• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.1-8
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• 2010

Hemophilia A is a sex-linked recessive coagulation disorder associated with diverse mutations of the factor VIII gene and a variety of phenotypes. The type of mutation involved dictates the activity of factor VIII, and in turn the severity of bleeding episodes and development of alloantibodies against factor VIII (inhibitors). Missense mutations are the most common genetic risk factors for hemophilia A, especially mild to moderate cases, but carry the lowest risk for inhibitor development. On the other hand, intron 22 inversion is the most common mutation associated with severe hemophilia A and is associated with high risk of inhibitor formation. Large deletions and nonsense mutations are also associated with high risk of inhibitor development. Additional mutations associated with hemophilia A include frameshift and splice site mutations. It is therefore valuable to assess the mutational backgrounds of hemophilia A patients in order to to interpret their symptoms and manage their health problems.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
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• 한국정보처리학회 2013년도 추계학술발표대회
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• pp.868-870
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• 2013

전자의무기록(Electronic Medical Record, EMR) 시스템은 기존에 수기로 작성하던 의무기록을 디지털화 한 것이다. 이는 다양한 장점이 있지만 의료인이 관리 도메인을 통해 환자의 정보를 세밀하게 수집할 수 있는 환자 개인의 프라이버시 침해 문제가 발생하게 된다. 즉, 관계자에 의해 의도적인 유출이 발생하거나 의료정보의 거래, 복제 등 위험성이 존재한다. 특히 일부 의료정보는 고용 차별이나 사회적 차별 등 환자에게 정신적 고통을 안겨줄 수 있다. 이러한 프라이버시 침해는 유전성 질환 유전자를 가진 사람에게 유전적 요인에 근거하는 고용 차별이 발생할 수 있다. 관련연구에서는 환자의 임상적(Clinical) 또는 유전적(Genomic) 정보가 자신의 신원과 연계되어 있다면 프라이버시 침해가 발생할 수 있음을 나타낸다. 이러한 프라이버시 문제로 인해 EMR 시스템에 기반을 둔 전자건강기록(Electronic Health Record, EHR) 시스템 또한 개인 프라이버시 침해의 위험이 존재하게 된다. 따라서 의료정보의 프라이버시 보호를 위해 부당한 고용 차별 보험 차별 사회적 차별로 연결될 수 있는 개인 의료정보의 유출방지, 타인에게 알려지고 싶지 않은 개인 의료정보가 무단으로 거래되지 않는 것을 보장해야 한다. 이를 위해 본 논문에서는 의무기록의 익명화를 통해 환자와 의무기록 간의 관계를 제거하는 여러 방법들을 소개한다.

• 대한화장품학회지
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• 제47권2호
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• pp.107-121
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• 2021

백색증이나 백반증에서 관찰되는 피부 저색소침착은 유전적 요인, 후성유전적 요인 및 기타 요인에 의해 멜라닌 합성이 감소할 때 발생한다. 세포에서 멜라닌 합성을 촉진 할 수 있는 약물 후보를 확인하기 위해 141개의 세포 투과성 저분자 약물로 구성된 후성유전적 조절제 라이브러리를 스크리닝했다. B16/F10 쥐 흑색종 세포를 0.1 𝜇M에서 각 약물로 처리하고 멜라닌 합성 및 세포 생존력을 모니터링했다. 그 결과, (-)-네플라노신 A, 3-디아자네플라노신 A (DZNep) 및 DZNep 염산염이 세포 독성을 일으키지 않고 멜라닌 합성을 증가시키는 것으로 나타났다. 이 세 가지 구조적으로 관련된 약물은 세포 멜라닌 합성 및 세포 생존력에 유사한 용량 의존적 효과를 나타내었기 때문에 DZNep을 추가 실험을 위한 대표 약물로 선택하였다. DZNep는 세포내 멜라닌 함량과 티로시나제(TYR) 활성을 증가 시켰다. DZNep은 또한 mRNA와 단백질 수준에서 TYR, 티로시나제 관련 단백질 1 (TYRP1) 및 도파크롬 토토머라제 (DCT)의 발현을 유도했다. DZNep는 또한 멜라닌 합성의 주요 조절자인 소안구증 관련 전사 인자(MITF)의 mRNA와 단백질 발현을 유도했다. DZNep은 S-아데노실 호모시스테인 가수분해효소의 선택적 억제제이며 히스톤 메틸화효소를 저해하는 S-아데노실 호모시스테인의 세포내 축적을 유발하였다. 이 연구는 특정 세포 상황에서 S-아데노실 호모시스테인 가수분해효소를 표적함으로써 멜라닌 생성이 조절될 수 있음을 시사한다.

• 생물환경조절학회지
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• 제15권4호
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• pp.406-411
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• 2006

뉴기니아 봉선화(Impatiens hawkeri)는 광조건에 따라 생리적 반응이 매우 민감한 것으로 알려져 있다. 이러한 현상 때문에 신품종 보호 재배심사(DUS test)시 나타나는 여러 증상들이 유전적인 요인에 의한 것인지 혹은 생리적 증상인지를 판단하는데 어려움이 따른다. 이러한 어려움을 극복하기 위하여 뉴기니아 봉선화 'Fishlimp 149'를 비가림 하우스에 정식하고 광도조건에 따른 생육 및 화색발현을 구명하기 위하여 몇 가지 광도조건의 처리를 하였다. 실험결과 대조구 ($1,010{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$)에 비해 차광 1($599{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$) 및 차광 2($88{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$) 처리구에서 초장, 초폭, 잎 크기 및 소화경 등이 현저히 증가되었다. 그러나 가장 광도가 낮은 차광 3($30{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$)에서는 오히려 이들이 대조구에 비해 감소되었다. 개화특성 조사에서는 차광 1처리가 화경, 상부 꽃잎폭, 측면 꽃잎폭, 하부 꽃잎길이 등에서 가장 좋은 결과를 보였다. 안토시아닌 함량의 경우 줄기, 잎 및 소화경에서는 차광에 의해 감소되었으나 소화경의 경우 차광 1처리에서 가장 높은 결과를 보였다. 이상의 결과를 종합해 볼 때, 차광 1처리가 뉴기니아 봉선화의 생장특성을 조사하는데 가장 적절한 것으로 판단되며, 생육과정 중 나타나는 안토시아닌 축적은 유전적인 요인이 아닌 환경적인 요인에 의한 생리적인 현상인 것으로 생각된다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제27권3호
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• pp.741-747
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• 2016

본 연구에서는 국가단위 개체모형을 이용하여 일반농가 한우의 도체중, 등심단면적, 등지방두께, 국내지방도에 대한 유전력를 추정하고 이를 국가단위 종모우 선발용 후대검정우 집단의 유전력과 비교하여 일반 한우농가 개량방향에 효율적인 기초자료로 활용하고자 한다. 일반농가 한우 107,020두 중 생산정보와 2008년부터 2012년까지의 도체성적 기록이 정확한 일반농가 한우 5,843두를 대상으로 다형질 개체모형을 사용하여 유전력를 추정하였다. 유전력를 추정하기 위해 도체형질에는 출생년도, 사육지역을 고정효과, 사육일령을 공변량으로 포함하였다. 일반농가 한우의 유전력를 추정한 결과 도체형질에 대한 유전력은 도체중 0.19, 등심단면적 0.17, 등지방두께 0.20, 근내지방도 0.23 이며 국가단위 씨수소 선발용 후대검정우 집단의 유전력에 비해 낮았다. 이는 사육지역의 환경, 암소 유전능력과 사육개월의 차이로 인해 낮게 나타났다. 따라서 본 연구에서도 현재 실시되어지고 있는 국가단위 씨수소 선발용 개체모형에 농가 한우집단에 사용할 수 있는 유전요인을 포함시켜 실용화 개체모형 개발이 시급하다.

• 월간 닭고기
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• 제63권57호통권123호
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• pp.118-121
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• 2005

육계농장을 방문할 때마다 자주 듣는 이야기가 병아리가 층아리가 많다, 이번 파스는 적다라는 이야기다. 육계에서 층아리를 발생시키는 대표적인 질병이 흡수불량증후군이다. 흡수불량증후군은 빈혈이 도는 닭, 황색 분변, 장내용물고 분변내에 소화가 되지 않은 사료가 보이며 비정상적인 날개(헬리콥터병). 위축, 구루병, 대퇴골두괴사증, 근위염 등의 질병이 한가지 이상 또는 복합적으로 나타나는 질병으로 주로 육계나 백세미에서 증체 지연과 사료효율 감소 등으로 인한 피해를 일으키는 질병이다. 흔히 말하는 층아리 발병이 많게 되는 질병이라 하겠다. 이 병은 레오바이러스, 곰팡이 독소, 아데노바이러스, 엔테로바이러스, 파보바이러스, 혐기성 미생물과 여러 밝혀지지 않은 유전적인 요인까지 복합적으로 원인체가 작용하는 질병이다. 따라서 그 원인을 밝히기가 어려우며, 명확한 대책의 수립도 쉽지 않은 질병이다. 그러나 이 중에서 개연성이 높은 질병인 레오바이러스 감염증을 위주로 해결책을 찾아보기로 하겠다.

• The Korean Journal of Ecology
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• 제28권6호
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• pp.375-382
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• 2005

1970년 대 식용을 위한 양식을 목적으로 일본에서 도입된 황소개구리는 1990년대 초반까지 국내 하천과 호소 생태계에 큰 피해를 주었으나 최근 급속히 그 개체수가 줄어든 것으로 추정된다. 이번 연구에서는 황소개구리의 개체군 동태에 미치는 유전적 요인을 조사하기 위하여 국내에 서식하는 황소개구리의 유전자 분석을 실시하였다. 황소개구리 출현이 많은 전라남도 5개 지역에서 지역별로 채집한 개체의 미토콘드리아 ND1/tRNA 유전자 1,215 bp의 염기 서열을 결정하고 이를 기존에 발표된 황소개구리의 염기서열과 비교, 분석한 결과 모든 개체의 1개 위치에서 염기 변화가 발견되었다. 또한 조사한 개체 일부에서 유전자 염기 서열의 6개 위치에서의 변이가 발견되었으나 이는 1,215bp에서 극히 일부분이 변화된 것으로 유전적 변이가 일어 났다고 판단하기 어렵다. Kimura-2-parameter distance 분석에서 국내 서식 황소개구리는 $98.7%\sim100%$의 높은 유사도를 보여 종내 유전적 거리의 차이가 거의 없었으며 유전적으로 유사한 개체들이 cluster를 형성하는 Neighbor-Joining 분석 결과에서 원산지 황소개구리가 국내 서식 황소개구리의 일부와 함께 같은 cluster에 속하므로 원산지와 국내 서식 황소개구리는 유전적 차이가 적은 것을 알 수 있었다. 이러한 결과들로부터 국내에 서식하는 황소개구리는 종내 유전적 유사도가 매우 높으며 국내에 도입된 후 지역 특이적으로 유전적 분화가 거의 일어나지 않은 것을 알 수 있다.

• 철학연구
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• 제126권
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• pp.79-108
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• 2013

촘스키는 우리 인간은 특별한 언어적 하드웨어를 보편적으로 가지고 있다고 주장한다. 따라서 각자가 가지고 있는 실제적인 문법은 이러한 하드웨어의 점진적인 발달의 결과이다. 그러나 피아제에 따르면, 우리에게 선천적으로 주어진 하드웨어는 없다. 일체의 하드웨어는 보다 하위의 구조에서 점진적으로 구성된 결과이다. 따라서 피아제의 관점에서는 그 자체적으로 고정된 구조는 없다. 이렇게 하여 양자의 언어 이론에서 근본적인 차이는 언어 능력의 형성에 있어서, 환경이 갖는 지위 문제에 있다. 촘스키에 따르면, 언어 능력의 획득에 있어서 환경의 역할은 '격발요인'(triggering role)에 한정된다. 그러나 피아제에 있어서 환경은 언어 능력을 구성하게 하는 근본적인 '형성요인'(shaping role)이다. 양자의 입장 중에 누구의 입장이 정당한가를 판단하기 위해서는, 쟈크 모노(Jaques Monod)가 제안하듯이, 형이상학적 논의가 아니라, 하반신 불구인 아동(환경적 경험을 전혀 갖지 못하고 누워 있는 아동)을 실험군으로 삼고 정상적인 아동을 대조군으로 하는 실험을 통하여, 환경이 언어능력형성에 미치는 영향을 탐구해야 할 것이다. 그러나 이러한 작업을 수행하기 이전에 보다 더 중요한 문제는 양자의 언어이론이 사용하는 개념들에 대한 보다 정확한 분석이다. 달리 말하면, 양자가 사용하는 용어들의 사용법에 대한 보다 정확한 개념적 명료화가 이러한 실험적 연구 이전에 주어져야 할 것이다. 즉 성숙과정을 구성하는 요소는 정확히 무엇인가? 또한 이러한 성숙과정에 환경이 미치는 요소와 유전적인 요소를 구분할 수 있는 정확한 기준은 무엇인가? 그런데 우리가 잘 알고 있듯이, 우리들의 인성 및 특히 언어적 능력의 형성에 있어서, 유전적인 요소와 환경적인 요소를 구분할 수 있는 정확한 경계를 긋는 것은 불가능하다. 이런 점에서 양자의 대립은 이론상의 차이라기보다는 언어 사용의 차이에 기인하는 측면이 더 크다. 따라서 언어 능력의 본성을 정확하게 해명하기 위해서는, 언어 능력의 근원이 선천적인 것인가 구성적인 것인가와 같은 비생산적인 탐구를 지양하고, 촘스키의 통사론적 접근과 피아제의 인지론적 접근을 통합하면서 우선 언어 현상을 정확하게 기술하는 데 몰두해야 할 것이다. 이에 본 연구는 양자의 언어이론의 장단점과 통합 가능성을 해명하고자 한다.

• 생명과학회지
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• 제14권5호
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• pp.847-854
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• 2004

알러지는 복합적인 유전적, 환경적 요인에 의해 발병하는 질환이다. 선진국에서 알러지 질환의 수가 증가함에 따라 알러지에 대한 관심이 증가하고 있으며 이에 대한 유전적인 원인에 대한 관심도 증가하고 있다. 알러지에는 천식, 아토피, 비염을 포함한 알러지에 관련된 유전자와 염색체 부위가 밝혀지고 있다. 하지만 이들에 대한 평가 및 확인이 제대로 진행되지 않는 상황이다. 본 연구팀은 알러지를 일으키는 유전적인 요인을 찾고자 하였다. 과학영재학교 138명을 대상으로 하였고 이들 중 약 30%가 천식, 아토피, 비염과 같은 알러지 질환을 앓고 있었다. 본 연구팀은 지금까지 보고된 연구 결과들을 토대로 알러지에 관련된 유전자를 찾았으며 그중 알러지를 일으키는데 관여하는 IL-4와 IL-4Ra를 후보 유전자로 선정하였다. 지금까지 발표된 보고들은 SNP의 발견과 그리고 하나 혹은 두개의 SNP에 초점을 맞추어 발표한 반면, 본 연구팀은 알러지와 관련하여 발표된 IL-4와 IL-4Ra의 SNP를 종합적으로 분석하고자 하였다 과학영재학교 학생들 96명을 머리카락 샘플을 확보하고 이 것으로 9개 의 SNP를 선정 하여 염기서열 분석 및 MALDI-TOF을 이용한 유전자 분석을 진행하였다. 각각의 SNP에 대해 알러지를 가지고 있는 그룹과 정상 그룹간의 약간의 차이들은 있었지만 이것이 알러지를 가지고 있는 사람과 정상인과의 구분을 시켜줄 수 있을 정도는 아니었다. 이러한 결과는 현재 한국에서 널리 행하여지고 있는 유전자 검사에 대한 재고가 필요함을 시사한다.

• 현장농수산연구지
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• 제3권1호
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• pp.94-101
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• 2001

페튜니아 6개 계통을 이면교배한 F₁ 15개 조합 및 양친에 대한 발아율, 발아소요일수, 개화소요일수, 등숙소요일수 및 협당 종자수 등의 형질에 대하여 상호 관계 및 조합능력을 분석하였다. 개화소요일수와 발아소요일수 및 협당 종자수는 정의 상관관계를 보였고, 이들 형질과 발아율은 부의 상관관계를 나타냈으며, 종자 등숙소요일수와는 관계가 없었다. 협당 종자수는 발아율과 정의 상관관계를 나타냈다. 조합능력의 분산은 일반조합능력이나 특수조합능력 모두 5가지 형질에서 유의성이 인정되어 형질의 유전에는 상가적 유전 작용과 비상가적 유전 작용이 모두 중요하게 작용하는 것으로 나타났다. 모본의 일반 조합능력에서, 발아소요일수 및 개화소요일수 감소를 의해서는 A와 C계통에서, 발아율 증가 및 협당 종자수 증가를 위해서는 C와 G계통에서 각각 일반조합능력효과가 높게 나타났다. 개화소요일수 및 발아소요일수가 짧고, 발아율 및 협당 종자수의 특수조합능력효과가 높았던 조합은 D×G 및 E×F 조합이었고, 개화소요일수 및 발아소요일수가 길면서, 발아율 및 협당 종자수의 특수조합능력효과가 높았던 조합은 C×F로 나타났다. 유전력은 5가지 형질 모두 광의의 유전력이 크게 나타났고, 등숙소요일수 및 협당 종자수는 광의와 협의의 유전력 모두가 높게 나타났다.