난청의 약 50%는 유전적 요소가 원인이기 때문에 난청의 유전적 배경을 이해하는 것은 중요하다. 현재까지 150개 이상의 원인유전자들이 밝혀져 있다. 이번 종설에서는 유전성 난청의 분류, 유전성 난청 원인규명의 난점, 유전성 난청과 관련된 내이의 구조와 기능, 증후군성난청, 비증후군성난청, 미토콘드리아 유전성 난청, 그리고 다인자성 난청에 관해 논하고자 한다. 그리고 유전성 난청을 가진 환자의 치료적 접근과 유전적 상담을 간략하게 설명하고, 마지막으로 유전성 난청에 대한 앞으로의 연구 방향을 제시하고자 한다.
Maximal Covering 문제(MCP)란 행렬 상에서 n개의 열(column) 중 p개를 선택하여 m개의 행(row)중 최대한 많은 행을 cover하는 문제로 정의된다. 본 논문에서는 MCP를 유전 알고리즘(Genetic Algorithm)으로 해결하기 위해 문제에 적합하게 설계된 교차 연산자(crossover operator)와 비발현 유전인잔(unexpressed gene)를 가진 새로운 염색체 구조를 제시한다. 해결하고자 하는 대상 MCP의 규모가 매우 큰 경우 전통적인 임의교차(random crossover) 방법으로는 좋은 결과를 얻기가 힘들다. 따라서 본 연구에서는 그리디 교차(greedy crossover) 방법을 제시하여 문제를 해결한다. 그러나 이러한 그리디 교차를 사용하더라도 조기 수렴 등의 문제로 인해 타부 탐색 등의 이웃해 탐색 방법에 비해 그리 좋은 결과를 얻기가 힘들다. 본 논문은 이러한 조기 수렴 문제를 해결하고 다른 이웃에 탐색 방법보다 더 좋은 결과를 얻기 위해 비발현 유전인자(unexpressed gene)를 가진 염색체를 도입하여 해결함을 특징으로 한다. 비발현 유전인자는 교차 과정에서 자식 염색체의 유전인자로 전달되지 않은 정보 중 나중에라도 유용할 가능성이 보이는 정보를 보존하는 역할을 하여 조기 수렴 문제를 해결하는데 도움을 주어 보다 나은 결과를 얻을 수 있게 해준다. 대규모 MCP를 해결하는 실험에서 새로운 비발현 유전인자를 적용한 유전 알고리즘이 기존의 유전 알고리즘뿐만 아니라 다른 탐색 기법에 비해 더욱 좋은 성능을 보여줌을 확인하였다.
AC-PDP는 구조적으로 2장의 유리, 유전체, 전극으로 구성된다. AC-PDP의 전기적특성은 유전체의 물성에 크게 좌우된다. AC-PDP의 유전체는 주변 온도와 주파수에 따라 유전율 및 유전손실 특성이 달라지므로 온도와 주파수에 따른 유전물질의 물성변화와 panel의 전기적특성에 대한 연구가 필요하다. 본 논문에서는 온도와 주파수에 따른 AC-PDP내 유전체의 유전율 및 유전손실에 대한 특성에 대해 알아보고 4인치 test 패널을 제작하여 온도와 주파수에 따른 panel의 전기적특성 관계를 살펴보았다.
이 논문은 최적의 분류기 앙상블 선택을 위한 혼합 유전 알고리즘을 제안한다. 혼합 유전 알고리즘은 단순 유전알고리즘의 미세 조정력을 보완하기 위해 지역 탐색 연산을 추가한 것이다. 혼합 유전 알고리즘의 우수성을 입증하기 위해 단순 유전 알고리즘과 혼합 유전 알고리즘 각각을 비교 실험하였다. 또한 혼합 유전 알고리즘의 지역 탐색 연산으로 두 가지 방법(SSO: 순차 탐색 연산, CSO: 조합 탐색 연산)을 제안한다. 비교 실험 결과는 혼합 유전 알고리즘이 단순 유전 알고리즘에 비해 해를 탐색하는 능력이 우수하였다. 또한 분류기들의 상관관계를 고려한 CSO 방법이 SSO 방법보다 더 우수하였다.
지난 수십 년 동안 유전형 기술(genotyping technology)의 발달로 개인별 유전자 정보를 얻기 위해 필요한 비용이 감소함에 따라, 다양한 인간 질병의 원인 유전자를 규명하기 위한 많은 유전역학 연구들이 진행되어 왔다. 예를 들어 전장유전체관련분석(genome-wide association studies)은 수백 개에 이르는 표현형(phenotypes)에 대하여 수천 개에 이르는 원인유전자를 규명하였다. 유전체 자료의 홍수로 인하여 대규모 유전체 자료를 분석할 수 있는 다양한 분석 알고리즘에 개발되었으며, 특별히 선형혼합모형은 유전율의 추정부터 관련분석(association studies)에 이르기까지 유전역학 연구에서 광범위하게 활용되고 방법론이었다. 본 논문에서는 유전역학 연구에 있어 빈번하게 활용되는 선형혼합모형의 활용 사례를 나열하고, 각 분석 모형 별 추정치들의 생물학적 의미를 논하고자 한다.
지반오염조사에 대한 유전상수 측정기법의 적용성을 평가하기 위하여 중금속 오염도에 따른 흙의 유전특성 변화를 분석하였다. 유전상수의 실수부와 허수부 모두 체적함수비에 따른 증가경향을 나타내었으며, 특히 MHz 범위에서 유전상수 실수부는 쌍극자모멘트에 비례하기 때문에 흙의 유전상수는 체적함수비에 따른 선형적인 증가경향을 나타내었다. 중금속 용액은 50kHz 이하의 저주파영역에서 전극 분극효과에 의해 농도 증가에 따라 유전상수 실수부가 증가하는 경향을 나타내었으나, 고주파 영역에서는 이온의 수화작용에 의한 물분자의 배향분극 발현 감소로 인하여 유전상수 실수부가 감소하였다. 유전상수 허수부의 경우에는 모든 주파수 영역에서 중금속 농도 증가에 따른 전도손실에 의하여 증가하는 경향을 나타내었다. 흙과 중금속 혼합시료의 경우 함수비가 큰 시료에서는 중금속 용액 자체의 유전특성이 그대로 발현되었으나, 함수비가 작은 시료에서는 공간전하분극의 영향이 우세하여 유전상수 실수부가 10-20%정도 증가하는 경향을 나타내었다. 유전상수 허수부의 경우에는 중금속 농도 증가에 따른 뚜렷한 증가경향을 확인할 수 있었다. 본 연구의 결과에 의하면 중금속의 오염감지에 대해서는 유전상수 실수부보다는 허수부의 적용성이 높은 것으로 나타났으며, 현장에서의 정확한 오염도 평가를 위해서는 함수비에 대한 평가가 선행되어야 할 것으로 판단된다.
상수도 관망은 수원에서 수요절점까지 물을 안정적으로 공급하는 것을 목표로 한다. 상수도 관망의 최적설계는 수리학적 제한조건 (절점의 수압, 관로의 유속)을 만족하는 범위에서 비용을 최소화하는 설계안을 얻는 것으로 Savic and Walters (1997)는 유전 알고리즘 (Genetic Algorithms, Holland 1975)을 적용한 상수도 관망 설계 프로그램인 GANET를 제안하였고, Maier et al. (1996)은 개미군집알고리즘 (Ant Colony Optimization Algorithm, Dorigo et al. 1996)을 상수도 관망 최적설계에 적용한 후 그 결과가 유전 알고리즘에 비해 우수함을 증명하는 등 상수도 관망 최적설계에 관한 연구가 활발히 진행되어 오고 있다. 유전알고리즘은 선택, 교차, 돌연변이의 반복계산 과정을 통하여 최적해를 찾는 최적화 기법이다. 이 과정에서 결정변수는 유전자 (Gene)의 집합으로 표현되며, 염색체 (Chromosome) 내에서 근접한 유전 인자들은 일종의 Building Block을 형성하게 된다. Building Block은 좋은 해를 갖는 유전 인자를 높은 확률로 보관하여 지역해에 빠질 가능성을 줄이는 반면, 유전형 (Genotype)이 표현형 (Phenotype)을 충분히 모방하여 표현하지 못한 경우 오히려 최적해의 탐색을 방해할 수 있다는 한계점을 갖는다. 유전 알고리즘을 상수도 관망 최적설계에 적용하였을 때에도 이 한계점은 여실히 드러난다. 관로의 관경을 결정변수로 설정한 후 유전형으로 표현하였을 때, 관망도 상에서 근접하지 않은 두 관로가 염색체 내에서 연속으로 나열된다면 두 관로 간의 연관성이 실제보다 크게 고려되기 때문이다. 한편, 하모니써치 (Harmony Search, Geem et al. 2001) 알고리즘은 즉흥 연주 (Improvisation)를 통해 최상의 화음을 만들어내는 현상으로부터 착안하여 만들어진 최적화기법으로 연산 기법은 무작위선택, 기억회상, 피치조정 등으로 구성되어 있으며, 결정변수에 해당하는 연주자가 독립적으로 행동하며 해를 탐색한다는 점에서 유전알고리즘과 큰 차이를 갖는다. 본 연구에서는 유전알고리즘의 Building Block에 의해 발생하는 오류를 개선하고자, 상수도 관망 최적설계 연구에 많이 사용되는 Hanoi 관망 (Fujiwara and Khang 1990) 관로의 정렬 순서를 여러 가지 기준으로 설정하여 관망데이터를 구축한 후 하모니써치와 유전 알고리즘을 적용하여 최적화를 수행하였고 그 결과를 비교하였다. 그 결과 유전 알고리즘과 달리 하모니써치 알고리즘의 경우, 관로의 나열 순서와 상관없이 우수한 최적해 탐색 결과를 보이는 것을 확인할 수 있었다.
본 연구는 현재 수입되는 쇠고기 중 높은 비중을 차지하고 있는 엥거스 품종과 육우로 사육되는 홀스테인 품종을 대상으로 한우집단의 유전적 특성 및 비교대상 품종과의 유전적 차별성을 검증하고자 실시하였다. 한우와 외래품종간의 유전적 특성을 규명하기 위해 한우 300두, 앵거스 80두 그리고 홀스테인 50두를 대상으로 10개의 초위성체 유전표지를 분석하였다. 대상 품종 집단별 유전적 특성, 집단내 유전적 변이성 및 유전적 차별성은 초위성체 유전표지의 품종별 기대이형질성(expected total heter- ozygosity; Exp-Hz), 관측된이형질성(observed heterozygosity; Obs.-Hz), 다형정보력(polymor- phism information content; PIC)에 근거하여 추정되었다. 10종의 초위성체유전표지 전체의 평균 기대이형질성과 관측이형질성 한우집단에서 0.772, 0.733으로 나타났으며, 앵거스집단에서는 각각 0.759, 0.707 및 홀스테인집단에서 각각 0.741, 0.720으로 나타났다. 따라서 본 연구에서 분석된 대상 집단 중 한우집단이 다른 2 품종집단 보다 집단 내 유전적 변이성이 높은 것으로 나타났다. 초위성체 유전표지의 유전자형 별 빈도에 근거하여 품종간의 유전적거리를 추정한 결과 한우집단과 앵거스 집단과의 유전적거리(0.233±0.054)가 홀스테인 집단과의 유전적거리(2.183±0.658) 보다 가까운 것으로 나타났다. 이에 비하여 앵거스 집단과 홀스테인 집단간의 유전적거리(2.400±0.727)는 상대적으로 먼 것으로 나타났다. 분석 대상 집단의 품종간 유전적 차별성을 개체들의 유전자형에 근거하여 추정한 결과 홀스테인의 경우 명확하게 하나의 군집을 형성하여 뚜렷한 품종차별성을 보였으며, 한우와 엥거스의 경우 각각의 군집 사이에 몇몇의 개체들이 섞여 있는 것을 제외하면 명확하게 구분되어 있음을 확인하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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