• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.119-124
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• 2011

목적: 표지염색체(supernumerary marker chromosome, SMC)는 유래한 염색체에 따라서 임상 증상이 다양하다. 본 연구는 염색체 마이크로어레이를 이용하여 SMC의 기원을 밝히고 각 증례마다 분자세포유전학적 특성과 임상 표현형을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 염색체 검사에서 SMC가 검출된 환자들 중에서 15번 염색체 유래를 제외한 4명의 환자에서 CGH 기법의 올리고 뉴클레오티드 염색체 마이크로어레이를 시행하였다. 결과: 3명의 환자에서 유래된 염색체 부위를 확인할 수 있었다. 증례1은 1q21.1-q23.3에서 16.1 Mb의 SMC를 가졌고, 증례2는 19p13.11-q13.12에서 21 Mb, 증례3은 22q11.1-q11.21과 22q11.22-q11.23의 두 구간에서 각각 2.5Mb와 2.0Mb로 재배열된 4.5 Mb의 SMC를 나타내었다. 결론: 증례1은 1q21.1 중복증후군을 포함하여 광범위한 임상표 현형을 나타내었다. 증례2는 아스퍼거 증후군과 유사한 정신행동 이상 소견은 19p12-q13.11, 청력장애와 사시는 19p13.11, 그 외 증상은 19q13.12의 유전자와 연관 가능성이 높다. 증례３은 묘안 증후군 type I 및 22q11.2 미세중복증후군과 비교했을 때 항문폐쇄는 22q11.1-q11.21, 그 외 증상들은 22q11.22-q11.23과 연관성을 시사하였다. 고해상도 염색체 마이크로어레이 분석은 SMC의 유래를 확인할 수 있고 유전형-표현형 상관성을 이해함으로써 유전상담에 도움이 된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.82-86
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• 2010

Jumping translocation (JT)은 여러 세포주에서 하나의 공여 염색체가 둘 이상의 수여 염색체와 염색체 재배열을 보이는 염색체의 구조적 이상으로 종양 세포인 림프성 혈액암에서 빈번하게 관찰되는 획득성(acquired) JT에 비해 체질성(constitutional) JT는 매우 드물게 보고되고 있다. 본 증례에서는 자연 유산된 수태산물에서 관찰된 체질성 JT 2례를 보고하고자 한다. 증례 1은 임신 7주 유산아 조직의 세포유전학적 검사에서 핵형분석 결과는 46,XY,add(18)(p11.1)[61]/45,XY,der(18;21)(q10;q10)[32]/46,XY,-18,+mar[16]/46,XY,i(18)(q10)[9]/45,XY,der(15;18)(q10;q10)[6]/46,XY,+1,dic(1;18)(p22;p11.1)[2]/45,XY,der(13;18)(q10;q10)[1]/46,XY[32]로 관찰되었다. 공여 염색체는 18번이고 수여 염색체는 1, 13, 15, 18, 21번이었다. 증례2는 임신 6주째 자연 유산된 유산아 조직으로부터 세포 유전학적 검사를 실시한 결과, 핵형은 46,XY,der(22)t(9;22)(q12;q13)[22]/46,XY,der(22)t(1;22)(q21;q13)[13]/46,XY,add(22)(q13)[5]/46,XY[23]고 관찰되었다. 공여 염색체는 22번이고 수여 염색체는1, 9번이었다. 2례모두de novo였고 acrocentric 염색체를 수반하였으며 절단점은 대부분 중심절과 중심절 주위, 말단체에 존재하였다. 본 증례는 매우 드물게 관찰되는 체질성 JT로서 임신 초기 세포 분열 단계에서 발생했고 다양한 세포주에서 나타난 비정상 핵형으로 인해 정상적인 배발달이 이루어지지 못하여 자연 유산된 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제19권4호
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• pp.549-552
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• 2009

유전자의 융합으로 인한 돌연변이는 염색체 재배열, 트랜스 스플라이싱, 유전자간 스플라이싱으로 인하여 야기된다고 알려져 있다. 우리는 두 개의 서로 다른 유전자의 pre-mRNA의 융합으로 인하여 만들어지는 트랜스 스플라이싱의 전사 산물에 관심을 가져, 인간의 태아 줄기 세포에서 이러한 돌연변이 양상을 분석하였다. 배아줄기세포의 mRNA에서 트랜스 스플라이싱 전사체 70개를 탐지해 내고, 이들의 융합되는 패턴에 따라 5'UTR-5'UTR, 5'UTR-3'UTR, 3'UTR-3'UTR, 5'UTR- CDS, 3'UTR-CDS, CDS-CDS의 6개의 유형으로 분류하여 분석하였다. 두 유전자의 융합되는 영역은 UTR영역보다 CDS에서 풍부하였는데, 이러한 이유는 많은 인트론 수로 인해 야기되는 것으로 추정된다. 융합되는 유전자의 염색체상의 위치분석 결과, 17번과 19번 염색체가 융합유전자의 활성화를 나타내었다. 이러한 연구결과는 향후 융합유전자와 인간의 질병 연구에 크게 기여할 것으로 사료된다.

• Applied Biological Chemistry
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• 제42권1호
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• pp.34-38
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• 1999

토마토의 genome내에는 적어도 5개 이상의 PAL유전자 좌가 존재한다는 사실을 이 등(1992)이 이미 genomic Southern blot hybridization으로 확인하여 보고하였다. 그러나 본 연구에서 제작한 genomic DNA libraries를 대상으로 검색한 결과 기존에 보고된 PAL유전자 이외에 약 15 kb 와 10 kb에 해당하는 큰 EcoRI 단편을 확보 할 수 있었다. 이들 단편을 BamHI, HindIII등 9종의 제한효소를 사용하여 Southern blot hybridization을 행한 결과 PAL X1의 경우는 모든 효소에 대하여 2개의 단편이 hybridization 되었으며, 특히 BamHI으로 절단하여 얻은 3개의 단편중 두 개는 PAL5 유전자의 exon 2 부위에서 취한 oligomer(18 mer)와 primer extension 반응이 진행되어서 약 200 bp의 PAL유전자와 아주 높은 상동성을 갖는 염기서열이 확인되었다. 따라서 PAL X1유전자는 2 copy의 유전자가 나란히 존재하거나 아니면 염색체 재배열이 진행된 것으로 추정된다. 이러한 결과는 적어도 7개 이상의 PAL유전자 좌가 토마토 염색체내에 존재하는 것으로 사료된다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제48권4호
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• pp.223-227
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• 2021

재배종 고구마 [Ipomoea batatas L. (Lam)]의 정확한 기원종은 아직 밝혀지지 않았으며 다양한 가설들이 보고되었다. 재배종과 동일한 batatas 그룹에 속한 야생종을 대상으로 RFLP 패턴, microsatellite 마커, SNP 마커, FISH 기법, 반수체에 대한 게놈분석 등의 비교 연구에 의하면 I. trifida, I. leucantha, I. littoralis, I. tabascana, I. tenuissima, I. tiliacea, I. triloba 등이 가능성이 있는 것으로 제안되었다. 그러나, 최근의 진보된 유전체분석기술과 자연상태에서 수평전이현상에 의하여 재배종 고구마 및 다양한 야생종들의 염색체 내 삽입된 T-DNA의 유전자 구조, 삽입위치, 유전자 재배열 등의 특성을 조사한 연구 결과들을 종합하여 보면 기존에 제안된 이들보다 오래된 조상종이 존재할 것이라는 새로운 가설이 제시되었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제40권4호
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• pp.395-403
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• 1993

연구배경 : 암억제 유전자 p53은 393개의 codon을 가지고, 17번 염색체에 위치하며, 정상세포에서 세포의 성장과 함께 암세포로의 형질전환을 억제하는 것으로 알려져 있다. 그러나 유전자 재배열 또는 점 돌연변이가 일어나 비활성 유전자로 바뀌면, 암억제 기능을 소실하게 되어 암발생 감수성이 높아진다. 돌연변이형 p53유전자의 발현 빈도 및 조직학적 유형에 따른 돌연변이형 p53의 발현양상에 대한 연구를 하여 그 의의를 규명하고저 이 연구를 실시하였다. 방법 : 한국인 정상 폐조직 10예 및 서로 다른 유형의 폐암종 40예(소세포 암종 12예, 비소세폐암종 28예)에서, 암억제 유전자 p53의 발현을 관찰하기 위하여, 돌연변이형 p53(Ab-3), 단세포군 항체와 야생형과 돌연변이형의 혼합형 p53(DO7) 단세포군 항체들을 이용하여, 면역조직화학적 검색을 시도하였다. 결과 : 암억제 유전자 돌연변이형 p53은 정상조직 6예의 기관지상피와 폐포 상피세포에서는 발현되지 않았다. 암억제 유전자 돌연변이형 p53을 시행하였던 폐암종 32예 중 15예(46.9%)의 암세포에서 핵내에 산발적으로 p53유전자가 발현되었으며, 소세포폐암종은 8예 중 3예(37.5%) 그리고 비소세포암종은 24예 중 12예(50.0%) 에서 각각 돌연변이형 p53의 발현이 핵내에서 관찰 되었다. 야생형과 돌연변이형을 다함께 포착하는 혼합형 p53(clone DO7)은 정상인 4예의 폐조직의 기관지 상피 세포 및 폐포 상피세포 핵내 및 소세포폐암종 4예와 비소세포 폐암종 4예를 포함한 총 8예 전예의 핵내에서 균질하게 발현되었다. 결론 : 이와같은 결과는 p53유전자의 돌연 변이형의 발현을 의미하는 것이며, 소세포함종 및 대세포암종에서 돌연변이형 p53유전자의 발현 뿐만 아니라 다른 돌연변이형의 암억제 유전자들이 작용 할 가능성과 함께 또 다른 우성 암유전자들의 영향이 폐암종의 발생에 밀접한 관계가 있을 것으로 추적된다.