• 기록학연구
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• 제59호
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• pp.207-275
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• 2019

서울시자살예방센터(자살유족지원팀)와 자살유족 기록작업을 같이 했다. 자살유족지원팀은 자살유족의 심리지원을 위한 자조모임을 운영하고 있었다. 자조모임은 자살유족들이 모여 앉아 대화를 나누며 고통을 나누는 자리이다. 자조모임이 어느 정도 진행되자 모임에서 리더역할을 수행하는 성원들이 생겼다. 이들이 모여서 글을 쓰는 에세이 모임을 구성했다. 아들을 먼저 보낸 아버지(2명), 딸을 먼저 보낸 엄마(2명), 아들을 먼저 보낸 엄마(1명), 남편을 먼저 보낸 아내(1명). 이렇게 6명의 사람들이었다. 에세이 모임은 사직공원 앞에 자리를 잡은 한 공간에서 매주 만났다. 한쪽 벽면 전체를 차지하는 창문으로는 저녁이 들어오고 있었다. 낮에 있었던 일들은 지는 해를 따라 갔다. 10명(에세이 모임 6명, 자살유족지원팀 3명, 임상역사가 1명)이 탁자를 가운데 두고는 빙 둘러 앉았다. "자, 이제 무엇을 해야 할까?" 자살유족 기록작업은 2013~2014년에 있었다. 교육적으로 중요하고 특수한 환자의 임상사례를 학회, 잡지에 보고하는 것을 의학에서는 증례(證例. case report)라고 한다. 자살유족들과 같이 했던 기록작업을 증례로 소개하는 형식을 취해 정리했다. 증례 형식을 취한 것은 기록을 말하기 위해서는 인간을 말해야 하고, 인간을 말하기 위해서는 기록에 대해 말해야 하는 '인간과 기록의 상관성'이 중요하다고 보기 때문이다. 자살유족 기록작업에 대한 글이 이런 상관성에 대한 논의를 하는 데에 단초가 될 수 있다고 본다. 몇 년의 시간이 지났다. 당시 상황을 기록하는 데 필요한 객관적 거리가 확보되었을까? 그건 자신할 수 없지만, 작업의 과정과 방법을 서술하면서 '일상의 기록생산'에 대해 말해본다. 나아가 기록과 기록의 의미(인간)에 관한 몇 가지 단상을 말해본다. 1장에서는 기록의 출처를 다루었다. 그것은 기록하는 사람은 누구인가, 또는 누가 기록하는가 하는 것이다. 기록이 무엇인가 보다는 기록하는 사람은 누구인가 하는 물음이 앞서야 할 것 같다. 2장은 기록하는 형식에 관한 논의로 무엇을 위해 기록하는가, 무엇을 기록화 대상으로 삼는가, 어떤 기록형식이 필요한가 하는 것을 다뤘다. 3장과 4장은 일종의 기록방법론일 수 있는데, 3장에서는 쓰기, 4장에서는 대화를 다뤘다. 5장에서는 기록을 수용하는 의례를 다뤘다. 3개월이든 1년이든 자신이 기록했던 시간을 어떻게 수용하며 그 의미는 무엇일까 하는 것이다. 6장에서는 논의의 지평을 넓혀 일상의 기록생산, 일상적 아카이브를 다뤘다.

• 정신신체의학
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• 제11권1호
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• pp.25-35
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• 2003

연구목적: 파킨슨병 환자에서 다양한 정신증상이 동반되는 것으로 보고되고 있으며, 특히 우울증상의 동반율이 매우 높다고 보고되고 있다. 특히 파킨슨병은 완치가 어렵고, 치료의 초점이 질병의 진행 억제나 증상의 완화에 있기 때문에 파킨슨병 환자에서의 우울증상에 대한 관심과 치료는 중요하다. 본 연구는 통원치료 중인 파킨슨병 환자들을 대상으로 파킨슨병 관련 임상요인들과 우울증상 사이의 관련성을 조사하는데 목적이 있다. 연구대상 및 방법: 일 대학교병원 신경과 파킨슨병 클리닉에서 특발성 파킨슨병으로 진단 받고 치료중인 환자들 중 본 연구에 참여하기로 동의한 118명의 환자를 대상으로 하였다. 일반적인 인구통계학적 자료, 파킨슨병 관련 자료[발병연령, 치료약물 용량, 임상양상, Hoehn과 Yahr의 단계(Hoehn and Yahr stage, H&Y stage), 일상생활 평가척도(Modified Schwab and England Activities of Daily Living, ADL)], 파킨슨병 환자의 삶의 질 설문지(Parkinson's Disease quality of Life questionnaire, PDQL), 스필버그 상태/특성 불안척도, 간이정신 검사 등을 조사하였고, 우울증상의 평가는 Beck 우울척도(Beck Depression Inventory, BDI)를 이용하였다. 결 과: 대상군의 평균 연령은 $60.4\pm7.1$세(범위:34-73세)였고, 남성이 56명(47.5%), 여성이 62명(52.5%)이었다. 대상군은 BDI 점수에 따라 비우울군 39명(33.1%), 경도 우울군 15명(12.7%), 중등도 우울군 16명(13.6%), 중증 우울군 48명(40.7%)으로 분류되었다. 파킨슨병 환자의 우울증상은 H & Y stage(r=0.34, p<0.001) 및 파킨슨병 증상의 정도(r=0.35, p<0.001), 스필버그 특성 불안 척도(TAI)(r=0.33, p<0.001)와 양의 상관관계가 있었고, 교육정도(r=-0.34, p<0.001), ADL(r=-0.37, p<0.001), PDQL(r=-0.69, p<0.001)과 음의 상관관계를 보였다. 본 연구에서 사용한 검사도구 중 우울증을 예측하는데 가장 의미있는 척도는 PDQL(p<0.005)이었다. 결 론: Beck 우울척도를 이용한 평가에 의하면 본 연구 대상 환자 118명 중 79명(67%)이 주관적인 우울증상을 호소하고 있었다. 본 연구 결과는 파킨슨병 증상이 심할수록, 그리고 H & Y stage가 높을수록 우울증상이 심각함을 보여준다. 또한 BDI 점수가 높을수록 일상생활에서의 활동에 제한이 많으며, 삶의 질이 저하되어 있음을 시사한다. 따라서 본 연구결과는 파킨슨병 환자의 신체증상에 대한 치료 이외 우울증상에 대한 정신의학적 관심과 치료가 중요함을 뒷받침한다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제27권2호
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• pp.107-126
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• 2002

이 연구일개 통합보건지소 관할 지역 주민들의 통합보건지소 설치 전후의 보건지소 이용 양상 및 관련 요인, 그리고 보건지소 이용 만족도에 대한 설문조사 결과와 통합 전후 보건지소의 진료 및 보건사업 실적을 비교, 분석함으로써 통합보건지소 운영이 해당 지역 주민들의 보건지소 이용에 미친 영향을 평가하여 향후 효율적인 통합보건지소 운영을 위한 기능 강화와 역할 방향을 제시하는데 기초자료를 제공하고자 수행되었다. 연구 대상지역은 통합 후 보건지소가 폐쇄되는 지역인 경주시 감포읍과 통합보건지소가 설치되는 지역인 양북면이었으며, 통합지역에 인접한 대조지역으로 선정하였다. 연구 대상지역 주민들 중 표본 추출된 일부 주민들을 대상으로 통합 전에 1차 조사(1996년 9월)를 실시하고, 보건지소가 통합된(1997년 11월)후 2000년 2월에 2차 조사를 실시하여 연구 분석 자료를 수집하였고, 통합 전후 각 보건지소의 진료 및 보건 사업 실적 등의 기존 자료를 참고하였다. 최종 연구 분석 대상자는 감포읍, 양북면, 양남면이 각각 156명, 147명, 146명이었으며, 보건지소 이용 경험률은 감포읍 지역에서는 통합 전 26.9%에서 통합 후 21.2%로 감소하였으나, 양북면 지역은 24.5%에서 29.3%로, 양남면 지역은 23.3%에서 35.6%로 증가하였다. 평균 이용횟수는 감포읍 지역에서는 2.6회에서 1.0회로 통계적으로 유의하게 감소하였으나, 양북면 지역과 대조 지역에서는 다소 증가하였다. 통합지역과 양남면에서 보건지소 이용 경험 여부와 이용 횟수의 변화에 모두 유의하게 관련된 요인은 만성질환 유무이었고, 통합지역 내 감포읍과 양북면으로 구분한 지역 변수는 통합보건지소 이용 경험에 유의한 관련 요인이었다. 만성질환 이환자들의 치료 의료기관으로는 병 의원이 가장 많았으며, 통합 지역 중 양북면에서는 통합 후 보건지소 이용이 증가하였다. 보건지소 이용 만족도는 전체적으로 통합 후 증가하였으나, 의료서비스의 유용성 점수는 다른 만족도 항목에 비하여 점수가 낮았고, 지리적 접근성 항목의 점수는 감포읍이 통합 후 유의하게 감소하였다. 통합보건지소의 일반 진료 실적은 통합지역 내 감포읍과 양북면 보건지소의 통합 전 일반 진료 실적의 총계보다 증가하였고, 예방접종 건수, 가정방문 건수, 방사선 촬영 건수, 보건교육 인원 및 상담 건수 등도 증가하였으나, 일부 만성병 관리 및 영유아 관리 인원은 감소하였다. 보건증 발급, 자동차 운전면허 적성검사, 그리고 임상병리 검사는 통합보건지소에서 새로 추가된 의료서비스였다. 양남면 보건지소에서는 일반진료 조제 건수와 보건교육 실시 인원 및 상담 건수는 증가 하였으나, 예방접종 건수, 학교보건사업실시 인원 등은 감소하였다. 이상의 결과를 정리하면 감포읍 주민들은 통합 후 보건지소 이용에 어느 정도 장애를 받고 있고, 통합보건지소 운영 성과는 기존 보건지소의 운영 성과에 비하여 크게 개선되었다고 할 수는 없으나, 통합보건지소에 대한 전반적인 만족도는 증가하였으며 새로 추가된 의료서비스는 주민들의 의료이용에 편의성을 제공하였다고 볼 수 있다. 향후 보건지소의 농어촌지역에서의 역할과 기능을 유지하고 통합보건지소 고유의 설립 취지를 살리며, 지역주민들에게 형평성 있는 일차보건의료가 제공될 수 있도록 보다 효율적인 운영 방안의 모색이 이루어져야 할 것이다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제26권1호
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• pp.1-17
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• 2001

본 연구는 1996년부터 대구광역시 달성군 보건소와 협동을 수행한 달성군 노인추적 조사(Dalsung Elderly Follow-up Study)의 일부 결과로 달성군내 거주하는 반 60~64세 남자노인 416명(44.1%), 여자노인 528명(55.9%)으로 총 944명을 대상으로 농촌 사회의 노인에서의 음주 양상과 고혈압과의 관계를 알아봄으로써 고혈압을 비롯한 심혈관계질환의 선행요인이 되는 음주의 건강 유해를 간접적으로 평가하고자하는 것으로 알콜소비양상과 혈압과의 관련성에서 음주의 양상이 혈압에 미치는 영향을 규명하고자한 것이다. 조사는 보건진료소의 간호사 및 간호조무사 자격취득 공무원이 직접 면담으로 일대일 면담형식으로 1996년 4월부터 9월 사이에 조사되었다. 분석결과를 식사 전 공복에 해장술을 먹는 사람의 분포, 일일 평균 음주량, 월 음주빈도, 1회 음주시 음주량, 선호하는 술의 종류, 음주기간 등 모두 유의한 차이가 있었으며, 성별, 연령별 수축기 및 확장기 혈압의 평균치를 살펴보면, 성별로 혈압의 차이는 없었다. 각 연령대별로 성별로 혈압을 64세에서, 확장기 혈압은 60세에서 유의한 차이가 64세에서, 확장기 혈압은 60세에서 유의한 차이가 있었다. 같은 성에서 연령군별로 비료를 하였을 때, 남자에서는 수축기 혈압에서 유의한 차이가 있었으며, 여자에서는 수축기 혈압에서 유의한 차이가 있었다. 음주자에서 음주양상에 따른 일평균 음주량 분포를 살펴보면 먼저 아침식사전 음주자 즉, 공복시 해장술 유무와 월 음주빈도, 일회음주량의 분포에 따라 유의한 차이가 있었다. 또한 선호하는 술의 종류, 음주기간 간에 일평균 음주량 분포도 유익한 차이가 있었다. 음주 행태에 따른 수축기 혈압 및 다른 공변수를 통제한 조정된 수축기 혈압을 비교하면 공변수 조정 선에서는 음주유무, 아침식사전 음주유무, 선호하는 음주의 종류, 등에서 유의한 차이를 보였으나(p<0.05) 공변수 조정후에는 음주유무, 아침식사전 음주에서만 유의한 차이가 있었으며(p<0.05), 음주 행태에 따른 공변수 조정전후 확장기 혈압을 살펴보면 조정전에서는 선호하는 음주 종류에서 유의한 차이는 있었으나(p<0.05), 공변수를 조정한 후에는 유의한 차이는 없었다. 회귀분석 결과, 모형 1에서 수축기 혈압을 종속변수로 하였을 때 유의한 변수로 선택된 것은 연령, 교육수준 및 순환기계질환을 의미하는 과거 병력 등이었으며, 확장기 혈압에서는 교육수준, 체질량지수, 과거병력 등이었다. 모형 2에서 수축기 혈압을 종속변수로 하였을때 과거병력이 유의한 기여변수로 선택되었고, 확장기 혈압에서는 체질량지수와 과거병력이 유의한 변수로 도출되어 음주양상 변수는 선택되지 않았다. 선행연구에서 밝혀진 일일 음주량과 혈압과의 정의 관련성이 본 연구에서는 도출되지 않았다. 이러한 연구결과들은 지금까지 연구된 음주와 고혈압의 보건 및 임상적 관련성과는 다소 거리가 있는 결과를 보임으로 음주양상이 건강에 미치는 중요한 영향를 더욱 모호하게 한다. 따라서 추후 이러한 소견은 재검정되어야 할 필요가 있으므로 음주로 인한 혈압의 변화에 미치는 다양한 변수를 고려하고, 음주양상을 측정하고 분석하는 방법들을 도입한 연구들이 뒤따라야 할 것으로 판단된다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제16권1호
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• pp.41-50
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• 1983

성병(性病)의 효과적(效果的)인 관리(管理)를 위해서는 성병인구(性病人口)의 정확(正確)한 파악(把握)과 이에 관련(關聯)된 제요인(諸要因)들에 대(對)한 사회(社會) 의학적(醫學的) 조사(調査)가 선행(先行)되어야 함에도 불구(不拘)하고 한국(韓國)에서는 이에 대(對)한 자료(資料)가 빈약(貧弱)한 실정(實情)이다. 특(特)히 성병중(性病中) 가장 높은 빈도(頻度)인 임질(淋疾)의 경우에도 임상적치료(臨床的治療)에 대(對)한 연구(硏究) 외(外)에는 불과 소수(小數)에 지나지 않고, PPNG에 대(對)해서는 Hernandez, 김등(金等)의 조사(調査) 외(外)에는 그에 대(對)한 자료(資料)가 전무(全無)한 편이다. 본(本) 조사(調査)는 1982년(年) 7월(月)동안 전주시(全州市)와 군산시(群山市)의 유흥업소(遊興業所) 접객부(接客婦) 221명(名)의 사회(社會) 경제적(經濟的) 배경(背景)과 임질유병률(淋疾有病率) 및 PPNG의 분포(分布)에 대(對)해 분석(分析)한 바, 다음과 같은 결과(結果)를 얻었다. 1. 조사대상(調査對象)의 평균연령(平均年齡)은 $26.1{\pm}4.7$세(歲)였다. 2. 이들의 교육수준(敎育水準)은 중학교이상(中學校以上)의 학력자(學歷者)가 전체(全體)의 70.6%였으며, 나머지는 국졸이하(國卒以下) 및 무학력자(無學歷者)였다. 3. 유흥업소(遊興業所) 종사경력(從事經歷)은 평균(平均) $2.4{\pm}1.4$년(年)이었으며, 월수입(月收入)은 $239,592{\pm}90,480$원이었다. 4. 조사대상(調査對象)의 47.5%가 피임(避妊)을 하고 있었으며, 90.5%가 1회이상(回以上)의 인공임신중절(人工妊娠中絶)을 경험(經驗)했으며, 17.2%를 제외(除外)하고는 주(週) 1회이상(回以上) 외박(外泊)을 하는 것으로 나타났다. 5. 221명(名)의 대상중(對象中) 37명(名)이 임질(淋疾)에 나환(羅患)되어 있어 임질유병률(淋疾有病率)은 16.7%였고. 이중 13명(名)이 PPNG로서 35.1%였다. 6. 임질유병률(淋疾有病率) 및 PPNG의 비율(比率)과 비교적(比較的) 유의(有意)한 상관관계(相關關係)를 갖는 것은 성교대상(性交對象)과의 접촉회수(接觸回數), 동거여부(同居與否) 및 교육수준(敎育水準) 등(等)으로 나타났다. 7. 37주(株)의 임균(淋菌)은 대부분(大部分) 다제내성(多劑耐性)을 보였는데, 특(特)히 PPNG는 spectinomycin, cephalothin, gentamicin 외(外)의 거의 모든 항균제(抗菌劑)에 대(對)해 고도(高度)의 내성(耐性)을 보였다.

• 수면정신생리
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• 제28권2호
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• pp.78-85
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• 2021

목 적 : 노년기 우울증 환자에서 우울증상이 알츠하이머병의 전구 증상으로 나타났는지를 감별하는 것은 중요한 임상적 과제이다. 본 연구에서는 정량화 뇌파(quantitative EEG) 지표가 노년기 우울증 환자의 알츠하이머병 병리를 예측할 수 있는 바이오마커로 기능할 수 있는지 확인하고자 하였다. 방 법 : 치매로 진단 받지 않은 55세 이상의 우울증 환자 63명이 본 연구에 포함되었다(여성 76.2%; 평균 연령 ± 표준편차 73.7 ± 6.87세). 연구 대상자들은 [¹⁸F] florbetabenPET 결과에 따라 아밀로이드 양성(Aβ+, n = 32)과 음성으로(Aβ-, n = 31) 분류하였다. 뇌파는 7분 간의 눈을 감은 상태(eye-closed, EC)와 3분 간의 눈을 뜬 상태(eye-open, EO)로 촬영하였으며, 푸리에 변환(Fourier transform)을 이용하여 스펙트럼 분석을 시행하였다. 선행연구 결과에 따라 안구 개폐 알파파 반응성 지표(EC-to-EO alpha reactivity index)가 노년기 우울증 환자의 아밀로이드 침착을 예측할 수 있는 신경생리학적 마커가 될 수 있는지 검증하였다. 알파 밴드 파워에서 아밀로이드 침착 여부(Aβ+ vs. Aβ-), 안구 개폐 조건(EC vs. EO), 지형학적 요인(laterality, polarity) 간의 상호작용을 확인하고 사후 분석을 시행하였다. 결 과 : Aβ+군과 Aβ-군에서 각 주파수 밴드의 평균 파워 스펙트럼 밀도 중 EO phase의 알파 밴드 파워에서만 유의미한 차이가 관찰되었다(F = 6.258, p = 0.015). 알파 밴드에서의 Group (Aβ+ vs. Aβ-) × Condition (EC vs. EO) × Laterality (Left, midline, or right) 3-way interaction이 연령, 성별, 교육 연수, 전반적 인지 기능, 약물 사용, MRI상 백질 고신호강도를 보정한 뒤에도 유의하였다(F = 3.720, p = 0.030). 하지만 대뇌 관심영역 별로 아밀로이드 침착에 따른 알파파 반응성을 비교한 사후 분석에서는 유의한 수준의 차이가 관찰되지 않았다. 결 론 : 노년기 우울증 환자에서 EO phase의 알파 밴드 파워 증가가 대뇌 아밀로이드 침착과 관련이 있었다. 하지만 본 연구에서 검증하고자 했던 안구개폐 알파파 반응성 지표는 알츠하이머병 병리를 예측하지는 못했다. 보다 많은 대상자를 포함한 추후 연구로 해당 결과를 재검증할 필요가 있다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제16권2호
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• pp.251-260
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• 2005

목적 : 정신건강증진 프로그램을 정신건강시범학교에 적용하여 그 유용성을 보고자 하였다. 방법 : 제주도교육청 지정 정신건강시범학교인 제주시내 1개 중학교 2, 3학년 학생 748명을 대상으로 Young의 인터넷중독진단척도(IAS), Conner와 Wells의 청소년 집중력 자가보고척도(CASS) 그리고 다면적인성검사(MMPI)를 사용하여 정신건강증진 프로그램 전, 후의 변화를 비교하였다. 정신건강증진 프로그램은 사회정신건강연구소에서 개발한 인성교육 중에서 발췌하여 12시간으로 구성하였다. 자료분석시 프로그램 전후의 차이를 알아보기 위해 paired t-test를 사용하였다. 유의수준은 p<.05수준으로 하였다. 결과 : 프로그램 전후 MMPI상 임상적 수준의 문제를 보인 청소년이 $12.9\%$에서 $11.0\%$로 감소를 보였다. 2학년에서는 감소를 보였으나 3학년에서는 증가하였다. 소척도 점수는 편집증과 경조증 척도에서 통계적으로 유의한 감소를 보였다. IAS에서는 인터넷 과다사용 또는 중독 청소년이 $16.0\%$에서 $6.8\%$로 감소를 보였다. CASS에서는 집중력 문제 위험 청소년이 $22.7\%$에서 $18.3\%$로 감소하였다. IAS와 CASS 점수 모두 통계적으로 유의한 감소를 보였다. IAS 점수의 감소는 임상적 유의도가 중등도였다. 결론 : 정신건강증진 프로그램은 정신건강 문제, 인터넷 중독 위험 또는 집중력문제 위험이 있는 청소년의 감소를 가져왔고 인터넷 중독 예방에 효과가 있었다. 이 결과는 시범학교의 정신건강 증진 프로그램의 효과를 지지하며 일반 학교로의 확대 실시를 제안한다. 향후 프로그램에 맞는 특정화된 평가도구를 사용하여 프로그램의 효과를 재확인하여야 하겠다.

• 정신신체의학
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• 제26권1호
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• pp.59-67
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• 2018

연구목적 본 연구의 목적은 2형 당뇨병 환자에서 인지 장애의 빈도와 특성 및 이에 연관되는 변인과 위험 인자를 알아보기 위함이다. 방 법 2형 당뇨병 환자 80명(남성 42명, 여성 38명)을 대상으로 구조적 면담을 통해서 인구학적 및 임상적 정보를 얻었다. 한국판 간이 정신상태 평가(K-MMSE)와 한국판 몬트리올 인지평가(MoCA-K)를 사용해서 인지기능을 평가하였고, 한국판 Hamilton 우울증 평가 척도(K-HDRS)를 사용해서 우울증을 평가하였다. 결 과 1) MMSE-K 총점 24점 이하는 13.75%, MoCA-K 총점 22점 이하는 38.8%였다. 2) 2형 당뇨병 환자 중에서 인지 장애가 있는 군(N=31명)은 인지 장애가 없는 군(N=49명) 보다 MoCA-K 총점, 시공간/실행력, 주의력, 언어, 지연 회상력, 지남력 소검사 점수가 유의하게 낮았다(p<0.001). 3) 인지 장애가 있는 군과 인지 장애가 없는 군 간에는 연령, 교육 수준, 경제 상태, 체질량 지수, 당뇨병 이병 기간, K-HDRS 총점, MMSE-K 총점 및 MoCA-K 총점에서 유의한 차이가 있었다(p<0.05). 4) MoCA-K 총점은 연령, 교육 수준, 체질량 지수, 당뇨병의 가족력, 당뇨병의 이병 기간, K-HDRS 총점과 유의한 상관관계가 있었다(p<0.05). 5) 2형 당뇨병 환자에서 남성, 낮은 교육 수준, 높은 공복 혈당치, 우울증의 심한 정도는 유의하게 인지 장애의 위험을 증가시킨다. 결 론 2형 당뇨병 환자의 인지 장애는 복합적인 여러 요인이 관계되는 것으로 생각된다. 따라서 이들의 진단과 치료에는 생물 심리 사회학적인 관점이 망라된 좀 더 포괄적인 접근이 요청된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제9권2호
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• pp.237-246
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• 1998

요 약：소아 ${\cdot}$ 청소년 병동에 입원하였던 전반적발달장애 소아 청소년 환자의 임상특성을 파악하기 위해 실시하였다. 방 법：최근 5년간 입원하였던 57명(남자 53명, 여자 4명)의 전반적발달장애 소아 청소년 환자를 대상으로 사회인구학적 특성, 진단, 아동초기 발달력, 공존 정신병리 및 신경심리학적 검사, 부모의 정신병리 및 가족력, 치료형태 및 경과 등을 조사하였다. 결 과：1) 입원시 평균연령은 $96{\pm}28.2$개월이었으며, 대상아동이 처음으로 전문기관을 방문했던 평균연령은 $52{\pm}26.6$개월이었다. 평균 입원기간은 $43.7{\pm}31.3$일이었다. 2) 진단은 ‘달리 분류되지 않은 전반적발달장애’가 27명(47.4%)으로 가장 많았고, 자폐장애 15명(26.3%), Asperger증후군 9명(15.8%), 소아기 붕괴성장애 2명(3.5%) 순이었다. 3) 임신기간 동안 문제를 보고한 환자모는 33명(57.9%)이었고, 이들 중 21명(36.8%)은 불안, 우울 등 심리적 문제를 보고하였다. 발달력상 특징적 소견으로, 34명(59.6%)에서 외인불안이 없었다 하였고, 30명(52.6%)에서 분리불안이 없었다고 하였다. 4) 공존병리로서는 13명(23.8%)에서 주의력결핍 ${\cdot}$ 과잉행동장애, 2명(3.5%)에서 틱장애, 3명(5.3%)에서 정신증이 있었다. 지능검사가 가능했던 28명의 평균 FSIQ는 $70{\pm}27.5$였으며, 이중 15명(53.6%)에서 70 이하였다. 벤더게스탈트검사(BGT)가 가능했던 28명 중 27명(96.4%)에서 이상소견을 보였다. 5) 뇌파검사를 시행하였던 52명 중 11명(21.2%)에서 이상소견을 보였으며, 뇌영상검사를 시행했던 37명중 8명(21.6%)에서 이상소견을 보였다. 6) 부모의 정신병리로는 환자모 8명(14%)에서 우울증을 보였다. 20명(35.1%)에서 정신과적 가족력이 있었으며, 이중 3명(5.3%)에서는 전반적발달장애의 가족력을 보였다. 7) 입원전의 치료형태를 살펴보면, 62.5%에서 조기교육을 포함한 특수치료를 받았다. 62.5%는 정신과 외래치료를 받았다. 결 론：전반적 발달장애의 경우 발달과정에서 문제가 발생하므로 더더욱 조기 진단 및 조기 치료의 필요성이 강조되야 한다. 치료시 다면적 접근이 필수적이므로 치료자간의 이해와 교류가 동반되야 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.20-25
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• 2019

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.