• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 대한화학회지
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• 제56권1호
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• pp.115-127
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• 2012

본 연구의 목적은 학문 통합적 접근 과학 교육에 대한 초중등 과학 교사들의 인식을 조사하는 것이다. 이를 통하여 학문 통합적 접근을 현장에 적용하는 것의 필요성 및 구체적인 접근 시기 및 방법, 장애 요인 등을 알아보고자 하였다. 본 연구를 통해 얻은 결과 및 결론은 다음과 같다. 첫째, 45.9%의 과학 교사가 학문 통합적 교육에 대해 알고 있으며 61.2%가 필요하다고 생각하는 것으로 나타났다. 그러나, 평가와 입시부담을 고려할 때, 학문 통합적 교육이 중,고등학교 보다 초등 저학년에 더 적합하며 시행 가능하다고 응답하였다. 학문 통합적 교육의 접근법에 대해서는 57.6%의 교사가 주제 중심 접근을 선택하였으며, 16.5%의 교사가 문제 중심 접근을 선택하였다. '주제 중심'을 선택한 교사들은 수업 자료의 구성 및 시행이 수월하기 때문이라고 응답하였고, '문제 중심'을 선택한 교사들은 문제를 중심으로 한 학문 통합적 접근이 교육적으로 필요하며 효과가 있을 것이기 때문이라고 응답하였다. 학문 통합적 교육의 어려움에 대해서는 '전공 교과 외의 타 교과에 대한 이해 부족'과 '교육 자료 구성을 위한 시간적 여유 부족'을 가장 큰 요인으로 선택하였는데 이는 학문 통합적 교육을 위해서는 구체적인 수업 전략 및 교육 자료의 안내가 필요함을 시사한다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제9권2호
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• pp.122-126
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• 2013

14세 남환이 정기검진을 위해 내원하여 임상 구강검사 결과 상악 전치의 돌출과 상악궁 협착이 관찰되었다. 환아는 뇌성마비를 가지고 있었으나 간단한 설명을 이해하고 쉬운 지시를 수행할 수 있었으므로 가철성 장치를 이용한 교정치료를 시도하였다. 단계적이고 주의 깊은 접근을 통해 상악궁 협착 해소 및 상악 전치의 돌출을 완화할 수 있었다. 뇌성마비 환아의 경우 특징적으로 상악 전치의 돌출이 흔히 나타나는데, 이는외상의 위험에 쉽게 노출된다. 하지만 뇌성마비 환아에서 나타나는 특징적인 반사, 침 흘리기 습관, 행동조절의 어려움 등을 이유로 많은 임상의들이 교정 치료를 포기하게 된다. 적절한 환자 선정과 수행 가능한 치료목표를 세운다면, 뇌성마비 환아에서도 단계적이고 반복적인 행동조절과 약물을 이용하여 치료가 가능하다. 교정 치료를 통해 얻어진 상악 전치의 돌출 완화는 외상의 위험성을 줄이고 더 나은 심미성을 제공하는 긍정적인 효과를 가져오게 된다. 따라서 임상의들은 뇌성마비 환아의 치료에 대한 인식 변화 및 개선을 위한 적극적인 노력이 필요할 것이며, 뇌성마비 환아들은 더 나은 구강 건강을 영위할 수 있을 것이다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제44권2호
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• pp.173-181
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• 2015

본 연구는 scopoletin 식이 보충이 알코올로 인해 유발되는 인슐린저항성과 항산화방어계에 미치는 영향을 구명하고자 하였다. 실험동물은 4주령의 수컷 SD계 흰쥐에게 총 열량의 36%에 해당하는 알코올을 액체식이 형태로 8주간 공급하였으며, scopoletin은 알코올 액체식이 리터당 0.01 g과 0.05 g 두 수준으로 첨가하였다. 정상군은 알코올대조군과 동량의 에너지를 섭취하도록 하였다. 8주간의 알코올 급여는 공복 시 혈당 변화를 일으키지 않았으나 혈청 인슐린 함량을 증가시켰으며, 이는 인슐린저항성과 내당능 장애를 유발하였다. 그러나 scopoletin 저농도와 고농도 급여군 모두 인슐린 함량, 인슐린저항성 지표 및 내당능을 효과적으로 개선하는 것으로 나타났다. 알코올대조군은 p-PI3K의 단백질 발현을 유의적으로 낮추어 glucokinase 유전자 발현과 활성을 억제한 반면, 당신생 효소인 glucose-6-phosphatase의 유전자 발현과 활성을 유의적으로 높였다. 그러나 scopoletin 급여에 의하여 이들 변화는 완화되었다. 다른 당신생 효소인 phosphoenolpyruvate carboxykinase의 유전자 발현과 활성에는 영향을 미치지 않았다. 또한 scopoletin 급여군 모두 간조직의 aldehyde dehydrogenase의 활성은 알코올 대조군에 비해 증가된 반면, cytochrome P450 2E1 활성은 억제되었다. 또한 알코올로 인하여 낮아진 간조직 중의 항산화 효소(superoxide dismutase, catalase와 glutathione peroxidase)의 유전자 발현과 활성을 높임으로써 과산화수소 및 지질과산화물의 함량을 낮추었다. 이와 같이 0.001%의 scopoletin 급여량에서도 당대사의 유전자 변화를 통하여 만성 알코올로 유도되는 인슐린저항성을 개선하였으며, 알코올대사계 활성 및 항산화방어계 효소의 유전자 발현을 증가함으로써 알코올로 인한 과산화수소와 지질과산화물 생성을 개선하는 것으로 나타났다.

• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제20권3호
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• pp.159-166
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• 2017

항레트로바이러스제 치료의 확립, 조기치료로 HIV 감염인들의 바이러스의 조절과 면역저하의 개선이 이루어지고 있다. 다수의 환자들이 더 이상 에이즈 관련 합병증으로 사망하지 않고, 심혈관질환, 대사성질환, 간질환, 신장질환, 신경계질환과 같은 만성합병질환을 갖고 고령화되고 있다. 그러나 지금도 여전히 사회적 차별과 낙인이 존재하는 가운데 후기 발현자로 후천면역결핍증 상태로 방문하여 사망하거나 중증의 신경계합병증으로 장애를 갖는 환자들이 있다. 환자의 다양한 증상들에 대해 이른 시기부터의 완화의료적 접근이 필요하다. 원위 대칭성 감각 다발신경병증 등의 환자의 만성 통증은 저평가되어 왔고 이에 대한 적극적인 통증 중재가 필요하다. 이전 호스피스 기준은 현재 시점에서 새롭게 제시한다. 감염인의 약제 지속 등의 의학적 필요, 심리적 상태, 사회적 여건에 대한 이해가 필요하다. 표준주의 감염관리 원칙을 준수한다면 만성질환으로서의 보편적 호스피스 진료의 제공이 가능하겠다. 생의 말기 빠르고 적극적인 호스피스팀의 개입을 통해 환자들이 존엄하게 삶을 마무리하실 수 있도록 임상경험이 늘어나고, 제도가 마련되길 바란다.

• 생물정신의학
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• 제8권1호
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• pp.20-36
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• 2001

우울증으로 고통받는 많은 환자들에서 보이는 다양항 양상과 다양한 경과를 자주 접하면서 분류를 어떻게 하여야 임상적으로 유용한가 의문을 가지게 된다. 이에 저자들은 우울증의 아형 평가의 필요성과 평가도구들을 문헌을 통하여 고찰하였다. 원래부터 이들이 이질적인 집단으로 구성되어 있는지, 하나의 유전적 소인이 있어 개인에 따라서 병의 진행 시기에 따라서 여러 우울증의 spectrum으로 표현되는 것인지 문제가 제기되어 왔지만, 현재로서는 분명히 알 수 없다. 저자들은 먼저 "우울증 스펙트럼" "양극성 우울과 단극성 우울이 공통의 하나의 유전적 인자를 가지는가" "양극성 스펙트럼 장애"등 강한 주장들이 있어 문헌 고찰을 통해서 알아보았다. 그리고, 최근 생물학적인 연구로부터 나온 세로토닌 관련 우울증 가설을 알아보았다. 이 우울증 가설(SeCA depression)은 조기 모성 분리 혹은 모성 박탈 같은 유년시절의 부정적 경험, 불안, 공격성, co-rtisol 증가, cortisol flattening, DST 양성, 스트레스 사건, CRF 상승, 5HIAA저하 등을 연결하여 우울증의 역동을 쉽게 설명하였고 생물-심리-사회적 접근을 가능하게끔 하는 우울증의 모델이다. 둘째로 고전적인 생물학적 지표 즉 DST, TRH 자극 검사, 및 뇨 MHPG 검사 결과에 따르는 우울증 아형을 구분하고 특징을 살펴보았고 이들의 역사적이고 임상적인 의미를 알아보았다. 그밖에 APOE epsilon 4 allele, 기질-성격이론(Temperament Character Inventory : TCI) 심박동 변이도(heart rate variability : HRV) 같은 요인들을 비롯하여 잘 알려진 증상이나 진단으로 분류된 아형들을 조사하여 임상적인 의미를 찾아보았다.

• 한국수자원학회:학술대회논문집
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• 한국수자원학회 2005년도 학술발표회 논문집
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• pp.454-458
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• 2005

여름철 집중강우시 유입되는 고탁수층은 저수지의 밀도성층으로 인하여 표수층 하부에 위치하며, 이를 적기에 배제하지 않을 경우에는 수평방향의 확산현상과 연직방향의 전도현상으로 인해 저수지 전역에 분포하게 되어, 탁수현상의 장기화를 유발한다. 일본 사메우라댐의 경우에는 1977년 9월 태풍 17호에 의한 집중호우로 대량의 고탁수가 유입되어 하류하천으로의 댐 방류수의 고탁도현상이 장기간 지속된 바 있다. 이와 같은 탁수장기화에 대한 저수지내 대책의 하나로서 홍수유입후 탁도가 높은 물을 단기간동안 방류하고, 갈수기에는 탁도가 낮은 물을 방류하는 선택취수 개념이 제안된 바 있다. 국내의 임하댐의 경우에도 2002년 태풍 '루사'와 2003년 태풍 '매미'로 인해 발생한 탁수가 전도현상을 거치며 저수지내 전수층에 확산됨으로써 댐방류수의 고탁도현상이 장기화된바 있다. 이로 인하여 댐하류에 위치한 안동시 용상정수장의 동절기 정수처리 장애로 2003년 11월이후 약 160여일동안 댐방류가 중단된 바 있다. 임하댐의 경우에도 탁수장기화에 대한 대책으로서 홍수기 고탁수층을 우선배제한 후, 저수지내에 유입되는 청수을 담수함으로써 이를 방지할 수 있다. 이러한 선택취수 기법은 동일한 수리동역학적 개념을 적용하여 하류하천의 냉해문제를 대비하기 위한 방법으로 표층의 온수를 선택방류하는 데에도 이용될 수 있다. 이와 같은 선택취수를 효율적으로 수행하기 위해서는 취수시설에 접근하는 밀도흐름을 정확하게 이해하고 있어야 한다. 또한 취수탑 인근에서의 온도 및 탁도 등의 연직분포를 실시간으로 파악할 수 있는 자동수질측정시스템이 구축되어 있어야 한다. 현재 임하댐의 경우, 하류하천의 수질을 고려한 효율적인 탁수배제를 위하여 상류 유입부 2개소, 발전취수탑 전면 1개소, 조정지댐 1개소 등 총 4개의 자동수질측정시스템이 설치되어 탁도와 온도가 실시간으로 모니터링되고 있으며, 향후 강우시 저수지에서의 밀도흐름을 보다 정밀하게 모니터링하기 위하여 저수지내 4개의 주요지점에 추가적으로 설치될 예정이다. 이와 같은 자동측정시스템과 더불어 주기적인 세부 수질조사를 실시하면 저수지내의 온도성층 변화와 탁수층 분포를 매우 정확하게 파악할 수 있으며, 호소의 수질모형과 연계하여 강우시 탁수 도달시간과 탁수량을 사전에 예측할 수도 있다. 또한 이와 같은 기초적인 정보를 바탕으로 하류하천의 탁수 피해를 최소화할 수 있는 선택취수탑의 운영방안을 수립할 수 있다 본 연구에서는 이를 위해 선택취수탑 주위의 성층흐름을 기존의 실험자료와 수치해석을 통하여 분석하였고, 온도성층구조나 취수구의 위치변화에 따른 방류수 수질특성을 조사하였다.

• 한국습지학회지
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• 제15권4호
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• pp.509-518
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• 2013

지표와 대기간의 에너지 및 수문기상인자들의 교환에 대한 이해는 수자원분야의 연구에 있어서 기초라 할 수 있으며 이를 위하여 Land Surface Mode(LSM)을 활용한 연구가 활발히 진행되고 있다. Noah Land Surface Model (Noah LSM)은 에너지 방정식과 물수지 방정식을 기반으로 한 지면모형으로 수문기상인자들에 대한 모의가 가능하다. 국외에는 Noah LSM을 이용한 다양한 연구사례들이 있으나, 국내에서는 적용사례가 매우 부족하며, 특히 단독으로 Noah LSM을 적용한 사례는 전무한 실정이다. 본 연구에서는 Noah LSM의 국내 적용성을 평가하기 위해 해남(HFK)과 광릉(GDK) Korea Flux Network (KoFlux)에서 제공하는 자료를 입력자료로 활용하여 모형 결과를 산출하고, 순 복사량, 잠열, 현열의 결과를 관측자료와 비교 검증하였다. 모형 결과와 관측치를 비교한 결과 회귀분석에서의 상관계수 값이 각 인자 별로 해남은 0.83~099, 광릉은 0.64~0.99로 신뢰할 만한 수준인 것으로 나타났다.

• 인지과학
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• 제28권4호
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• pp.267-297
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• 2017

뇌의 해부학적 구조에는 개인의 인지적 특성에 대한 많은 정보가 반영된다. 본 연구는 아동과 청소년을 대상으로 생물학적 성숙과 지능의 개인차와 관련한 대뇌의 구조적 변화와 특성을 관찰한 연구들을 중점적으로 개관하였다. 본 연구의 목적은 아동과 청소년의 뇌 구조의 발달 과정을 이해함과 동시에 개인의 지능에 따라 뇌 구조가 발달하는 패턴이 어떠한 차이가 있는지를 알아보는 것이다. 첫 번째 단원에서는 뇌의 구조적 특성에 대한 측정치들(전체 뇌의 크기나 부피, 영역 별 회백질/백질의 부피와 밀도, 피질 두께, 피질 표면적 등)과 부피소-기반 계측법 및 구조적 공분산성 분석 등의 연구 방법들을 설명한다. 두 번째 단원에서는 생물학적 성숙에 따른 뇌 구조의 발달적 변화와 이에 영향을 미치는 변수와 조절 변인들(성별, 정신/발달 장애, 환경 요인, 영역 별 피질의 층 구조)을 설명한다. 세 번째 단원에서는 지능의 두정-전두 통합 이론을 소개하고 뇌 구조 및 뇌의 구조적 공분산성, 기능적 연결성의 발달적 변화가 지능의 개인차에 따라 어떻게 달라지는지에 대한 연구 결과들을 개관한다. 끝으로, 결론 부분에서는 현재까지 이루어진 연구들을 기반으로 하여 후속 연구의 방향과 이 분야 연구의 사회적 가치를 논한다.

• 시큐리티연구
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• 제13호
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• pp.207-234
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• 2007

본 연구는 경찰서 유치장에 구금되어 있는 유치인들의 인식분석을 통하여 유치장의 시설 및 운영 실태를 분석하고, 그에 대한 정책적 시사점을 제시하는데 목적이 있다. 본 연구는 2001-2003년 발생한 9.11테러와 미국의 이라크 전쟁에서 나타난 정보의 역할 및 실패원인을 이해하려는데 목적이 있다. 정보는 국가안보달성의 주요 수단이 되며, 시기적절하고 정확한 정보의 제공은 정책결정자의 정책판단에 기여한다. 즉 정보는 적시성과 정확성을 바탕으로 정책결정자에게 제공되어야 한다. 그러나 정보가 이와 같은 적시성과 정확성을 상실할 경우 제 기능을 발휘하지 못하며, 이는 결국 정보의 실패로 이어지게 된다. 9.11테러와 이라크 전쟁이 관련한 미 정보공동체의 정보활동은 부정확한 정보가 주는 실패의 사례를 보여주는 사태였다. 과학화된 첩보수단과 방대한 정보조직을 운영하면서도 부정확한 테러정보와 이라크에 대한 수집수단의 부재, 정보생산자의 편견, 그리고 정책결정자의 압력에 의한 정보의 왜곡은 정보의 정확성을 상실하게 하였으며, 결국 이러한 현상은 정보의 실패로 이어지게 되었다. 따라서 필자는 이와 같은 일련의 내용에 대한 문제를 바탕으로 9.11테러와 이라크전에 관련된 정보의 역할 및 정보의 실패원인을 살펴보게 되었다. 9.11테라와 이라크전은 분명히 정보기관의 실책에서 비롯된 ‘정보적 실패’로 규정될 수 있겠지만, 이라크 대량살상무기에 관한 정보판단의 왜곡은 정보공동체의 실책이상으로 부시 대통령과 핵심관료들이 정치적 목적을 위해 정보를 조작했을 가능성이 큰 것으로 평가되었다. 따라서 정보의 역할이 제 기능을 발휘하기 위해서 우선, 정보는 그 역할을 효율적으로 수행하기 위한 수집, 분석 능력을 강화해야하며, 정보가 객관적으로 운용되어야 한다. 특히 정책결정자들의 압력에 의한 정보의 왜곡은 정보의 효율적 산출에 커다란 장애요인으로 작용을 하게 된다. 그러므로 9.11테러와 이라크에 관련된 미 정보기구의 활동을 바탕으로 정보의 역할에 대한 재조명을 통해 그 의미와 발전 방향 및 개선점에 대해서 고찰해 보았다.