제주마의 세 구룹의 집단(group I , 제주도축산진홍원 관리마; group Il , 농가사육마; group III, 제주경마장의 경주마)과 외래품종인 Thoroughbred, Mongolian horse 및 Quarter horse에 있어서 transfemin 유전자 분포를 비교하기 위하여 Transferrin 유전자 exon 13, 15 및 16에 대하여 SSCP 분석을 수행하였다. 조사된 유전자의 빈도는 집단간의 유전적 분화거리를 측정하는데 이용되었고 집단분화의 유의성을 검정하였다. 집단분화를 나타내는 Fst 값에 의하면 제주마 group I 은 group Il (0.067) 및 group III(0.070)와는 가깝게 위치하고 있었으나 Mongol 집단과는 0.091 로, Thoroughbred 집단과는 0.189의 유전적으로 거리가 다소 먼 분화된 집단관계를 보여주고 있었다. 또한 제주마 group I 은 외래품종인 Thoroughbred, Mongolian horse, American Quarter 집단뿐만 아니라 제주마 group Il 및 m와도 차별화 되는 집단으로 유지되고 있음을 보여주고 있었다'(p <0.05). 제주 경마장에 경주마로 이용되고 있는 제주마 group ill는 제주마 group I 및 Thoroughbred 품종집단에 대해서 칩단분화에 유의성이 안정 ( p < 0.01)되 었고 나머지 다른 집단과는 집단분화의 유의성이 없었다(p > 0.05). 제주마 group Il, group Ill 및 몽고마 사이에는 분화 확률의 유의성이 없어서 이들 집단간에는 유전자 빈도가 매우 유사한 것으로 생각되었다. 이로서 비교적 짧은 기간에 번식환경의 격려 또는 외래품종의 유전자 유업에 의하여 제주마의 transferrin 유전자 빈도는 제주마 집단간에 이질화를 초래하고 있으며, 집단의 분화가 유전자의 유엽이 원인이라면 혈통보존되는 축산 진홍원의 관리집단 이외의 제주마 집단은 외래 품종의 유전자 유업으로 제주마의 고유한 유전적 특성이 빠른 속도로 희석될 것으로 생각된다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제12권2호
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pp.179-191
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2001
연구목적:신생아의 행동 특성과 DAT1, DRD2, DRD3 및 DRD4 유전자 다형성 사이에 연관이 있는지 평가하였다. 방 법:2000년 4월 17일부터 2000년 6월 17일까지 출생한 정상 신생아 114명을 대상으로 하였다. 신생아 행동 평가는 Neonatal Behavioral Assessment Scale(NBAS)을 이용하여 생후 약 18시간에 평가하였으며, 출산시 제대혈액을 채취하여 DAT1, DRD2, DRD3 및 DRD4 유전자 다형성을 검사하였다. DAT1, DRD2, DRD3 및 DRD4 유전자의 유전자형에 따라서 집단 사이에 NBAS 7개 항목 점수를 비교하였다. 결 과:DAT1 유전자는 10/10 유전자형 집단과 비교해서 기타 유전자형 집단이 사회성-상호작용, 상태 조직력 및 상태 조절 능력 항목에서 유의하게 점수가 높았다. DRD2 유전자 Ser311/Cys311 유전자형은 Ser/Ser 유전자형 집단과 기타 유전자형 집단 사이에 NBAS 항목 점수에 유의한 차이가 없었다. DRD2 유전자는 TaqI A 및 TaqI B 유전자형에 의한 집단 사이에 NBAS 항목 점수에 유의한 차이가 없었다. DRD3 유전자는 유전자형에 의한 집단 사이에 NBAS 항목 점수에 유의한 차이가 없었다. DRD4 유전자 promoter 유전자형에 의한 집단 사이에 NBAS 항목 점수에 유의한 차이가 없었다. DRD4 유전자 반복배열이 긴 유전자형 집단은 짧은 유전자형 집단보다 습관화 항목 점수가 유의하게 높았다. 결 론:이러한 성적은 DAT1 및 DRD4 유전자 반복배열 다형성이 신생아 행동 특성에 영향을 미치는 유전적 기전일 가능성을 시사한다.
고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인들이 상호작용하여 발병하는 질환으로, 기존의 연구에서 dopamine D3 receptor(DRD3)와 고혈압과의 관련성에 관한 보고들이 있었다. 이에, 본 연구에서는 DRD3 유전자에 존재하는 Bail제한절편길이 다형성이 한국인 집단에서 고혈압과 어떠한 관련성이 있는 지를 조사하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과 이 유전자에 존재하는 다형성은 한국인 집단에서 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다. 그러나, 이 다형성을 구성하는 대립 유전자의 빈도를 여러 민족집단의 결과들과 비교했을 때, 흑인 집단과 유의한 차이를 나타내었다. 따라서, 이러한 결과는 DRD3유전자에 존재하는 다형성이 고혈압과의 관련성을 나타내는 지를 정확하게 이해하기 위해서는 혹인 집단을 비롯한 다른 민족집단들을 대상으로 하여 광범위한 연구를 수행할 필요가 있을 것으로 생각된다.
Renin-angiotensin system (RAS)은 혈압 조절에 중요한 역할을 수행하는 생리적 조절계로써, 이 system 을 구성하는 유전자들의 이상은 본태성 고혈압의 발병과 유의하게 관련된 것으로 알려졌다. RAS의 주요한 구성 성분인 angiotensin II는 2종류의 수용체인 angiotensin II type I receptor(AT₁R)와 angiotensin II type I receptor(AT₂R)에 의해 그 효과가 매개되기 때문에, 이 수용체를 암호하는 유전자는 본태성 고혈압의 유력한 후보 유전자라고 볼 수 있다. 현재가지의 연구에 의하면, AT₁R 유전자에 존재하는 유전적 변이와 본태성 고혈압과의 관련성에 관해서는 많은 보고들이 있었지만, AT₂R 유전자에 존재하는 유전적 변이 가 본태성 고혈압에 유의한 효과를 나타내는 지에 관해서는 이렇다할 연구 성과가 별로 없는 실정이다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성이 한국인 집단에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성이 있는 지를 분석하였다. 이 유전자는 인간의 X 염색체에 존재하기 때문에, 여성인 경우에는 CC, CA및 AA로 이루어진 3유전자형이 존재하지만, 남성인 경우에는 C와 A로 이루어진 2종류의 대립 유전자로 구성되어 있기 때문에, 본 연구에서는 남성과 여성을 개별적으로 나누어서 분석하였다. 연구 결과, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성은 남녀 모두에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다(P>0.05). 그렇지만, 이 다형성에 대한 대립 유전자 빈도를 서양인 집단과 비교했을 경우에는, 한국인을 대상으로 한 본 연구에서 A 대립 유전자 빈도가 0.33인 반면에 서양인 집단은 그 빈도가 0.43~0.48로 한국인 집단보다 높은 값을 나타내었다. 따라서, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성과 본태성 고혈압과의 관련성에 대해서는 한국인과 유전적 배경이 다른 서양인 집단을 대상으로 한 추시가 필요할 것으로 사료된다.
유전자 알고리즘을 적용하는 문제의 경우 일반적으로 집단의 크기를 가능한 한 크게 유지시킴으로써 최적의 해가 찾아지도록 한다. 그러나 개체 평가 비용이 상대적으로 큰 몇몇 특정한 문제의 경우 집단의 크기가 커지면 심각한 문제가 되기도 한다. 이러한 이유로 본 논문에서는 클러스터링 기법을 이용한 국소 평가 유전자 알고리즘을 제안하였다. 이 방법은 집단을 몇 개의 클러스터로 나누고 각각의 대표 개체를 평가한 후 나머지 개체들의 적합도 값은 간접적인 계산에 의해 얻어내는 방법으로, 적은 수의 평가만으로도 상대적으로 큰 집단을 유지시키는 효과를 얻을 수 있다. 일반적인 유전자 알고리즘과의 성능 비교를 통해 제안된 알고리즘이 효율적이었음을 알 수 있었다.
서로 상관있는 유전자들의 발현조절이 질병이나 종양의 발생에 영향을 미치기 때문에 단일유전자 분석 대신 공통의 생물학적 요소를 지닌 유전자 집단 분석이 각광을 받게 되었고 생물학적으로 좀더 설명하기 쉬운 결과를 얻게 되었다. 표현형에 따라 유의한 차이를 보이는 유전자 집단을 찾는 여러 방법들이 있지만, 대부분의 방법들이 집단에 속한 유전자들의 표현형에 따른 발현의 차이를 탐색하거나 유전자들 사이의 공발현 구조가 다른지 탐색하는 것이다. 본 연구에서는 특이발현과 특이공발현의 차이를 모두 고려하는 탐색방법을 제시하였고 p53이란 유전자 자료와 모의자료를 이용하여 제시한 방법의 성능을 알아 보았다.
정확한 암의 분류는 암의 진단 및 치료에 있어 매우 중요하지만, 암을 진단하기 위한 기존의 여러 방법들은 종종 불완전한 결과를 도출한다. 최근의 마이크로어레이 기술에 기반한 분자 수준의 진단은 정확하고 객관적이며 체계적인 암의 분류를 위한 방법론을 제시해준다. 유전자 발현 데이터는 일반적으로 수천개 이상의 유전자를 포함하는데, 유전자 발현 데이터의 모든 유전자가 암과 관련이 있는 것이 아니므로 정확한 암을 분류하기 위하여 중요한 유전자만을 추출하는 것이 바람직하다. 본 논문에서 음의 상관관계를 갖는 두 개의 이상적인 유전자 벡터를 정의한 후 이와 유사한 정도를 기준으로 중요한 유전자 집단을 추출하고, 각각을 신경망으로 학습하여 결합하는 신경망 쌍을 제안한다. 실험 결과는 음의 상관관계를 갖는 두 개의 유전자 집단이 암의 클래스를 잘 구분할 수 있음을 보여주었다. 이 유전자 집단을 특징으로 하여 각각 학습한 신경망을 베이시안 방법으로 결합한 결과, 벤치마크 데이터에 대하여 신경망 쌍이 개별 분류기에 비해 우수한 성능을 보임을 확인하였다.
넙치 양식에 이용되는 종묘는 수 세대에 걸친 양식용 어미로부터 생산된 것으로 알려져 있어 넙치 양식 집단의 유전적 다양성은 자연 집단에 비해 크게 낮을 것으로 추정되고 있다. 본 연구는 우리나라에서 양식되고 있는 양식 집단의 유전학적 다양성이 어느 정도인지를 파악하기 위하여 6개의 microsatellite DNA marker를 이용하여 자연 집단과 비교하였다. 본 조사에서 관측된 유전자좌별 대립유전자 수의 범위는 9~27개였으며, 6개의 유전자좌에 따른 각 집단별 평균대립유전자 수는 자연 집단이 19.7~21.8개, 양식 집단이 12.0~14.7개로 나타나, 자연 집단이 21.1개로 양식 집단의 전체 평균 9.4개보다 높게 나타났다. 조사된 집단들의 이형접합체율(Ho)의 범위는 0.722~0.959이었으며, 유전자좌별 Ho의 범위는 자연 집단에서 0.755~0.918, 양식 집단에서 0.722~0.959로 자연 집단과 양식 집단 간 커다란 차이는 없었다. 각 유전자좌에 대한 집단별 Markov chain procedure test를 한 결과, 자연 집단에서는 HWE를 따르는 것으로 나타났으나, 울진 및 완도 양식 집단의 일부 마커들에서 세대를 거듭하면서 양식 집단의 유전학적 조성 등이 유전적 평형에서 벗어나고 있는 것으로 나타났다(P<0.05). 또한 자연 집단인 추자 집단이 양식 집단과 유전적 거리가 가깝게 나타남으로써 방류된 개체들이 상당 부분 자연 집단의 일부로 자리 잡아 자연 집단의 유전적 조성에 영향을 주는 것으로 판단된다. 따라서 양식 집단의 유전적 다양성 회복 및 자연 집단의 유전적 조성의 유지, 보호 등에 대한 지속적인 연구가 필요한 것으로 생각된다.
표본의 다범주 표현형을 예측하는데 사용되는 최적의 유전자집단이란 적은 수의 유전자로 표현형을 정확히 예측할 수 있는 유전자들의 모임이다. 특이발현유전자를 검색하는 통계량은 이미 여러 가지가 있고, K-평균 군집화를 곁들여 중복성이 적은 특이발현유전자들을 선택 가능하다. 이들을 바탕으로 적은 수로 정확하게 다범주 분류가 가능한 유전자집단을 구성할 수 있도록 수정한 입자최적화 방법을 제안한다. 널리 알려진 ALL 248례와 SRBCT 83례를 이용하여 제안된 방법으로 최적유전자집단을 찾을 수 있음을 보였다.
마이크로어레이 데이터는 여러 샘플들의 대량의 유전자들에 대한 발현정보를 표현하며, 이에 대한 분석을 통해서 생명현상에 대한 이해와 분석이 이루어지고 있다. 생명현상이 유전자의 발현에 많은 영향을 받는 것이 알려져있기 때문에 실험 샘플 집단내에서 또는 실험 샘플 집단간에서 발현 특성이 대조적으로 나타나는 유전자의 집단을 추출하는 것이 유용한 경우가 있다. 이 논문에서 관심영역으로 선택된 영역에 대해서 대조적인 패턴을 갖는 집단을 알고리즘적으로 선택하는 방법을 제안한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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