• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.254-261
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• 2010

신생아에서의 미토콘드리아 질환은 임상 증상이 다양하고 비특이적이라 진단이 어렵고, 치명적으로 생존율이 낮기 때문에 이에 대한 연구는 미비하다. 본 연구에서는 신생아기에 미토콘드리아 질환 소견으로 치료한 3례를 보고하였다. 증례 1은 갑작스럽게 발생한 강직성 경련, 의식 소실 및 심한 대사성 산증과다기관 기능 부전으로 미토콘드리아 병증이 의심되었다. 혈장내 젖산/피루브산염 비가 55.6, 아미노산 검사에서는 알라닌 2,237 nmol/ml로 증가되었다. 증례 2에서는 급성 부신기능부전과 급성 신부전으로 복막 투석을 하였으나 대사성 산증이 지속되었다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 23.9였고, 근 조직을 이용한 효소 분석에서 1번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 증례 3은 출생 후 2개월간 반복되는 대사성 산증과 기면, 수유 곤란 소견을 보였다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 19.4로 정상 범위의 경계에 있었으나 뇌척수액 검사상 젖산/피루브산염 비가 57로 현저하게 증가된 소견을 보였고, 뇌 자기 공명 분광경 검사에서 lactate peak 소견을 보였다. 근 조직을 이용한 효소 분석에서 2번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 세증례 모두에서 미토콘드리아 질환 소견으로 비타민, 조효소 Q10 및 L-카르니틴을 투여하였다.

• 한국임상수의학회지
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• 제27권3호
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• pp.262-267
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• 2010

마그네슘($Mg^{2+}$)은 325 개 이상의 생리적 및 생화학적 과정에 필수적인 조효소이며 신경활성, 심장근 감수성, 신경근 전달, 근수축, 혈관운동 긴장과 혈압 등의 신체활동과 관련된 일련의 과정에서 중요한 역할은 한다. 하지만 신체활동과 관련된 혈액 이온화 $Mg^{2+}$ ($iMg^{2+}$)에 관한 보고는 거의 없을 뿐만 아니라 혈액 총 $Mg^{2+}$을 측정한 연구결과들은 논란의 여지가 있다. 대사적 요구가 증가하는 단기간의 고강도 운동에서 혈액 $iMg^{2+}$의 변화를 측정하였다. 고강도의 수영운동 후에 혈액 산도, 혈당, 중탄산염, 산소 및 칼슘은 감소한 반면, 젖산, 이산화탄소, $iMg^{2+}$, 나트륨, 칼륨은 유효한 증가를 보였다. 고강도 수영에서 혈액 $iMg^{2+}$의 변화는 혈액 산도, 혈당, 중탄산염과 칼슘의 변화와는 역관계의 상관을 보인 반면, 젖산과 음이온차와는 정관계의 유의한 상관을 보였다. 이 결과는 단기간 고강도의 수영운동이 고마그네슘혈증을 야기할 수 있고 이는 대사성 및 호흡성 산증에 의한 근육내 $iMg^{2+}$의 증가에 수반하는 근육에서의 $iMg^{2+}$ 유출의 증가에 의한 것으로 판단된다.

• 전자공학회논문지SC
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• 제48권4호
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• pp.1-9
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• 2011

쇼크(shock)란 조직에 필요한 산소 요구량과 공급 간의 불균형에 의해 유발되는 임상증후군을 말한다. 환자의 치료효과와 생존율 향상을 위해서 쇼크의 조기 진단은 매우 중요하다. 그러나 현재 쇼크 진단에 사용되는 맥박, 혈압 등 생체 징후의 경우 출혈 정도를 제대로 반영하지 못하여 환자에 대한 처치가 늦어질 수 있다. 따라서 쇼크의 조기 진단을 위한 많은 연구들이 진행되어 왔으며, 조직의 저산소증, 대사성 산증을 반영해주는 지표인 젖산 농도와 관류 측정의 유용성이 입증된 바 있다. 본 연구에서는 흰쥐를 대상으로 정량적 출혈을 유도한 후, 젖산 농도 측정과 laser Doppler flowmeter를 통해 관류를 측정하였으며, 지혈 후 젖산 농도/관류의 비(ratio)를 생존 예측을 위한 새로운 지표로써 제안하였다. 새로 제안된 지표를 통한 생존예측을 ROC 커브 방법에 적용한 결과, 민감도 90.0%, 특이도 96.7%, 정확도 94.0%를 보였으며, 생존군과 사망군 간 새로운 지표의 유의한 차이도 가장 조기에 보여주었다. 향후 임상 적용 연구를 통해 새롭게 제안한 지표의 임상 적용이 가능하다면, 쇼크 환자를 조기 진단하고 치료효과를 높일 수 있을 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.9-17
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• 2015

당원병 Ia형은 glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생되는 상염색체열성 질환으로 특징적인 임상양상으로 대부분 영아기에 진단되나 증상의 경중에 따라 진단 연령이 늦어지기도 한다. 또한 환자 진단 시 유전 양식을 고려한 올바른 유전 상담과 더불어 형제, 자매에 대한 스크리닝이 중요하겠다. 본 연구는 성인기에 진단된 GSD Ia 자매에서의 임상양상의 차이를 기술하고 성인기 합병증에 대한 문헌을 고찰하여, 특히 간질환, 신부전 또는 대사성 질환으로 진료 받는 성인 환자들에서 당원병에 대한 감별과 당원병 진단 시 합병증에 대한 검사와 관리에 대해 필요성을 보고하는 바이다. 저혈당, 고지혈증, 고요산증, 젖산혈증, 대사성 산증, 기관 내 당원 축척에 대한 적절한 검사 및 약물 요법을 통해 급성 및 만성 합병증 예방과 적절한 치료를 위해 의료진의 체계적인 접근 및 노력이 필요하겠다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제33권1호
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• pp.33-36
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• 2016

Metformin, commonly prescribed for type 2 diabetes, is considered safe with minimal side-effect. Acute pancreatitis is rare but potentially fatal adverse side-effect of metformin. We report a patient on hemodialysis with metformin-related acute pancreatitis and lactic acidosis. A 62-year-old woman with diabetic nephropathy and hypertension presented with nausea and vomiting for a few weeks, followed by epigastric pain. At home, the therapy of 500 mg/day metformin and 50 mg/day sitagliptin was continued, despite symptoms. Laboratory investigations showed metabolic acidosis with high levels of lactate, amylase at 520 U/L (range, 30-110 U/L), and lipase at 1,250 U/L (range, 23-300 U/L). Acute pancreatitis was confirmed by computed tomography. No recognized cause of acute pancreatitis was identified. Metformin was discontinued. Treatment with insulin and intravenous fluids resulted in normalized amylase, lipase, and lactate. When she was re-exposed to sitagliptin, no symptoms were reported.

• 대한임상독성학회지
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• 제5권2호
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• pp.126-130
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• 2007

Metformin is antihyperglycemic, not hypoglycemic. It causes neither insulin release from the pancreas nor hypo glycemia, even when taken in large doses. But, there are several reports of metformin-associated lactic acidosis (MALT). We present a case report of severe lactic acidosis most probably resulting from high doses of metformin in a patient with no known contraindications for metformin. A 43-year-old female was admitted to the emergency department due to a metformin overdose. She had diabetes for 6 years, well-controlled with metformin and novolet. One hour before admission, she impulsively took 50g metformin (100 mg or 100 tablets). Physical examination for symptoms revealed only irritability, and laboratory evaluation revealed only mild leukocytosis. After one hour the patient was drowsy, and arterial blood gas analysis showed severe lactic acidemia Seven hours after ED arrival, she commenced hemofiltration treatment and was admitted to the intensive care unit. Continuous venovenous hemodiafiltration was initiated. Forty-eight hours later, full clinical recovery was observed, with return to a normal serum lactate level. The patient was discharged from the intensive care unit on the third day. A progressive recovery was observed and she was discharged from the general word on the thirteenth day.