도와 종류, 그 위험 인자들을 조사하여 보았다. 방 법: 2002년 1월부터 2008년 12월까지 선천성 심장병으로 경북대학교병원에서 개심술을 시행받은 561명의 환자를 대상으로 하였다. 이들의 의무기록지를 후향적으로 조사하여 진단명, 수술방법, 수술 후 부정맥이 발생한 시기와 기간, 부정맥의 종류와 치료방법, 부정맥으로 동반된 합병증 및 사망률, 부정맥 발생 당시 혈액 전해질 수치 등을 분석하였다. 결 과 : 소아 개심술 후 조기 부정맥의 빈도는 7.3% (42/578 개심술)로 남아 23명, 여아 18명이었으며, 개심술을 시행 받은 나이는 평균 $8.7{\pm}19.8$개월, 몸무게는 평균 $5.8{\pm}4.0kg$이었다. 발생한 부정맥 종류는 방실 접합부 이소성 빈맥이 17례로 가장 많았고, 다음으로 가속 심실고유 율동이 13례였으며, 또한 대혈관 전위에 대한 동맥 전환술에서 가장 많은 빈도의 부정맥을 보였다(36.4%). 대부분의 부정맥은 치료에 반응이 좋았다. 개심술 후 조기 부정맥의 위험 인자로는 수술 당시 작은 몸무게, 어린 나이, 긴 인공 심폐기 시간과 긴 대동맥 차단 시간이었다($P$<0.05). 부정맥이 발생한 환자에서 그렇지 않은 환자에 비해 인공호흡기 사용시간과 집중치료실 입원기간이 의미있게 길었으나($P$<0.05), 사망률에서는 의미있는 차이가 없었다. 결 론 : 선천성 심장병의 개심술 후 발생하는 조기 부정맥은 주의깊은 감시와 적극적인 치료로 치명적인 결과를 줄일 수 있다. 최근 개심술의 나이가 낮아짐에 따라 술 후 조기 부정맥에 대한 더욱 세심한 관리가 필요할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권2호
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• pp.182-189
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• 2007

목 적: 소아에서 혈액 및 종양질환 치료가 성장 및 신경정신기능에 미치는 영향을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 본 연구에서는 대조군을 일란성 쌍생아로 하여 여기에 영향을 주는 많은 인자들은 배제하였다. 방 법: 1995년 1월부터 2005년 6월까지 전남대학교병원 소아과에서 혈액 및 종양질환으로 치료받은 일란성 쌍생아 7명을 대상으로 하였다[급성 림프구성 백혈병, n=2; DBA, n=2; 중증 재생불량성 빈혈, n=3]. 이들의 진단 시 정중 연령은 5.2세(0.3-15세)이었고, 정중 관찰기간은 7.2년(4.9-10년)이었다. 대조군은 건강한 일란성 쌍생아 형제이었고, DBA를 가진 쌍생아는 1살 어린 동성의 동생을 대조군으로 사용하였다. 환자에게서 신장, 체중을 반복적으로 측정하여, 백분위수 통로를 평가하였다. 인지기능은 K-WISC III를 이용하였는데, 5쌍에서 비교가 가능하였다. 결 과: 성장은 환자와 건강한 쌍생아 간에 비슷한 양상을 보였다. 진단 시 3명의 환자에서 3-10 백분위수, 2명에서 25-50 백분위수, 그리고 나머지 2명에서는 50-75 백분위수를 보였다. 비만아가 된 1명을 제외하고 나머지 환자들은 추적관찰기간 동안 자신의 백분위수 통로를 유지하였다. IQ 검사 결과를 보면 행동성, 언어성, 전체 지능 지수의 평균치는 각각 88.0, 93.8과 89.8이었고, 대조군에서는 각각 92.2, 97.0과 91.8로 차이가 없었다. 하지만 급성 림프구성 백혈병으로 치료받은 두 명의 환아는 부분적 인지기능 저하가 나타났으며 그 중 방사선조사를 받은 환아에서는 인지기능 저하 외에도 심리적 장애인 주의력결핍 과다행동증후군이 나타났다. 결 론: 신장과 체중으로 본 성장은 환자나 일란성 쌍생아 형제나 비슷한 소견을 보였다. 환자의 IQ 지수는 쌍생아 대조군과 비슷하였다. 하지만 중추신경계 예방요법을 시행한 백혈병 환자에서는 IQ 지수가 낮아 질 수 있었다. 이러한 치료가 성장 및 정신신경 기능에 미치는 연관성을 정확히 알기 위해서는 더 많은 쌍생아에서의 전향적 연구가 필요할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권11호
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• pp.1172-1178
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• 2008

목 적: 선천성 유미흉은 림프관의 발달이상이나 분만시 외상으로 림프관에 손상이 가해져 유미가 흉관에 새어 나와 흉강 내에 고이는 것으로 설명되지 않는 태아수종의 흔한 원인이 되기도 한다. 본 연구에서는 산전 진단된 태아수종 중 원인질환이 유미흉으로 밝혀진 6예에 대해서 주산기내력, 임상양상, 진단, 치료 및 결과에 관하여 살펴보고, 장간막 혈류를 줄이는 효과를 갖고 있는 somatostatin 유사체인 octreotide의 사용이 치료에 미치는 영향에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법: 2004년 1월부터 2007년 7월까지 3년 6개월간 관동대학교 의과대학 제일병원에서 출생한 27,907명의 신생아 중 태아수종을 동반한 선천성 유미흉으로 진단된 6명의 환아들의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 모유 또는 조제분유 수유전과 후의 흉강천자액을 분석하여 유미흉으로 확진하였고 금식, MCT milk, 인공환기기, 흉관삽입 등의 보존적 치료로 완치되었던 3예와 유미흉이 지속되어 octreotide를 사용했던 3예의 분만 형태, 진단시 검사 소견, 치료 방법, 합병증 및 임상경과를 조사하였다. 결 과: 선천성 유미흉은 0.021%의 발생률을 보였으며, 6예 모두 산전검사에서 양수 과다, 흉막 삼출 및 복수가 관찰되어 태아수종으로 진단되었다. 재태 연령은 33주에서 36주 4일이었고 평균체중은 $3,057{\pm}557g$ (2,200-3,805 g), 아프가 점수 1분 $3.0{\pm}1.1$점(1-4점), 5분 $5.7{\pm}2.0$점(5-7점)으로 모두 제왕절개로 분만하였으며, 흉막삼출은 양측성이 6예, 여아에서 4예가 관찰되었다. 흉강천자액의 분석에서 6예 모두 림프구는 92% 이상이었고, TG는 출생직후 삼출액에서 경관수유 후 유미액으로 바뀌면서 200 mg/dL 이상으로 상승되었다. 인공호흡기, 보존적 치료와 흉관삽입으로 치료하여 이중 3예(50%)가 $26.3{\pm}6.4$일(19-30일) 동안 치료받고 퇴원하였고, 나머지 3예(50%)는 유미흉이 지속되어 octreotide로 치료하였으며 평균 입원기간은 $57.7{\pm}16.2$일(39-68일)이었다. Octreotide는 평균 $18{\pm}9$일 동안 1-10 mcg/kg/hr 주입속도로 정맥내 주사하였으며, 3명 모두 완치 후 퇴원하였다. 외과적 치료가 필요하였던 환아는 없었으며, 치료 중 기흉 1명, 저알부민혈증 2명이 관찰되었고, octreotide 사용시에 1예에서 경한 구토증상만 보였지만 다른 부작용은 관찰되지 않았다. 결 론: 본 연구결과와 같이 octreotide는 보존적 치료에 잘 치료되지 않는 선천성 유미흉에 대해서 좋은 치료약제로 고려될 수 있을 것이다. 그러나, octreotide 치료의 주입방법, 용량, 치료시작 및 사용기간 등에 대한 정확한 가이드라인이 정립되어 있지 않으므로 이에 대한 연구가 더 필요할 것이며, 또한 octreotide의 좀 더 빠른 치료시작시기가 치료결과에 어떤 영향을 끼치는지에 대해서도 더 많은 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.142-149
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• 2014

목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다. 방법: 2002년 7월부터 2014년 7월까지 서울 순천향대학병원 소아청소년과에서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명을 대상으로 임상적 특성과 유전자 변이에 대해 분석하였다. 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다. 검사실 소견상 5명 모두에게 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 확인되었으며 빈혈이 있는 환아는 3명, 저혈당증을 보인 환아는 한 명이었다. 5명의 환아는 유전자분석을 통해 확진 하였으며 발견된 유전자형은 c.648G>T의 동형접합, c.122G>A/c.648G>T, c.248G>A/c.648G>T였다. 환아 중 1명에서 신장 결석이 관찰되어 구연산칼륨을 복용 중이며, 1명의 환아가 갑상선기능저하증을 진단받아 씬지로이드 복용 중이고 2명의 환아는 항고지혈증 약을 복용하며 조절 중으로 그 중 1명은 12세에 모야모야병을 진단받고 수술 받은 과거력 있으며 현재 만성 신부전으로 투석치료 중이다. 5명 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4번의 옥수수전분 투여를 시행하고 있다. 결론: 본원에서 진단된 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 신체진찰상 간 비대 소견을 보였으며 검사실 소견상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었다. 따라서 이러한 증상을 가진 환아들에게 유전자검사를 시행하여 당원병의 조기 진단율을 높일 수 있을 것이라 생각된다. 또한 16세에 진단받은 환아의 경우 치료에도 불구하고 간경화가 진행되고 만성 신부전으로 투석치료를 하고 있어 조기 진단 및 치료가 후기 합병증 예방에 중요하며 당원병과 함께 동반될 수 있는 모야모야병이나 당원병의 합병증으로 잘 알려져 있는 신장결석 등의 다른 질환으로 먼저 진단된 환아들도 위와 같은 임상증상이 나타난다면 반드시 당원병 제 Ia형을 의심해보아야 하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권2호
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• pp.187-191
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• 2006

목 적 : MCD는 항경련제에 반응하지 않는 난치성 간질의 중요한 원인으로 수술적 치료의 대상으로 고려되어지지만, 병변의 범위나 분포에 따라 제한적이고 치료효과에 있어서도 차이가 보고되고 있다. 케톤생성 식이요법은 최근까지 대부분의 연구들에서 뛰어난 간질 억제효과를 보고하고 있으나, MCD 병변을 보이는 난치성 간질을 대상으로 시행한 케톤생성 식이요법의 치료 효과에 대한 보고는 국내외적으로 지금까지 없는 상태로, 본 연구에서는 이 환자군들에 대해 간질 수술보다 덜 침습적인 치료법인 케톤생성 식이요법의 간질 억제효과를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1998년 이후 난치성 간질로 케톤생성 식이요법을 시행하였던 소아 환아들 중 뇌 MRI상 MCD 소견을 보이는 30명을 대상으로 후향적 의무기록 고찰과 분석을 시행하였으며, 케톤 생성 식이요법 시행 후 경련의 감소효과를 분석하였다. 결 과 : 전체 대상 30명 환아들의 남녀비는 1 : 1.1이었고, 경련을 처음 시작한 연령은 평균 $2.0{\pm}2.9$세, 케톤생성 식이요법을 시작한 평균 연령은 $5.4{\pm}4.6$세, 케톤생성 식이요법을 시작할 때까지의 경련 지속기간은 평균 $3.5{\pm}3.3$년, 환아들의 추적 관찰기간은 평균 $29.0{\pm}21.0$개월이었다. MCD의 종류는 대뇌 피질 이형성증(cortical dysplasia)이 24명(80.0%)으로 가장 많았고, MCD의 분포는 일측 대뇌 반구에만 있는 경우가 23명(76.7%), 양측 대뇌 반구 모두에 병변이 있는 경우가 7명(23.3%)이었다. 케톤생성 식이요법에 의한 경련의 감소 정도는 전체 30명의 환아 중 9명(30.0%)에서 경련이 완전히 소실되었으며, 50% 이상 경련이 감소된 경우는 14명(46.7%)이었는데, 경련을 처음 시작한 연령이나 케톤생성 식이요법을 시작할 때까지의 경련 지속기간은 경련의 감소효과와 통계학적 유의성이 없었고, 케톤생성 식이요법을 시작한 나이가 어릴수록, 케톤생성 식이요법의 기간이 길수록 경련의 감소효과가 높은 경향을 나타내었으나 통계적 유의성은 없었으며, MCD의 분포에 따른 특별한 연관관계는 없었다. 결 론 : 케톤생성 식이요법이 MCD 소견을 동반하고 있어 수술적 치료가 고려되어지는 난치성 소아 간질 환아에서도 간질 수술의 여러 가지 제한적인 측면과 침습성을 고려해 볼 때 효과적인 치료 결과를 기대할 수 있을 것으로 판단되며, 아직까지 국내외적으로 MCD를 동반한 난치성 소아 간질 환아에 대한 케톤생성 식이요법의 효과에 대한 자료가 미미한 상태이므로 전향적인 대규모의 비교 연구 및 분석이 필요할 것으로 사료된다.

• 핵의학기술
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• 제20권2호
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• pp.54-61
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• 2016

1. 목적 성조숙증은 2차성징의 발달이 여아에서는 8세 이전 남아에선 9세 이전에 조기 2차성징이 출현하는 증상으로 골단의 조기 폐쇄를 일으켜 결국 최종 성인 신장의 감소를 가져오는 질환이다. 본 연구는 성조숙증으로 내원한 여아들의 GnRH(Gonado-tropin-releasing Hormone) 자극검사 결과와 의무기록을 후향 분석하여 진단별 차이를 알아보고자 하였다. 2. 방법 2015년 2월부터 2015년 12월까지 분당서울대병원 소아청소년 내분비내과를 내원한 여아 118명을 대상으로 하였다. 의무기록을 후향 분석하여 대상 환아들은 진성 성조숙증(true precocious puberty) 57명, 조기사춘기(early puberty) 39명, 유방 조기발육군(premature thelarche) 22명을 진단별로 분류하였다. 진단 당시의 신장, 체중, Tanner stage, 골연령, 역연령, 부모의 키, GnRH 검사에서 LH, FSH와 E2 (Estradiol) Basal 값도 함께 조사하였다. 성선 자극호르몬 결과값 LH (Basal,30min,45min,60min) FSH(Basal,30min,60min)을 비교하여 각 그룹별 LH, FSH Peak치 분포도와 LH 최고치/LH 기저치 비율에 대한 평균${\pm}$표준편차와 LH 최고치/FSH 최고치 비율에 대한 평균${\pm}$표준편차를 비교하여 각 3그룹 간 유의확률(P-value) 값을 구하였다. 골연령의 측정은 Greulich-Pyle법(왼쪽 수근골 X선 사진을 촬영하여 골성숙도를 평가하는 방법- 6개월 단위의 표준손목사진을 보고 비교해서 골연령을 유추하는 방식)을 이용한 소아 청소년 내분비내과 교수가 직접 판독한 결과로 사용하였고 GnRH 검사는 합성 LHRH 100 ug을 정맥 주사하여 LH는 Basal, 30분, 45분,60분 후에 채혈된 결과값과 FSH는 Basal, 30분, 60분후에 채혈된 결과값을 조사하였다. 3. 결과 진성성조숙증그룹의 평균 키는$131{\pm}14.85$, 평균체중은 $8.80{\pm}4.93$, 평균역연령은 $7.1{\pm}0.81$, 평균 골연령은 $9.9{\pm}0.9$, 조기사춘기 그룹의 평균키는 $134{\pm}5.10$, 평균체중은 $28.50{\pm}4.43$, 평균역연령은 $8.05{\pm}0.03$, 평균 골연령은 $10.0{\pm}0.62$, 유방조기발육군의 평균 키는 $129{\pm}6,01$ 평균체중은 $28.65{\pm}5.98$, 평균역연령은 $7.02{\pm}0.58$ 평균 골연령은 $8.04{\pm}1.29$로 세 그룹간에 키와 체중 비교 시 유의한 차이가 없었고 역연령(P < 0.0001), 골연령( P< 0.0001), 골연령과 역연령과의 차이(P < 0.0002 )에서는 그룹간 유의한 차이가 있었다. 각 그룹별 LH, FSH Peak치 분포도 비교시 진성성조숙증 그룹은 LH 30분-82.5%, 45분-12.3%, 60분-5.3%, FSH 30분-8.8%, 60분-91.2%로 높은 Peak치를 보였고 조기사춘기 그룹은 LH 30분-79.5%, 45분-17.9%, 60분-2.6%, FSH 30분-7.7%, 60분 -92.32%로 높은 Peak치를 나타내었다. 유방조기 발육군 그룹에서는 LH 30분-30%, 45분-59%, 60분-9.09%, FSH 30분 -0%, 60분-100%로 Peak치를 나타내었다. LH Peak/LH basal ratio 비교시 진성성조숙증 그룹은 $19.09{\pm}17.15$, 조기사춘기 그룹은 $15.23{\pm}10.88$ 유방조기 발육군 그룹은 $4.93{\pm}4.36$으로 3 그룹간 유의한 차이를 보였다(P < 0.0001). LH Peak/FSH Peak ratio 비교시 진성성조숙증 그룹은 $1.222{\pm}0.77$, 조기사춘기 그룹은 $1.34{\pm}1.23$ 유방조기 발육군 그룹은 $0.3{\pm}0.09$로 3 그룹간 유의한 차이(P < 0.0001)를 보였다. 4. 결론 여아들의 진성성조숙증을 진단하기 위한 GnRH Test 검사는 자극 후 30분과 60분 사이에 LH 최고치가 기저치에 비해 2~3배 이상 증가 되어 있거나 또는 5~10 IU/L 이상 증가되었을 때 유용한 판정 자료로 이용 될 수 있는 핵의학 연속검사라고 사료되어진다.