• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.89-99
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• 2011

유전상담이 왜 국내 의료 현장에서는 필요한 의료서비스로 제공되고 잇지 않은 지에 대한 문제점과 해결책을 모색하고자 미국과 일본에서 유전상담이 필요한 유전 의료 서비스의 일환으로 정착되는 배경과 과정을 비교 고찰하였다. 동시에 국내 유전의료서비스의 현황과 유전상담 서비스 제공에 있어서 장애가 되는 요인들을 고찰하였다. 미국의 경우에는 1970년대 초에 산전 진단이 보편화되면서 유전상담의 수요가 늘게 되어 새로운 직종의 전문 유전상담사를 양성하게 되는 계기가 되었으며, 현재 29개의 양성과정의 교육을 통해서 3,000명에 가까운 전문유전상담사가 배출되어 임상유전 의료팀의 일원으로 임상유전학 전문의의 감독 하에 유전상담을 제공하고 있으며, 21세기 유전의료시대에 요구되는 생명유전정보관리를 위해서 유전상담의 필요성과 그 역할이 확대되고 있다. 일본에서는 정부주도하에 HGP 유전체 연구사업 이후 21세기 유전의료시대의 도래를 준비하는 밀레니엄 프로젝트 차원에서 <유전의료시스템의 구축과 운영> 및 <유전 카운슬링 체제의 구축>을 위한 대규모의 연구단을 구성하여 임상유전 전문의의 제도화와 본격적인 임상유전 전문 분야의 서비스가 의료기관에 개설되는 동시에 비의사를 위한 인정 유전카운슬러의 양성과 자격에 대한 연구를 거쳐서 2003년 7개의 대학원에서 유전상담사 양성 과정이 인정되어 2012년까지 110명의 유전카운슬러 배출을 목표로 현재 100명이 넘는 유전상담사가 인증되었다. 사회적 의료 수요에 부응하는 의학유전 유관학회와 교육기관의 전문가 그룹이 선도한 미국의 유전상담사 양성 프로그램과 정부 주도 하의 시대적 의료 변화에 부응하는 연구에 전문가들의 참여로 체계적인 유전상담 프로그램개발을 정착시킨 일본의 경우, 모두 비의사 유전상담사에 의한 유전상담 서비스에 대한 보험급여 등의 제도적인 보완 없이 선행되었다는 점은 우리에게 시사하는 점이 크다고 본다. 한국의료 현장에서 유전상담 서비스가 시도되지 않는 주 장애요소로는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심, 국내 의료 제도 하에서 의사의 진료 수가가 너무 낮아서 그 결과 외래에서 한 환자의 진료에 할애할 수 있는 시간은 10분을 초가 할 수 없는데, 유전상담 서비스는 장시간이 소요되기 때문이다(최소30분이상). 또한, 건강보험 급여제도에서 '유전상담'을 필요한 의료 행위로 인정하지 않고 있어서 아직 code 조차 생성되어 있지 않기 때문이다. 또한, 무엇보다도 근본적인 요인으로 유전상담 서비스를 제공할 수 있는 임상유전 전문의가 절대 부족하고, 최근까지도 국내 의과대학 교육 curriculum에 유전상담을 실제적으로 이해하고 습득할 기회가 없었기 때문에 일반 의료인에게는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심 등이 유전상담 서비스의 걸림돌로 파악되었다. 그러나, 대한의학유전학회에서 2007년 전문가들을 대상으로 실시한 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국 조사 연구에서 유전의료 현장과 연구 부분에서 유전상담과 전문 유전상담사가 매우 필요하다는 것이 확인되었다. 또한, 정부는 희귀난치성질환센터 Help Line의 유전질환 정보 제공을 통해서 유전상담을 받을 것을 권고하고 있지만, 실제로 의료 현장에서는 유전상담이 제공되고 있지 않기 때문에, 한국근육장애인협회, 저신장장애인협회, 코헴회등, 유전성환자들로 구성된 국내 자조회 등에서는 유전상담의 필요성을 제기하며, 서비스를 요구해오고 있다. 최근 한국희귀질환재단에서 유전성 희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담 교육 강좌를 제공한 후 설문조사에 응한 283명의 81%가 이전에 유전상담에 대해서 접해 본 적이 없었고, 96%에서 유전상담이 희귀난치성질환 환자에게 도움이 될 것이라고 응답했다. 한편, 2009년 실시한 국내 실정에 맞는 유전상담사 양성을 위한 교육 프로그램과 교육기관의 인정 및 전문 자격 인증제도 수립에 대한 연구에서 관련 업무 전문 종사자 총 117명(의사52명, 전문 연구원30명, 간호대학 교수 26명 포함) 중 설문조사에 응한 88%가 대한의학유전학회에서 주관하고 유전상담위원회를 구성하여 교육 프로그램 개발과 인증제도를 구체화 할 것을 촉구하였다. 전문 인력의 양성을 위한 교육 수련 및 인증 프로그램을 개발하고 수행하는 것은 전문학회의 역할인 동시에 "사회적책임"이라고 생각한다. 새로운 분야(신기술)의 전문 임상 인력을 양성하는 데는 시간이 걸리기 때문에(유전상담사의경우, 2년의 대학원 과정과1년의clerkship, 임상수련과정 등으로 적어도 3년) 대한의학유전학회에서는 전문 유전상담사 양성을 위한 선 교육, 후 제도적 보완을 추진하는 것이 바람직한 방향이다. UNESCO에서는 이미 1995년 Report에서 유전상담은 유전자 검사의 보급이 증가하고 있는(21세기 유전의료시대) 의료현장에서 가장 빠르게 성장하고 있는 전문 분야로서 유전정보와 기법을 환자 진료에 연결하는 것을 돕는다고 하였다. 유전상담은 21세기 post-genome의 맞춤의료시대에서 그 역할과 적응범위가 확대되어가는 유전의료서비스의 일환이라는 것을 국내 의료계와 정부 의료 정책 부서에서 인지할 필요가 있다. 특히, 국내 저진료 수가의 의료정책 제도 하에서는 의사가 환자를 위해 충분한 진료시간을 확보하기 힘든데, 비의사전문유전상담사를유전의료팀의일원으로 유전상담에 참여하게 함으로써 환자와 가족들에게 정확한 유전정보에 대한 충분한 이해를 통해서 맞춤 유전 의료 서비스를 원활하고 효율적으로 제공하는데 도움이 될 것이다. 이를 위해서는 국내에서도 종합적인 유전의료 서비스의 구축 사업의 일환으로 유전상담 서비스 공급을 위한 전문 인력(유전상담사포함) 수급에 대한 지원 사업과 유전상담에 대한 건강보험 급여 인정 등 제도적인 뒷받침이 필요하다.

• Journal of Korean Biological Nursing Science
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• 제7권1호
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• pp.15-28
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• 2005

Purpose: With post-Genome Project, nurses must be able to incorporate genetic knowledge into their practice. The purpose of the present study aimed at providing the basic information needed to establish an education program for the training of nurses specialized in genetic counseling by comparing and analyzing the education contents in genetics of the various domestic and foreign nursing education institutions, identifying the problems of the existing programs, and investigating the current state of domestic genetic counseling programs. Result: The results of literature review were summarized as follows: Common curricula contents in Korea, Japan and U.S.A. were basic genetic knowledge, genetic counseling and prenatal diagnosis. However, In Korea the curriculum was not included legal, ethical, and social issues. In U.S.A. the course was focused on health promotion related to genetics. The expanded role of nurses is to provide the genetic counseling for clients and their families. So, this articles provided a sample of the new genetic counseling program for nurses which are included basic genetics, genetic counseling, nurse's role and knowledge, legal, ethical, social issues and practicum. Conclusion: this study suggests that this educational program is to brought up genetic specialized nurses in the master's course in the near future.

• Journal of Korean Biological Nursing Science
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• 제7권1호
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• pp.29-46
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• 2005

Purpose ; 본 연구는 X-염색체와 관련된 장애 중에서 가장 흔하고 심한 Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)의 세포유전학 및 분자유전학적 특성을 설명하기 위해서 DMD에 영향을 받고 있는 두 가계의 13명을 대상으로 가계도 분석과 염색체 분석 및 DNA 분석을 하였다. Method ; DNA분석은 DNA probe을 이용한 Southern blotting method로써 RFLPs와 DMD유전자 부위의 exon소실 유무를 조사하여 아래와 같은 결과를 얻었다. Conclusion ; A 염색체 분석 : 말초혈액과 양수를 표본으로 High-Resolution GTG염색에서 A가계와 B가계의 염색체 분석에서 12명의 염색체는 정상 X-염색체였으나 B가계의 I-2(DMD여성)에서 46, x,-x,+t(2:x)(q 21.1 : p21.2)로 나타난다. B. DNA분석3 : 1) RFLPs의 분석 J66,XJ-1.1,754-11로써 B가계의 RELPs(Restriction Fragment Length Polymorphisms)에서 J66/Pst I은 1.7hb(E), 1.6kb(e)을 보여 주었고 XJ-1.1/Taq I은 3.6kb(F), 3.0kb(f), 754-11/EoR I은 4.2kb(G), 2.0kb(g)의 대립인자를 나타내었다. 이상의 결과를 바탕으로 영향을 받고 있는 남자 (II-2)의 haplotype는 보인자인 어머니의 한쪽 인자를 받았으며 어머니와 딸은 보인자이고 임산부의 태아는 남아였고 태아의 인자들은 그의 할아버지로부터 물려받아 DMD에 영향을 받지 않은 것으로 진단되었다. 2) DMD 유전자의 exon 소실에 대한 분석 cDNA probe 8과 cDNA probe 2b-3으로써 소실에 대한 진단은 영향을 받은 남자(II-2)는 cDNA probe 8에서 12, 7.3, 6.6, 4.2kb에 소실이 있고 cDNA 2b-3은 1.7kb에 소실에 나타났다.

• 한국간호교육학회지
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• 제12권2호
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• pp.272-279
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• 2006

Background: After Genome project, cancer genetic information is being rapidly changing. Everyday nurses are incorporating current cancer genetic knowledge and genetic testing into their practice. So their cancer genetic knowledge is important for ensuring quality of cancer patient care and education. Purpose: This study is performed for describing the Korean nurses' current knowledge level about the hereditary breast cancer. Method: This national wide survey used 15-item questionnaire which is modified from the Breast Cancer Genetic Counseling Knowledge Questionnaire originally developed by Erblich et al.(2005). Three hundred and nine nurses were recruited for this survey from April 1, 2006 to September 30, 2006. Result: Nurses' knowledge level about the hereditary breast cancer was not high. Clinical nurses with master degree, working large hospital located in Seoul had higher knowledge about hereditary breast cancer. Education related to cancer genetics was significantly impact on the level of nurses' knowledge. Conclusion: Cancer genetic educational program for Korean nurses is strongly needed for delivering cancer care services sensitive to ever-changing cancer genetic information.

• 여성건강간호학회지
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• 제25권4호
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• pp.365-378
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• 2019

Purpose: The awareness of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) and BRCA testing is increasing in Korea. Compared to the sizable research on HBOC knowledge among breast cancer women, studies in the ovarian cancer population are limited. This paper aimed to investigate the level of knowledge of hereditary ovarian cancer and anxiety in women diagnosed with serous ovarian cancer in Korea and determine differences in the knowledge and anxiety according to whether genetic testing was undertaken and whether BRCA1 or BRCA2 mutations were present. Methods: Using a descriptive research design, a cross-sectional survey was conducted on 100 women diagnosed with serous ovarian cancer at N hospital in Gyeonggi-do, Korea, from July to November 2018. The collected data were analyzed by descriptive statistics, independent t-tests, one-way analysis of variance, and Pearson's correlation coefficient using the SPSS 21.0 program. Results: The hereditary ovarian cancer-related knowledge score was mid-level (mean score 8.90±3.29 out of a total of 17), as was the state anxiety level was mid-level (mean score 47.96±3.26 out of possible score range of 20-80). Genetic knowledge of hereditary ovarian cancer was associated with age, education, occupation, genetic counseling, and BRCA mutations. There were no statistically significant factors related to anxiety and there were no statistically significant correlations between knowledge level and anxiety. Conclusion: More comprehensive education on gene-related cancer is needed for ovarian cancer patients, especially for items with low knowledge scores. A genetic counseling protocol should be developed to allow more patients to alleviate their anxiety through genetic counseling.

• Journal of Korean Biological Nursing Science
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• 제10권2호
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• pp.147-153
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• 2008

Purpose: Methicillin Resistant Staphylococcus aureus (MRSA) has become a major clinical problem and one of the major nosocomial pathogen worldwide. The aim of the study was to investigate the epidemiological characteristics of genotypes of MRSA isolated in the A-hospital ICU. Methods: In the period between December 2007 and May 2008, MRSA was isolated from ICU patients and its surrounding environment. Polymerase Chain Reaction (PCR) was conducted for the detection of MRSA gene. The incidence of MRSA in the clinical isolates of Staphylococcus aureus was examined by using a multiplex PCR. The spa gene of Staphylococcus aureus encodes protein A and is used for typing of MRSA. We used sequence typing of the spa gene repeat region to study the epidemiology of MRSA at a hospital. Results: Two different genotypes of MRSA were identified with 90 isolated from the patients and its surrounding environments in the ICU. Conclusion: This study may contribute to the development of effective strategies for preventing nosocomial infections. Genotyping may have more general application for the study of MRSA epidemic outbreak in hospital and community infection.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.52-56
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• 2016

프로피오닌산혈증은 propionyl-CoA carboxylase(PCC)의 결핍으로 인한 드문 상염색체 열성 유전 대사 질환이다. 이는 분지 아미노산 대사 장애로 혈장과 소변에서 프로피오닌산과 다른 대사 산물들의 축적되게 된다. 감염, 질병 혹은 스트레스 등 이화작용을 유발하는 스트레스적인 상황은 빈번하게 응급 혹은 입원 치료가 필요하며 심각한 경우에는 환자가 혼수나 사망에 이를 수도 있다. 하지만 이런 잦은 입원과 응급실 방문은 환자와 가족들에게 일상생활을 힘들게 하는 등 많은 스트레스가 된다. 이에 저자들은 프로피오닌산혈증 환자에게 중심정맥관을 유치하고 가정 간호를 통해 계획적으로 예방적인 수액 치료를 유지하여 급성 대사 위기로 인한 잦은 입원을 예방하였고 환자와 가족들의 부담을 줄이는데 기여할 수 있었다. 또한 이 환자에게서 확인된 돌연변이가 이전에 보고된 바 없는 새로운 돌연변이로 확인되어 이를 같이 보고하는 바다.

• Journal of Korean Biological Nursing Science
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• 제5권1호
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• pp.13-22
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• 2003

The purpose of this study was to investigate and analyze current educational requirements related to genetics curriculum(from June 2002 to September 2002) established at nursing institutions and to provide the basic data for the development of genetics science program at the undergraduate. Subjects of this study were comprised of twenty-three colleges of nursing in 4-year baccalaureate and thirty colleges in 3-year diploma programs. The results of this study were as follows : 1) 32 colleges offer courses related to genetics. 29 among 32 colleges have that integrated. Three schools have established completely independent courses of genetics. 21 colleges do not have any courses dealing with genetics. 2) The contents of courses related to genetics include: Congenital abnormalities, chromosomal aberrations, congenital metabolic disease, prenatal diagnosis and genetic counseling, genes and chromosomes, immune genetics, blood type and genetics, rule of genetics, variation in gene expression, the map of the human gene, gene linkage genetics, interaction of genes, single inheritance in order and genetic biochemistry. 3) For course credit, 14colleges(48.3%) offered at most 1 credit per course. The grade of student who can take the course, 51.7% were in their second year while 37.9% were in their third year. The majors of nursing faculty who taught the course were nursing(51.7%) and basic nursing science(17.2%). 4) As far as the need of opening the courses related to genetics, 36 colleges(67.0%) have made a 'need', 12 schools(22.6%) state 'dose not need'. 711e reason for need were the following development of bio engineering, increase number of patients who are related to genetics, recognition of the need in clinical nursing. 7 schools(13.2%) agreed to offer independent course in genetics but 39 schools(73.6%) are in disagreement with that. When the school offers the course with other courses, 27 schools(50.0%) are opening basic nursing science and 14 schools(26.4%) are opening nursing as an integrated courses. If the name of course was either genetic nursing(34.0%) or genetics(28.3%), the credits for the course was one or 2 credits. 33 schools(62.3%) students were in the first or second years. 41 schools(84.9%), the majors of the faculty who had taught the course were either basic nursing science(35.8%), nursing(28.3%) or basic medicine(24.5%). The contents of the course should include in that order: Chromosome aberrations, prenatal diagnosis and genetic counseling, congenital metabolic disease, congenital abnormalities, genes and chromosomes, the rules of genetics, immune genetics, interaction of genes, variation in gene expression, etc. The results and discussions of the study indicate that the entire curriculums need to be investigated with respect to contents of education, nursing curriculums and name of courses because of the increasing need of knowledge related to genetics in the clinical practice.

• 한국간호교육학회지
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• 제13권1호
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• pp.105-113
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• 2007

Background: Cancer genetics have gained public attention dramatically. Everyday physicians and nurses use the knowledge of cancer genetics in their practices. Despite the importance of the knowledge of the health care providers on cancer genetics, there is a paucity of literature investigating the levels of knowledge about cancer genetics among health care providers. Purpose: This study aimed to describe the Korean physicians' current knowledge level about hereditary breast and ovarian cancer (HBOC). Method: This nation-wide survey used a 15-item questionnaire which is modified from the Breast Cancer Genetic Counseling Knowledge Questionnaire originally developed by Erblich et al.(2005). One hundred and forty-four physicians participated in this survey from October 1, 2006 to March 31, 2007. Result: Physicians' knowledge level about hereditary breast cancer was 11.94 (S.D=2.46). Physicians with short-term careers (less than one year), the position of Intern, or who were involved in breast or ovarian cancer care demonstrated the highest knowledge about HBOC. Conclusion: Genetic courses in medical education seemed to contribute to the high level of physicians' genetic knowledge. Also, nursing discipline needs to incorporate genetics or genetic counseling courses into the formal educational curriculum in order to deliver up to date cancer care services which are sensitive to ever-changing cancer genetic information.

• Journal of Korean Biological Nursing Science
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• 제20권2호
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• pp.55-66
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• 2018

Purpose: Peripheral neuropathy is common among colorectal cancer (CRC) patients who undergo oxaliplatin-based (OXL) chemotherapy. A pharmacogenetic approach can be used to identify patients at high-risk of developing severe neuropathy. This type of approach can also help clinicians determine the best treatment option and prevent severe neurotoxicity. The purpose of this study is to investigate the evidence of pharmacogenetic markers for OXL-induced peripheral neuropathy (OXIPN) in patients with CRC. Methods: A systematic literature search was conducted using the following databases up to December 2017: Pubmed, EMBASE, and CINAHL. We reviewed the genetic risk factors for OXIPN in observational studies and randomized controlled clinical trials (RCTs). All processes were performed independently by two reviewers. Results: Sixteen studies published in English between 2006 and 2017 were included in this review. A genome-wide association approach was used in one study and various candidate genes were tested, based on their functions (e.g., DNA damage or repair, ion channels, anti-oxidants, and nerve growth etc.). The genes associated with incidence or severity of OXIPN were ABCG2, GSTP1, XRCC1, TAC1, and ERCC1. Conclusion: This study highlighted the need and the importance of conducting pharmacogenetic studies to generate evidence of personalized OXIPN symptoms management. Additional studies are warranted to accelerate the tailored interventions used for OXIPN in patients with CRC (NRF-2014R1A1A3054386).