• 제목/요약/키워드: 정신지체인

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프래더 윌리 증후군의 유전학적 발병 기전에 따른 표현형 및 성장 호르몬 치료 효과에 관한 연구 (Phenotype-genotype correlations and the efficacy of growth hormone treatment in Korean children with Prader-Willi syndrome)

  • 배근욱;고정민;유한욱
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권3호
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    • pp.315-322
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    • 2008
  • 목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

신경학적인 결함이 있었던 영아의 예후 판단에서 뇌량 크기의 중요성 (The significance of corpus callosal size in the estimation of neurologically abnormal infants)

  • 유승택;이창우
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권11호
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    • pp.1205-1210
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    • 2008
  • 목 적: 뇌자기공명영상에서 정상소견을 보인 신생아와 뇌실주위 백질연화증을 보인 보인 미숙아와 저산소성 뇌손상 소견이 보이는 만삭아의 뇌량 크기를 비교하고 양적으로 분석하여 뇌량의 크기가 신생아시기에 신경학적 경과에 유용한 지표가 될 수 있는가에 대한 평가를 하고자 하였다. 방 법: 2002년 9월부터 2005년 2월까지 원광대학교병원에서 출생한 신생아에서 경련, 주산기 가사, 소두증, 늘어지는 영아증후군(floppy infant syndrome) 등 신경학적인 이상이 의심되어 뇌자기공명영상을 시행 후 정상소견을 보인 15명의 신생아와 이상소견을 보인 27명의 환아 등 총 42명 신생아의 뇌량 크기를 비교하였다. 선천적인 뇌 기형이 동반된 경우와 염색체 이상, 대사 이상, 신경계 감염이 동반된 예는 연구대상에서 제외 하였다. 각 군의 뇌자기공명 영상에서 시상의 정중면에서 보이는 뇌량 전후의 최장 길이와 뇌량슬부의 수평 최장 두께, 체부의 수직 최장 두께, 팽대부의 수평 최장 두께를 원광대학교병원 영상 분석 시스템의 자동 측량 방법으로 기록하였고 이렇게 얻어진 각 부위의 두께를 다시 뇌량 전후의 최장 길이로 나누어서 뇌량 전후 길이에 대한 뇌량슬, 체부, 팽대부의 두께에 대한 비율을 계산하여 얻어진 측정치를 정상소견을 보인 신생아의 수치와 저산소성 허혈성 뇌증 소견이 보이는 만삭아 19명과 뇌실주위 백질연화증이 있는 미숙아 8명의 뇌량 전후 길이에 대한 뇌량 각 부위 두께의 비를 비교 분석하였다. 결 과: 뇌량 전후의 길이에 대한 뇌량슬부와 팽대부 두께의 비는 정상 소견을 보인 대조군과의 비교에서 저산소성 허혈성 뇌증 소견이 보이는 만삭아와 뇌실주위 백질연화증 소견이 보이는 미숙아에서 각각 통계학적인 의의가 있는 차이는 보이지 않았다. 그러나 뇌량 전후의 길이에 대한 뇌량체부 두께의 비는 P value가 저산소성 허혈성 뇌증 소견이 보이는 만삭아의 경우에서는 0.042, 뇌실주위 백질연화증 소견이 보이는 미숙아의 경우에서는 0.017로 정상소견을 보인 대조군과는 통계적으로 의의 있는 차이를 보였다. 결 론: 뇌량의 크기나 모양은 대뇌백질의 부피나 백질의 수초화 정도를 나타내는 좋은 지표이므로 뇌자기공명영상에서 뇌량의 크기를 양적으로 측정하는 것은 뇌발달의 평가 및 출생 전후의 뇌손상의 정도와 범위를 평가하는데 유용할 뿐만 아니라 뇌성마비나 정신발달지체 등 향후 신경학적인 예후를 추정하는 데에도 큰 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다.

관상동맥 우회수술후 신경계 합병증의 위험인자 (Risk Factors of Neurologic Complications After Coronary Artery Bypass Grafting)

  • 박계현;채헌;박충규;전태국;박표원
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제32권9호
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    • pp.790-798
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    • 1999
  • 배경: 최근 관상동맥 우회수술의 조기 성적이 향상됨에 따라 뇌 경색을 비롯한 신경계 합병증이 수술 후 경과를 결정하는 중요한 합병증으로서 비중이 증가하고 있다. 이에 본 연구에서는 관상동맥 우회수술 후에 발생하는 신경계 합병증의 발생 양상을 분석하고 그 위험인자를 규명하고자 하였다. 대상 및 방법: 관상동맥 우회수술을 시행받은 351명의 환자를 대상으로 신경계 합병증의 발생 여부와 형태, 위험인자를 분석하였다. 신경계 합병증은 새로운 뇌 경색이 확진된 경우와 수술후 의식 및 지남력의 완전한 회복이 24시간 이상 지연된 경우로 정의하였다. 결과: 대상 환자중 18명(5.1%)에서 신경계 합병증이 발생하였으며 그 중 뇌 경색이 확진된 환자는 9명(2.6%)이었다. 운동마비를 동반한 뇌 경색이 4명에서 발생하였고 4명은 정신 지체나 지남력 장애의 형태로 나타났으며 뇌사 판정을 받은 환자가 1명 있었다. 나머지 9명은 뇌 경색의 증거는 발견되지 않았으나 의식 및 지남력의 완전 회복이 지연된 환자들이었다. 통계적 분석 결과 180분 이상의 심폐 바이패스, 수술중 상행 대동맥의 죽상경화반이 진단된 경우, 초음파 검사로 진단된 경동맥 협착, 뇌졸중이나 일과성 뇌허혈의 과거력 등이 단변량 및 다변량 분석 모두에서 의미있는 위험인자로 분석되었다. 그밖에 고령(65세 이상), 흉부 단순 촬영상 대동맥의 석회화가 발견된 경우, 수술중 심근 경색 등도 단변량 분석시 의미있는 위험인자였다. 대동맥궁 삽관이나 single clamp technique 등 신경학적 합병증의 예방에 기여할 것으로 기대되었던 수술 수기상의 변형은 합병증 발생 빈도에 별다른 영향을 미치지 않은 것으로 분석되었으며 경동맥 협착의 정도 역시 합병증 발생 빈도와 상관관계가 없었다. 결론: 이상의 결과로 관상동맥 우회수술 후의 신경계 합병증의 발생 원인은 복합적이긴 하지만 근본적으로는 동맥계의 동맥경화성 병변과 밀접한 관계가 있음을 확인하였다. 따라서 합병증의 예방을 위해서는 수술전 동맥경화성 병변에 대한 전신적인 평가와 함께 고위험군 환자들의 경우 적극적인 수술 수기의 변형을 검토할 필요가 있다고 판단된다.

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DNA 분석을 이용한 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이 발견과 멘케스병의 산전 진단 (Identification of novel mutations of the ATP7A gene and prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis)

  • 최진호;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007
  • 목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

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장애인 건강검진 수검자들의 비만, 콜레스테롤, 고혈압, 고혈당의 관련성 (Relationships of Obesity, Total-Cholesterol, Hypertension and Hyperglycemia in Health Examinees with Disabilities)

  • 홍민희
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제17권10호
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    • pp.591-599
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    • 2016
  • 국민건강보험공단 직장가입자들 중 만 20세 이상의 장애인 건강검진 수검자들을 대상으로 2009년도 3,186명, 2013년도 3,611명의 경증장애인들을 조사하였다. 경증 장애인은 장애인 분류표준 기준으로 지체장애, 뇌병변장애, 시각장애, 청각장애, 지적장애, 정신장애, 신장장애, 기타장애 판정을 받은 장애인들 중 3~6등급 장애인으로 그룹화하였다. 연구의 목적은 경증장애인들의 비만이 고혈당, 고혈압, 고콜레스테롤에 미치는 위험성을 살펴보고자 한다. 측정 항목으로는 복부비만, Body Mass Index, 공복시 혈당, 총콜레스테롤, 이완기 확장기혈압을 조사하였으며, 비만도와 각 질환의 위험군과의 관련성을 살펴보기 위해 교차분석과 다항 로지스틱회귀분석을 시행하였다. 그 결과, 남성, 연령이 낮을수록, 소득이 높을수록 복부비만과 BMI가 증가하였다. 또한, 각 질환별 이상군에서 복부비만군과 BMI의 위험도가 높았다. 2009년도는 BMI 비만군이 정상군에 비해 고혈압 위험도는 1.51배 높게 나타났다. 복부비만군은 정상인에 비해 고콜레스롤은 1.59배, 고혈압은 1.26배, 고혈당은 1.54배 더 높은 위험도를 나타냈다. 2013년도는 BMI 비만군이 정상군에 비해 고콜레스테롤은 1.72배, 고혈압은 1.43배 더 높은 위험도를 나타냈다. 복부비만인은 정상인에 비해 고혈당의 위험도가 1.59배 더 높게 나타났다. 장애인에서 비만의 위험도가 정상인에 비해 더 높게 나타난 결과로 보아, 장애인들의 정기적인 건강검진 수검율을 높이고 확대실시하여, 장애인들의 질병양상을 확인하고, 비만예방에 대한 적절한 교육과 관심이 요구되어진다.

장애인 건강주치의 시범사업 수요자의 등록 및 이용수준 영향 요인 분석 (Factors Affecting the Registration and Access Levels of the Pilot Project for the General Physician System among People with Disabilities)

  • 최은희;구여정;임승지
    • 보건행정학회지
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    • 제34권2호
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    • pp.185-195
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    • 2024
  • 연구배경: 장애인의 일상적 건강관리 미흡과 낮은 의료접근성으로 인해 다양한 건강문제 발생 및 과다한 의료비 지출 부담이 발생하고 있다. 이에 "장애인건강권법"에 근거하여 2018년 장애인 건강주치의제도 시범사업을 시행하였으나 2021년 기준 전체 중증장애인 중 시범사업 참여자는 0.2%에 불과하다. 이에 본 연구는 수요자의 장애인 건강주치의 참여 활성화를 위한 시사점을 얻고자, 시범사업 등록 여부와 시범사업 이용수준의 영향요인을 규명하고자 하였다. 방법: 2018년 5월 30일부터 2021년 12월 31일까지 시범사업 정보와 국민건강보험 데이터를 연계하여 이분형 로지스틱 회귀분석과 위계적 다중회귀분석을 통해, 장애인건강주치의 참여 장애인의 시범사업 등록 및 서비스 이용횟수에 영향을 미치는 요인을 분석하였다. 독립변수는 장애유형, 인구사회경제학적 특성과 건강상태(만성질환의 개수, 찰슨동반상병지수(Charlson comorbidity index [CCI]), 외래민감질환 및 복약불순응과 다제약제관리 필요의 해당 여부), 시범사업 서비스 이용 관련 변수를 포함하였다. 결과: 시범사업의 등록 여부에 영향을 주는 요인 분석결과, 주장애관리 가입 대상에 해당하는 장애유형(지체, 뇌병변, 시각, 지적, 정신, 자폐성 장애인)이 그 외 장애유형(odds ratio [OR], 4.157)보다, 군 지역 거주자보다 특별광역시 거주자(OR, 4.330)와 시 지역 거주자(OR, 3.332)가 시범사업에 등록할 확률이 높았으며, CCI와 만성질환 개수와 같은 건강수준의 영향도 있었다. 그러나 주치의 서비스 이용수준의 결정요인으로 참여자의 인구사회학적 특성(장애유형, 연령, 의료보장 형태, 거주지역)과 건강수준(만성질환 개수, CCI) 등 개인적 요인보다 시범사업 서비스 가입 형태에 해당하는 변수군(수요자가 등록한 주치의의 소속 및 서비스 유형)이 더 높은 설명력(20.4%)을 보였다. 결론: 수요자의 장애유형과 지역과 건강수준에 따른 시범사업의 참여 편차를 고려하여 향후 서비스 개발이 필요하며, 수요자의 서비스 이용수준에 공급자의 요양기관 형태나 서비스 유형의 영향력이 큰 바 향후 공급자의 참여 양상과 수요자의 참여수준과의 관계를 분석하는 연구가 필요할 것이다.

특수학교의 보건관리 (Health Management and Services of School-Nurse in Special Schools)

  • 이경희;박재용
    • 한국학교보건학회지
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    • 제4권2호
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    • pp.176-192
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    • 1991
  • 특수학교 보건관리의 방향 설정과 특수학교 양호교사 업무 수행에 있어 질적 향상을 위한 기초 자료를 제시하고자 전국의 102개 특수학교 양호교사를 대상으로 1991년 2월 1일부터 1991년 3월 31일까지 우편 설문 조사를 실시하여 회수된 77개 학교를 대상으로 분석한 결과를 요약하면 다음과 같다. 특수학교의 67.5%가 사립이고, 83.2%가 시 이상 지역에 위치해 있으며, 정신지체학교가 48.1%로 가장 많았다. 특수학교의 평균 학급수는 17.2학급, 평균학생수는 194명, 평균교직원 수는 28명이었다. 양호교사의 평균 연령은 32.7세였고, 97.4%가 전문대학 이상 졸업자였으며, 71.4%가 기혼자였고, 79.2%가 임상이나 보건과 관련된 분야의 과거경력이 있는 것으로 나타났다. 또한 62.3%의 양호교사가 단독 업무를 보고있었으며, 77.9%가 초등에 소속되어 있었다. 대상 특수학교 양호실은 68.9%가 l층에 위치해 있었고, 학교보건 조직은 90.9%가 구성되어 있지 않았으며, 학교보건 인력으로 교의, 치과의, 학교 약사 모두를 위촉하고 있는 곳은 18.2%에 불과했다. 학교보건에 관한 연간 예산은 양호교사의 46.8%가 모르고 있었으며, 학교당 평균 년간지출액은 317,000원으로 그 중 의약품 구입비가 제일 많았다. 학교당 월 평균양호실 이용자수는 71명이었고, 학생 1인당 연간 양호실 이용은 4.4회였으며, 외상으로 인한 이용이 26.6%로 가장 많았다. 양호실 이용자중 1.4%가 의료기관에 의뢰되었는데, 시각장애학교는 고열, 정서장애학교는 골절, 다른 영역학교는 외상으로 가장 많이 의뢰하였다. 특수학교 아동 중 간질 학생수는 956명으로 조사 대상학교 학생수의6.4%를 차지하고 있었다. 신체검사를 2회 이상 실시하고 있는 학교는 22.6% 밖에 되지 않았으며, 98.7%가 보건교육을 실시하고 있고, 성교육은 98.7%가 필요하다고 강조하였다. 보건교육은 개인 위생에 가장 비중을 두고 있었으며, 시각장애 학교는 방송교육, 청각장애 학교는 OHP나 VTR, 다른 영역의 학교는 가정통신문이나 OHP VTR을 가장 많이 사용하는 교육매체였다. 대상 양호교사의 46.8%가 학교보건관리중 보건교육이 가장 어렵다고 하였으며, 중점개선내용으로 49.4%가 특수학교 보건관리에 대한 구체적인 업무 지침이 필요하다고 강조하였다. 사업계획 및 평가, 양호실 관리, 보건교육, 환경관리, 건강관리 등의 양호교사 업무 수행은 비교적 높은 수행율과 자신감을 나타냈으나, 그 중 학교보건 사업의 평가, 체력검사, 보건교육 후 평가, 학교정화구역 관리, 상처 봉합에 대한 수행율과 자신감이 비교적 낮았다. 따라서 특수학교 보건관리의 방향설정과 양호업무의 질적수준 향상을 위하여 학교보건사업에 대한 구체적인 업무지침의 개선과 특수학교 양호교사에 대한 별도교육이 필요한 것으로 생각된다.

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