• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제20권4호
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• pp.639-647
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• 2009

컴퓨터공학의 발전으로 인해, 여러 개의 변수가 존재하는 비선형 문제와 같은 최적해 탐색과 최적화에 사용되는 유전자 알고리즘은 많은 분야에서 활발하게 응용되고 있다. 그 중, 데이터마이닝분야에서 유전자 알고리즘을 이용하여 정확도를 최대로 하는 입력변수 선택방법과 여러 예측모형을 통합하는 방법 등이 제시되었다. 한편, 우리나라 축산업을 대표하는 한우의 유전자원 보존과 능력향상을 위해서는 다음세대에 유전이 되는 단일염기다형성에서 특정 유전자형을 가진 한우가 경제형질이 우수한지를 찾아낼 필요가 있다. 이에 따라, 유전자 알고리즘을 이용하여 한우의 경제형질에 가장 많은 영향을 주는 단일염기다형성 조합마커의 유전자형을 선택하는 방법을 제시하였다. 그리고 실제 한우 유전 데이터에 적용하여 주요 단일염기다형성 조합마커에서 우수 유전자형들을 선별하였다.

• Journal of Acupuncture Research
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• 제21권2호
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• pp.21-29
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• 2004

목적 : 본 연구는 Interleukin 4 Receptor (IL-4R) 유전자 다형성이 중풍의 발병과 관련이 있는지 알아보기 위해 수행되었다. 대상: 대구한의대학교부속 한방병원에 입원한 중풍환자 56명과 종합건진센터에 내원한 중풍 기왕력이 없는 건강인 83명을 대상으로 하였다. 방법 : 각 그룹에서 개개인마다 DNA를 분리 정제한 후 Taq polymerase로 증폭하여 한천 겔에서 전기영동을 하여 PCR 산물을 확인하였다. PCR 산물은 Pyrosequencing 과정을 통하여 IL4R의 유전형이 자동으로 판정되었다. 결과 : A/A, A/G, G/G의 세가지 유전자형이 검출되었으며 중풍군과 대조군 사이에 유의성 있는 차이가 발견되었다(p=0.005). 그러나 개별 allele 빈도에 있어서는 중풍군과 건강인 사이에 통계적인 유의성이 나타나지 않았다(p=0.995). 결론 : 이상의 결과를 통하여 IL4R 유전자 다형성은 중풍의 발병과는 관련성이 있는 것으로 사려되지만 더 많은 환자를 대상으로 다른 환경요인 또는 유전자와의 연관성에 대한 심도있는 연구가 필요하다고 하겠다.

• 대한화학회지
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• 제49권6호
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• pp.537-545
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• 2005

• 생명과학회지
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• 제22권3호
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• pp.398-406
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• 2012

이 연구는 한국인에서 적용할 수 있는 근력관련 유전적 소인을 ACE 유전자와 ACTN3 유전자를 단일유전자 수준과 다중유전자 수준에서 관계성을 규명하는데 목적이 있다. 연구의 목적을 위해 근력운동종목의 엘리트선수 158명, 국가대표선수 106명, 대조군 676명을 동원하여 ACE ID 다형성과 ACTN3 R577X 다형성 분포를 분석했다. 연구결과, ACE 다형성에서 II 유전형 및 I 대립형질은 유의하게 높은 분포를 가졌고, 반면 DD 유전형 및 I 대립형 질은 유의하게 낮은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: 41.4% vs. 32.1 for II genotype, 67.1% vs. 57.7% for I allele, p<0.05). ACTN3 다형성에서 RR 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 높았고 XX 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 낮았다(Top-Class vs. Control: 42.3% vs. 29.0 for RR genotype, 65.3% vs. 54.8% for R allele, p<0.05). 다중유전자 수준에서 근력은 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 조합된 우성조합유전형(II/ID+RR/RX)이 최우수 경기력에서 유의하게 높은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: 82.9% vs. 66.7% for II/ID+RR/RX, p<0.05). 또한 최우수 경기력을 가진 국가대표는 엘리트와 대조군 보다 유의하게 높은 TGS를 가졌다($66{\pm}0.9$ vs. $58{\pm}1.9$ vs. $56{\pm}2.3$, p<0.05). 이를 근거로 우성조합유전형이 최우수 근력 경기력을 가질 가능성에 대한 승산비는 2.43배(CI:1.45-4.09, p<0.001)였다. 따라서 ACE 다형성과 ACTN3 다형성은 한국인에서 근력과 관계된 유전형으로 확인되었으며, 두 유전자는 상호 조합된 다중유전형에서 근력 경기력에 영향을 줄 것으로 사료된다. 또한 ACE 다형성과 ACTN3 다형성을 조합한 다중유전자는 근력 경기력을 예측할 수 있은 유전적 요인으로 사료되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권5호
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• pp.523-527
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• 2008

목 적 : HSP는 소아에서 흔한 전신성 혈관염으로 명확한 병인은 밝혀지지 않았으나 염증성 시토카인들이 발병기전에 관여하는 것으로 여겨지며 그중 전환성장인자-${\beta}$가 HSP의 발병기전과 연관이 있는 것으로 보여진다. 본 연구의 목적은 전환성장인자-${\beta}$ 프로모터 유전자의 유전학적 다형성과 HSP 환자에서의 신장 침범과의 관련성을 조사하고자 하는 것이다. 방 법 : 2003년 6월부터 2005년 6월까지 연세대학교 원주기독병원 소아과를 방문하여 HSP로 진단받은 15세 이하 환아 34명과 같은 기간 본원을 방문한 정상 대조군 27명을 대상으로 하였다. 전환성장인자-${\beta}$ 다형성 유전자 표현형은 PCR-RFLP로 환자군과 대조군에서 시행하였다. 결 과 : HSP 환자군과 대조군에서 전환성장인자-${\beta}$ 프로모터 유전자 다형성의 T 대립유전자 빈도는 각각 45%, 48.8% 였으며, T 대립유전자 빈도 간에 통계학적으로 유의한 차이는 없었다(P=0.37). TT 유전자 표현형도 환자군과 대조군에서 빈도의 차이가 없었고(26% vs. 22%, P=0.37), 환자군 중 신장 침범에 있어서도 유의한 차이가 나타나지 않았다(29% vs. 20%, P=0.77). 결 론 : 전환성장인자-${\beta}$ 유전자 다형성의 TT 표현형과 T 대립유전자의 빈도가 HSP 환아의 질병 감수성이나 신장침범과의 연관성을 보임을 관찰할 수 없었으며 HSP 환자들에게 있어서 보다 큰 집단을 대상으로 하는 연구가 전환성장인자-${\beta}$와 신장침범 및 질병 감수성과의 연관성을 명확히 하는데 필요할 것으로 보인다.

• 사물인터넷융복합논문지
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• 제4권2호
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• pp.21-28
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• 2018

본 연구에서는 ALK receptor tyrosine kinase (ALK) 유전자의 단일염기다형성이 뇌출혈의 발병에 관여하는 지를 연구하였다. 156명의 뇌출혈 환자와 425명의 정상인를 모집하였으며 네 개의 단일염기다형성에 대하여 상관성을 살펴보았다. 통계분석에서는 SNPstats, SPSS22.0, Haploview 프로그램을 활용하였다. Odd ratio, 95% 신뢰구간에서는 genotype 모델 및 allele 모델에서 계산하였다. 통계분석결과, rs1881421, rs1881420, rs3795850, rs2246745 의 단일염기다형성이 뇌출혈과 관련하여 유의성을 보였다. (rs1881421, OR=2.02, 95% CI=1.54-2.64, p<0.001; rs1881420, OR=0.53, 95% CI=1.16-2.01, p=0.003; rs3795850, OR=1.54, 95% CI=1.17-2.02, p=0.002; rs2246745, OR=1.95, 95% CI=1.46-2.60, p<0.001 in each allele analysis). CC, GT, and GC haplotypes 빈도 역시 유의성을 보였다. 네 개의 단일염기다형성의 minor allele 가 뇌출혈의 발병을 증가시키는데 기여하였다. 이러한 연구 결과는 ALK 유전자가 뇌출혈의 위험성과 관련 있음을 시사한다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제24권1호
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• pp.151-159
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• 2013

최근 인간의 질병과 관련된 유전자 연구가 많이 진행 되고 있다. 인간의 질병에 관련된 유전자는 단일효과보다 상호작용에 의한 효과가 중요하다고 한다. 무수히 많은 유전자들 중에서 상호작용을 찾기 위해서 선형모형 등의 통계적 방법을 이용할 시에는 계산의 복잡성 및 비용등 여러 단점이 생긴다. 따라서 이런 수많은 유전자들 중 주요 유전자 상호작용을 찾는 방법으로 SNPHarvester가 개발되었다. 본 연구에서는 최근에 밝혀진 한우의 지방산과 경제형질에 관련된 32개의 우수 단일 염기 다형성(SNP)를 이용하여 주요 유전자 조합을 SNPHarvester방법에 적용하여 분석한 결과를 시각적으로 쉽게 확인하기위해 방사형 그래프로 나타냄으로써 한우의 맛과 육질을 높일 수 있는 단일 염기 다형성 조합을 시각적으로 찾아내고, 각 형질별 단일효과와 상호작용 효과의 차이를 비교하여 단일효과보다 상호작용에 의한 효과가 더 큰 차이를 시각적 효과로 규명하였다.

• Journal of Acupuncture Research
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• 제19권1호
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• pp.111-117
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• 2002

목적 : 본 연구는 serotonin transporter (5-HTT) 유전자다형성이 중풍의 발병과 관련이 있는지 알아보기 위해 수행하였다. 대상 : 경희의료원 한방병원에 입원한 중풍환자 139명과 각 병원 중풍 기왕력이 없는 건강인 138명을 대상으로 하였다. 방법 : 각 그룹에서 개개인마다 DNA를 분리 정제한 후 Taq polymerase로 증폭하여 한천 겔에서 전기영동을 하여 잘려진 DNA fragment의 양상을 관찰하였다. 결과 : L/L, L/S, S/S의 세가지 유전자형이 검출되었으며 중풍군과 대조군 사이에 유의성 있는 차이는 발견되지 않았다. 개별 allele 빈도에 있어 중풍군과 건강인 사이에는 통계적인 유의성이 나타나지 않았다. 결론 : 이상의 결과를 통하여 5-HTT 유전자다형성은 중풍의 발병과는 직접적인 관련이 없는 것으로 사려되며 더 많은 환자를 대상으로 다른 환경요인 또는 유전자와 연관성에 대한 심도깊은 연구가 필요하다고 하겠다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제23권3호
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• pp.467-474
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• 2012

인간의 질병과 가축의 경제적인 특성은 하나의 유전자가 아닌 여러 유전자의 상호작용의 영향을 더 많이 받는다고 알려져 있다. 본 논문에서는 유전적인 효과만을 밝혀내기 위해 선형회귀모형을 활용하여 환경적인 요인을 보정하고, 최근 한우의 맛과 육질에 영향을 준다고 밝혀진 단일염기다형성 5개 (Oh 등, 2011)를 이용해 한우의 경제형질에 영향을 주는 우수 유전자 조합을 선별하고 우수 유전자형을 밝힌다. 이때, 많은 유전자들 중에서 우수한 유전자를 찾기 위한 비모수적인 방법인 다중인자 차원 축소 방법을 이용하여 단일 유전자의 효과보다 상호작용의 효과가 한우의 경제형질에 더 많은 영향을 준다는 사실을 확인하였다.

• 대한치과보철학회지
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• 제49권4호
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• pp.341-345
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• 2011

DNA 복제과정에서의 오류(error)에 의한 유전적 변이(genetic variation)를 통해 개개인이 가지고 있는 유전변이형을 조사하고 특정 질환에 대한 감수성의 차이를 밝히는 유전체 연관성 연구가 의학계 전반에 활발히 진행되고 있다. 개인 간의 DNA 상에 존재하는 염기서열의 차이를 보이는 유전적 변이를 통해 개인간의 형질이 다르게 표현 되는 것을 다형성이라고 하는데 다형성의 원인 중 염기 서열 한 쌍의 변이에 의하여 다른 형질로 표현되는 것을 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이라고 정의한다. 유전자 분석 기술의 놀랄만한 발전과 컴퓨터를 이용한 분석 프로그램의 개발에 의해 SNP과 질병의 연관성에 관한 연구는 의학계 모든 분야에서 가속화 되고 있다. 최근 급격하게 빨리 진척되는 연구들에 힘입어 특정 질병에 대한 특정 유전자가 가지는 위험도를 분석하고 환자를 유전적 위험도에 따라 분류하여 진단, 예방 및 치료하는 환자 맞춤식의 진료가 모든 의약학 분야에 적용 될 것으로 생각 된다. 치과 영역에서는 충치와 치주 질환과의 관련성에 대해서 초기 단계의 연구가 진행되고 있는 수준이다. 본 종설에서는 유전체 질병 연구의 현황과 치과 영역에서 시작된 연구를 소개 하고자 한다.