• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권1호
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• pp.66-70
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• 2014

X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a uncommon metabolic disorder which derived by peroxismal ${\beta}$-oxidation and elevation of serum very long chain fatty acid (VLCFA). VLCFA is mainly accumulated in the myelin of the central nervous system and adrenal cortex, by which the expressed symptoms of this disease are mainly neurologic and endocrinologic (such as adrenal insufficiency). The mutations in the ABCD1 gene causes X-linked ALD, nevertheless its phenotypes and genotypes are poorly coordinated. We report the case of a 12-year-old boy with X-linked ALD who developed vomiting, fatigue and poor oral intake. Severe dehydration and hyponatremia were found in initial physical examination and laboratory test, but his motor/sensory nerve function and mental status were completely normal. We diagnosed ALD with diffuse high-intensity signal in both parietotemporal cerebellar white matter in brain MRI and elevated serum VLCFA. Later, we confirmed a novel c.1635-1G>A (IVS6-1G>A) mutations of the ABCD1 gene. With the discrepancy between its phenotypes and genotypes, various phenotypes could be seen in X-ALD patient. Careful examination and further studies for these patients will be needed.

• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제5권2호
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• pp.111-124
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• 2002

목적 : 의학의 발달로 인간의 생존 기간이 길어졌지만, 암 발생율과 사망율은 오히려 증가하고 있어 그로 인해 말기 암 환자는 계속 늘어나고 있는 실정이다. 말기 암 환자를 진료하는 데 있어서 환자의 생존 기간을 예측하는 것은 중요한 문제로 만약 환자의 생존 기간을 예측할 수 있다면 남은 시간에 따라 환자, 가족, 의료진은 치료의 선택에 큰 차이를 보일 것이다. 이에 저자 등은 말기 암 환자에서 사망 위험도를 높이는 예후 인자를 알아내고 이들 예후 인자의 개수에 따른 생존 기간을 예측하여 말기 암 환자의 진료에 도움이 되고자 하였다. 방법 : 2000년 7월 1일부터 2001년 8월 31일 사이에 국민건강보험공단 일산병원 가정의학과에 말기 암으로 입원한 환자 157명을 대상으로 입원당시 환자의 임상변수 31가지를 조사하였다. 그리고 환자의 의무기록과 조사된 환자의 신상기록을 가지고 2001년 10월 31일까지의 환자의 생존 여부를 확인하였다. Kaplan-Meier 방법과 로그순위 검정(log-rank test)을 이용하여 임상변수에 따른 생존 기간에 차이가 있는지를 알아보았다. Cox의 비례위험함수 모형(Cox's proportional hazard model)을 이용하여 임상변수 중 사망 위험도를 높이는 유의한 변수를 얻은 후 이를 예후 인자로 삼고, 이것을 와이블 비례위험함수 모형(Weibull proportional hazard function model)을 이용하여 예후 인자들의 유무에 따른 생존 기간의 평균, 중앙값 제 1사분위수 그리고 제 3사분위수를 계산하여 생존기간을 예측하였다. 결과 : 말기 암 환자 157명 중 성별은 남자가 79명(50.3%), 여자가 78명(49.7%)이었고, 평균 연령은 남자가 $65.1{\pm}13.0$세, 여자는 $64.3{\pm}13.7$세였다. 암의 종류를 보면 위암이 36명(22.9%)으로 제일 많았고, 폐암이 27명(17.2%), 대장암이 20명(12.7%) 순이었다. 의식변화, 식욕부진, 저혈압, 수행능력 저하, 백혈구 증가증, 중성구 증가증, 크레아티닌 증가, 저알부민혈증, 고빌리루빈혈증, 간효소(SGPT)치 증가, 프로트롬빈 시간(PT) 연장, 활성부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT) 연장, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증 등을 보이는 환자는 통계학적으로 유의하게 생존 기간이 짧았다. 이중 Cox의 비례위험함수 모형을 통해 수행능력 저하, 중성구 증가증, PT 연장, aPTT 연장인 경우가 환자의 사망위험도를 높이는 유의한 예후 인자로 나왔다. 생존 기간의 중앙값은 4가지 인자가 모두 있는 경우는 3.0일, 3가지만 있는 경우는 $5.7{\sim}8.2$일, 2가지만 있는 경우는 $11.4{\sim}20.0$일, 1가지만 있는 경우는 $27.9{\sim}40.0$일, 4가지 모두 없는 경우는 77일로 나왔다. 결론 : 말기 암 환자에서 수행능력 저하, 중성구 증가증, PT 연장, aPTT 연장이 사망위험도를 높이는 예후 인자임을 알 수 있었다. 이들 4개 인자를 통해 말기 암 환자에서 생존 기간을 예측할 수 있을 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제66권4호
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• pp.324-328
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• 2009

상기 환자는 진행성 비소세포폐암으로 진단 받고 carboplatin과 gemcitabine의 전신적 항암치료 후에 전신 쇠약 동반한 저나트륨혈증으로 병원에 내원하여 SIADH로 진단받고 carboplatin 약제 중단 후 호전되었다. 이러한 항암제 투여 후에 유발된 SIADH는 여러 가지 원인과의 감별을 요하며, carboplatin에 의해 유발된 SIADH의 보고는 드물기에 증례로 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제10권4호
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• pp.178-183
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• 2007

목적: 위암은 각종 암 중에서 발생률, 사망률이 높은 암으로, 이런 말기 위암 환자에 대한 보다 체계적이고 효율적인 호스피스 완화의료를 위한 기초자료를 제공하고자 호스피스 병동에서 임종한 말기 위암 환자의 임상적 특성과 생존기간에 관련된 인자들을 조사하였다. 방법: 2004년 5월 1일부터 2007년 8월 31일까지 일개 종합병원 호스피스 병동에서 말기 위암으로 임종한 99명의 환자를 대상으로 하여 이들의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 수집된 자료는 실수와 백분율, 빈도와 중간 값으로 제시하였으며 호스피스 완화의료 동안의 생존 기간은 SPSS 13.0의 Kaplan-Meier 방법으로 분석하였다. 결과: 99명의 말기 암 환자 중 남자 62명(63%), 여자 37명(37%), 연령의 중간 값은 60.9세이었으며 간 전이가 38명(38%)으로 가장 많았다. 입원 당시 증상은 전신쇠약이 97명(98%), 식욕부진이 85명(86%)이며, 검사실 소견상 저알부민혈증은 87명(88%), 저나트륨혈증이 60명(61%), 빈혈이 72명(73%)에서 있었다. 장폐색이 있었던 환자는 27명(27%)이었으며 이중 완화적 시술을 받은 사람은 17명이었으며 스텐트 삽입법이 11명으로 가장 많았다. 입원 당시 수행능력점수(ECOGPS)가 낮은 경유(P<0.001), 호흡곤란이 있는 경우(P=0.017)에 통계적으로 유의하게 생존기간이 짧은 것으로 나타났다. 호스피스 병동 입원한 기간 중간간은 20일이었고, 전원 시부터 사망하기까지 생존기간의 중간값은 22일이었다. 결론: 보다 더 효율적이고 적절한 호스피스 완화의료를 제공하기 위해서 말기 위암 환자의 생존기간을 예측할 수 있는 인자에 대해 더 많은 표본에서 연구할 필요가 있으며, 이에 대한 지속적 지원이 필요하다고 생각된다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제8권2호
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• pp.128-137
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• 1991

신생아나 영아의 급성신부전증의 치료를 위하여서 복막투석이 매우 유효한 방법으로 알려져 있지만 혈역학적으로 불안정한 상태에서 저용량, 고농도의 투석액으로 자주 교환하는 방법이 통상적인 투석방법과 마찬가지로 효율적인지를 알아보기 위하여 본 연구를 시도하였다. 대상환아는 신생아와 영유아에서 혈역학적으로 불안정하리라 추정되는 7례의 급성신부전증 환아를 대상으로 저용량($14.2{\pm}4.2ml/kg$), 고농도(4.25% dextrose)의 투석액을 30-45분의 짧은 간격으로 교환하는 복막투석을 실시하여 통상적인 방법을 사용한 4례의 환아와 비교하였다. 환아의 연령은 $1.9{\pm}1.3$개월이었고, 체중은 $4.6{\pm}1.6kg$이었으며 신부전증을 일으킨 원인은 패혈증과 이에 동반한 쇽 5례와 심장수술 후 과다혈량 상태가 생긴 2례였다. 도관은 경피적으로 pigtail 도관이나 Tenckhoff 도관을 삽입하였다. 유효한외과여과율은 $0.27{\pm}0.09ml/min$로서 통상적인 방법에 의한 $0.29{\pm}0.09ml/min$와 유의한 차이가 없었다. 또한 투석 24시간 후 혈중 BUN은 $95.6{\pm}37.5mg/dl$에서 $ 75.7{\pm}25.9mg/dl$로 감소하였고, 혈중 pH는 $7.122{\pm}0.048$에서 $7.326{\pm}0.063$으로 증가하였다. 투석중의 부작용으로는 2례의 고혈당증, 2례의 도관 주위 누출, 1례의 경한 저나트륨혈증과 1례의 복막염이 발생하였으나 비교적 용이하게 교정이 가능하였다. 이들 환아중 2례의 환아가 선행질환의 악화로 사망하였다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.137-142
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• 2013

전신형 PHA 1은 ENaC의 ${\alpha}$ (SCNN1A), ${\beta}$ (SCNN1B), ${\gamma}$ (SCNN1G) 아단위를 암호화하는 유전자의 변이로 경상피나트륨 수송의 결함으로 발생하게 되며 신생아기에 생명을 위협하는 염분 소실, 고칼륨혈증, 대사성 산증이 발생하게 된다. 또한 신장 뿐 아니라 대장, 침샘, 땀샘 및 호흡기상피 등의 다양한 표적 기간에서 전신적으로 알도스테론에 대한 저항성이 나타난다. 최근 전신형 PHA 1의 임상상과 유전자형 및 이환된 환아들의 장기 추적 결과에 대한 보고가 되고 있으나 질환의 희소성으로 임상 표현형을 설명하기는 어려운 실정이다. 저자들은 사망을 초래할 수 있는 심각한 전해질 이상을 보인 환아에서 PHA를 의심하여 염분 및 양이온 교환수지를 투여하여 효과적으로 전해질 교정이 되어 추적관찰 중이며, 유전자 검사를 통해 missense mutation을 나타낸 전신형 PHA1을 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 2005

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권2호
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• pp.162-169
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• 2008

목 적 : Oxcarbazepine(OXC)은 대표적인 부분간질의 치료제로 2001년 미국 식약청으로 부터 승인을 받았으며 1970년대 말부터 임상 보고가 시작되었고 소아를 대상으로 OXC의 효용성 및 안전성에 대한 다수의 보고가 있다. 국내에는 1999년부터 임상적 적용이 시작되었으나 국내 소아 대상의 연구 보고가 제한적이다. 방 법 : 2001년 1월부터 2006년 12월까지 6년간 고려대학교 의료원 구로병원 소아과에 내원하여 OXC 투약을 시행하였던 환자 144명을 대상으로 후향적 자료 분석을 통해 효용성과 안전성을 연구하였다. 결 과 : OXC 투약 6개월 후 회복군은 77명(53.5%, n=144), 호전군은 48명(33.3%), 유지군은 14명(9.7%), 그리고 악화군은 5명(3.5%)이었고, 치료 12개월 후에는 회복군은 88명(61.1%, n=133), 호전군은 27명(18.8%), 유지군은 8명(5.6%), 그리고 악화군은 8명(5.6%)이었다. 단일요법 군의 회복군은 6개월 치료 후에 63명(66.3%, n=95), 12개월 치료 후에는 86명(90.5%, n=95)였으며 복합요법 군에서 6개월 투약 후에 회복군은 14명(28.6%, n=49), 치료 12개월 후에는 45명(91.8%, n=49)으로 유의한 차이를 보였다. OXC 투약 기간동안 부작용이 발생한 경우는 73명으로, 그 중 졸림(20.1%), 두통(12.5%), 어지러움(9.7%), 발진(8.3%), 피로함(4.2%) 등이 관찰되었으며 나이, 성별 및 약물 용량과는 유의한 인과관계가 없었다. 혈액 검사상 저나트륨혈증이 관찰된 경우는 총 24명(16.7%)이며 그 외 투약 후 검사 상 이상소견은 유의하게 관찰되지 않았다. 반면 투약 이후 빈혈의 빈도가 감소하였는데 혈색소와 체중 간에 유의한 상관관계는 없었다. 결 론 : 본 연구 결과 OXC 의 효용성은 국외 보고와 비교하여 우수하거나 큰 차이가 없었으며, 위중한 부작용 사례는 없었다. 소아 간질 환자의 OXC 치료 시 참고가 되는 자료가 될 수 있을 것이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제41권2호
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• pp.144-151
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• 1994

연구배경 : 속립성 폐결핵의 임상양상의 변화를 살펴보고, 유발요인과 동반질환을 연구하여 조기에 속립성 폐결핵을 발견, 조기치료를 유도하고자 한다. 방법 : 1989년 3월부터 1992년 12월까지 한양대학병원에서 입원 치료한 속립성 폐결핵 환자 40예를 대상으로 하였으며, 연령 및 성별, 계절별 발생빈도, 발병기간, 선행요인, 임상증상, 생화학적 검사소견, 흉부방사선 소견, 수반된 전신결핵, 예후 및 사망율 등을 조사하였다. 결과 : 1) 남자 23예, 여자 17예로 남녀비는 1.4:1 이었고, 연령분포는 20대가 23%로 가장 많은 빈도를 보였다. 2) 항산성 간균에 대한 객담검사에서 양성으로 나타난 경우는 5예(13%) 이었다. 3) 임상증상은 오한과 발열 그리고 기침이 각각 47.5%로 가장 많았고 다음은 호흡곤란(32.5%)이었으며, 이학적 소견은 빈맥이 30%, 체중감소 27.5%, 뇌막증상 17.5%의 순이었다. 4) 선행요인으로 과다한 음주가 6예, 부신피질 호르몬제 사용이 3예, 임신 2예 등이었다. 5) 흉부방사선 소견상 속립상 단독이 40%로 가장 많았고 그 다음으로 폐염, 늑막삼출, 석회화 등의 순으로 동반되었다. 6) 폐 이외에 타장기 침범은 결핵성 뇌막염이 30%로 가장 많았고 골 및 관절 결핵(17.5%), 장결핵(15%) 등이었다. 7) 혈청학적 검사상 SGOT/SGPT증가 32.5%, alkaline phosphatase증가 32.5%, 혈청 알부민 저하 15%, 저나트륨혈증 15% 등이었다. 8) 치료 성적은 투약후 약 4-6주후 65%에서 임상 증상이나 흉부방사선 소견상 호전되는 소견을 보였고, 30%에서 불변 혹은 악화되는 소견을 보였으며 5%에서 사망하였다. 결론 : 속립성 폐결핵의 성공적 치료를 위해서는 속립성 폐결핵의 유발요인과 동반질환 등에 대한 관심을 높이고 가능한한 조기치료가 이루어질 수 있도록 세심한 노력이 필요하겠다.

• 정신신체의학
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• 제31권2호
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• pp.89-99
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• 2023

연구목적 본 연구는 일 대학병원에 입원하여 정신건강의학과로 협진 의뢰가 된 65세 이상의 노인 입원 환자들을 연소노인, 고령노인, 초고령노인으로 분류하여, 각 연령대별로 초조(agitation) 양상에 기여하는 요인 및 차이, 초조 양상의 심각도에 대한 차이를 알아보기 위해 시행되었다. 방 법 2021년 7월 1일부터 2021년 12월 31일까지 인하대병원에 입원한 환자 중, 정신건강의학과에 협진 의뢰된 65세 이상 환자들의 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 연령, 성별, 입원경로, 의뢰과, 의뢰 사유, 치료방법, 내외과적 질환여부, 혈액학적 검사자료 등을 조사하였다. 결 과 65-74세의 연소노인은 외과계열 협의진료 의뢰(OR 4.833, 95% CI 1.533-15.234, p=0.007), 높은 CRP수치(OR 2.111, 95% CI 1.007-4.426, p=0.048)에 해당될 경우, 75~84세의 고령노인은 외과계열 협의진료 의뢰(OR 3.568, 95% CI 1.334-9.544, p=0.011), 치매(OR 5.503, 95% CI 1.164-26.026, p=0.031), 저나트륨혈증(OR 0.344, 95% CI 0.149-0.791, p=0.012)에 해당될 경우, 85세이상의 초고령노인은 치매(OR 9.728, 95% CI 1.151-82.242, p=0.037)에 해당될 경우 초조와 유의한 관련성이 있었다. 또한 RASS 평균점수의 경우 65-74세의 연소노인은 1.22점, 75-84세의 고령노인은 1.54점, 85세이상의 초고령노인은 1.79점(F=5.368, p=0.005)으로 연령대 간의 초조 양상의 심각도에 대한 차이가 있었다. 결 론 연령대가 증가함에 따라 초조 양상의 심각도가 높게 나타났고, 초조 양상에 기여하는 여러 관련 요인들도 연령대 별로 차이가 있었다. 따라서, 고령 환자 진료시 연령대에 따라 초조에 영향을 미칠 수 있는 인자에 대한 주의가 필요하다.