• 제목/요약/키워드: 유전 문제 해결

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제1형 고셔병 환자의 새로운 치료로서의 기질 감소 치료 (A New Treatment Option for Gaucher Disease Type 1: Substrate Reduction Therapy)

  • 손영배
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권3호
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    • pp.117-122
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    • 2016
  • 제1형 고셔병(Gaucher disease type 1)은 리소좀 효소인 산성 ${\beta}$-글루코시다아제(acid ${\beta}-glucosidase$)의 결핍으로 인한 리소솜 축적 질환이다. 효소 활성도가 감소되어 기질이 축적되어, 간비종대, 빈혈, 혈소판감소증 및 골질환을 포함한 전신 증상이 발생한다. 재조합 효소 단백을 정맥 주입하는 효소 대체요법(Enzyme replacement therapy)는 지난 20년 넘게 고셔병의 표준 치료법이었다. 그러나 성공적인 효소 대체요법에도 불구하고, 심각한 폐증상과 골격 증상 등 고셔병 치료에 여전히 해결되지 않는 문제들이 남아 있다. 기질 감소 치료(Substrate reduction therapy)는 기질의 생합성을 억제하여 축적을 감소시킨다. 최근 새로운 경구용 기질감소 치료제인 엘리글루스타트(eliglustat)가 적합한 CYP2D6 대사 표현형을 가진 고셔병 성인 환자를 위한 1차 치료제로 미국과 유럽에서 승인되었다. 엘리글루스타트가 아직 한국에서는 쓰이지 않고 있지만, 본 종설에서는 문헌 검토를 통해 고셔병의 새로운 치료로서의 효소 대체요법을 소개하고자 한다. 아직 확고한 결론을 도출하기에는 연구 결과가 제한적이기는 하지만, 현재까지의 데이터에 따르면 엘리글루스타트는 임상 효능에 있어서 효소 보충 요법에 비열등성을 보인다. 장기 결과에 대한 추가 연구가 필요하지만, 엘리글루스타트의 승인은 해당 1형 고셔병 성인 환자들에게 경구 치료제라는 새로운 선택을 가능하게 하였다. 향후 국내에서 엘리글루스타트가 처방 가능해 지면, 각 환자 마다 철저한 평가를 통해 치료법을 선택할 수 있도록 해야 할 것이다. 나아가, 국내 1형 고셔병 환자들을 위해 엘리글루스타트의 사용에 관한 임상적 지침 또한 조만간 개발될 필요가 있다.

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Si3N4/ZrO2 엔지니어드 터널베리어의 메모리 특성에 관한 연구

  • 유희욱;조원주
    • 한국진공학회:학술대회논문집
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    • 한국진공학회 2012년도 제42회 동계 정기 학술대회 초록집
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    • pp.155-155
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    • 2012
  • 기존의 플로팅 타입의 비휘발성 메모리 소자는 스케일 법칙에 따른 인접 셀 간의 간섭현상과 높은 동작 전압에 의한 누설전류가 증가하는 문제가 발생을 하게 된다. 이를 해결하고자 SONOS (Si/SiO2/Si3N4/SiO2/Si) 구조를 가지는 전하트랩 타입의 비휘발성 메모리 소자가 제안되었다. 하지만 터널링 베리어의 두께에 따라서 쓰기/지우기 특성은 향상이 되지만 전하 보존특성은 열화가 되는 trad-off 특성을 가지며, 또한 쓰기/지우기 반복 특성에 따라 누설전류가 증가하게 되는 현상을 보인다. 이러한 특성을 향상 시키고자 많은 연구가 진행이 되고 있으며, 특히 엔지니어드 터널베리어에 대한 연구가 주목을 받고 있다. 비휘발성 메모리에 대한 엔지니어드 기술은 각 베리어; 터널, 트랩 그리고 블로킹 층에 대해서 단일 층이 아닌 다층의 베리어를 적층을 하여 유전율, 밴드갭 그리고 두께를 고려하여 말 그대로 엔지니어링 하는 것을 뜻한다. 그 결과 보다 효과적으로 기판으로부터 전자와 홀이 트랩 층으로 주입이 되고, 동시에 다층을 적층하므로 물리적인 두께를 두껍게 형성할 수가 있고 그 결과 전하 보전 특성 또한 우수하게 된다. 본 연구는 터널링 베리어에 대한 엔지니어드 기술로써, Si3N4를 기반으로 하고 높은 유전율과 낮은 뉴설전류 특성을 보이는 ZrO2을 두 번째 층으로 하는 엔지니어드 터널베리어 메모리 소자를 제작 하여 메모리 특성을 확인 하였으며, 또한 Si3N4/ZrO2의 터널베리어의 터널링 특성과 전하 트랩특성을 온도에 따라서 특성 분석을 하였다.

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유전알고리즘을 이용한 지능형 로봇의 주행 제어 (The Navigation Control for Intelligent Robot Using Genetic Algorithms)

  • 주영훈;조상균
    • 한국지능시스템학회논문지
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    • 제15권4호
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    • pp.451-456
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    • 2005
  • 본 논문에서는 유전 알고리즘의 한 방법인 mGA를 이용하여 지능형 로봇의 주행제어 방법을 제안한다. 지능형 로봇의 주행에 필요한 퍼지 제어기의 설계는 전문가적 지식에 많이 의존한다. 이러한 전문가의 경험에 의해 설정된 퍼지 제어기의 여러 구성 요소들의 매개 변수 값들이 최적의 값이라는 보장이 없다. 상기 문제를 해결하기 위해 본 논문에서는 퍼지 제어 기의 구성 요소인 퍼지 규칙의 수와 멤버쉽 함수의 매개 변수들을 mGA를 이용하여 동정하는 방법을 제안한다. 제안된 방법에 의해 동정된 매개 변수들의 정확성과 효율성을 평가하기 위하여 지능형 로봇의 벽면 주행에 대한 모의실험을 수행한다.

교정적 치료

  • 양원식
    • 대한치과의사협회지
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    • 제20권9호통권160호
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    • pp.753-758
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    • 1982
  • 선천이상 중에서도 순열과 구개열은 특상한 성질의 것으로서 안모의 변형, 발음장애, 신체타부와의 관계기형, 이비인후과질환을 병발하기 쉽고, 호흡기, 소화기 질환에 이환되기 쉬으며 환자는 정신적, 사회적으로도 매우 불리한 위치에 놓여 있는 신체장애자로, Fogh-Anderson은 순열과 구개열은 열성반성유전(recessive sexlinked heredity)을 한다고 보고했다. 그러나 구개열은 유전적추적이 불가능하기 때문에 그 발생원인으로 물리적원인을 우선적으로 들고있다. 발생기전은 태생 8~12조경의 제2차구개형성기에 어떤 이유로 양측의 구개돌기(palatine process)와 비중격이 분리되있는 채로 있든가, 접근해서도 유합되지 않고 있든가의 조해요인으로 태아의 모태내에 있어서의 자세, 특히 흉부에 의한 하악골압박에 의해 발생하는 소악증(micromandible), 설하수(glossoptosis)를 동반하는 Pierr Robin syndrome, 태생 8~10조경까지의 혀의 만기정유, 지, 제대의 원시구강내로의 미입등을 들수있다. 순열 및 구개열환자의 치료에 있어서 종래에는 전과정이 외과의사에게만 맡겨졌었으나, 구순, 비부의 추형등의 문제, 특징적으로 발생되는 하악의 열성장, 이별궁이 왜형, 발음장애등의 문제점해결을 위하여 필연적으로 이에 관계있는 명기다른 전문분야의 전문의가 시술에 임하게되는 multidiscipline approach로서 종합진단, 장기치료계획의 입안, 전문적 의견의 교환을 통해서 치료시기, 치료순서의 결정으로 성공적인 순열및 구개열의 치료목표를 달성하리라고 생각한다.

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산업용 IoT 환경에서 MEC 기반의 에너지 효율적인 오프로딩 결정 알고리즘 (Energy-Efficient MEC Offloading Decision Algorithm in Industrial IoT Environments)

  • 구설원;임유진
    • 정보처리학회논문지:컴퓨터 및 통신 시스템
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    • 제10권11호
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    • pp.291-296
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    • 2021
  • 사물인터넷의 발전으로 인하여 수많은 디바이스가 생겨나고, 큰 계산 자원을 요구하는 태스크들이 많이 발생된다. 이런 사물인터넷 환경에서 Mobile Edge Computing(MEC)는 지리적으로 사용자와 근접하여 서비스를 제공하기 때문에 많은 주목을 받고 있다. MEC 서버로의 태스크 오프로딩은 제한된 배터리 수명과 계산 능력을 갖고 있는 디바이스에게 효율적이다. 본 연구는 높은 신뢰도를 요구하는 산업용 IoT 환경을 가정하였다. 많은 디바이스와 여러 MEC 서버와 같은 환경으로 최적화에 있어서 복잡성이 발생한다. 이를 해결하기 위해 문제를 두 개로 나눠 해결한다. MEC 서버의 큐 상태를 고려하여 큐의 제한 길이를 충족하는 MEC 서버를 선택한 뒤, 유전 알고리즘을 사용하여 신뢰도를 고려하면서도 에너지 소모량을 최적화하는 오프로딩 결정 알고리즘을 제시한다. 본 연구는 실험을 통하여 에너지 소모량과 신뢰성 측면에서 제안 알고리즘의 성능이 효율적임을 분석하였다.

사례기반추론 코스트 모델의 정성변수 속성가중치 산정방법 (A Method of Assigning Weight Values for Qualitative Attributes in CBR Cost Model)

  • 이현수;김수영;박문서;지세현;성기훈;편재호
    • 한국건설관리학회논문집
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    • 제12권1호
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    • pp.53-61
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    • 2011
  • 건축 프로젝트는 그 다양성과 특수성으로 인해 많은 불확실성을 갖고 있다. 이러한 불확실성을 해소하기 위해 공사비 예측은 건축 프로젝트의 전 과정에 걸쳐 반복적으로 이루어져야 하며 특히 초기단계의 공사비 예측은 효과적인 사업 추진을 위해 매우 중요한 과정이다. 통상 초기단계 공사비 예측은 과거에 수행되었던 실적공사와의 비교를 기반으로 하며, 이러한 원리를 이용한 기계학습방법이 사례기반추론이다. 사례기반추론은 해결하고자 하는 문제와 유사한 사례를 데이터베이스에서 검색, 수정하여 해답을 얻는 방법으로 이를 위해서는 속성 유사도와 속성 가중치의 정의가 필요하다. 그러나 속성 가중치를 결정하는 문제에 있어서, 기존의 방법들은 정성변수의 속성 가중치 결정이 불가능하다는 단점이 있으며, 이는 사례기반추론에 사용할 수 있는 변수를 한정시키기 때문에 공사비 예측의 정확성을 저해시키는 요인이 되고 있다. 따라서 본 연구는 최적화 문제를 해결하는 기법의 하나인 유전 알고리즘을 이용하여 정성변수의 속성 가중치 결정 방법을 제안하고, 이를 국방 병영생활관과 공공아파트에 적용하여 그 유효성을 검증하였다.

지배이데올로기로서 생물학결정론 (Biological Determinism as Dominant Ideology)

  • 금인숙
    • 과학기술학연구
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    • 제8권1호
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    • pp.131-158
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    • 2008
  • 생물학결정론은 경험연구에 의해서 사실로 입증된 과학진리가 아니라 서유럽 백인중심의 가부장제 자본주의 지배질서와 억압구조의 실상을 은폐하거나 재생산하는 이데올로기에 지나지 않음을 드러내려는 의도에서 인간존재의 특수성을 문화인류학적으로 고찰한 결과는, 인간은 생물학적 유전요인에 의해서 태어나는 것이 아니라 사회문화적 환경요인에 의해서 만들어지는 존재라는 것이었다. 그리고 생물학결정론의 사회맥락에 대한 분석결과로 밝혀진 것은, 골상학과 사회진화론에서 사회생물학과 IQ옹호론에 이르는 생물학결정론 자체가 사회모순의 분출로 기존의 지배질서가 위태로워진 위기상황으로부터 벗어나기 위한 타개책으로 등장하였다는 점이다. 이로 인해 생물학결정론은 태생적으로 불평등한 사회구조를 은폐하고 재생산하는 인종차별주의와 자민족우월주의, 계급차등주의와 남성중심주의의 정당화기제로 작동할 수밖에 없는 문제를 안고 있는 것이다. 그러므로 생명과학이 인류의 희망이 되고자 한다면, 생물학결정론은 반드시 극복해야만 하는 문제로 불평등한 사회구조의 변혁이 선행되지 않고는 해결할 수 없는 난제 중의 난제이다.

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최대 유전영동력을 위한 전극의 형상 최적설계 (Shape Design Optimization of Electrode for Maximal Dielectrophoresis Forces)

  • 정홍연;조선호
    • 한국전산구조공학회논문집
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    • 제32권4호
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    • pp.223-231
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    • 2019
  • 정전기 문제에 대한 연속체 기반 설계 민감도 해석(DSA) 방법을 해석적으로 유도하였다. 고차 항을 포함한 목적 함수를 고려하기 위해 해석 및 DSA 방법을 위해 9 노드 유한요소법 기반 함수를 형상 함수로 사용하였다. 최적화 과정에서의 설계 변수를 B- 스플라인 함수로 매개 변수화하여 비현실적인 형상이 아닌 부드러운 경계를 가진 최적 형상을 얻을 수 있었다. 유한요소법을 이용한 최적화 과정에서 일반적으로 발생하는 메쉬 얽힘 문제를 해결하기 위해 메쉬 균일화 기법을 사용하였다. 이 기법은 디리쉴릿 에너지 범함수를 최소화함으로써 메쉬 균일성을 자동으로 얻을 수 있게 한다. 몇 가지 수치 예제들을 통해 DEP 힘을 최대화하기 위한 평행판의 최적 형상을 얻어낸다. 이를 기존에 실험적으로 검증된 평행판의 최적 형상과 비교하여 그 특성을 논의하였다.

펄스 성형을 통한 TH-UWB 시스템 구현과 간섭 회피 제안 (TH-UWB System through Pulse Shaping and Avoiding Interference Technique)

  • 장홍모;김태훈;김동희;박호환;곽경섭
    • 한국ITS학회 논문지
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    • 제6권3호
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    • pp.111-121
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    • 2007
  • 된 논문은 국내 UWB 스펙트럼 환경에 적합하도록 펄스 성형을 통해 TH-UWB 시스템의 개념을 확장한 TH-Multiband-UWB 시스템을 구현하는 것을 그 목표로 한다. 이러한 펄스 성형을 위하여 Multi-Carrrier 형태의 전송 펄스를 제안하며, 간섭 주파수 검출을 위해 무선 인지 기술(Cognitive Radio)을 사용했다. 무선 인지 기술의 핵심이 되는 Cognitive Engine의 연산 알고리즘으로는 유전 알고리즘을 이용했다. 또한 성형된 펄스와 무선 인지 기술을 적용한 TH-UWB시스템이 동일 UWB 시스템을 비롯한 타 통신 시스템과의 간섭 상황을 해결하는 방법을 제시하였다. 이를 통해 본 논문은 무선 인지 엔진이 간섭 주파수를 찾아내는 방법을 알아보았고, 펄스 성형을 적용한 TH-UWB 시스템이 문제가 되는 간섭 상황을 해결하는데 뛰어난 성능이 있음을 확인하였다.

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포스트게놈 시대의 국내 유전체연구 현황: 한국적 거버넌스의 제도적 다형성 연구 (Topography of Post-Genomic Researches in Korea: Governance and Institutional Polymorphism)

  • 이준석
    • 과학기술학연구
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    • 제15권1호
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    • pp.145-180
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    • 2015
  • 인간게놈프로젝트(HGP)는 지난 세기말 미국 영국 프랑스 중국 독일 일본의 컨소시엄이 수행한 거대과학이다. 그러나 한국에서의 HGP는 부족한 재원과 정부의 지원 미비 등으로 인해 일부 전문가 및 소수 난치병 환우들의 주장에도 불구하고 수행되지 못하였다. 이처럼 '90년대-한국의-HGP'는 구성되지 못했지만 포스트게놈 시대에 들어오면서 유전체의학이 활성화될 수 있게 된 사회적 메커니즘을 본 연구는 삼중나선 모델에 기반하여 분석하고자 한다. 포스트게놈 시대의 국내 유전체의학 연구들은 대학-기업-정부의 전통적 삼중나선 분류로는 정확히 설명이 안 되는 하이브리드 조직들을 중심으로 비로소 수행될 수 있었다. 국내 대학의 선도적 유전체연구자들은 기금부족 문제를 해결하기 위해 필수적으로 기업을 설립해야 했고, 이는 상업적 이익을 위해 선택적으로 벤처기업을 설립하는 선진국의 기업가적 대학과는 매우 다른 모습이다. 두 개의 사례연구를 통해 본 논문은 이 조직들이 사실상 뚜렷이 구별되기 어려운 대학과 기업의 연구 중합체(research assemblage)임을 보인다. 비슷한 맥락에서, 기업을 창업하지 않은 대학의 다른 유전체 연구자들도 정부와의 접점에서 구성되는 다양한 조직들을 통하고서야 비로소 유전체 연구를 수행할 수 있었다. 본고에서 '90년대-한국의-HGP'가 수행되지 못한 과학임을 주장하는 것은 결코 아니지만, 수행되지 못한 과학의 개념과 맥락적 유사성을 가졌던 게놈 연구가 활성화되기 위해서는 삼중나선의 변형적 수용이 필요했다는 점을 최종적으로 보이고자 한다.