• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제17권10호
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• pp.289-299
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• 2017

아시아인종에서 만성골수성백혈병 (Chronic myeloid leukemia; CML)과 Glutathione S-transferase(GST) 유전자 다형성과 관련된 감수성을 검증하기 위해, 2017년 7월까지 발표된 9편의 논문들을 메타분석에 인용하였다. GST 유전자 다형성의 아형 중 M1 (GSTM1)과 T1 (GSTT1)의 유전자의 null, present 유형을 개별적으로 분석하였다. CML환자와 GST 유전자 다형성 사이에 연관성이 발견되었다.(GSTM1; OR=1.306, 95% CI=1.091-1.563, p=0.004, GSTT1; OR=1.987, 95% CI=1.438-2.746, p=0.000). 또한, CML 환자와 GSTM1-GSTT1 유전자 다형성 조합 null 유형의 연관성이 있었다(OR=4.191, 95% CI=2.833-6.201, p=0.000). 이와 같이, 아시아인종에서 GSTM1 유전자 다형성, GSTT1 유전자 다형성, GSTM1-GSTT1 유전자 다형성 조합은 CML 환자의 위험인자가 될 수 있다.

• 한국양식학회:학술대회논문집
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• 한국양식학회 2003년도 추계학술발표대회 논문요약집
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• pp.33-33
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• 2003

Lipoprotein lipase (LPL)은 지방축적과 대사에 있어 중요한 효소로서 지방조직과 근육 내로의 지방산 유입을 조절하며, 여러 조직에서 합성되고, 조직 특이적인 방법으로 동물의 생리상태, 영양상태 및 발달단계에 따라 유전자 발현이 조절되는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 어류의 체지방 축적과 대사과정을 이해하고 성장 및 경제형질 관련 DNA marker를 확보하기 위한 1차적인 연구로서, 한국산 선발계통 및 일본산 양식계통과 이들 두 계통간 잡종 참돔 집단을 이용하여 LPL 유전자 내의 다형성을 탐색하고 분석하였다. PCR-RFLP 분석을 실시하여 참돔 LPL 유전자 exon 2번을 포함하는 영역에서 3개의 (Msp I, Alu I 및 Hsp92II) 다형성을 확인하였고, 각 집단간 대립유전자의 빈도를 분석하였다. Exon 2번에서 관찰된 Msp I 다형성은 염기치환 (C$\longrightarrow$G)이 일어난 형태로서 아미노산 서열에는 변화가 없는 silent mutation 이었으며, 대립유전자의 빈도를 분석한 결과, 각 집단간 뚜렷한 차이는 없었다. Alu I 및 Hsp92II 다형성은 intron 영역에서 발견되었으며, Alu I 다형성으로 인한 4개의 대립유전자형 중 D 대립유전자는 한국산 선발 계통과 한국산 선발계통을 포함하는 교배집단에서만 검출되었다. 이 후의 연구에서는 참돔 LPL 유전자의 exon 영역에 존재하는 다형성을 탐색하고, 형질과의 연관성 및 지방축적 기능과의 관련성 등을 분석하고자 한다.

• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제18권4호
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• pp.243-247
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• 2003

고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인들이 상호작용하여 발병하는 질환으로, 기존의 연구에서 dopamine D3 receptor(DRD3)와 고혈압과의 관련성에 관한 보고들이 있었다. 이에, 본 연구에서는 DRD3 유전자에 존재하는 Bail제한절편길이 다형성이 한국인 집단에서 고혈압과 어떠한 관련성이 있는 지를 조사하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과 이 유전자에 존재하는 다형성은 한국인 집단에서 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다. 그러나, 이 다형성을 구성하는 대립 유전자의 빈도를 여러 민족집단의 결과들과 비교했을 때, 흑인 집단과 유의한 차이를 나타내었다. 따라서, 이러한 결과는 DRD3유전자에 존재하는 다형성이 고혈압과의 관련성을 나타내는 지를 정확하게 이해하기 위해서는 혹인 집단을 비롯한 다른 민족집단들을 대상으로 하여 광범위한 연구를 수행할 필요가 있을 것으로 생각된다.

• Journal of Periodontal and Implant Science
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• 제33권4호
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• pp.739-745
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• 2003

Interleukine-1(IL-1)은 여러 가지 기능을 가진 싸이토카인으로써 미생물에 대한 면역반응을 일으킨다. IL-1의 유전자 다형성과 치주질환과의 관련성에 대한 많은 연구가 있어왔지만, 대부분이 백인을 대상으로 한 연구였다. 이후 중국인과 일본인을 대상으로 한 연구에서 IL-1의 유전자 다형성의 분포가 인종간에 차이를 보인다는 점이 발견되었다. 이번 연구에서는 치주적으로 건강한 한국인에서 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에 대한 유전자형의 분포를 조사하고자 하였다. 서울대학교 치과병원에 근무하는 치과의사, 치과위생사, 간호조무사 및 서울대학교 치과대학 4학년 학생 중 치주낭 깊이와 부착소실이 4mm 이하인 치주적으로 건강한 한국인 65명을 대상으로 하였다. IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN의 유전자 다형성은 분리한 DNA에 각 대립유전자에 특이성을 지닌 primer를 넣고 PCR(Polymerase Chain Reaction)법을 이용하여 증폭시킨후 전기영동법을 이용하여 각 대립유전자의 존재를 확인함으로써 결정하였다. IL-1${\beta}$-511 대립유전자 11, 대립유전자 12, 대립유전자 22의 유전자형에 대하여 각각 23.1%, 49.2%, 26.2%의 분포를 보였다. IL-1${\beta}$+3954의 유전자 다형성은 대립유전자 11, 대립유전자 12의 유전자형에 대하여 각각 89.2%, 10.8%의 분포를 보였으며, 대립유전자 22의 유전자형을 갖는 사람은 한명도 발견되지 않았다. IL-1RN의 유전자형은 5가지의 대립유전자 중에서 1, 대립유전자 2, 대립유전자 4만일 발견되었으며, 대립유전자 11, 대립유전자 12, 대립유전자 14의 유전자형이 86.2%, 12.3%, 1.5%로 분포하였다. 이를 바탕으로 각 대립유전자의 발생빈도 계산한 결과 IL-1${\beta}$-511에서는 대립유전자 1과 2의 비율이 거의 유사하였으나 (47.7%, 52.3%), IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에서는 대립유전자 1이 90%이상 발견되었으며, 또한 대립유전자 1외의 다른 대립유전자가 발견된 경우, 모두 이형접합체였다. 이 연구는 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN에 대한 유전자형의 분포를 조사한 것으로 한국인에서 이들 유전자의 유전자형의 분포는 백인에서의 분포와 차이를 보이고 있었다. 이후 치주질환자의 유전자형 분포와의 비교로 치주질환과 IL-1${\beta}$-511, IL-1${\beta}$+3954, IL-1RN의 유전자다형성과의 관련성에 관한 추가적인 연구가 필요할 것으로 여겨진다.

• Journal of Periodontal and Implant Science
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• 제34권3호
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• pp.671-681
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• 2004

Genomic Project 이후로 다양한 질환에 있어서 유전적인 영향에 관한 연구가 진행되고 있다. 이 연구의 목적은 한국인 치주질환 환자에서 Fc ${\gamma}R$ 유전자의 유전자다형성과 치주질환 특성과의 관련성을 알아보는 것이다. 치주적으로 건강한 한국인 90명(대조군, 남자64명, 여자26명), 중도 만성 치주염환자 40명(severe chronic periodontitis patients; severe CP, 남자 24명, 여자 16명)을 대상으로 임상지수(치주낭 깊이, 입상부착소실, 치은지수, 치태지수, 탐침 후 출혈지수, 치조골소실)를 측정하였다. 또한 이들의 정맥혈에서 추출한 DNA를 PCR(Polymerase Chain Reaction)법, 전기영동법 등을 이용하여 Fc ${\gamma}RIIIa$ , Fc ${\gamma}RIIIb$의 대립유전자의 존재여부를 확인하였다. 이를 바탕으로 각 유전자의 다형성 및 Fc ${\gamma}R$ 복합유전자형 (Fc ${\gamma}R$ composite genotype)을 확인하여, 각 군 간을 비교하였다. 치주질환의 특성과 유전자 다형성과의 관련성을 알아보기 위하여 Fc ${\gamma}R$ 유전자에 대한 유전자다형성을 조사한 결과 다음과 같은 결과를 얻을 수 있었다. 1. Fc ${\gamma}RIIla$에 대한 유전자다형성 연구결과 대조군과 severe CP, AgP군 사이에서, severe CP와 AgP군 사이에서는 대립유전자분포가 서로 유의성 있는 차이를 나타내었지만(p<0.05), Fc ${\gamma}RIIlb$에서는 유의성 있는 차이를 보이지 않았다(p>0.05). 2. Fc ${\gamma}R$ 복합유전자형간의 비교에서 유의성 있는 차이를 발견할 수 없었다(p>0.05). 이와 같은 결과를 종합하여 볼 때 실험대상 한국인 치주염환자에서 Fc ${\gamma}R$ 유전자에 대한 다형성분석에서 Fc ${\gamma}RIIIa$ 대립유전자가 치주염에 대한 감수성과 관련되어 있다고 생각된다. 이 연구의 결과는 유전자의 차이가 치주질환의 감수성 판단의 자료로 활용할 수 있는 가능성을 보여주고 있다.

• 생명과학회지
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• 제23권7호
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• pp.919-925
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• 2013

사람의 TSLPR는 염증 유발 및 알러지 반응에 중요한 역할을 한다. 우리는 TSLPR 유전자에서 11개의 유전자 다형성과 2개의 유전적 변이 부위를 발굴하였고, 이들 TSLPR 유전자 다형성이 아토피 천식의 민감성과 연관성이 있음을 확인 하였다. 이에 우리는 TSLPR 유전자 다형성과 류마티스 관절염과의 연관성에 대해서도 알아 보고자 하였다. 457명의 류마티스 관절염 환자군과 570명의 정상 대조군으로 TSLPR 유전자 다형성의 genotype과 allele frequencies를 비교 분석 해본 결과 두 그룹 간에 유의성이 없었고, 류마티스 관절염 여성 그룹에서의 비교 분석에서도 두 그룹 간에 유의성이 없었다. 또한, 류마티스 관절염 환자에서 TSLPR 유전자 다형성이 RF나 CCP levels에 영향을 미치지 않는 것으로 분석 되었다. 따라서, TSLPR 유전자 다형성이 한국인에서의 류마티스 관절염에 대한 민감성과 연관성이 없는 것으로 생각된다.

• Journal of Acupuncture Research
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• 제21권1호
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• pp.211-225
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• 2004

목적 : 류마티스 관절염 환자의 골 파괴에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 Matrix Metalloproteinase-1(MMP-1) 유전자의 단일 염기 다형성을 분석하고, 나아가 봉독약침 치료에 대한 반응과의 연관성을 조사하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방법 : 미국류마티스학회의 류마티스 관절염 기준에 해당하는 122명의 한국인 류마티스 관절염 환자와 건강한 92명의 대조군을 대상으로 pyrosequencing 방법을 이용하여 MMP-1 유전자의 -519 위치의 다형성을 비교 분석하였으며, 류마티스 관절염 환자군을 다시 유전자 유형에 따라 동통 관절수, 종창 관절수, 조기 강직, 통증 강도, 삶의 질 평가도구인 HAQ, 환자 및 의사의 전반적 질병상태 평가, ESR, CRP 등의 항목을 치료 전후 평가하여 비교 분석하였다. 결과 : 1. 류마티스 환자군과 건강한 대조군간에 MMP-1 유전자의 단일 염기 다형성의 유전자형의 분포와 대립유전자 발현 빈도에 통계적으로 유의한 차이가 나타났으며, 이는 MMP-1 유전자 다형성이 한국인 류마티스 관절염 환자의 질병 감수성과 관련이 있음을 추정할 수 있다. 2. 각 유전자형 그룹간 치료전 질병의 중증도 평가에서 임상 평가와 혈액의 급성 염증 반응물질 평가에서 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 3. 급성 염증 반응의 지표인 ESR과 CRP level의 봉독약침 치료 전후 변화는 MMP-1의 유전자 다형성과 유의한 연관이 없었다. 4. 각 유전자형 그룹간의 치료 전후 질병 호전도 비교에서, AA 유전자형이 종창 관절수 평가에서 더나은 호전을 보였으며, 다른 모든 평가에서는 통계적으로 유의한 차이가 없었으며, 향후 관련 유전자와의 연관성 연구가 필요하다고 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제22권1호
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• pp.25-30
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• 2012

TSLP 유전자는 IL-7와 유사한 새로운 조혈성 사이토카인이다. 인간의 TSLP는 상피세포, 기질세포 및 비만세포에서 만들어진다. TSLP는 류마티스관절염 환자의 윤활성 활액에서 높은 발현을 나타낸다. 이전 연구에서 우리들은 사람의 TSLP유전자에서 4개의 유전자다형성 및 한 개의 변이를 발굴하였다. 이 연구에서는, 우리들이 발굴한 TSLP유전자의 유전자다형성의 유전자형 및 대립형질의 비율을 건강한 정상인과 류마티스관절염 환자에서 비교분석하였으며, 류마티스관절염 환자에 있어서 유전자형에 따른 RF 및 anti-CCP의 정도를 비교 분석하였다. 또한, 양쪽 그룹에서 이들 유전자다형성에 의한 일배체형 비율을 비교 분석하였다. 그 결과, 류마티스관절염 환자군과 건강한 정상인 군 사이에 있어서 유전자형, 대립형질 비율뿐만 아니라 일배체형 비율에 큰 차이를 보이지 않았다. 이 결과는 TSLP유전자의 유전자다형성은 류마티스관절염 감수성에 영향을 미치지 않음을 암시한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.121-130
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• 2009

자궁내막증의 유전 소인을 감안하였을 때 관련 유전자 다형성 조사는 매우 중요한 의미를 갖는다. 현재까지 약 30여개의 한국인을 대상으로 한 결과를 조사하여 자궁내막증과 특정 유전자내 다형성과의 연관성을 파악하고자 하였다. 가장 의미있는 유전자 다형성은 한국인 자궁내막증 환자에서의 GSTT1, AhRR, ER-alpha, VEGF, AHSG, 그리고TNF-alpha 유전자 다형성이다. 다만 결과가 부분적으로 상충되기도 하여 추가 연구을 통해 결과 재현성을 증명해야 할 것으로 사료된다. 마지막으로 자궁내막증을 대상으로 유전자 연구에서의 추후 연구 방향을 제시하고자 한다.

• 생명과학회지
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• 제19권10호
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• pp.1495-1498
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• 2009

Adiponectin은 지방세포에서 분비되는 아디포카인 중의 하나로서 에너지 대사, 인슐린 저항성, 심혈관계에 조절역할을 하는 것으로 밝혀지고 있다. Adiponectin 유전자는 염색체상에서 제2형 당뇨병 감수성과 연관된 것으로 확인된 3q27 부위에 위치하는데[4], adiponectin 유전자의 일부 유전자 다형성이 adiponectin 농도, 제2형 당뇨병, 비만과 연관되어 있음이 보고된 바 있으며, 그 중 대표적인 것이 T45G와 G276T이다. 따라서 본 연구에서는 adiponectin 유전자 다형성과 제2형 당뇨병 사이에 어떠한 연관성이 한국인에서도 있는지 알아보았다. 연구 결과 T45G 유전자 다형성은 제2형 당뇨병과 유의성을 가짐을 확인하였으나, G276T의 경우에는 유의적인 연관성을 보이지 않는 것으로 확인되었다. 이는 여러 인구 집단과 비교하였을 때에 T45G 유전자 다형성의 경우에는 한국인에서 제2형 당뇨병의 marker로 사용하는 것이 가능하다고 판단된다. Adiponectin은 이미 항염증반응, 항동맥경화 작용이 있다는 것이 알려져 있을 뿐만 아니라 제2형 당뇨병과도 관련이 있다고 보고되어 있으므로 adiponectin을 증가시킴으로써 제2형 당뇨병이나 비만 등의 치료 및 예방 효과를 보일 수 있을 것으로 보고 있다. 따라서 adiponectin의 분자 수준에서의 연구를 위해서 유전자 다형성과 제2형 당뇨병과의 연관성에 대한 연구는 필수적이라 할 수 있으며, adiponectin 유전자 다형성에 관한 본 연구결과의 임상적인 의의를 확실하게 확인하기 위하여서는 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리고 다양한 adiponectin 유전자 다형성을 후보로 하여 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 생각된다.