• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.23-29
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• 2018

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 고암모니아혈증을 특징으로 하는 요소 회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 인해 발생된다. CPS1 결핍은 발병 연령에 따라 신생아형과 신생아기 이후에 발생하는 지연형으로 나뉜다. CPS1 결핍의 임상 양상의 중증도는 주로 효소 활성 결핍의 정도에 따라 다를 수 있으며, 고암모니아혈증으로 신경 기능 이상 및 장애를 초래하게 된다. 본 증례는 생후 25일 즈음 구토, 의식 저하, 고암모니아혈증을 보여 시행한 생화학적, 분자유전학적 검사(targeted gene panel sequencing)를 통해 CPS1 결핍을 진단하였다. 수액 치료, 관장, 소듐 벤조에이트 치료로 고암모니아혈증 및 임상 양상 호전 보여 응급 투석을 시행하지 않았으며 생후 17개월까지 관찰한 결과 고암모니아혈증의 재발없이 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권10호
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• pp.769-774
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• 2001

배경: 하행 괴사성 종격동염은 문헌에 따라 25%에서 40%의 사망률을 보이는 중증 질환이다. 대개의 원인은 치원성 및 구인두의 감염의 합병증으로 발병된다. 이에 된 교실에서는 지난 4년간 하행 괴사성 종격동염으로 외과적 치료를 받은 환자를 대상으로 후향적 조사를 하여 결과를 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 1977년부터 2000년가지 하행 괴사성 종격동염으로 진단된 7례를 대상으로 하였다. 초기 구인두 감염이 종격동염으로 진행된 경우가 47례(57%), 치원성 감염이 3례(43%)이었다. 모든 경우에 괴사조직 제거 및 배농술을 위해 응급경부절개술, 개흉술 및 흉골절개술을 시행하였다. 결과: 평균 재원일은 42일이었고, 2례가 사망하여 사망률은 28.6%이었다. 재발된 농흉 2례와 심낭 압전증 1례는 재수술을 시행하였다. 사망 원인은 재수술후 12일째 대혈관 침식, 신부전 및 호흡부전으로 사망하였다. 재수술을 받지 않은 1례에서 수술후 10일째 기관지-식도루에 의한 질식으로 사망하였다. 결론: 하행 괴사성 종격동염의 사망률을 줄이기 위해서는 조기 진단과 신속한 경흉부 컴퓨터단층촬영 및 적극적인 외자적 치료가 필요하며, 세심한 수술 후 관리가 요구된다 하겠다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제41권1호
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• pp.82-88
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• 2008

배경: 하행성 괴사성 종격동염은 구인두에서 염증이 발생한 후 경부간막을 통해 종격동으로 진행함으로써 발생하는 종격동 결체조직의 중증 염증질환이며, 적절한 항생제의 사용과 적극적인 배농술에도 여전히 높은 사망률을 보인다. 본 연구에서는 하행성 괴사성 종격동염으로 진단되어 치료한 환자들의 수술 전 상태, 수술방법, 수술 후 경과등에 대한 성적을 분석하였다. 대상 및 방법: 1998년 9월부터 2007년 8월까지 8명의 환자가 하행성 괴사성 종격동염으로 진단되어 치료하였다. 모든 환자에서 진단 즉시 광범위 항생제를 사용하면서 응급 배농술을 시행하였고, 세균학적 감수성 검사에 따라 항생제를 선택, 사용하였다. 수술방법으로는 경부수술만 시행한 경우가 2예, 경부 및 개흉술을 통하여 수술한 경우가 6예였다. 결과: 증상발현부터 내원까지의 기간은 평균 $4.6{\pm}1.8$일($1{\sim}9$일)이었다. 감염의 원인으로는 치성감염이 4예(50%), 인두 농양이 2예(25%), 불명확한 경우가 2예(25%)였다. Endo 등의 분류에 따라서는 I형이 2예, IIA형이 3예, IIB형이 3예였으며, 원인균은 6예에서 동정되었는데, 연쇄상구균이 4예, 포도상구균이 1예, 클렙시엘라균이 1예였다. 개흉술의 비율은 75%였다. 수술 후 2명의 환자가 사망하여 사망률은 25%였고, 사망의 원인은 모두 패혈증성 쇼크에 의한 다발성 장기부전이었다. 사망 환자들은 모두 초기 배농을 경부절개만 시행하였던 경우였으며, 염증조절이 실패한 경우였다. 결론: 하행성 괴사성 종격동염은 조기진단이 필수이며, 진단 후 혐기성 균을 제어할 수 있는 항생제를 포함한 충분한 항생제 투여와 함께 즉각적인 배농을 시행하여야 한다. 배농시에는 비록 국한적인 염증이라고 판단되더라도 경부절개 및 적절한 흉부접근을 통해 적극적으로 시행하여야 하겠다.