• 제목/요약/키워드: 진동 규명

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리소좀 교통 이상을 초래하는 뮤코지방증 2형과 3형 환자의 섬유아세포를 이용한 신규 유전자 탐색 및 돌연변이에 대한 연구 (A Study on the Screening of the Novel Genes Associated with Lysosomal Trafficking and Mutation Detection in Fibroblasts of the Patients with Mucolipidosis type II and III)

  • 송승미;장수희;백경훈;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제5권1호
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    • pp.65-75
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    • 2005
  • 목적: 뮤코지방증 유형 II와 III은 리소좀 효소인N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase (UDP-N-acetylglucosamine, GlcNAc-phospho-transferase)의 결손에 의해 초래되며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. ${\alpha}/{\beta}/{\gamma}$ subunit로 구성되는 이 효소의 결핍으로 인해 리소좀으로 운반되는 수십 종류의 효소들에 mannose-6-phosphate(M6P)를 부착하는 과정에 장애가 생겨 분해되지 않은 물질이 축적되어 질병이 초래된다. 이 질환에 있어서 산전 진단과 유전 상담을 위해서는 상기 효소의 해당 유전자가 밝혀져 있어야 하나, 현재 이 효소의 ${\gamma}$ subunit를 암호화하는 유전자가 GNPTAG에 해당된다고 밝혀져 있을 뿐 ${\alpha}/{\beta}$ subunit을 암호화하는 GNPTA에 해당하는 유전자는 밝혀져 있지 않고 돌연변이 역시 보고된 적이 없다. 본 연구는 리소좀 효소의 인산화에 관여하는 N-acetylglucosamine-1-phospho-transferase의 결함이 있는 환자의 섬유아세포를 이용하여 리소좀 연관 신규 유전자를 찾아내고, 그 유전자를 대상으로 돌연변이를 규명하고자 하였다. 방법: 이를 위해 5명의 환자와5명의 연령, 성별이 일치하는 정상아의 섬유아세포를 계대 배양하여 이 세포를 이용하여 수행한 subtractive hybridization을 통해 신규 유전자를 탐색하고, 신규 유전자를 대상으로 돌연변이 분석을 수행하였다. 결과: 연구 결과 환자에서 발현이 증가된 유전자 73개와 발현이 감소된 유전자 50개를 밝혀냈다. 분석된 유전자 중에서 MGC4170이환자에서는 발현되지 않으나 정상인에서는 발현됨을 발견하였고, 이 유전자가 아직 밝혀지지 않은 GNPTA로 확인되어 환자를 대상으로 돌연변이 분석을 시행하였다.분석 결과 기존에 돌연변이가 보고되었던 GNPTAG에는 돌연변이가 없었으나, MGC4170에는 7개의 돌연변이가 발견되었다. 본 연구는 GlcNAc-phosphotransferase의 ${\alpha}/{\beta}$ subunit에 해당되는 MGC4170의 최초 돌연변이 보고이다. 결론: 본 연구를 통해 뮤코지방증 II형과 III형에서 발현되는 유전자 군을 파악할 수 있었으며, 동시에 MGC4170 돌연변이를 규명함으로써 이 질환의 병리 기전 연구와 산전 진단에 기여하고자 한다.

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메성 및 찰성보리 ${\beta}-Glucan$의 리올로지 특성 (Rheological Properties of ${\beta}-Glucan$ Isolated from Non-waxy and Waxy Barley)

  • 최희돈;박용곤;장은희;석호문;이철호
    • 한국식품과학회지
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    • 제32권3호
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    • pp.590-597
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    • 2000
  • ${\beta}-Glucan$의 점증제 및 겔화제로서의 이용성을 규명하기 위하여 메성 및 찰성보리 ${\beta}-glucan$ 용액의 리을로지 특성을 비교하였다. 메성 및 찰성보리 ${\beta}-glucan$ 용액 모두 의가소생 유체 특성을 나타내었으며, Power law mdel에 잘 적용되었다. Arrhenius 식에 의해 구한 층밀림 속도 $700s^{-1}$에서의 겉보기 점도의 활성화에 너지는 농도가 1%에서 4%로 .증가함에 따라 메성 ${\beta}-glucan$의 경우 20.01에서 16.78kj/mol로, 찰성 ${\beta}-glucan$의 경우 지수의 경우 27.18에서 17.82kj/mol로 감소하였으며, 지수함수식에 의해 구한 농도의존성 상수인 A는 온도가 $20^{circ}C$에서 $65^{circ}C$로 증가함에 따라 메성 ${\beta}-glucan$의 경우 $0.37%^{-1}$에서 $0.42%^{-1}$로, 찰성 ${\beta}-glucan$의 경우 $0.49%^{-1}$에서 $0.57%^{-1}$로 증가하였다. 찰성보리 ${\beta}-glucan$의 고유점도는 2.38dL/g으로 메성보리 ${\beta}-glucan$의 1.60dL/g보다 높게 나타났으며, 비점도와 환원농도의 관계에서 구한 critical coil overlap parameter($C^*[{\eta}]$)를 경계로 기울기가 달라져 $C[{\eta}] 영역에서는 메성 및 찰성보리 ${\beta}-glucan$ 간에 차이가 나지 않았지만 $C[{\eta}]>C^*[{\eta}]$ 영역에서는 각각 2.907과 3.757을 나타내었다. 동적점탄성 측청 결과 진동수 변환중 cross-over가 일어나고 이후의 진동수 영역에서는 저장탄성율이 손실탄성율보다 높은 값을 나타내었으며, 24시간 경과 후 겔을 형성하여 겔화제로서의 이용 가능성을 보여주었다.

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두록 정자 운동학적 특성과 Zygote arrest 1 유전자 변이와의 연관성 분석 (Association Study of Zygote Arrest 1 on Semen Kinematic Characteristics in Duroc Boars)

  • 이미진;고준호;김용민;최태정;조규호;김영신;진동일;김남형;조은석
    • 동물자원연구
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    • 제29권4호
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    • pp.150-157
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    • 2018
  • ZAR1은 척추동물의 초기 배아 발달에 영향을 미치는 유전자로 알려져 있다. 본 연구는 두록 수퇘지 112두에서 ZAR1 유전자의 SNP을 발굴하고 ZAR1 유전자의 인트론 Single nucleotide polymorphism(SNP)과 정액의 운동학적 특성들과의 연관성을 규명하였다. 돼지의 정액 운동학적 특성을 분석하기 위해서 운동성(motility, MOT), 직선운동 속도(straight-line velocity, VSL), 곡선운동 속도(curvilinear velocity, VCL), 평균운동 속도(average path velocity, VAP), 직진성(linearity, LIN), 선형성(straightness, STR), 측두 이동거리(amplitude of lateral head displacement, ALH) 및 머리 진동수(beat cross frequency, BCF)를 측정하였다. SNP을 탐색하기 위해서 돼지의 혈액에서 genomic DNA를 추출하여 PCR(polymerase chain reaction)을 통해 시퀀싱 분석을 하여 유전자형을 분석하였다. 그 결과 ZAR1의 non-coding 영역인 인트론에서 SNP 3개를 확인했으며 각 각 인트론 2 영역에서 g.2435T>C, 인트론3 영역에서 g.2605G>A, g.4633A>C 변이를 보였다. g.2435T>C, g.2605G>A는 각 각 MOT(p<0.01)와 VSL(p< 0.05)에서 높은 연관성을 나타냈고 g.4633A>C는 MOT, VCL, VSL, VAP, ALH에서 높은 연관성을 나타냈다(p<0.01). 본 연구에서는 ZAR1 유전자의 SNP이 돼지 정액의 운동학적 특성들에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 이러한 결과는 ZAR1이 우수한 수퇘지들에서 번식능력이 높은 개체를 선발할 수 있는 후보유전자로 제시하며 다양한 돼지의 품종과 더 많은 두수를 확보하여 검증연구를 통해 우수한 능력의 수퇘지에서 활력이 좋은 개체를 선발하는 분자마커 연구의 기초자료로 사용이 가능하다.

데크놀로지 미학으로서의 사진 (The Photography as Technological Aesthetics)

  • 진동선
    • 조형예술학연구
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    • 제11권
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    • pp.221-249
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    • 2007
  • 오늘날 사진은 새로운 테크놀로지 형태인 디지털 이미지 프로세싱 앞에 심각한 정체성 위기와 존재론적 딜레마에 봉착했다. 사진은 그동안 우리에게 세상을 새롭게 바라보는 방법을 제공하고, 또 우리 스스로 주변을 돌아볼 수 있는 자각을 주었으며, 나아가 삶의 리얼리티의 본질을 재인식시키는데 크게 기여했다. 그런 사진의 기능이 오늘날 무력화되고 있다. 디지털 테크놀로지의 출현으로 사진은 더 이상 사실의 기록, 결백의 증거, 그리고 리얼리티의 거울로서 간주되지 않는다. 오히려 유희의 도구 혹은 우리가 사는 세계의 환영과 기쁨을 창조하는 수단으로 간주된다. 그러나, 디지털 테크놀로지의 출현은 이제 비로소 사진의 존재론적 당위성과 정체성의 문제를 냉정히 돌아보게 한다. 본 논고는 전자시뮬레이션 시대 새로운 이미지 생산의 첨병으로 등장한 디지털 이미지의 존재론적 측면을 규명하는데 있다. 이를 위해 인류의 첫 번째 프로그램 미학으로 말해지는 사진과 첨단테크놀로지 미학으로 말해지는 디지털 이미지와의 관계를 기계미학적 관점에서 살펴보려 한다. 특히 올드미디어(사진)와 뉴미디어(디지털) 사이에 갈등 구조를 자본주의 역사관과 물질적 관점에서 살펴보려 한다. 본 논고는 이를 위해 우선 사진의 정체성 위기와 존재론적 위협이 어디로부터 발현된 것인지를 살피고, 또 지금까지 생산된 매체 미학적 담론들이 어떤 비평적 쟁점 속에 놓였는지를 살피고자 한다. 특히 사진이 강점으로 여긴 존재론적 인덱스와 생성론적 텍스트에 주목하여 사진 재현의 기반인 사실적 기록, 명료한 증거, 그리고 기술적 정교성이 어떤 기계미학의 층위에 있는지를 디지털 이미지를 대척에 두고 분석하고자 한다. 그리하여 최근 일고 있는 사진의 죽음, 사진의 종말에 관한 담론들이 심각한 오류가 있음을 지적하고자 한다. 올드 테크놀로지로서 사진이 당면한 위기, 즉 현재 사진이 안고 있는 존재론적 위기(컴퓨터화 된 디지털 이미지 출현) 그리고 인식론적 위기(윤리, 지식, 가치관 등 급격한 문화 변동)는 매체미학의 본질상 당연한 위기임을 정당화하고자 한다. 본 논문은 이 같은 주장을 위하여 역사적으로 사진술이 어떤 생성과 소멸의 과정을 거쳤으며, 또 어떻게 지금의 디지털 이미지에 이르게 되었는지 테크놀로지 미학 안에서 자동생성주의로서 색인 이미지, 디지털 코드로서 수치 이미지의 생성, 기원, 본질 그리고 정체성을 규명하고자 한다. 특히 본 논고는 논지의 정당성을 위해 다양한 매체미학자들의 주의주장 및 이론적 쟁점을 분석하고자 한다. 또 분석틀을 통해서 테크놀로지 미학의 근간인 기계, 기술성을 바탕으로 한 사진의 생성적 측면과 문화 안에서 변형된 프로그램에 의해 창조되는 디지털 이미지의 변형적 측면의 본질을 파악하고자 한다. 이렇게 사진과 디지털 이미지의 양자의 비교를 통해서 테크놀로지 미학 안에서 올드 미디어(사진)와 뉴 미디어(디지털 이미지)의 자리바꿈은 정당한 것이라는 사실과, 이런 역설적인 구조야말로 기계, 기술을 바탕으로 삼는 테크놀로지 매체의 숙명성이라는 사실을 강조함으로써 논문의 정당성을 강화하고자 한다. 마지막으로 본 논고는 하나의 얼굴, 하나의 정체성으로 자리할 수 없다는 사실을 역사로서 확증하고, 또 사진에서 부동의 존재론과 인식론의 모습은 애초부터 불가능하다는 사실을 지적함으로써 오늘날 제기되고 있는 '사진의 죽음,' '사진의 종말'은 쟁점의 정당성에도 불구하고 매체미학의 역사를 간과하는 오도된 비평이라는 사실을 결론으로 도출하고자 한다.

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유산양 체세포를 이용한 돼지 난자의 이종간 핵이식 후 배발달에 관한 연구 (In vitro Development Potential Following Nuclear Transfer of Porcine Interspecies Clone Embryo by Goat Somatic Cells)

  • 장석민;나루세겐지;신영민;박창식;진동일
    • 농업과학연구
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    • 제33권1호
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    • pp.35-41
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    • 2006
  • 이종간의 핵이식은 확보가 쉬운 난자를 이용함으로서 용이한 수핵란의 확보와 윤리적인 문제등을 피할 수 있으므로 매우 유용한 방법이다. 본 연구에서는 이러한 이종간 핵이식의 조건을 규명하고자 유산양 태아섬유아세포를 이용하여 돼지의 난자에 이종간 핵이식을 시도하였다. 돼지와 산양의 난소에서 난포란을 채취하여 각각 NCSU-23, TCM-199에 호르몬을 첨가한 성숙배양액에 배양하여 $38^{\circ}C$, 5% $CO_2$의 배양기에서 48시간 동안 체외성숙 시켜 수핵난자를 준비하였다. 공여세포는 유산양의 태아섬유아세포는 DMEM배양액에서 배양한 후 0.25% Trypsin-EDTA 용액으로 처리하여 single-cell로 분리하여 사용하였다. 돼지와 산양의 성숙란에 공여세포를 핵치환하여 0.3 M mannitol fusion medium에 넣어 각각 DC 1.2 kV/cm $30{\mu}sec$과 DC 2.39 kV/cm $15{\mu}sec$의 조건으로 BTX를 이용 2회의 전기충격으로 융합 활성화하였다. 활성화된 돼지와 산양 핵이식란은 각각 PZM-3와 mSOF 배양액에 7일간 배양하면서 할구분열율과 배발달율을 관찰하여 동종간 핵이식란과 비교하였다. 비교결과 이종간 핵이식란의 경우 분열률이 58.9%, 배반포기로의 발달률이 5.4%로 돼지 동종간 핵이식란의 분열율이 67.4%, 배반포기로의 배발달율은 13.6% 보다 낮게 나타났고, 또한 산양의 동종간 핵이식란배아의 분열율 81%, 상실배와 배반포기로의 발달률이 54.7% 보다 낮게 나타났다. 이러한 결과로 이종간의 이식은 많은 잇점에도 불구하고 아직은 낮은 배발달률을 보이고 있어 이에 대한 핵이식 조건 및 체외배양 조건 등 많은 부분에서의 추가적인 연구가 필요한 것으로 사료된다.

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Landsat과 ASTER 위성영상 자료를 이용한 광물자원탐사로의 적용 가능성을 위한 예비연구 (Preliminary Study on the Application of Remote Sensing to Mineral Exploration Using Landsat and ASTER Data)

  • 이홍진;박맹언;김의준
    • 자원환경지질
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    • 제43권5호
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    • pp.467-475
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    • 2010
  • Landsat과 ASTER 위성영상을 이용한 암상구분은 반건조-건조 지역을 대상으로 활발한 연구가 이루진 바 있으며, 미국 네바다 금속광화대 지역을 중심으로 광물자원탐사를 위한 초기 단계에서 유용한 방법으로서의 가능성에 관한 검증이 이루어졌다. 연구대상 지역인 중앙, 삼성, 경주, 내남 납석광산이 위치하고 있는 경상분지 남동부의 지질은 주로 백악기 하양층군에 속하는 진동층을 기저로 하여 유천층군에 해당하는 중성질 화산암류, 정각산층, 건천리층, 산성 화산암류와 후기에 이들 층을 관입하는 불국사 화강암류들로 구성되어 있다. 위성영상으로부터 납석광상을 추출하기 위한 비연산 모델을 제시하기 위해서, 중앙납석광산으로부터 채취된 응회암질 모암과 열수변질작용에 의해 형성된 납석을 대상으로 이들의 분광반사률을 측정하였다. 이들 분광반사률을 Landsat 영상과 ASTER 영상의 밴드별 분광반사율 곡선을 이용하여 재배열한 결과, Landsat 영상에 대해서는 밴드 5번에서 강한 반사 특성을 보이고, 밴드 7번에서 강한 흡수 특성을 보였다. ASTER 영상에서는 밴드 5와 8번에서 강한 흡수 특성을 밴드 4와 7번에서 반사특성이 나타났다. 이를 바탕으로 Landsat 위성영상의 DN (Digital Number) 값을 이용한 $Py_{Landsat}$ 모델을 적용한 결과, 열수변질대 지역은 1.94 이상으로 상대적으로 높은 값을 보이는데 반해서 이외의 지역은 1.19~1.49 사이의 낮은 값을 갖는 것으로 나타났다. 또한 $Py_{ASTER}$ 모델의 적용결과 납석광산과 다른 대상물간의 치는 콘크리트와 0.472, 나대지와 0.399로, $OHI_b$과, PAK모델의 적용결과 0.452, 0.371과 0.365, 0.311로 보다 큰 차이가 나타남을 알 수 있다. 따라서 이번 연구에서 제안한 $Py_{ASTER}$ 모델은 납석광상을 보다 더 명확하게 규명할 수 있는 것으로 나타났다.

이유자돈에 있어 대두유, 우지 및 코코넛 오일의 첨가가 생산성, 혈청 지질변화 및 영양소 소화율에 미치는 영향 (The Effect of Soybean Oil, Tallow and Coconut Oil Supplementation on Growth Performance, Serum Lipid Changes and Nutrient Digestibility in Weaned Pigs)

  • 조진호;김해진;진영걸;유종상;민병준;김진동[;김인호
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제49권1호
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    • pp.33-40
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    • 2007
  • 본 연구는 이유자돈에 있어 대두유, 대두유와 우지의 혼합 급여 및 대두유와 코코넛유의 혼합급여가 생산성, 혈청 내 콜레스테롤과 중성지방 함량, 등지방 두께, 정육율 및 영양소 소화율에 미치는 영향을 규명하기 위하여 실시되었다. 개시시 체중 6.92±0.01kg 인 3원 교잡종 [(Yorkshire×Landrace)×Duroc] 자돈 120두를 공시하여 35일간 사양시험을 실시하였다. 시험설계는 일반대두유 5%를 함유한 처리구(CON), 일반대두유 4.5%와 우지 0.5%를 함유한 처리구 (T0.5), 일반대두유 4.5%와 코코넛유 0.5%를 함유한 처리구(C0.5) 및 일반대두유 4%와 코코넛유 1.0%를 함유한 처리구(C1.0)의 4 처리를 하여 처리당 6반복, 반복당 5마리씩 완전임의 배치하였다. 이유자돈의 생산성에 있어서는 14~35일과 전체 시험기간 동안 일당증체량 및 일당사료섭취량에서 처리구간에 유의적인 차이를 보이지 않았으나, 사료효율에 있어서는 대두유와 코코넛유를 혼합급여한 처리구가 대두유와 우지를 혼합급여한 T0.5구와 비교하여 유의적으로 높은 결과를 보였다(P<0.05). 개시시, 14일 후, 35일 후(종료시)에 측정한 등지방 두께 및 정육율의 변화에서는 모든 처리구에서 유의적인 차이를 보이지 않았다. 시험 개시 14일 후 HDL-콜레스테롤 함량은 C1.0구가 C0.5구와 비교하여 유의적으로 가장 높았고 동맥경화지수에 있어서는 C0.5구가 T0.5 및 C1.0구와 비교하여 유의적으로 높은 결과를 보였다(P<0.05). 시험 종료시(35일) 지방소화율에서는 C1.0구가 T0.5구와 비교하여 유의적으로 높은 결과를 보였다(P<0.05). 결론적으로, 이유자돈 사료 내 대두유와 코코넛 오일의 혼합급여는 대두유와 우지의 혼합급여와 비교하였을 때 사료효율 및 지방소화율을 개선시키는 것으로 사료된다.

Zygote arrest 1 유전자 변이(g.2540T>C)와 두록 정액의 운동학적 특성과의 연관성 분석 (Association with Kinetic Characteristics of sperm in Duroc Boar and the Zygote Arrest 1 gene Polymorphism (g.2540T>C))

  • 이미진;고준호;조규호;최태정;김용민;김영신;진동일;조은석;김남형
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제19권9호
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    • pp.116-123
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    • 2018
  • 정액의 품질은 정자의 운동학적 특성 및 첨체의 온전성 등에 의해서 결정된다. 이전 연구들에서 정액 품질 검사는 현미경을 이용하여 사람이 직접적으로 수행하기 때문에 오차가 컸다. 최근에는 이러한 기법을 보완하고자 분자생물학적 방법을 통한 검사 방법이 새로이 대두되고 있다. ZAR1 유전자는 척추동물의 초기 배아 발달에 영향을 미치는 유전자로 알려져 있지만 정액과 연관성 연구는 진행되어 있지 않다. 본 연구는 ZAR1 유전자의 SNP을 탐색하고 정액의 운동학적 특성과의 연관성을 규명하였다. SNP을 탐색 및 연관성 분석을 하고자 두록 수퇘지 105두의 혈액으로부터 추출한 DNA로 부터 ZAR1 유전자의 전체 염기서열 분석을 실시하였고, 105두의 정액의 운동학적 특성을 분석하였다. 그 결과, ZAR1의 염색체 2540번째 T 서열이 C로 변환되는 것을 확인하였고, ZAR1 SNP의 유전자형을 분석한 결과 major allel은 T 서열이며 minor allele은 C로 확인되었다. ZAR1의 유전자형과 정액의 운동학적 특성과의 연관성 분석 결과 MOT (Motility) (p<0.01)와 VSL (Straight-line Velocity) (p<0.05)에서 유의적인 차이가 나타났다. 또한, 운동학적 특성과 ZAR1 SNP을 비교하였을 때, T allele을 가진 유전자형이 C allele에 비해 MOT와 VSL을 감소시키는 것으로 확인하였다. 따라서 C allele을 가진 돼지가 정액의 MOT와 VSL에서 더 좋은 것으로 판단된다. 이러한 결과들은 우수한 정액을 생산하는 돼지를 판별하는 유전자 진단 기법의 기초자료로 활용할 수 있을 것으로 사료된다.

캐올리나이트의 수열합성 및 특성변화 (Hydrothermal Synthesis of Kaolinite and Change of Its Properties)

  • 장영남;류경원;채수천
    • 한국광물학회지
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    • 제22권3호
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    • pp.241-248
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    • 2009
  • 비정질 $SiO_2$$Al(OH)_3{\cdot}xH_{2}O$를 출발물질로 하여 $250^{\circ}C$, $30\;kg/cm^2$의 조건에서 반응시간을 2~36시간까지 변화시키면서 캐올리나이트를 수열합성하였다. 합성된 캐올리나이트에 대하여 XRD, IR, TG-DTA, TEM 및 EDS를 사용하여 특성분석을 실시하였으며, 이로부터 합성된 캐올리나이트의 반응 시간별 광물학적 특성변화를 규명하고자 하였다. X선 회절 분석결과, 반응시간 2시간에 비정질 출발물질에서부터 뵈마이트가 결정화되었으며 2시간 이상 반응시키면, 뵈마이트 피크가 소멸되거나 혹은 감소하였다. 캐올리나이트는 반응 10시간 이후 생성되기 시작하였으며 반응시간의 증가에 따라 결정도가 점차 증가하였다. TGA 분석결과, 반응시간 36시간 이후에 약 13 wt%의 총중량손실이 관찰되었으며 DTA 분석결과 $258^{\circ}C$에서 관찰된 뵈마이트에 의한 발열피크는 서서히 감소되어 반응시간 10시간 이후에 관찰되지 않았고 스피넬상으로의 전이를 나타내는 발열피크는 반응시간 5시간 이후에 관찰되기 시작하여 반응시간 증가에 따라 피크강도가 증가되었다. FT-IR 분석 결과, 합성 캐올리나이트의 Al-OH 신축진동 밴드인 $3696\;cm^{-1}$$3620\;cm^{-1}$사이에서 $3670\;cm^{-1}$$3653\;cm^{-1}$의 두개의 작은 피크 분리 및 $940\;cm^{-1}$$915\;cm^{-1}$에서 관찰된 캐올리나이트의 특징적인 흡수띠의 관찰은 비교적 질서도가 우수한 캐올리나이트가 합성된 것을 지시하였다. TEM 분석결과, 반응시간 15시간 후에서야 비로소 (001)면의 성장으로 판상형의 캐올리나이트가 형성되었다. 반응시간 36시간 후 합성 캐올리나이트는 단순 판상형에서 육각외형의 판상형으로 변화됨을 확인되었다.

ASS 1 유전자 돌연변이로 확진된 시트룰린혈증 1형 1례 (A Case of Citrullinemia Type 1 in ASS 1 Mutation)

  • 임대균;허림;권영희;이지은;조성윤;박형두;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제15권1호
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    • pp.29-34
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    • 2015
  • 시트룰린혈증은 유전적인 요인에 의하여 혈중에 암모니아를 비롯한 독성 물질이 축적되어 치명적인 임상 경과를 나타낼 수 있는 질환이다. 이 질환은 2가지 형태로 구분할 수 있으며, 유형별로 각기 다른 원인과 임상 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 시트룰린혈증 1형은 상염색체 열성유전 질환으로 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 아르기니노숙신 생성효소(argininosuccinate synthethase)가 결핍되어 혈중 암모니아 농도와 혈중 시트룰린 농도의 증가와 혈중 아르기닌의 저하를 초래하게 되는 질환이다. 시트룰린혈증의 유병률은 50,000-60,000명당 1명 정도이다. 시트룰린 혈증은 임상 양상과 분자유전학적 특징에 따라 2가지 유형으로 구분할 수 있는데, 1형은 급성으로 신생아기에 발병하는 가장 흔한 형태이다. 환자는 출생시에는 특별한 증상을 보이지 않다가, 생후 3-4일을 지나면서 구토, 기면, 발작을 나타내게 되며 심하면 혼수 및 사망까지 이를 수 있다. 한편, 발병이 늦은 경우는 보다 드문 형태로 임상적으로 비교적 경한 증상을 나타낸다. 시트룰린혈증 1형은 9q34.1 염색체에 위치한 ASS1 유전자의 돌연변이에 의하여 아르기니노숙신 생성효소가 결핍되어 나타나며, 이 효소는 요소 회로에서 시트룰린과 아스파르트산이 아르기니노숙신으로 전환되는 과정을 담당한다. 따라서 ASS1 유전자의 돌연변이를 규명하는 것은 이 질병을 진단하는 데 분자유전학적으로 가장 확실한 방법이다. 저자들은 의심 증상을 가진 환자에게 조기에 시트룰린혈증 1형을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 지속적 신대체 요법을 포함한 효과적인 급성기 치료 과정을 거쳐 현재 장기적인 식이 및 약물 치료를 성공적으로 진행 중에 있어, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.