• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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• v.23 no.2
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• pp.1-7
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• 2023

Inherited metabolic disorders (IMD) are a group of disorders involving various metabolic pathways. Genetic diagnosis of IMD has been challenging because of extremely heterogeneous nature and extensive laboratory and/or phenotype overlap. Conventional genetic diagnosis was a gene-by-gene approach that needs a priori information on the causative genes that might underlie the IMD. Recent implementation of next-generation sequencing (NGS) technologies has changed the process of genetic diagnosis from a gene-by-gene approach to simultaneous analysis of targeted genes possibly associated with the IMD using gene panels or using whole exome/genome sequencing (WES/WGS) covering entire human genes. Clinical NGS tests can be a cost-effective approach for the rapid diagnosis of IMD with genetic heterogeneity and are becoming standard diagnostic procedures.

• Journal of Scientific & Technological Knowledge Infrastructure
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• s.8
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• pp.107-112
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• 2002

이 글에서는 많은 연구자들이 찾고자하는 예방 및 치료법의 대상이 되는 질병 중에서 유전질환에 대해서 말하고자 한다. 먼저, 어떤 질병이든지 그 질병에 대한 종합적인 분석이 바탕이 되어야 치료법 및 약이 개발될 수 있다. 유전질환도 마찬가지이다. 유전질환의 발병 및 증상에 대한 자료들이 체계적으로 수집되고 종합적으로 관리되어야 그 예방 및 치료법 개발을 위한 기반이 마련되는 것이다. 특히 유전질환은 지역이나 인종에 따라 그 양상이 다를 수가 있어 한국인의 민족적 유전 특성에 따른 질환 특이성이 고려된 유전질환의 종류와 발생 빈도, 유전자 변이에 대한 연구가 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• v.7 no.1
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• pp.16-23
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• 2010

Many endocrine disorders have a genetic component. The genetic component is the major etiologic factor in monogenic disorders, while multiple genes in conjunction with environmental and lifestyle factors contribute to the pathogenesis in complex disorders. The development of the molecular basis of inherited endocrine diseases has undergone a dramatic evolution during the last two decades. The application of molecular technology allowed us to increase our understanding of endocrine diseases, and to impact on the practice of pediatric endocrinology related to diagnosis and genetic counseling. Identification of the mutation in the particular disease by genetic testing leads to precise diagnosis in the equivocal cases and prenatal diagnosis. However, clinicians should be cautious about determining therapeutic decisions solely on the basis of molecular studies, especially in the area of prenatal diagnosis and termination of pregnancy. This review describes an introduction to molecular basis of various inherited endocrine diseases and diagnosis by genetic testing.

• Proceedings of the Zoological Society Korea Conference
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• 2000.04a
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• pp.38-38
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• 2000

• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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• v.4 no.1
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• pp.93-99
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• 2004

• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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• v.4 no.1
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• pp.107-113
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• 2004

• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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• v.3 no.1
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• pp.69-74
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• 2003

• 대한소아신장학회:학술대회논문집
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• 2006.10a
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• pp.3-3
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• 2006

• Proceedings of the KSMRM Conference
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• 1999.04a
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• pp.99-108
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• 1999

선천성 대사 이상은 다양한 뇌질환으로 나타낸다. 일반적으로 이 질환들은 하나 또는 둘이상의 대사경로에 대한 생화학적 이상에 원인이 있다. 정상적 생화학적 산물의 결핍이나 비정상적 산물의 축적에 의한 뇌기능 이상에 의해 임상증상이 나타내게 되는데 그 증상은 대개 경기, 경직성, 발육지연 등으로 비특이적이고 영상소견도 마찬가지로 비특이적이다. 대사 이상에 있어서의 신경병변은 일부 뇌백질을 주로 침범하는 경우를 제외하면 대부분 뇌백질을 침범하고 따라서 일반적으로 일차성 뇌백질 질환이 대사성 뇌질환을 일컫는다고 할 수가 있다. 뇌백질 질환은 뇌백질의 구성원중 가장 큰 부분을 차지하는 수초(myelin)를 침범하는 질환을 일컫는다. 중추신경계의 백질은 수초로 싸여있는 축삭(axon)과 선경교세포 (neuroglial cell) 및 혈관 등으로 구성되어 있으며, 이중 대부분을 수초가 차지하고 이 수초로 인하여 정상 뇌백질이 흰색을 나타낸다. 백질내의 신경교세포로는 성상세포 (astrocyte) 와 핍지세포 (oligodendrocyte)가 있으며 신 경교세포의 가장 중요한 기능은 핍지세포에 의한 축삭의 외피화 (ensheathment) 즉, 수초이다. 수초는 핍지세포의 세포질 돌기 (cytoplasmic process)의 일부이며 따라서 수초의 생존과 대사는 핍지세포와 운명을 같이한다. 일반적으로 세포의 생존, 대사와 가장 관련있는 기능은 세포질내에 함유되어 있는 구조물인 소기관(organelle)에 의하여 수행된다. 따라서, 비록 모든 소기관들이 백질 질환을 이르키는데 직접 연관되어 있지는 않더라도 수초의 생존과 대사에는 핍지세포의 소기관들이 매우 중요한 역할을 하게 된다. 세포질내 중요한 소기관으로는 세포 막, 미토콘드리아 (mitochondria), endoplasmic reticulum, Golgi 체, lysosome, peroxisome 그리고 세포질등이 있으며, 이들중에서 lysosomes, peroxisomes, 그리고 미토콘드리아가 특정한 유전성 백질질환에 중요한 역할을 하는 것이 밝혀졌다. 이러한 질환들은 최소한 각 소기관에 의한 질환군으로 분류될 수 있다.

• Journal of Periodontal and Implant Science
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• v.34 no.3
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• pp.623-637
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• 2004

중증 만성 치주염과 1L-1B+3954 및 1L-1A+4845 유전자의 대립유전자 2 보유 유전자 다변성이 관련된다고 보고되었다. 그러나 이러한 1L-1 복합유전자 다변성과 만성 치주염 및 급진성 치주염과의 관련성에 대해서는 상반되게 보고되고 있는데 이는 인종적 배경과 질환특성의 차이에 기인한 것으로 보인다. 이 연구는 한국인에서 경도, 중등도와 중증의 만성 치주염 그리고 급진성 치주염 환자를 대상으로 하여 1L-1A+4845, 1L-1B+3954, 1L1B-511, 1L-1 RN intron 2 (VNTR) 유전자 다변성의 분포를 평가하고, 치주질환의 심도와 유형에 관련되는지 알아보고자 시행되었다. 전남대학교 병원 치주과에서 검진과 치료를 받은 100명의 치주질환자를 대상으로 하였고 질환군은 치주낭 깊이, 부착 소실, 골 소실을 기준으로 하여 경도, 중등도, 중증의 만성 치주염, 급진성 치주염군으로 분류하였다. 대조군으로는 전남대학교 병원 소아치과에 내원한 전신적으로 건강한 92명의 아동을 포함하였다. 각 대상 환자에서 채취된 협점막상피에서 genomic DNA를 얻어 1L-1A+4845, 1L-1B+3954, 1L-1B-511 genotype은 중합효소 연쇄반응을 시행한 후 제한 효소분해과정을 거쳐 전기영동 후 분리한 결과를 해석하였으며 1L-1 RN(VNTR) 유전형은 중합효소연쇄반응 후 분리한 결과를 해석하여 다음의 결과를 얻었다. 대립유전자 2 보유자 비율은 치주질환자에서 1L-1A+4845, 1L-1B+3954, 1L-1B-511, 1L-1 RN이 각각 61%, 13%, 76.6%, 34%였으며 대조군에서는 76.9%, 7.7%, 62.2%, 19.1%였다. 1L-1B+3954과 1L-1A+4845 대립유전자 2 보유자인 양성유전자형 비율은 경도, 중등도, 중증의 만성치주염, 급진성 치주염환자에서 각각 10%, 7.9%, 22.2%, 12% 였으며 치주질환자의 13%, 대조군의 7.7%에서 양성 복합유전자형(positive genotype)을 보였다. IL-1B-511 유전자 다변성은 치주질환자에서 대조군에 비하여 높았으며 급진성 치주염환자에서 대립유전자 2 보유자율이 유의하게 높았다(p<0.01). IL-1 RN intron 2 유전자 다변성은 중등도 및 중증 만성 치주염환자에서 대립유전자 2 보유자율이 유의하게 증가하였다. 이러한 결과는 IL-1 gene cluster의 유전형이 한국인에서도 치주염의 유형과 질환 심도에 관련될 수 있음을 시사하였다.