• 생물정신의학
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• 제2권2호
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• pp.248-251
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• 1995

정신분열병의 약물치료에서 중요한 역할을 하는 도파민의 기전은 지금까지 5종류의 수용체들이 발견되고 클론되면서, 새롭고 보다 근본적인 유전학적 접근을 통해 규명될 수 있게 되었다. 특히, 도파민 수용체 D4 (DRD4)는 막단백질의 세포질쪽 세번째굴곡에 48-bp반복 다형성배열을 가지고있다. 이러한 다형성 반복배열이 신호전달에 참여할 가능성이 높은 막단백질의 세포질쪽 굴곡에 있다는것은, 각 개인의 항정신병약물에 대한 민감성의 차이를 포함하여 정신분열병에 대한 개개인의 유전적 차이를 진단할 수 있는 가능성을 제시한다. 이러한 가능성을 검증하기 위하여 주로 손쉽고 빠른 중합효소연쇄반응(PCR)을 사용하여 DRD4의 아형들을 분류하게 되는데, DRD4의 PCR은 그 반복배열과 그 주변배열의 높은 GC함량(78% G+C) 때문에 일반적인 PCR 방법을 변형시켜 사용해야한다. DRD4의 아형을 분류하기 위해 변형된 PCR은 통상적으로 7-deaza dGTP와 10% DMSO를 사용하게된다. 이러한 DRD4 PCR은 대부분의 경우 성공하지만, 항상 모든 시료에서 PCR이 성공되는것은 아니었으며 반복적으로 시도하여 증폭시킬 수 있었다. 이러한 어려움은 대부분이 template DNA에 문제가 있을것으로 의심되며 DNA정제 또는 template DNA를 제한효소로 적절하게 무작위절단하여 성공율을 높일 수 있었다.

• 한국자원식물학회지
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• 제23권5호
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• pp.458-464
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• 2010

국내외에서 재배되는 12종의 마늘을 수집하여 총 143개의 임의의 primer를 이용하여 RAPD분석을 실시한 결과 55개의 primer로부터 종간에 다형성을 보이는 DNA밴드가 나타났다. RAPD에 의해 다형성을 보인 55개의 primer에서 확인된 총 DNA 밴드 수는 187개였으며, 그 중 128개(68.5%)가 12종의 마늘 지방종간에 다형성을 나타내었다. PCR에서 다형성을 보인 DNA 밴드를 대상으로 집단분석을 실시한 결과 유전적 유사도가 0.71이상에서 3개의 그룹으로 나누어 졌는데, 제1그룹은 의성, 서산, 삼척, 예천-A, 예천-B종, 의성노랑, 정선, 남도, 단양 및 육백종 등으로 대서종을 제외한 한국의 재배종이 모두 포함되었으며, 제2그룹과 제3그룹은 각각 몽골종과 대서종 단독으로 나누어졌다. 종 특이적으로 DNA밴드를 나타내는 primer를 분석한 결과 21개 primer에서 30개의 DNA밴드가 어느 특정의 지방종에만 나타나는 것으로 확인되어, 지방종 마늘 10종을 구분할 수 있는 30개의 RAPD 마커가 확인되었다.

• 생명과학회지
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• 제33권12호
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• pp.987-994
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• 2023

이 연구는 제주도 한우집단에서 galactose mutarotase (GALM) 유전자형과 도체형질의 연관성을 시험하였다. GALM 유전자형은 3'-비해독부위(3'-UTR)의 14-bp (5'-GGTCTAATGACCAG-3') 삽입/결실 다형성을 이용하였다. 한우 비육우 집단에서 GALM 유전자의 세 가지 유전자형(LL, LS, SS)이 모두 관찰되었다. 연관성 분석결과는 근내지방의 함량과 밀접한 상관을 보이는 육질등급과 근내지방도의 수준과, 등지방두께의 수준이 유전자형에 따른 유의적인 차이를 나타내었다(p<0.05). 동형접합인 SS 유전자형을 보유한 도체에서 LL 또는 LS 유전자형인 도체에 비해 근내지방 함량 수준은 더 높고, 등지방두께도 더 얇은 수준을 보였다. 반면, 도체중, 등심단면적, 육색, 지방색 등은 GALM 유전자형에 따른 유의적인 차이는 없었다(p>0.05). 3'-UTR에서 14-bp 절편의 결실은 RNA의 2차 구조의 변형과 RNA-결합 단백질, microRNA와의 결합능력에 대한 방해를 통해 유전자 발현에 영향을 줄 수 있는 것으로 예측되었다. GALM 유전자의 3'-UTR 영역에서 14-bp 삽입/결실 다형성에 대한 이번 연구결과는 소에서 근육과 등지방 조직에서 galactose 대사에 의한 지방 축적을 통해 성장형질, 도체형질에 영향을 주는 것으로 판단된다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제56권1호
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• pp.66-72
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• 2024

지질 대사장애는 임상에서 흔히 볼 수 있는 질환이다. 이상지질혈증(dyslipidemia)과 그 유병률은 전세계적으로 심혈관질환의 이환율 및 사망률과 밀접한 관련이 있다. 한국인 대상 40~64세 성인 중년층을 대상으로 ABO 유전자의 다형성과 이상지질혈증과의 연관성을 확인하기 위해 유전자 분석을 실시하였다. 본 연구는 한국인 유전체분석자료(Korean Association REsource, KARE)에서 총 6,750명의 피험자를 선정하였다. KARE 자료의 이상지질혈증 환자 4,403명과 정상 대조군 2,347명의 유전자형 데이터를 사용하여 ABO 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphisms, SNPs)과 유전적 상관관계를 분석하였다. 그 결과 ABO 유전자 중 11개 SNPs 가 이상지질혈증과 통계적으로 유의미한 연관성을 나타내었다. 이 중 ABO 유전자의 rs8176707이 통계적으로 이상지질혈증과 가장 유의한 상관관계를 보였다(P-value=0.002, odds ratio=0.82, 95% confidence interval 0.78~0.86). ABO minor allele T는 이상지질혈증 위험을 감소시키는 것으로 나타났다. 본 연구는 ABO 유전자의 유전적 다형성과 이상지질혈증 사이의 유의미한 연관성을 밝힌 연구이다. 이러한 결과는 ABO의 SNPs가 이상지질혈증의 원인과 유전적 상관관계가 있음을 시사한다고 하겠다.

• 한국균학회지
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• 제37권1호
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• pp.19-27
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• 2009

25개의 큰느타리버섯 균주를 국내외의 다양한 지역에서 수집하여 본 실험에 사용하였다. PER-007과 PER-012균주는 다른 균주와 비교하여 볼 때 PDA 배지상에서 특징적인 균총 형태를 보였으나 대부분 균주간 유사한 균사생장률을 보였다. 자실체 유도 및 생육 실험에서 PER-007균주는 자실체가 형성 되지 않았고 PER-012균주의 발이가 되었으나 이후 성숙 자실체로 성장하지 않았으며 그 외의 공시한 균주의 자실체 대부분의 갓모양은 볼록반구형, 평판구형 등 다양하게 나타났다. URP primer의 PCR 반응 조건은 $48^{\circ}C$에서 $52^{\circ}C$의 annealing 온도에서 높은 다형성 밴드를 관찰할 수 있었으며 25개의 P. eringii strains의 다형성은 11개의 URP primer 중 URP1F, URP2R, URP2F, URP4R, URP6R, URP9F, URP17R primer에서 계통간 PCR 다형성 밴드를 형성하였다. URP-PCR다형성밴드를 기초로 하여 유전적 유연관계를 분석한 결과 P. eringii strain들은 $76%{\sim}100%$정도의 유전적 유사도를 가지는 3개의 주요 group으로 나눌 수 있었으며 PER-007과 PER-017균주는 outgroup으로 원연관계를 형성하였다.

• 한국조류학회지
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• 제25권2호
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• pp.77-81
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• 2018

세계적으로 멸종위기종인 따오기 (Nipponia Nippon)는 한국에서도 멸종위기종으로 구분되어 있으며, 이를 복원하기 위해 2008년 10월에 중국에서 따오기 1쌍을 도입하여 한국 최초로 인공번식에 성공하였다. 이 후 우포늪 따오기 종 복원을 통해 2017년까지 개체수가 200마리 이상으로 늘어났다. 본 연구에서는 우포늪 따오기 228 개체를 대상으로 성별을 결정하고, microsatellite 마커를 이용하여 유전적 유연관계를 분석하였다. 그 결과, 115마리의 암컷과 113마리의 수컷으로 판별되었으며, 2016년보다 2017년에 서식하고 있는 개체의 이형접합도와 다형성 정보지수가 모두 감소한 것으로 나타났다. 이는 작은 집단으로부터 개체 수를 늘려나가다 보니 2017년에 근친율이 증가한 것으로 사료된다. 향 후 본 연구는 한국 따오기의 번식사업 및 복원사업을 위한 기초자료로 유용하게 활용될 것으로 기대된다.

• 식물조직배양학회지
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• 제26권4호
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• pp.235-240
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• 1999

무릇 (S. scilloides Complex)에서 게놈 유형이 다른 AA, BB 및 AABB 게놈 식물의 조직배양을 통하여 유도된 재분화체를 대상으로 RAPD기법을 이용한 유전적 분석을 통해 게놈의 안정성과 게놈 유형에 따른 차이를 분석한 결과, 적용한 20가지의 primer중 Al, A2및 A3에서 게놈 유형에 따른 다형현상을 관찰할 수 있었다. RAPD분석 결과 AA게놈에서 39.2%로 다형성이 세 가지 유형 중 가장 낮게 나타났으며, BB 게놈에서는 72.3%로 가장 높은 다형성을 보였고, AABB 게놈에서는 45.7%의 다형성이 관찰되었다. AA유형에서 관찰된 총 110개의 밴드 중 특이 밴드가 A3에서 하나 나타나 0.9%의 변이율을 보였으며, BB 게놈의 경우 총 116개의 밴드 중 특이 밴드는 A3에서 5개 나타나 4.3%의 변이율을 보여 주었고, AABB유형에서는 총 103개의 밴드 중 특이 밴드가 Al에서 2개, A2에서 1개, A3에서 2개로 총 5개가 나타나 4.9%의 변이율을 나타내었다. RAPD 분석은 게놈 유형이 다른 무릇 체세포클론의 유전적인 안정성 분석에 유용하게 이용될 수 있다.

• 생명과학회지
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• 제20권12호
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• pp.1758-1763
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• 2010

골다공증은 복합적 전신 골격 질환으로, 공중 보건 분야의 전세계적인 주요한 관심 질환의 한 가지이다. 골다공증은 유전적 영향을 받는 질환으로, 낮은 골밀도와 적은 외력 의한 골다공성 골절 등의 특징을 보이며, 강한 유전성을 나타내는 질환이다. 그러나, 낮은 골밀도과 연관된 특정한 유전자의 다형성은 아직까지 많이 알려져 있지 않다. 본 연구에서는 SQSTM1 유전자의 유전적 다형성과 낮은 골밀도 사이의 상관성을 확인하기 위해, 한국인 유전체 연구(Korean Association Resource, KARE)에서 골밀도를 측정한 7,225명(남성: 3,622명, 여성: 3,603명)을 대상으로 SQSTM1 유전자 다형성과 골밀도 간의 선형 회기 분석을 하였다. BD-RT (원위 요골의 T 점수로 예측한 골밀도)에서 SQSTM1 유전자에서 3개의 SNP (rs513235, rs3734007, rs11249661)가 유의한 상관성이 있는 것으로 나타났으며, BD-TT (중위 경골의 T 점수로 예측한 골밀도)에서는 4개의 SNP (rs513235, rs3734007, rs2241349, rs11249661)가 유의한 상관성이 있는 것으로 나타났다. 특히 3개의 SNP (rs513235, rs3734007, rs11249661)는 BD-RT와 BD-TT 두 종류의 골밀도에서 공통적으로 유의한 상관성을 보였다. 이러한 결과로 미루어 골밀도와 SQSTM1 유전자의 다형성 간에 통계적으로 유의한 상관성을 가지며, SQSTM1 유전자는 골다공증의 발병과정에 관련이 있을 것으로 사료된다.

• 한국응용약물학회:학술대회논문집
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• 한국응용약물학회 1997년도 추계학술대회
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• pp.81-85
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• 1997

인체에 투여된 약물의 반응은 개체간에 현저한 차이가 있으며 특히 환자에게 투여된 약물의 효과가 상이하게 나타남으로써 치료의 실패나 흑은 약물의 유해작용으로 나타나기도 한다. 이러한 개체 상호간의 약물반응의 차이는 환경적인 요소, 영양학적인 요소, 연령, 병용한 다른 약물 및 이미 앓고 있는 질병 등에 의해서도 영향을 받으나 특히 유전적으로 결정된 약물대사 능력의 차이에 의해서도 기인된다. 이러한 측면에서 약물 대사의 유전적인 다양성과 비정상적인 반응을 다루는 약물유전학의 중요성은 최근 두드러지게 대두되고 있다. 특히 유전적인 요인으로 개체간의 차이는 효소의 유전적인 결핍과 관련이 있으며 이 결핍은 생체이물질에 대한 반응의 다양성을 설명할 수 있는 약물대사 능력의 다형성에 기인한다. 또한 약물반응의 다양성은 인종간, 특히 동양인과 서양인에서의 약물반응에서도 차이가 있어 각 인종간의 약물반응의 차이에 대한 연구와 이의 원인규명에 대하여 많은 관심이 집중되고 있다. 이와 같은 견지에서 약물용량과 약물반응, 특히 약동학적 변화의 인종간의 차이와 각 개인의 차이 및 이의 원인에 대하여 살펴보고자 한다.

• 한방재활의학과학회지
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• 제15권1호
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• pp.67-75
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• 2005

목 적 : 면역 세포에서 주로 생성되는 사이토카인인 인터루킨-1 (interleukin-1)은 다양한 신경내분비계와 대사 기능에 영향을 미치며, 비만인의 말초혈액 단핵구에서 증가하는 경향이 있는 것으로 연구보고 되고 있다. 본 연구의 목적은 $IL-1{\alpha}$ 다형성과 사상체질이 비만과 관련이 있는지를 조사하는데 있다. 연구방법 : 본 연구에서는 현저한 체질량지수 (body mass index, BMI) 다양성을 보이는 건강한 한국 여성 182명을 대상으로 $IL-1{\alpha}$ 유전자형을 분석하였다. 결 과 : T 대립 유전자는 BMI 감소와 관련이 있었다. BMI $27-30kg/m^2$ 그룹(group III)에서 T 대립유전자의 빈도는 $25kg/m^2$ 미만의 그룹(group I)에 비하여 유의하게 감소하였다 (odds ratio, OR, 0.141; 0.25% CI, 0.04-0.54). 더욱이 태음인 여성에서 $IL-1{\alpha}$ T 대립유전자의 빈도가 normal group에 비하여 overweight group (BMI $27-29kg/m^2$)에서 명확하게 감소하였다 (OR, 0.139; 95% CI, 0.04-0.54). 결 론 : 본 연구에서 175명의 체질분석결과 $BMI{\geq}25$인 군들의 태음인의 빈도가 높았으며, BMI는 CC genotype를 가진 사람에서보다 CT+TT genotype를 가진 사람에게서 더 낮았다. 태음인에서 동형접합 또는 이형접합 T 대립유전자가 $BMI{\geq}25$인 군에서 유의하게 감소하였다. 이상의 결과는 한국 여성에서 $IL-1{\alpha}$ 유전자 조절부위에 위치한 -889C/T 다형성과 비만 및 사상체질의 관련되는 것을 의미한다.