• 생물정신의학
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• 제18권4호
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• pp.176-180
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• 2011

Depressive disorders have strong genetic components. However, conventional linkage and association studies have not yielded definitive results. These might be due to the absence of objective diagnostic tests, the complex nature of human behavior or the incomplete penetrance of psychiatric traits. Imaging genetics explores the influences of genetic variation on the brain function or structure. This technique could provide a more sensitive assessment than traditional behavioral measures in psychiatric studies. Imaging genetics is a relatively new field of psychiatric researches, and may improve our understanding on neurobiology of psychiatric disorders. In this review, current understanding in neurobiology of depressive disorders, especially imaging genetic studies on serotonin transporter will be discussed.

• 한국의학물리학회지:의학물리
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• 제8권2호
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• pp.77-85
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• 1997

방사선치료에 있어서 치료시 방사선영상을 획득하여 치료조사야를 확인하는 것은 매우 중요하다. 따라서 본 연구에서는 액체유전체를 이용하여 portal 영상을 획득할 수 있는 1차원 형태의 액체전리함을 제작하고 그 선형성을 조사하였다. 액체 유전체로는 isooetane (2,2,4-TetraMethyl Pentane)을 사용하였고, 측정기의 구조는 치료용방사선발생장치의 기하학적인 구조를 고려하여 설계하였으며 위치분해능이 2mm, 측정범위가 20 cm가 되도록 설계, 제작하였다. 이렇게 완성된 이온전리함을 사용하여 실제 방사선 조사야에 측정한 결과 4.7%의 미분선형성을 나타내었다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제15권4호
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• pp.565-573
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• 2021

인체 내 전자기장의 공간 분포는 고 유전율 재료를 사용하여 비교적 간단하게 조정할 수 있다. 이 방법은 다른 방법에 비해 보완적인 성격이 강하지만 특정 응용 분야에서 강력한 유전체 시밍용 도구로 활용될 수 있다. 기하학적으로 자유로운 형상으로 제조 가능하며 시스템의 어떠한 변경 없이 목적에 따라 제작된 패드를 적용할 수 있다. 특히 초 고자장(ultrahigh magnetic field UHF) MRI에서 높은 작동 주파수로 인해 낮은 감도 (low sensitivity)를 갖는 송신 (B1+) 및 수신 (B1-) 필드의 강도를 높이는 데 사용되는 임상목적의 고 유전율 패드는 잠재적 가치가 상당히 클 뿐만 아니라 그 효과가 클 것으로 예상되는 UHF MRI에 적용된 연구가 적기 때문에 이 연구에서는 티탄산 칼슘의 현탁액으로 제조된 고 유전율 패드를 실험실에서 직접 개발하였으며 UHF 7T 자기공명영상 MRI의 다양한 프로토콜에서 임상적으로 유용한 영상의 신호증가를 확인하였다.

• 대한영상의학회지
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• 제81권3호
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• pp.467-487
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• 2020

뇌종양의 진단 및 치료 반응 평가의 기본이 되는 영상기법은 해부학적 영상이다. 현재 임상에서 사용 가능한 영상기법들 중 확산 강조 영상 및 관류 영상이 추가적인 정보를 제공하고 있다. 최근에는 종양의 유전체 변이와 이질성 평가가 중요해지면서 라디오믹스와 딥러닝을 이용한 영상분석기법의 임상 응용이 기대되고 있다. 본 종설에서는 뇌종양 영상 임상 적용에서 여전히 중요한 해부학적 영상을 중심으로 한 자기공명영상 촬영 권고안, 최신 영상기법 중 확산 강조 영상 및 관류 영상의 기본 원리, 병태생리학적 배경 및 임상응용, 마지막으로 최근 컴퓨터 기술의 발전으로 많이 연구되고 있는 라디오믹스와 딥러닝의 뇌종양에서의 향후 활용가치에 대해 기술하고자 한다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제16권2호
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• pp.173-182
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• 2005

소아기 발병 정신분열병(COS)은 비록 흔하지는 않지만 성인 발병 정신분열병에 비해 보다 동질적인 집단이며 질병의 진행과정을 추적할 수 있다는 면에서 정신분열병 연구자들의 관심의 대상이 된다. COS 환자에대한 기존의 연구 결과들은 소아에서도 성인 진단기준에 의거한 구조적면담을 통해 객관적으로 타당성 있는 정신분열병 진단이 가능하다는 것이다. 또한 소아와 성인 발병 정신분열병이 동일한 임상양상과 질병 진행과정을 보이며 생물학적 여러분야(신경심리, 신경생리, 뇌 구조, 뇌 생화학, 유전 및 염색체)의 연구결과들 역시 성인 발병 정신분열병과 동일한 소견을 보인다는 것이다. 다만 차이점은 COS의 경우 치료 약물반응이 상대적으로 떨어지고, 임상경과 및 예후가 나쁘고, 발병전 발달(언어, 인지, 섬세운동)에 문제가 심각하고, 염색체 이상, 정신분열병이나 정신분열병 스펙트럼 장애의 가족력이 흔하여 유전적 부하가 높다는 것이다. 향후 COS 환자를 대상으로한 유전연구 및 뇌발달 영상 추적연구는 정신분열병의 뇌 신경발달에 관한 기초적인 지식을 확대시킬 것이다. 즉 뇌 발달을 조절하는 유전자의 기능과 발현 시기에 대한 좀 더 명확한 지식을 제공할 것이며 이를 토대로한 위험군에 대한 조기발견 및 치료방안이 강구되어야 하겠다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제16권2호
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• pp.183-191
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• 2005

뚜렛 장애는 음성틱과 운동틱을 특징으로 하는 소아기의 대표적인 신경발달학적 행동장애이다. 소아기 발병 강박장애는 강박장애의 한 아형으로써 틱장애와의 연관성이 알려져 있다. 두 질환은 처음 진단시, $40\~75\%$에서 서로 공존질환으로서 발견되며, 유전학적으로도 관련성이 있으며 신경해부학적으로도 피질-선초체-시상 회로(cortico-striato-thalmic circuit)의 이상이 보고되며 증상적인 면에서도 유사점이 발견되고 있다. 최근 10여년 동안 틱장애와 소아기 발병 강박장애 영역에서는 놀라울 정도로 많은 연구들이 진행되었다. 본 연구는 뚜렛 장애를 포함하는 틱장애와, 소아 청소년 발병 강박 장애에서 1) 임상 양상 2) 유전학 및 역학 연구 3) 뇌영상 연구 4)신경화학 5) 연쇄구균 감염 관련 소아기 자가면역성 신경정신과적 질환(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection : PANDAS)에 대해 고찰하고자 한다.

• 한국생물정보학회:학술대회논문집
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• 한국생물정보시스템생물학회 2006년도 Principles and Practice of Microarray for Biomedical Researchers
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• pp.109-114
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• 2006

최근 Human 지놈 프로젝트를 포함한 다양한 종의 지놈 프로젝트가 수행되고 수많은 지놈정보가 생산되고 있으며 이를 해석하고 서로 연관성를 찾기 위한 다양한 연구가 진행되고 있다. 즉 최신 생명공학과 관련된 연구방향이 DNA의 구조적 해석에서 기능 해석과 유전자들의 상호연관성을 규명하는 방향으로 변화하고 있으며 이를 위한 강력한 도구로서 DNA microarray (DNA chip)는 방대한 양의 지놈 정보를 이용하여 단시간에 대량으로 고속처리하여 효율적으로 유전자 기능을 분석할 수 있는 주목받고 있는 방법이다. DNA microarray 실험과 분석에 있어 데이터분석, 재현성, 종간의 비교, 확인실험 및 비용 등의 문제가 있지만 유전자발현양상 데이터로부터 정확한 환자의 예후를 예측할 수 있는 비교적 적은 유전자 그룹의 진단마커를 찾거나, 하나의 유전자가 아니라 mouse 전체 지놈의 유전자발현 패턴을 인간의 암을 위시한 각종 질병 연구를 위한 발현 신호나 변화 등을 발견하여 신약개발 등에 활용하고자 하는 시도가 활발히 진행되고 있다. 서로 다른 종간에 비슷한 phenotype의 유전자발현도 진화적으로 보존되었다는 전제 하에서 지놈 sequence의 비교연구가 가능하고 DNA microarray 발현 데이터에 근거하여 독립적으로 각 종간의 유전자발현패턴을 비교함으로써 난치병 등을 새롭게 분류할 수 있다. 즉, 암세포 등에서 유전자발현 양상은 유전학적, 환경적 alteration들이 잘 반영되어 있다고 간주하고, 이러한 양상을 바탕으로 인간의 암을 위시한 다양한 질병 연구를 위한 최적의 mouse 모델을 찾을 수 있고, 이는 결국 새로운 치료 방법 개발이나 맞춤의학 실현에 중요한 역할을 할 것으로 기대된다. 특히 pathway 타겟으로 하는 치료를 위해서는 Human-mouse 비교를 통한 발현 신호를 찾는 것이 진단에서는 매우 유용한 방법이다. 이를 위한 고성능의 분석방법이나 시스템의 개발이 중요하게 된다.. 관류의 정도와 조영증강정도를 중심으로 관류 MR 영상소견과 조직학적 소견을 관련지어 분석하였다. 결과: 조영증강 T1강조MR영상에서 환상조영증강을 보이는 다형성 교보세포종 2예에서는 변연부 외륜이 고관류를, 중심부의 괴사부위는 저관류로 나타났다. 저등급 교종은 경계가 불분명한 저관류부위로 보였다. 뇌농양 2예는 변연부 외륜이 경도의 고관류를, 중심부는 저관류로 나타났다. 뇌수막종은 미만성의 균일한 중등도 혹은 고도의 고관류로 보였으며, 임파종과 배아종은 경계가 명확한 저관류부위로 나타났다. 신경세포종은 종괴\ulcorner 일부에 중등도 혹은 고도의 고관류부위가 관찰되었고, 전이암은 다수병변중 일부에서 중등도의 고관류를 보였다. 방사선괴사는 저관류부위내에 국소적 고관류부위를 보였다. 결론: 관류 MR영상은 뇌종양의 관류상태를 비교적 잘 반영하며, 조직학적 특성을 예측하는데에 도움을 주 수 있을 것으로 기대된다. 뇌종야에서의 관류MR영상의 분명한 역할을 규명하기 위해서는 앞으로 더 많은 임상적 연구가 필요할 것으로 생각된다.조증 환자의 자극성 전타액내 lactobacilli양은 peroxidase system을 함유한 세치제를 사용한 군에서 대조군에 비해 상대적으로 낮게 나타났으나(p = 0.067) 통계학적 유의성은 없었다.같은 예에서 찾아 볼 수 있다. 첫째, 발음상으로 동사의 변화형에서 "porte[$p{\jmath}rte$](들다: 현재형), porte[$p{\jmath}rte$](과거분사형), porta[$p{\jmath}rte$](단순과거형)"등이 대립되며, 이휘 "Porto[$p{\jmath}rte$](포르토)"와도 대립된다. 둘째, 어휘적 대립 "le haut[$l{\partial}o$](위)/l'eau[lo](물)"와 형태론적 대립 "le[$l{\partial}$](정관사, 남성단수)/l

• 한국식품저장유통학회지
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• 제8권3호
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• pp.331-337
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• 2001

가열우지의 산화 안정성을 연구하기 위하여 우지를 130, 150 및 18$0^{\circ}C$의 세가지 튀김온도 조건에서 하루에 10시간씩 총 240시간 가열하였을 때 가열시간에 따라 지방질의 산화정도를 나타내는 각종 이화학적 특성치들(산값, 과산화물값, 요오드값, 유전상수, 극성화합물 및 중합물의 함량, 굴절률, 발연점 및 점도)과 색도의 변화를 연구하였다. 가열한 우지의 산값, 유전상수, 굴절률, 점도, 극성화합물 및 중합물의 함량은 가열시간의 경과에 따라 계속 증가하였고, 과산화물 값은 가열시간의 경과에 따라 증가와 감소를 반복적으로 나타냈다. 요오드값과 발연점은 가열시간의 경과에 따라 계속 감소하였으며, 이러한 이화학적 특성치들의 변화는 가열온도가 높을수록 심하였다. 색도는 가열시간이 경과함에 따라 황색도와 적색도가 증가하여 전체의 색깔은 착색화되는 경향을 나타냈고, 그 착색의 정도는 시료의 산화정도와 밀접한 관계가 있어 고온에서 가열할수록 심하였다. 따라서 높은 온도에서 튀기면 각종 이화학적 향수들의 변화가 일어나므로 튀김유의 열화는 물론 가공식품의 품질에 영향을 미칠 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.49-54
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• 2015

다발성 골단이형성증은 비교적 흔한 골이형성증으로 소아기에 관절통과 관절 강직, 뒤뚱거리면 걸어가는 보행 및 일부에서 경한 저신장을 특징으로 하며 영상의학적 검사에서는 여러 관절에서 골단의 불규칙한 소견과 골화 지연을 보인다. 본 증례 환자는 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증을 진단 할 수 있었으며 환자의 넓적다리 관절 영상 검사는 MATN3 유전자 변이를, 무릎 관절 영상 검사는 COMP 유전자 변이를 시사하였기에 MATN3과 COMP 유전자 변이에 대해 시퀀싱(sequencing)을 하였으나, 변이는 발견되지 않았다. 이후 엑솜시퀀싱(exomesequencing)을 시행하였으나, 기존에 다발성 골단이형성증과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 대한 변이가 발견되지 않았다. 본 증례와 같이 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증으로 진단가능 하였으나 분자유전학적으로 기존에 알려진 변이 유전자가 발견되지 않은 환자들을 위해 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.48-54
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• 2017

목적: Fukuyama 선천성 근이영양증은 희귀한 열성 유전질환으로 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하, 뇌 기형 및 dystroglycanopathy 특징들을 보인다. 선천성 근육병의 넓은 스펙트럼에 여러 질환들이 존재하여 Fukuyama 선천성 근이영양증 진단을 어렵게 하지만, 유전형과 표현형 상관관계를 파악하면 진단을 도울 수 있다. 이 연구에서는 분자유전학 분석을 통해 선정한 FKTN 유전자와 Fukuyama 선천성 근이영증의 표현형의 연관성에 대해 알아보았다. 방법: 이 연구는 후향적으로 9명의 대상자들로 진행하였다. 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하의 증상 및 뇌 자기공명영상에서 기형 소견을 보인 환자들을 대상으로 선정하였다. 그리고 FKTN 유전자를 이용한 염기서열 검사를 통해 유전자를 분석하였다. 결과: 9명의 대상자들 중 남성이 4명(44.4%), 여성이 5명(55.5%) 였다. 첫 증상이 발병한 나이의 중간값은 3.1개월였다. 6명(66.7%) 에서 첫 증상이 발달지연으로 나타났다. 모든 환자들은 영아 시기에 근긴장 저하 및 전반적 발달 지연 소견을 보였다. 또한, 모든 환자들은 뇌 자기공명영상에서 뇌 피질 기형 소견을 보였다. 9명의 환자들 중 6명이 근육생검 검사를 실시하였고 그 중 4명(4/6; 66.7%)이 특이 소견을 보였다. Fukuyama 선천성 근이영양증을 일으키는 FKTN 유전자 돌연변이는 3명에서 발견되었다. 결론: 이 연구에서 FKTN 유전자 변이를 보인 3명의 대상자들은 모두 뇌 자기공명영상에서 큰뇌이랑증 및 소뇌 형성장애 소견들을 보였다. 이것을 통해 근육병 증상을 보이면서 뇌 자기공명영상에서 특징적인 소견들을 보일 시 Fukuyama 선천성 근이영양증을 진단할 가능성을 높일 수 있다는 것을 확인하였다.