• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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• v.17 no.3
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• pp.103-108
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• 2017

Kabuki syndrome is a rare congenital disorder that causes multiple birth defects and mental retardation. Mutation of the lysine methyltransferase 2D (KMT2D) gene is the primary cause of Kabuki syndrome. We report a 4-year-old Korean girl diagnosed with Kabuki syndrome based on distinctive facial features (eversion of the lower lateral eyelid, arched eyebrows, depressed nasal tip, prominent ears), skeletal anomalies, short stature, and molecular analysis, which revealed a novel frameshift mutation in the KMT2D gene. A 4-year-old patient had a past history of congenital cardiac malformations (coarctation of the aorta, ventricular septal defect, atrial septal defect, patent ductus arteriosus), subclinical hypothyroidism and dysmorphic features at birth including webbed neck, short fingers, high arched palate, micrognathia and horseshoe kidney. She showed unique facial features such as a long palpebral fissure, long eyelashes, arched eyebrows with sparseness of the lateral third, broad nasal root, anteverted ears, and small mouth. Her facial features suggested Kabuki syndrome, and genetic analysis discovered a novel heterozygous frameshift mutation (c.4379dup, p.Leu1461Thrfs*30) in exon 15 of the KMT2D gene. The diagnosis of our 4-year-old patient was made through thorough physical examination and history taking, and genetic testing. It is challenging to diagnose patients with Kabuki syndrome at birth, since the characteristic facial features are expressed gradually during growth. Clinical suspicion aroused by regular follow-ups may lead to earlier diagnosis and interventions.

• Proceedings of The Korean Society of Health Promotion Conference
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• 2005.09a
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• pp.91-119
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• 2005

오타와 헌장에 따르면 건강증진은 건강형평성을 성취하는 것이다. 건강격차를 감소시키고, 모든 사람들이 건강잠재력을 달성할 수 있도록 동등한 기회와 자원이 제공되어야 한다. 또한 각 개인들은 자신의 건강에 대한 결정요인들에 대한 통제능력을 가져야 한다. 미국의 조기사망은 40%가 행동양식에 의하여, 30%가 유전적인 문제로, 15%가 사회적 환경에 의하여, 10%는 의료적 치료의 부족으로, 그리고 5%는 환경위해 물질에 대한 노출로 발생한다. 건강불평등을 발설시키는 사회적 요인으로는 경제적 요인을 들 수 있다. 이러한 요인으로 야기되는 건강불평등의 문제를 해결하여 건강형평성을 달성하기 위해서는 절대적 목표들과 평등관련 목표들이 모두 필요하다. 건강형평성은 인구집단의 건강과 함께 향상되는 것으로 나은 건강상태에 있는 사람들의 건강을 악화시키면서 건강형평성을 달성하는 것은 아니다. 각자의 관심이 형평성을 어떻게 규정하는가에 영향을 미친다. 혜택을 받은 사람들은 성과/투입의 정의를 선호하며, 소외계층은 똑같은 성과 또는 요구에 기반한 정의를 선호한다. Healthy People 2010은 미국의 국가적 예방체계를 의미하며, 가장 중요하며 예방 가능한 건강위협들을 파악하고 이러한 위협들을 감소하기 위한 목적들이 설정되어 있다. 궁극적인 목적은 건강한 삶의 질적인 면과 양적인 측면을 향상시키는 것이며, 건강불평등을 제거하는 것이다. 그러나 미국이 유럽의 국가들에 비해서 사회 프로그램에 대한 투자가 적은 이유는 재분배는 소수인종만을 위한 것이라는 믿음과, 우리는 개방되고 공정한 사회에 살고 있기 때문에 가난하다는 것은 가난한 사람들 자신들의 잘못으로 인한 것이라는 믿음 그리고 재분배를 방지하는 정치체계 때문이다. 국가기관인 CDC의 예방연구센터(Prevention Research Centers)는 지역사회 파트너들과 함께 건강증진, 질병예방, 그리고 질병과 상해로 인한 합병증을 관리하게 위한 효과적인 예방 전략을 개발하고 있다. 예방연구센터의 프로그램들은 지역사회 기반 참여연구와 소외된 계층에 중점을 두며, 다학제 간 접근방법을 활용하고, 교육기관, 공공보건기관 그리고 지역사회의 파트너들 간의 네트웍을 형성을 통한 협력관계를 강조하고 있다. 지역사회 위원회가 구성되어 있으며, 또한 근거중심 프로그램을 개발하고 있다. 이들은 건강 결정요인에 관한 연구, 형성적 연구, 개입 프로그램 및 프로그램의 확산에 관한 연구를 진행한다. UC Berkeley의 가족/지역사회 보건센터(Center for Family & Community Health)는 1993년에 설립되었다. 사업의 대상이 되는 주요 지역사회는 한국교민사회이며, 한국교민사회 자문위원회(Korean Community Advisory Board, KCAB)가 구성되어 있다. 1993년부터 2003년까지는 'Health is Strength' 사업이 시범연구사업으로 진행되었는데, 그 내용은 유방암과 자궁경부암 검진 프로그램이었다. 2003년부터 2009년까지 진행될 'Quitting is Winning'이라는 두 번째 시범연구사업은 남성들의 금연에 중점을 둔 사업이다. 'Health is Strength'는 아시아 보건서비스 및 한국교민사회 자문위원회가 함께 협력하여 진행된 사업으로, 주요 목표는 18세 이상 여성의 자궁암 조기 검진(Pap test)과 자가 유방검진 실천을 증가시키는 것이며, 50세 이상여성의 유방 임상검사와 유방 X선촬영 비율을 증가시키는 것이었다. 한 지역의 카운티에 거주하는 한국 여성들은 4년간의 개입프로그램의 대상이 되었으며, 이들을 대상으로 횡단적인 전화조사를 3번(사전, 중간, 사후)실시하였다. 개입 프로그램은 교회에서 워크샵 개최, Tell-A-Friend Form 작성하기, 포스터 및 책자 발행, 신문광고 등과 함께 자궁암 조기 검진(Pap test)과 유방 X선 촬영권을 무료로 제공하는 것으로 구성되었다. 'Quitting is Winning'은 지역사회 기반 참여 연구모형으로 한국교민사회 자문위원회는 흡연을 1순위의 사업으로 선정하였고, 근거에 기반한 금연 프로그램에 대한 연구들을 검토하여, 기존의 보편적 방법이 아닌 인터넷을 활용하는 프로그램을 진행하는 것으로 결정되었다. 이는 무작위 임상실험으로 연구대상으로 미국에 거주하는 한국인 남성흡연자 2300명을 모집하였다. 이들의 1/2은 실험군인 인터넷 프로그램 집단에, 또 다른 1/2은 대조군인 인쇄책자 집단에 무작위 할당되었다. 12개월 동안 11번의 진단이 인터넷을 통하여 진행되었으며, 참여와 참여유지에 대한 금전적인 보상이 제공되었다.

• Korean Journal of Psychosomatic Medicine
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• v.28 no.1
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• pp.8-19
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• 2020

Objectives : The purpose of this study was to examine whether the MMPI-2-RF serves as a useful tool to differentiate between the subtypes of high risk of suicide among psychiatric outpatients. Methods : Patients were recruited from the department of psychiatry of university hospital. Participants were diagnosed using DSM-5 criteria by board certified psychiatrists. Their medical records were reviewed retrospectively. And participants were put into 4 groups (Suicide ideation, Suicide attempt, Non-suicidal self-injury, and general psychiatric diagnosis as a control group). For statistical comparison, the MANCOVA with gender as a covariate was used. Results : The results indicated that as previous research with non-clinical sample suggested, psychiatric outpatients with high suicide risk also have significantly higher Emotional/Internalizing Dysfunction, Helplessness/Hopelessness, Suicidal/Death Ideation, Demoralization, Cognitive complaints, Cynicism, Dysfunctional negative thoughts than general psychiatric patients group. But group differences within the high suicide risk patients have not been observed. However, suicide attempt group and NSSI group has higher Behavioral/Externalizing Dysfunction, RC4, AGG than general psychiatric patients group. But there was no difference between suicidal idea group and general psychiatric patients group. Conclusions : There was no group difference observed between all three subtypes, which mean the MMPI2-RF may not be the useful diagnostic tool to navigate high suicide risk subtypes. Even though there was no difference observed in the suicide ideation group, suicide attempt group and NSSI group have higher aggression and externalization. So those indexes could serve as a useful marker to investigate riskiness of suicide related symptoms.

• Journal of Life Science
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• v.13 no.5
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• pp.596-603
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• 2003

Cells respond to an accumulation of unfolded proteins in the endoplasmic reticulum (ER) by increasing transcription of genes encoding molecular chaperones and folding enzymes. The information is transmitted from the ER lumen to the nucleus by intracellular signaling pathway, called the unfolded protein response (UPR). To obtain genes related to UPR from B. mori, the cDNA library was constructed with mRNA isolated from Bm5 cell lines in which N-glycosylation was inhibited by tunicamycin treatment. From the cDNA library, we selected 40 clones that differentially expressed when cells were treated with tunicamycin. Among these clones, we have isolated ATFC gene showing similarity with Hac1p, encoding a bZIP transcription factor of 5. cerevisiae. Basic-leucine zipper (bZIP) domain in amino acid sequences of ATFC shared homology with yeast Hac1p. Also, ATFC is up-regulated by accumulation of unfolded proteins in the ER through the treatment of ER stress drugs. Therefore we suggest that ATFC represents a major component of the putative transcription factor responsible for the UPR leading to the induction of ER-localized stress proteins.

• Korean Journal of Psychosomatic Medicine
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• v.23 no.1
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• pp.3-11
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• 2015

Objectives:To determine the influence of parental behaviors on the onset and severity of eating disorders, this study compared aspects of perceived parental styles, according to eating disorder subtypes and age at onset in Korean women with eating disorders. Methods:One hundred and sixty-seven patients with eating disorders[Anorexia Nervosa (AN), N=49; Bulimia Nervosa(BN), N=118] were recruited for this study. Perceived parent behaviors were assessed with Parental Behavior Inventory(PBI) self-rating scale. The study subjects also completed the Eating Disorder Inventory -2 (EDI-2) to assess the severity of eating disorder symptoms. Results:In anorexia nervosa, early onset group(<16 years) reported low paternal affection and high paternal rational expression, low maternal interference than group with age at onset over 16 years. The severity of eating disorder symptoms was negatively associated with mother affection and rational expression in two subtypes of eating disorder(AN and BN). On stepwise regression analysis, paternal affection and maternal over-protection were associated with age of onset only in AN group and maternal affection was associated with the severity of symptoms in both groups of eating disorder. Conclusions:Considering the role of family function and perceived parental styles could help improve the management of eating disorders. These results emphasize the importance of fathers' role in the eating disorder on the age of onset, a relatively unexplored area of eating disorder research. Also, we investigated the importance of mothers' affection on the severity of symptoms.

• Proceedings of the Korean Society for Agricultural Machinery Conference
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• 2017.04a
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• pp.168-168
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• 2017

ICT 융합 스마트팜 내의 환경계측 센서, 영상 및 사양관리 시스템의 증가에도 불구하고 이들 장비에서 확보되는 데이터를 적절히 유효하게 활용하는 기술이 미흡한 실정이다. 돈사의 경우 가축의 복지수준, 성장 변화를 실시간으로 모니터링 및 예측할 수 있는 데이터 분석 및 모델링 기술 확보가 필요하다. 이를 위해선 가축의 생리적 변화 및 행동적 변화를 조기에 감지하고 가축의 복지수준을 실시간으로 감시하고 분석 및 예측 기술이 필요한데 이를 위한 대표적인 정보 통신 공학적 접근법 중에 하나가 Data mining 이다. Data mining에 대한 연구 수행에 필요한 다양한 소프트웨어 중에서 Open source로 제공이 되는 4가지 도구를 비교 분석하였다. 스마트 돈사 내에서 열환경 모델링을 목표로 한 데이터 분석에서 고려해야할 요인으로 데이터 분석 알고리즘 도출 시간, 시각화 기능, 타 라이브러리와 연계 기능 등을 중점 적으로 분석하였다. 선정된 4가지 분석 도구는 1) R(https://cran.r-project.org), 2) OpenCV(http://opencv.org), 3) OpenNN (http://www.opennn.net), 4) Orange(http://orange.biolab.si) 이다. 비교 분석을 수행한 운영체제는 Linux-Ubuntu 16.04.4 LTS(X64)이며, CPU의 클럭속도는 3.6 Ghz, 메모리는 64 Gb를 설치하였다. 개발언어 측면에서 살펴보면 1) R 스크립트, 2) C/C++, Python, Java, 3) C++, 4) C/C++, Python, Cython을 지원하여 C/C++ 언어와 Python 개발 언어가 상대적으로 유리하였다. 데이터 분석 알고리즘의 경우 소스코드 범위에서 라이브러리를 제공하는 경우 Cross-Platform 개발이 가능하여 여러 운영체제에서 개발한 결과를 별도의 Porting 과정을 거치지 않고 사용할 수 있었다. 빌트인 라이브러리 경우 순서대로 R 의 경우 가장 많은 수의 Data mining 알고리즘을 제공하고 있다. 이는 R 운영 환경 자체가 개방형으로 되어 있어 온라인에서 추가되는 새로운 라이브러리를 클라우드를 통하여 공유하기 때문인 것으로 판단되었다. OpenCV의 경우 영상 처리에 강점이 있었으며, OpenNN은 신경망학습과 관련된 라이브러리를 소스코드 레벨에서 공개한 것이 강점이라 할 수 있다. Orage의 경우 라이브러리 집합을 제공하는 것에 중점을 둔 다른 패키지와 달리 시각화 기능 및 망 구성 등 사용자 인터페이스를 통합하여 운영한 것이 강점이라 할 수 있다. 열환경 모델링에 요구되는 시간 복잡도에 대응하기 위한 부가 정보 처리 기술에 대한 연구를 수행하여 스마트팜 열환경 모델링을 실시간으로 구현할 수 있는 방안 연구를 수행할 것이다.

• Journal of the korean academy of Pediatric Dentistry
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• v.30 no.3
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• pp.515-519
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• 2003

Supernumerary teeth are teeth added to the normal complement of teeth. They are most often found in the maxillary anterior region. Most supernumerary teeth in the maxillary anterior region have complications, such as impaction or malposition of permanent teeth, formation of diastema, cysts, and eruption into the nasal cavity or into the oral cavity. These complications have influence on deciding the treatment and its prognosis is depends on how these complications are treated. In clinical studies, it has been found that the removal of supernumerary teeth before the age of 5 years resulted in significant fewer eruption problems of the permanent tooth compared to removal at 7 years of age or later. However, such an early removal may leads to serious consequences of tooth development and behavioral management of patients. Therefore clinicians must consider complications of supernumerary tooth when deciding the time of removal. These cases report five-type of complication associated with supernumerary tooth such as diastema, delayed eruption, external root resorption, migration into nasal cavity and cyst formation.

• Proceedings of the Korea Water Resources Association Conference
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• 2005.05b
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• pp.209-214
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• 2005

수위, 우량, 유량, 유사량 등 수문자료중에서 유량자료는 가장 많은 쓰임새를 갖고 있음에도 불구하고 신뢰도가 낮은 이유로 인해 많은 문제점을 안고 있는 것이 현실이다. 이렇게 유량측정자료의 신뢰도가 낮은 이유는 크게 5가지로 들 수 있는데 1)측정 수행자의 잦은 교체 등에 따른 조사역량 부족, 2)수행자별 유량측정 및 분석방법 상이, 3)장비의 유속검정 등 관리미흡 및 성능 저하, 4)유량측정 상당시간 경과후 유량측정성과 정리로 오류 수정 곤란, 5)유량측정성과의 체계적인 관리 미흡 등이다. 이러한 문제점을 개선하고 현장에서의 유량측정 신뢰도를 향상시키기 위하여 (주)웹솔루스에서는 한국수자원공사의 용역을 통해 현장의 유량 측정 결과를 PDA를 이용하여 기록하고 이를 실시간으로 중앙의 서버로 전송하여 과거 자료의 분석을 통해 측정자료의 신뢰도를 검증함으로써 신뢰성 있는 유량측정자료를 측정하도록 지원하는 유량측정 신뢰도 향상 시스템을 개발하였고, 한국수자원공사와 공동으로 두개의 특허출원을 하였다(특허출원: 10-2002-0049188, 10-2005-11550). 현재 이 시스템은 2002년 8월 착수를 시작으로 9개월이 지난 2003년 3월에 시험판의 개발을 완료하고, 용담댐 유역의 주천교 등 5개 지점에 시험 적용하면서 많은 개선과 보완을 거쳐 2005년 현재에는 한국수자원공사에서 운영하고 있는 13개의 댐과 1개의 국가하천에 대하여 총 59개의 관측지점에서 활용되고 있으며, 현재(2005. 2월 기준)까지 1,660여건 이상의 전자야장이 데이터베이스에 구축되었으며, 유량측정성과 DB는 웹시스템(http://river.kowaco.or.kr)을 통해 운영되고 있다. 본 시스템 도입을 통해 유량측정성과가 체계적으로 관리되고 있으며, 향후 시스템에 대한 지속적인 유지관리가 이루어진다면 오랜기간에 걸쳐 축적된 많은 양의 유량자료는 수자원관리에 큰 역할을 수행할 수 있을것으로 판단된다. 개발계획 및 유역의 특성 등을 조사하고, 시험유역의 선정기준을 수립하여 연구의 목적과 부합되는 지구를 시험유역으로 선정하였으며 선정된 시험유역에 대하여 수문$\cdot$수질 조사 계획을 수립하고, 계측시설을 설치하여 시험운영을 실시하고, 향후 시험유역의 수문계측 및 관리방안을 수립하고자 한다.1종이었다. 이 중 한국 고유종은 11종이었고, 외래 어종은 검정우럭과 2종이 조사되었으며, Zacco platypus(피라미), Zacco temmincki(갈겨니), Acheilongnathus koreanus(칼납자루), Odontobutis platycephala(동사리), Coreoleuciscus splendidus(쉬리) 순으로 분포하고 있었고, Acheilognathus signifer(묵납자루)는 댐 건설 전에는 많이 분포하였으나 현장조사에서 서식을 확인 할 수 언어 개체수의 큰 감소내지 멸종된 것으로 추정되었다.에서 동시에 시행하였다. 수술 후 1년 내 시행한 심초음파에서 모든 환아에서 단지 경등도 이하의 승모판 폐쇄 부전 소견을 보였다. 수술 후 조기 사망은 없었으며, 합병증으로는 유미흉이 한 명에서 있었다. 술 후 10개월째 허혈성 확장성 심근증이 호전되지 않아 Dor 술식을 시행한 후 사망한 예를 제외한 나머지 6명은 특이 증상 없이 정상 생활 중이다 결론: 좌관상동맥 페동맥이상 기시증은 드물기는 하나, 영유아기에 심근경색 및 허혈성 심근증 또는 선천성 승모판 폐쇄 부전등을 초래하는 심각한 선천성 심질환이다. 그러나 진단 즉시 직접 좌관상동맥-대동맥 이식술로 수술적 교정을 해줌으로써 좋은 성적을 기대할 수 있음을 보여주었다.특히 교사들이 중요하게 인식하는 해방적 행동에 대한 목표를 강조하여 적용할 필요가 있음을 시사하고 있다.교하여 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또한 HSP 환자군에서도 $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carria

• Journal of the Korea Academia-Industrial cooperation Society
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• v.12 no.1
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• pp.294-300
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• 2011

This study was performed to examine the presence of dysphagia and analyze characteristics of the symptoms in cerebrovascular accident(CVA) patients without awareness of dysphagia. A questionnaire for this study was given to CVA patients who had visited P rehabilitation medical center in Busan. Eleven patients (4 males and 7 females) who answered no awareness of dysphasia were given to VFSS, functional dysphasia scale, and NCSE. Descriptive statistics and Pearson correlation analysis were performed by SPSS 12.0. All of subjects without awareness of dysphasia showed characteristics of dysphasia symptoms. Prominent dysfunctions were problems in oral phase and delay of swallowing reflex in pharyngeal phase. For the aspect of cognition, they showed lower score in construction, memory, and similarity than other NCSE items. There was highly significant correlation between orientation, judgment and delay of swallowing reflex. Verbal comprehension and residual materials in oral cavity showed closed correlation. CVA patients without awareness had dysphagia with high probability. The early evaluation of dysphagia should be performed in CVA patients in order to prevent complications due to CVA, so it is necessary to increase the effectiveness of rehabilitation therapy.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• v.10 no.1
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• pp.43-49
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• 1999

Objectives：One of the most common developmental problems is communication disorder in which a child appears normal in every way but who has failed to begin speaking or speaks very little. A few studies have examined the temperamental characteristics of children with communication disorders. This study was to investigate the temperamental characteristics of Korean children with communication disorders. Methods：The parents of 20 Korean children with communication disorders and the parents of 50 normal control children, the age of both groups ranges from 3 to 7, completed Korean version of Parental Temperamental Questionnaire developed by Thomas and Chess. Children with a pervasive developmental disorder, mental retardation, or speech-motor or sensory deficit were excluded. The scores of each temperamental scale of two groups and the diagnostic clusters of two groups were compared. Results：The children with communication disorders were characterized by lower mood scores and higher intensity of reaction scores than normal controls. The two groups showed no significant correlation in terms of the temperamental diagnostic clusters. Conclusion：This findings suggest the existence of a distinct temperamental profile of the children with communication disorders. Early detection of the profile may be of great value for parents in understanding the developmental characteristics of the children with communication disorders and in providing appropriate parenting approaches.