• 제목/요약/키워드: 일반치료환자

검색결과 572건 처리시간 0.034초

막투과성 변화로 인한 대황의 Candida albicans에 대한 항진균 활성 (Antifungal Activity of Rheum undulatum on Candida albicans by the Changes in Membrane Permeability)

  • 이흥식;김연희
    • 미생물학회지
    • /
    • 제50권4호
    • /
    • pp.360-367
    • /
    • 2014
  • Candida albicans는 면역력이 약화된 환자의 표재성에서 전신적 감염까지 다양한 부위에서 감염을 유발시킬 수 있는 기회 감염적 병원성 진균이다. C. albicans는 효모형에서 균사형으로 변환될 수 있으며 이 때 바이오필름을 형성할 수 있다. 바이오필름과 관련된 C. albicans의 감염은 일반적으로 통상적인 항진균제에 대해 내성을 보이므로 새로운 항진균제에 대한 개발이 절실하다. 대황(Rheum undulatum)은 전통적으로 한국과 중국에서 하제나 소염제로 사용되는 약용 식물이다. 본 연구의 목적은 R. undulatum이 캔디다증 환자로부터 분리한 C. albicans 바이오필름 형성 균주에 대한 바이오필름 형성 억제효과와 이에 대한 항진균 활성 기작을 알아보는 것이다. R. undulatum (0.098 mg/ml)은 12종의 바이오필름 형성 임상균주의 캔디다 바이오필름을 $49.4{\pm}6.0%$ 감소시켰고 C. albicans의 폴리스티렌 표면으로의 부착을 억제시켰다. CFDA, AM과 propidium iodide로 이중 염색한 결과 R. undulatum은 C. albicans의 세포막을 손상시켰으며 propidium iodide와 neutral red로 염색하여 공초점 레이저 현미경과 위상차 현미경으로 관찰한 결과 C. albicans의 세포용해를 야기함을 관찰할 수 있었다. Crystal violet 흡수율 실험으로 R. undulatum에 의한 세포막 투과성의 변화를 관찰하였다. 따라서 R. undulatum은 세포막의 손상과 세포막의 투과성 변화로 야기된 세포의 용해와 관련된 항진균 활성이 C. albicans의 바이오필름 형성을 억제하는 것으로 보여진다. 본 연구의 결과는 R. undulatum이 바이오필름과 관련된 캔디다의 감염을 치료하고 제거하기 위한 천연물 기반 항진균제 개발에 대한 좋은 후보물질임을 보여준다.

Functionally generated path technique을 이용한 편악 피개의치 수복 증례 (Maxillary overdenture restoration using functionally generated path technique: a case report)

  • 조유경;이영후;홍성진;노관태;배아란;김형섭;권긍록;백장현
    • 대한치과보철학회지
    • /
    • 제60권1호
    • /
    • pp.55-62
    • /
    • 2022
  • 1933년 Meyer에 의해 처음 기술된 Functionally generated path (FGP) technique은 하악의 한계운동 내에서 대합치 교두에 의해 형성된 운동 경로를 구강 내에서 인기하는 방법이다. 이 방법을 이용하여 환자에게 적절한 교합 형태를 부여할 수 있는데 이 증례에서는 자연치열과 대합되는 상악 피개의치를 제작하여 균형 교합을 부여하였다. 또한 FGP technique으로 구치부 교합면을 정밀하게 형성하고 의치 치아의 마모를 감소시키기 위해 통상적으로 사용하는 기성 레진 인공치가 아닌 지르코니아 의치 치아를 개별 제작하였다. 이러한 재료와 방법으로 치료 후 술자와 환자 모두 만족스러운 결과를 얻었기에 본 증례를 보고하는 바이다.

직장인의 피로 심각도 및 이와 연관된 사회 인구학적, 임상적 변인 (Fatigue and Its Association with Socio-Demographic and Clinical Variables in a Working Population)

  • 박소영;조숙행;김승현;한창수;함병주;고영훈
    • 정신신체의학
    • /
    • 제22권1호
    • /
    • pp.3-12
    • /
    • 2014
  • 연구 목적 피로의 심각도에 영향을 준다고 생각되는 인구 사회학적 변인들과 스트레스 지각 정도, 우울 감의 상관 관계를 파악하고, 이를 향후 임상 환자군, 일차 진료 환자 군에서의 피로 증상의 평가 및 치료 전략에 대한 기초 자료를 제공하고자 한다. 방 법 621명의 남, 여 공무원 집단을 대상으로 반 구조화된 설문 자료를 이용하여, 연구 참여자의 기본적인 인구 사회학적 변인과 생활 습관에 대한 조사와 함께, 피로 심각도 척도(FSS), 개인의 지각된 스트레스 척도(PSS), 한국형 BEPSI 검사(BEPSI-K), 벡의 우울 감 척도(BDI), 스트레스 대처 방식(Stress coping skill Questionnaire)을 기입하도록 하였고, 이를 이용하여 단면적 연구를 시행하였다. 결과 피로, 스트레스 지각 정도, 우울 감은 모두 남성보다 여성에서 평균값이 유의하게 높게 관찰되었다. 피로의 심각도는 스트레스 지각 정도, 우울 감과 양의 상관관계를 보였다. 피로 심각도는 어떠한 대처 방식을 사용하느냐에 따라 다르게 관찰되었는데, 적극적인 대처 방식을 더 많이 사용하는 사람들이 느끼는 피로와 우울 감이 상대적으로 낮았다. 적극적 대처 방식 중에서도 문제 중심적인 대처 방식을 사용하는 군에서 피로의 심각도와 우울 감이 유의한 음의 상관관계를 보였다. 반면에 소극적 대처 방식을 더 많이 사용하는 집단에서 피로의 심각도는 스트레스 지각 정도, 우울 감 모두에서 양의 상관관계를 보였다. 높은 피로를 호소하는 그룹(FSS>3.22)에서 지각된 스트레스, 우울 감이 모두 유의하게 높게 나타났고, 고 피로 군은 저 피로 군에 비해서 문제 중심적 대처 방식을 덜 사용하는 것으로 나타났다. 로지스틱 회귀 분석 결과, 스트레스 지각 정도와 우울 감은 피로의 발생과 증상의 심각 도에 위험 요인으로 작용하며, 운동을 규칙적으로 하는 것은 운동을 하지 않는 것에 비해 피로를 경감시키는 요인으로 밝혀졌다. 결론 지각하는 스트레스가 높을 수록, 우울 감을 많이 느낄수록 피로가 높아지는 것을 확인하였고, 운동을 하지 않는 군에서 운동을 하는 군에 비해 피로를 더 많이 느끼는 것을 확인하였다. 이번 연구에서는 건강한 사람들을 대상으로 주관적인 피로감을 측정하고 피로에 영향을 주는 요인들을 확인하였기 때문에, 이 결과가 추후 일반 건강 군의 피로에 대한 치료적 개입뿐 아니라, 피로 심각도에 영향을 주는 요인인 스트레스와 우울 감, 그리고 이들로 인하여 발생 가능한 여러 가지 정신과적 질환에의 개입과 치료 전략 수립 시에 기초적인 자료가 될 수 있을 것으로 생각된다.

  • PDF

폐쇄성 수면 무호흡증 환자에 있어서 하악 재위치 장치 장착과 체위에 따른 상기도 구조와 근활성도의 변화에 관한 EMG 및 두부방사선학적 연구 (EMG AND CEPHALOMETRIC STUDY ON CHANCES IN UPPER AIRWAY STRUCTURES AND MUSCLE ACTIVITIES ACCORDING TO THE USE OF MANDIBULAR REPOSITIONING APPLIANCE AND BODY POSTURE IN OSA PATIENTS)

  • 박영철;배응권;이정권;이종석;김태관
    • 대한치과교정학회지
    • /
    • 제28권4호
    • /
    • pp.547-561
    • /
    • 1998
  • 폐쇄성 수면 무호흡증(obstructive sleep apnea, 이하 OSA로 표시)은 수면 도중 계속 반복 되어 일어나는 상기도 폐쇄로 인하여 무호흡증을 나타내는 장애(disorder)이다. 근래의 연구에 의하면 상기도 구조의 해부학적 요인뿐 아니라 생리적 요인도 무호흡 발생에 기여한다고 하였으며 또한 이설근이 상기도 유지에 중요한 역할을 한다고 하였다. OSA의 치료를 위해 다양한 술식이 시행되었으며 하악 재위치 장치를 통한 치료 역시 양호한 결과를 나타낸다고 하였다. 그러나 하악 재위치 장치 장착에 따른 구조적 생리적 작용기전에 대한 연구는 미비한 상태이다. 이에 본 저자는 연세대학교 치과대학병원 교정과에 내원한 OSA 환자 26명 (남 17명 여 9명)과 일반 정상 성인 20명 (남 10명 여 10명)을 대상으로 앙와위에서 장치 장착 전후의 두부방사선사진을 채득하여 장치에 따른 상기도의 구조 변화를 연구하고 두군 사이의 장치 장착에 따른 효과를 비교하였으며, 또한OSA환자 14명(남 10명 여 4명)을 대상으로 체위 변화와 장치장착에 따른 이설근 근전도 변화를 연구하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 상기도 구조에 대한 두부계측학적 측정치 중 연구개의 길이, 연구개 최대 두께와 SPAS, MAS, VAL, H-H1, MP-H 에서 정상군과 OSA군 사이의 통계적 유의차를 보였으며, IAS와 EAS는 두 군간에 통계적 유의차를 보이지 않았다. 2. 정상군과 OSA군 모두에서 장치 장착에 따라 후두개가 전방 이동하면서 후두개 수준(epiglottis level)의 기도 폭경은 증가하였고 연구개의 최대 두께가 변하였으며 설골은 전방 이동하였으나 두 군 모두 IAS에서는 다양한 반응을 나타내었다. 장치 장착에 따른 상기도 구조에 대한 효과는 두 군 사이에 서로 차이를 나타내었다. 3. 체위 변화에 따라 앙와위에서 이설근 근전도가 증가하는 경향을 나타내었으나 통계적 유의차는 없었으며, 직립위와 앙와위 모두에서 하악 재위치 장치 장착시에 통계적으로 유의하게 이설근 근전도가 증가하였다. 하악 재위치 장치는 상기도의 해부학적 구조뿐 아니라 상기도 생리에도 영향을 미치는 것으로 생각되며 장치에 대한 반응은 정상군과 OSA군 사이에 차이를 나타내었고, 두 군은 상기도 생리에 있어서도 서로 다르다고 사료된다.

  • PDF

식품영양과 콜레스테롤

  • 한영근
    • 한국축산식품학회:학술대회논문집
    • /
    • 한국축산식품학회 1995년도 추계심포지움 및 학술발표회
    • /
    • pp.49-70
    • /
    • 1995
  • 콜레스테롤은 성호르몬, 스테로이드 호르몬, 비타민 D, 담즙산 및 다른 체내화합물에 존재하는 생명에 필수적인 물질이며, 특히 세포막에는 이의 안정적인 기능수행을 위해 일정량의 콜레스테롤이 반드시 존재해야 한다. 이러한 중요성 때문에 우리의 몸안에는 완전히 음식물의 섭취에 의한 공급에 의존하지 않고서도 필요에 따라 체조직의 온전한 기능수행을 위해 즉시 이용될 수 있는 충분한 양의 콜레스테롤이 존재한다. 따라서 체내에서 자체적으로 합성되는 콜레스테롤의 양은 음식물을 통해 흡수되는 양보다 일반적으로 훨씬 높다. 매일 우리의 체내에서는 약 1,500mg 정도의 콜레스테롤이 합성되는데, 주로 간세포에서 만들어지며, 소장세포에서도 일부 합성이 이루어진다. 식단(食單)의 구성에 따라 물론 차이는 있으나, 우리가 매일 음식물을 통해 섭취하는 콜레스테롤의 양은 평균 300~700mg 정도이다 .이중 소장을 통해 흡수될 수 있는 양은 50% 정도에 불과하여 대부분 식사를 통해 흡수되는 콜레스테롤의 양은 실제적인 의미에서 그리 큰 비중을 차지하지 않는다. 대부분의 건강한 사람은 혈액내 콜레스테롤의 수준이 항상 정상적인 범위내에서 유지될 수 있도록 기능적인 체내 Feed-back 기작을 유지하고 있다. 음식물을 통한 식이(食餌)콜레스테롤의 섭취량이 많을 경우에는 이 물질의 장관(腸管)내 흡수율이 낮아지고, 체내 콜레스테롤의 합성량 역시 저하된다. 이러한 방법으로 대부분의 건강한 사람은 음식물을 통한 많은 양의 식이 콜레스테롤 섭취에 대해 효율적으로 보상하는 체내기작을 갖게 되어 혈중 콜레스테롤 수준이 필요 이상 높아지는 것을 막게 된다. 물로 s이러한 보상작용(補償作用)은 사람에 따라 일정하지는 않다. 최근의 연구결과에 의하면, 건강한 사람들의 약 60%정도는 하루에 3개 정도의 달걀에 포함되어 있는 양 정도의 콜레스테롤을 추가적으로 보상시킬 수 있다고 하는데, 이는 달걀 이외의 음식물에서도 섭취되는 콜레스테롤 양을 감안할 때 하루 총 1,000~1,500mg에 해당하는 양이다. 뿐만 아니라 이중 일부 사람들은 일반적인 식단 하에서 6개의 달걀을 추가하여 섭취하여도 혈중 콜레스테롤 수준이 높아지지 않는다고 한다. 여러 나라에서 아직도 일률적으로 권장되는, 음식물을 통한 일당 콜레스테롤 섭취량을 최고 300mg으로 제한해야 한다는 것은 건강인에 있어서는 앞에서 언급한 바와 같은 생리적인 피이드-백 기작으로 말미암아 혈중 콜레스테롤 수준을 저하시키지 못하거나 미미한 정도에 불과하다. 혈중 콜레스테롤 수준이 정상적인 범위인 180~240 mg/dl에 해당하는 대부분의 건강인에게도 콜레스테롤이 많이 함유된 달걀이나 기타 축산물을 이용한 식품의 지속적인 섭취를 적극 피하도록 권장하는 것은 국민보건상 별로 큰 위미가 없다고 생각한다. 왜냐하면 이로 말미암아 국민 건강상 문제점이 크게 향상되었다는 연구보고는 아직 발견되지 않고 있기 때문이다. 더욱이 동물성 콜레스테롤 다량 함유식품인 달걀, 우유, 유제품 및 육류 등의 섭취를 꺼리게 되면 이들 식품들이 영양생리학상 매우 중요한 양질의 영양소를 많이 함유하고 있기 때문에 여러 중요한 필수 영양소의 공급상태를 뚜렷히 감소시키게 된다. 병적으로 혈중 콜레스테롤의 수준이 높은 사람은 관상성 심장병의 발병 내지는 심장경색에 의한 사망에 대한 통계학적 위험성이 증가된다. 고콜레스테롤 혈증(청, 중년층의 경우 260mg /dl 이상) 환자중 많은 사람들은 대부분 음식물을 통한 다량의 콜레스테롤 섭취에 의해 혈중 콜레스테롤 수준이 높아진 것이 아니고, 주로 유전적인 콜레스테롤 대사 결함에 그 원인이 있다고 한다. 이런 환자들의 경우에는 콜레스테롤 및 지방함량이 낮은 음식물만 계속적으로 섭취한다고해서 혈중 콜레스테롤의 수준을 만족할만한 정도까지 낮출 수 있는 것은 아니기 때문에 주로 의학적 약물투여에 의한 치료법을 적용한다. 식이성 고콜레스테롤 증상을 보이는 사람들에 있어서는 음식물의 섭취방법을 조절해 줄 필요가 있는데, 가장 효과적인 식이요법은 체중을 정상적인 수준으로 조절하는데 있다. 이러한 환자의 경우는 지방을 통한 열량 섭취량을 총열량의 30% 정도 수준까지 감소시키는 것이 좋으며, 팔미틴산의 함량이 높은 지방의 섭취는 가능하면 삼가는 것이 좋다. 단순 및 고도 불포화지방산의 함량이 높은 지방의 섭취는 혈중 콜레스테롤의 수준을 한 포인트 정도 낮추는데 추가적으로 기여할 수 있다. 최근의 연구에 의하면, 단순 불포화 지방산인 올레인산을 많이 함유하고 있는 올리브 기름이 특히 혈중 콜레스테롤 수준에 대한 유리한 효과를 나타낸다고 하는데, 이는 오로지 혈액내 LDL-Cholesterol을 감소시키는 작용에 기인한다. 이에 반해 고도 불포화지방산인 리놀산은 저밀도지단백질 부분 외에도 심장 보호성(心臟 保護性) HDL-부분까지도 저하시키게 된다. 따라서 특수하게 리놀산을 강화시켜 제조한 마아가린이나 이와 유사한 기름을 이용한 리놀산 강화식품의 섭취는 이러한 이유 외에도 일정한 부작용이 알려져 있어 더 이상 강하게 추천되지 않고 있다. 만일 이러한 식이조절에도 불구하고 혈중 콜레스테롤 수준이 원하는 정도까지 떨어지지 않을 경우, 물론 콜레스테롤의 섭취를 최저로 제한할 수 있는 방법을 꾸준히 시도해 봐야 하나 일반적으로 미미한 정도의 효과만을 가져온다. 유전 및 식이와 관계되는 사항 외에도 추가적으로 고려해야 할 점은, 혈중 콜레스테롤 수준은 나이, 성별, 스포츠, 흡연, 스트레스 및 음주 등과 같은 요인에도 결정적인 영향을 받는다는 사실이다. 물론 현재까지 과도하게 증가된 혈중 콜레스테롤 수준을 저하시킴으로써 전체 국민의 사망률을 현저하게 낮추고 평균수명을 연장시켰다는 증거는 발견되지 않고 있다. 왜냐하면 단독 식이 요법을 통한 해당 연구들이 현재까지 뚜렷한 긍정적인 결과를 제시하지 못하고 있기 때문이다. 의약품의 투여로 심장경색 및 이로 인한 사망을 감소시킬 수 있었다는 보고는 여러 연구결과들에서 보여주고 있으나, 그대신 다른 질병 및 암에 의한 사망률 역시 동시에 증가되었다고 한다. 이러한 이유로 말미암아 콜레스테롤 저하요법에 있어서 본래의 치료목적 이외의 위험성에도 항상 주의해야할 필요성이 존재한다는 사실을 주지해야 한다.

  • PDF

소아 만성 기능성변비 치료에서 전해질이 함유되지 않은 polyethylene glycol (PEG) 4000의 분변박힘 제거효과 및 안전성 (Efficacy and safety of electrolytes-free polyethylene glycol (PEG) 4000 for disimpaction in children with chronic functional constipation)

  • 이정희;이란;배선환
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제51권4호
    • /
    • pp.391-395
    • /
    • 2008
  • 목 적 : 만성기능성 변비소아의 분변박힘제거 단계에서 전해질이 함유지 않은 PEG 4000의 적절한 용량, 효과 및 안전성에 대한 연구를 시행하였다. 방 법 : 2004년 3월부터 2006년 8월까지 건국대학교병원 소아과에서 만성기능성 변비로 진단된 환아 86명을 대상으로 전향적으로 시행하였으며, 주증상의 완화, 배변횟수와 배변 용이함의 향상, 복부 X선 검사 상 대변양의 감소 가운데 2가지를 충족하면 분변박힘제거가 성공적인 것으로 판단하였다. 치료효과를 판정하기위해 보호자나 환아가 기록한 변비 일지를 바탕으로 PEG 4000 복용전과 복용후의 주증상, 평균 배변횟수, 변의 굳기 및 단순 복부 X-선 사진을 비교하였으며, 임상적 증상 관찰과 함께 일반혈액검사와 전해질 검사, 칼슘, 마그네슘, 혈청삼투압검사를 시행하여 부작용을 확인하였다. 결 과 : 연구를 마친 83명 가운데 82명에서 분변박힘제거에 성공하였으며(99%), 분변박힘제거에 필요한 전해질이 함유되지 않은 PEG 4000의 평균용량은 $0.93{\pm}0.28g/kg/day$ (0.4-2.0 g/kg/day, 최대용량 30 g/day)이었다. 배변횟수는 83명 가운데 79명의 환아에서 치료 후에 배변횟수가 증가되었으며(평균 배변횟수 $5.02{\pm}2.71$회/1주 vs. $11.25{\pm}5.43$회/1주), 배변도 수월하고, 주증상도 거의 모든 환자에서 호전되었다. 치료 전후의 단순 복부 X-선 사진을 비교하였을 때, 통계학적으로 의미 있게 호전된 소견을 보였다(P=0.0007). 임상적으로 두드러기 1명, 심한 설사 1명과 설사와 복통 1명, 총 3명이 치료를 마치지 못하였으며, 대상 군에서는 손발 저림 증상이 1명에서 나타났으나, 약제 중단 후 아무런 처치 없이 호전되었다(4/86=4.7%). 검사소견상 1명에서 고삼투압혈증이 관찰되었으나, 임상적으로 증상이 관찰되지 않았으며, 6명에서 호산구 증가가 관찰되었다. 결 론 : 만성 기능성변비환아의 분변박힘제거에 안전하고 효과적인 PEG 4000 용량은 $0.93{\pm}0.28g/kg/day$ (최대용량 30 g/ day)로 생각된다.

급성 심근경색 환자의 Tc-99m Tetrofosmin 심근 관류 지연영상에서 관찰되는 역재분포 현상의 임상적 의의 (Clinical Significance of Reverse Redistribution Phenomenon on Delayed Tc-99m Tetrofosmin Myocardial Perfusion Imaging in Patients with Acute Myocardial Infarction)

  • 박순아;김대응;김창근;정진원;김남호;김경호
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
    • /
    • 제43권2호
    • /
    • pp.112-119
    • /
    • 2009
  • 목적: Tc-99m tetrofosmin은 일반적으로 재분포 하지 않는 것으로 알려져 있으나 최근 일부 연구에서 Tc-99m tetrofomin의 재분포 현상이 보고 되고 있다. 본 연구는 재관류 치료를 받은 급성 심근경색 환자의 Tc-99m tetrofosmin 심근 관류 지연영상에서 역재분포 현상을 관찰하고 이에 대한 정량분석 및 추적 검사를 통해 역재분포 현상의 임상적 의의에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 급성 심근경색으로 관동맥 중재술을 시행한 67명(남자 46명, 여자 21명, 평균연령 $62{\pm}12.9$세)을 대상으로 게이트 Tc-99m tetrofosmin SPECT영상을 얻었다. 휴식기 조기 영상은 주사 후 40분째 얻었고 부하 후 지연기 영상은 3시간째 촬영하였다. 심근은 단축 영상을 주로 하여17개 분절로 나누어 분석하였고 심근의 혈류감소 정도와 범위, 국소심근벽 운동, 심근벽 두께는 단축 영상을 주로 하여 정상에서 결손까지 4등급으로 분류하여 분절 점수를 매겼다(0: 정상, 1: 약간 감소, 2: 심한 감소, 3: 결손). 조기 영상을 지연기 영상과 비교하여 지연기 영상에서 2점 이상으로 악화되는 분절을 역재분포가 있는 분절로 정의하였다. 대상 환자들은 9개월 후 관동맥 조영술과 게이트 Tc-99m tetrofosmin 심근 관류를 시행하였으며 역재분포가 있었던 경우와 없었던 경우로 나누어 관동맥 재협착 유무와 심근의 혈류감소 정도와 범위, 국소 심근벽 운동, 심근두께. 구혈률을 비교 분석하였다. 결과: 관동맥 중재술을 시행한 급성 심근경색 환자에서Tc-99m tetrofosmin의 역재분포 현상은67명 중 43명으로 64%였으며 391개 분절 중에서는 100개로 31%에서 관찰되었다 심근 혈류의 감소와 범위, 국소 심근벽 운동의 이상과 심근벽 두께의 감소, 구혈률은 역재분포가 있는 심근에서 더 심하였으며 통계학적 의미를 가졌다. 9개월 후 추적검사에서 관동맥 재협착의 발생은 역재분포의 유무에 따른 차이를 보이지 않았지만 Tc-99m tetrofosmin 심근관류 SPECT에서 역재분포를 보이는 심근이 혈류감소의 정도와 범위, 국소 심근벽운동의 이상, 심근 두께의 회복은 유의한 결과를 보였다. 결론: Tc-99m tetrofosmin지연기 영상에서 보이는 역재분포는 관동맥 중재술을 시행한 환자에서 관찰될 수 있으며 재혈관화 된 심근의 생존 가능성과 좌심실 기능의 회복을 예측하는데 추가적인 정보를 제공할 수 있을 것으로 사료되어 Tc-99m tetrofosmin 심근관류 영상의 임상적 유용성을 향상 시킬 수 있을 것으로 기대된다.

청력 장애를 나타내는 두 근친 가계로부터 동형접합성 돌연변이의 분리 (Identification of Homozygous Mutations in Two Consanguineous Families with Hearing Loss)

  • 임시온;박혜리;정나영;박초은;수매라 칸월;정기화
    • 생명과학회지
    • /
    • 제31권5호
    • /
    • pp.453-463
    • /
    • 2021
  • 청력 장애(hearing loss)는 임상적 및 유전적으로 상당히 이질적인 질병들의 그룹으로, 일반적으로 증후군 유형(syndromic type)과 비증후군 유형(non-syndromic type)으로 구분된다. 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 다른 나라들에 비해 파키스탄에서는 상대적으로 흔하게 관찰되는데, 그 원인으로는 빈번한 근친 결혼의 문화가 일부 관여할 것으로 여겨진다. 본 연구는 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 있는 두 파키스탄의 근친 가계를 대상으로 전장 엑솜 서열분석(whole exome sequencing)을 실시하여 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 환자의 유전체 분석 결과, 우리는 언어 습득전 발병(prelingual onset)의 청력 장애 가족으로부터 MYO7A 유전자에서 병원성으로 판단되는 동형접합성 돌연변이인 p.Leu326Gln을 분리하였으며, 조기 발병의 청력 장애와 동시에 근위축(muscular atrophy)을 나타내는 환자 가족에서는 병원성이 확실하지 않는 두 변이(variants of uncertain significance)를 GPR98 유전자(p.Val3094Ile)와 PLA2G6 유전자 (p.Asp56Gly)에서 각각 분리하였다. MYO7A 및 PLA2G6 유전자의 missense 돌연변이는 고도로 보존된 단백질 부위에 위치했으며, 인실리코 분석(in silico analysis)에서도 병원성을 예측하였다. 그러나, GPR98 유전자의 돌연변이는 보존성이 다소 낮은 부위에 위치하였으며, 대부분의 인실리코 분석도 비병원성으로 예측했다. 동형접합성 매핑(homozygosity mapping)을 실시하였을 때, 각 가계에서 분리된 동형접합성 돌연변이의 두 대립유전자가 모두 단일 기원에서 유래한 것으로 예측되었는데, 이것은 근친 결혼에 기인한 것으로 판단된다. 본 연구는 파키스탄의 상염색체 열성 청력 장애 환자들의 정확한 분자진단 및 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

기관지결핵의 흉부전산화단층촬영소견 및 기관지경소견과의 비교 (Chest CT Finding and Its Comparison with Bronchoscopic Finding in Endobronchial Tuberculosis)

  • 이재호;윤혜경;송재우;유철규;정희순;김영환;한성구;심영수
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
    • /
    • 제44권4호
    • /
    • pp.742-755
    • /
    • 1997
  • 연구배경 : 기관지결핵에서 항결핵치료 전에 기관지경 및 CT검사를 시행하고 기관지경소견에 따른 기관지결핵의 아형별로 CT소견을 비교하여 CT의 역할에 대해서 알고자 하였고 치료후 1개월에는 기관지경 및 CT검사를 추시하여 기관지경소견에 따른 기관지결핵의 아형이 변함에 따라 CT소견은 어떤 변화를 보이는지를 알아 보고자 하였다. 방 법 : 1991년 11월부터 1996년 3월까지 보라매병원에서 기관지경 및 조직검사를 통해 기관지결핵으로 확진된 26명을 대상으로 치료전에 CT를 시행하여 기관지경 소견에 따른 아형을 구분하고 CT소견을 비교하였고 이중 9명에서는 항결핵치료후 1개월에 기관지경, CT 및 폐기능검사를 추적 검사하여 기판지경의 소견에 따른 CT소견의 변화와 폐기능의 변화를 알아보고 다음과 같은 결과를 얻었다. 결 과 : 대상환자들은 총 26명이었고 연령은 17세에서 73세의 분포를 보였으며 성별로는 남성이 1명, 여성이 25명으로 여성이 압도적으로 많았다. 1곳을 침범한 경우가 14예, 2곳을 침범한 경우가 9예, 3곳을 침범한 경우가 3예 였고, 이환된 위치는 좌측 주기관지를 침범한 경우가 13예(단독침법 7예 포함)로 가장 많았다. 이환된 기관지의 길이는 10mm에서 55mm까지 다양하였고 섬유성 협착인경우에는 이환된 길이가 건락성 괴사형에 비해서 짧았다. 기관지의 협착은 26명중 25명(96%)에서 관찰되었는데 폐엽의 허탈에서부터 경미한 협착에 이르기까지 다양했으며, 일반적으로 섬유성 협착인 경우에는 협착의 정도가 건락성 괴사형에 비해서 심했다. 가관지주위조직의 비후는 측정가능했던 23명중 21명(91%)에서 관찰되었는데 섬유성 협착인 경우의 비후의 정도가 건락성 괴사형에 비해서 심했다. 기관지점막의 불규칙정도는 각 아형별로 의미있는 차이를 보이지 않았다. 26명의 환자중 77%인 20명에서 관찰되었으며 우측에서 우월하게 관찰되었고(1 : 5.2), 2예에서는 종대된 림프절이 기관지벽을 침입하여 기관지경검사상 종양형으로 분류되었다. 항결핵치료후 1개월에 기관지경과 CT를 추적 검사했을때 기관지벽주위의 비후 및 종격동림프절의 종대는 유의하게 호전되었으며 기관지내강의 협착은 9명 중 6명에서 호전된 반면 3명에서는 오히려 악화되었다. 결 론 : 기관지결핵에서 CT검사는 기도자체의 병변의 길이, 기도협착의 정도 및 기도주위조직의 비후, 종격동림프 절종대 등의 소견을 잘반영하므로 기관지경검사와 상호 보완되는 역할을 한다.

  • PDF

호흡기계 중환자실에서 치료 관리된 급성호흡곤란증후군의 임상특성 (Acute Respiratory Distress Syndrome in Respiratory Intensive Care Unit)

  • 문승혁;송상훈;정호석;윤동진;어수택;김용훈;박춘식
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
    • /
    • 제45권6호
    • /
    • pp.1252-1264
    • /
    • 1998
  • 연구배경 : 급성호흡곤란층후군은 기계호흡을 포함한 집중 치료에도 불구하고 일반적으로 사망율이 50%에 이르는 중증 급성폐손상으로 사망률 개선을 위해 지난 10여년간 여러 'sepsis trial'들이 시도되어 왔으며, 기계 호흡관리 전략의 변화로 의미 있는 사망율의 개선을 보이고 있다. 사망에 관련한 인자들로는 패혈증, 장기 손상, 고령, APACHE II 점수등이 있다. 내과계 중환자실에서 기계호흡 치료로 관리된 급성호흡곤란증후군 환자를 대상으로 이러한 인자들이 예후에 미치는 영향을 보고자 하였다. 방 법 : 급성호흡곤란증후군의 진단은 1994 년 ATS-ESICM에서 발표된 진단범주에 근거하였다. 천안 순천향병원에서 1995년 3월부터 1998년 10월까지 호흡기계 중환자실에서 기계호흡 치료로 관리된 급성호흡곤란증후군 환자 40예를 대상으로 후향적 조사하여 다음과 같은 결과를 보았다. 결 과 : 급성호흡곤란증후군 발생원인으로는 각각 패혈증 50%(20/40), 폐렴 30%(12/40), 흡인성 폐렴은 20%(8/40) 이였다. 원인에 따른 사망률은 각각 패혈증이 50%(20/40), 폐렴 67%(8/12), 흡인성폐렴38%(3/8)이였다. 전체 사망율은 60%(24/40)였으며, 28일-사망군에서 사망원인으로 각각 패혈중이 43%(9/21), 다발성장기부전이 29%(6/21), 호흡부전이 19%(4/21)이였다. 28일-생존군(19)과 28일-사망군(21)간에 연령, 성별차이는 없었으며, 급성호흡곤란증후군 발생당시 APACHE II 점수는 각각 $22.82{\pm}3.25$$24.94{\pm}4.67$, 저산소 점수는 각각 $124.11{\pm}49.10$$110.33{\pm}55.74$, 장기손상수는 각각 $2.00{\pm}0.94$$2.12{\pm}0.93$개로 양군간에 차이는 없었다. 발생당시 70세 이상, APACHE II 점수가 26 이상, 저산소점수가 150 미만이였던 예는 양군간에 유의한 차이가 있었다 (p<0.05). 생존군에서 발생 당시 및 3일째에 비해 7일째에 APACHE II 점수, 장기손상수, 저산소점수가 유의하게 호전되었고 (p<0.05), 사망군과 유의한 차이를 보였다 (p<0.05). 사망군에서는 7 일간의 관찰기간동안 장기손상수 및 저산소정수의 변화는 없었으며, 특히 APACHE II 점수는 발생당시에 비해 유의하게 증가하였다(P<0.05). 1995년부터 1998년까지 사망율을 비교한 결과 68%에서 40% 이하로 감소하였으며, 연도별로 연령, APACHE II 점수, 저산소 점수 및 장기손상수는 차이가 없었다. 전년도 및 후년도군 각각에서 첫주에 적용된 평균 호기말양압은 2.8mmHg 및 9.2mmHg였으며(p=0.0001), 일환량은 475.8ml 및 371.8ml로 차이가 있었다(p=0.0013). 결 론 : 급성호흡곤란증후군에서 발생당시 APACHE II 점수 및 저산소점수 정도와 함께 치료경과에 따른 APACHE II 점수, 저산소점수 및 장기손상수 등의 호전여부가 예후에 중요한 것으로 사료되며, 근년에 관찰된 급성호흡곤란증후군의 유의한 사망률 개선에 적어도 호기말양압의 유의한 증가가 영향을 준 것으로 사료되었다.

  • PDF