• 미생물학회지
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• 제27권4호
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• pp.342-347
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• 1989

Fusarium 속의 20균주를 PDA 배지에서 배양하고. HCI-Giemsa 염색법을 이용하여 균사 내에서의 영양핵의 핵분열을 관찰하였고, 염색체 수를 세었다. 관찰한 모든 Fusarium 속의 균주들익 염색체 수는 4-8개 사이에 있었다. 그 중에서 3균주인 F. solari S Hongchun D4. F. moniiforme(from banana), F. raphani (from radish)는 n=8개이고, F, solani 7468(from Sydney), F, solani 7475 (from Sydney), F, oxyporum (from tomato), F, oxyporum(from tomato). F F. roseum(from rice), F, sporotrichioides C. Jungsun 1, F. avenaceum C Kosung 6. F, avenaceum46039 등의 7균주에서는 n=7개였다 F. monilzfonne (from rice), F. graminellrum, F. probiferatum 6787(from Sydney), F. anguioides ATCC20351의 5균주는 n=6개 F. moniliforme NRRL2284. F. poae NRRL3287. F. tricintum NRRL 3299의 3균주는 n=5개였고 가장 적은 수의 n=4개인 균주로는 F. sporotrichioides NRRL3510과 F. equiscli KFCC 11843 IFO 030198의 3균주였다. 이상의 균주들의 염색체 수를 비교 고찰할 때 Fusarium 속의 기본 염색체 수는 반수체가 4개이며 종 분화과정에서 이수체와 배수체가 되었을 것으로 추론된다.

• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• 제8권2호
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• pp.231-242
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• 1992

한국에 서식하고 잇는 집쥐속 2종 (곰쥐, Rattus rattus Linnaeus; 집쥐, Rattus norvegicus Berkenhaut)의 채집된 표본들의 31개 형태적 형질들을 통계적으로 분석하여 종내 지리적 변이와 종간 차이를 구명하였다. 염색체 G-bands와 C-bands도 비교하였으며, 미토콘드리아 DNA의 제한요소에 의한 절단 단편들의 분석도 하였다. 한국내 여섯지역의 곰쥐들은 형태적 형질에 있어서 서로 비슷하였다: 두동장, 미장, 염색체 핵형과 C-bands에 있어서는 일본산 곰쥐인 Rattus rattus tanezumi와 유사하였다. 한국내 일곱지역의 집쥐들은 형태적 형질에 있어서 서로 비슷하였다: 염색체 핵형은 동부 아시아산 집쥐인 Rattus norvegicus caraco와 유사하였다. 집쥐와 곰쥐는 형태적으로 형질뿐만 아니라, 염색체 핵형과 미토콘드리아 DNA도 차이가 있었다. 한국에 서식하고 있는 곰쥐의 옳바른 학명은 Rattus rattus tanezumi Temminck이고, 집쥐의 학명은 Rattus norvegicus caraco Pallas이며, 집쥐는 곰쥐와 다른 종임이 확인되었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.47-54
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• 2008

목 적 : 속 산전 염색체 이수성 진단을 위한 미배양 양수 세포를 이용한 FISH 검사는 최근 많은 세포유전검사실의 중요한 업무 중의 하나가 되고 있다. 이에 본 저자들은 의뢰된 양수검체 943례에 대하여 산전 염색체 이수성 진단에 있어서 미배양 양수 FISH의 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년에서 2006년까지 의뢰된 943례의 양수검체에 대하여 염색체 13번, 18번, 21번에 대한 간기 FISH검사를 시행하였고, 산모의 나이, 임신주수와 적응증을 분석하였다. FISH 결과는 고전적 염색체 핵형분석과 비교분석하였다. 결 과 : 양수 검체 943례에 대해 염색체 핵형분석을 시행한 결과 45례(4.8%)에서 염색체 이상이 발견되었고 이를 간기 FISH결과와 비교하였다. 가족성 염색체 상호전좌와 역위 20례를 제외한 염색체 이상이 25례에서 발견되어 2.7%를 차지하였는데 그 중 6례(0.7%)는 FISH로 검출되지 않았고 19례(2.0%)는 FISH로 검출되었다. 핵형분석결과 다운증후군이 14례(Classic형 13례, 전좌형 1례)로 관찰되었다. 에드워드 증후군은 5례로 모두 FISH로 검출되었고 위양성, 위음성은 없었다(특이도와 민감도, 100%). 결 론 : 본 연구결과는 FISH검사가 염색체 이수성을 진단하는데 있어 고전적 핵형분석법을 보완할 수 있는 신속하고 예민한 방법이지만 FISH검사로 모든 염색체이상을 검출할 수 없으며 위음성결과를 보일수 있는 FISH 검사의 한계에 대하여 신중한 유전상담이 중요하다고 사료된다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제5권2호
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• pp.141-149
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• 2004

이 연구의 목적은 Lepilemuridae(여우원숭이속) 4종의 핵형은 그들의 선조격인 두 종의 교잡된 핵형으로부터 형성되었음을 검증하는데 목적이 있다. 여우원숭이 속의 가상적인 선조종의 반수체 핵형은 18개의 상염색체와 x염색체로 구성된다. L. mustelinus(LMU)의 핵형은 염색체 4개가 연속적으로 융합된 염색체와 하나의 Robertsonian 전이 염색체 쌍을 가진다. LSS의 핵형은 단지 2쌍의 상호전위된 염색체를 가지고 있다. 우리들은 LMU와 LSS의 조상핵형(anc LMU and ant LSS)을 재구성할 수 있었고, 그로부터 다른 4종의 Lepilemur가 생성될 수 있었다. anc LMU와 anc LSS의 교잡종은 배우자 형성시 환형의 배치를 거치면서 전혀 다른 형태로 융합된 유전적으로 완전한 배우자를 형성할 수 있다. L. dorsalis의 핵형이 구성되기 위해서는 교잡종의 5조의 Trivalent염색체가 감수분열 중기에 환의 모양으로 배열되면서 인접한 단부동원체들이 융합되어 새로운 핵형인 L. dorsalis의 핵형이 만들어진다. L. leucopus의 핵형은 위와 같이 환모양을 구성하기 위해 배열된 Trivalent 염색체 조들 중에서 단지 한 조가 먼저와 다른 방향으로 환속에 위치하게 되므로써 이웃한 단부동원체들이 융합되어 L. leucopus의 핵형을 형성한다. L. ruficaudatus의 반수체 핵형이 만들어 지는 데에는 환으로 배열될 때 7개의 상동염색체 쌍이 배열되고 이웃하는 단부동원체들의 융합에 의해 새로운 조합으로 된 L. ruficaudatus의 반수체 핵형이 형성된다. L. edwardsi의 반수체 배우자가 형성될 때는 LRE가 만들어 질 때의 환형에서 단지 하나의 삼동염색체 쌍이 분리되므로써 LED의 반수체 핵형이 생성된다. 이러한 기전에 의해서 만들어진 새로운 완전한 배우체들은 동일한 형태의 배우자와 수정되므로써 새로운 상동염색체를 가진 종 L. dorsalis, L. leucopus, L. ruficaudatus, L. edwardsi가 형성되었다 이 결과들은 유전적으로 완전한 새로운 종이 교잡종의 군집으로부터 활성화된 염색체들의 융합, 접합기에서 환형으로의 배열 기전을 통해 형성될 수 있다는 이론을 뒷받침한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.59-66
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• 2010

목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.119-124
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• 2011

목적: 표지염색체(supernumerary marker chromosome, SMC)는 유래한 염색체에 따라서 임상 증상이 다양하다. 본 연구는 염색체 마이크로어레이를 이용하여 SMC의 기원을 밝히고 각 증례마다 분자세포유전학적 특성과 임상 표현형을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 염색체 검사에서 SMC가 검출된 환자들 중에서 15번 염색체 유래를 제외한 4명의 환자에서 CGH 기법의 올리고 뉴클레오티드 염색체 마이크로어레이를 시행하였다. 결과: 3명의 환자에서 유래된 염색체 부위를 확인할 수 있었다. 증례1은 1q21.1-q23.3에서 16.1 Mb의 SMC를 가졌고, 증례2는 19p13.11-q13.12에서 21 Mb, 증례3은 22q11.1-q11.21과 22q11.22-q11.23의 두 구간에서 각각 2.5Mb와 2.0Mb로 재배열된 4.5 Mb의 SMC를 나타내었다. 결론: 증례1은 1q21.1 중복증후군을 포함하여 광범위한 임상표 현형을 나타내었다. 증례2는 아스퍼거 증후군과 유사한 정신행동 이상 소견은 19p12-q13.11, 청력장애와 사시는 19p13.11, 그 외 증상은 19q13.12의 유전자와 연관 가능성이 높다. 증례３은 묘안 증후군 type I 및 22q11.2 미세중복증후군과 비교했을 때 항문폐쇄는 22q11.1-q11.21, 그 외 증상들은 22q11.22-q11.23과 연관성을 시사하였다. 고해상도 염색체 마이크로어레이 분석은 SMC의 유래를 확인할 수 있고 유전형-표현형 상관성을 이해함으로써 유전상담에 도움이 된다.

• 미생물학회지
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• 제28권2호
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• pp.104-108
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• 1990

Ti-plasmid에 의하여 식물체에 종양이 형성되기 위해서는 맨먼저 Agrobacteriuin tumefariens가 식물세포에 부착되어야 하는데, 이에 필요한 유전자들은 세균의 염색체 DNA내에 존재한다. 이들 유전자를 클로닝하기 위하여 transposon 쑤5를 사용하여 A. tumefaciens A5512에 돌연변이를 유발시켰다. 그 결과 식물세포에 부착하지 못하며, 종양을 유발시키지 못하는 두개의 돌연변이체를 얻었다. 이 두 돌연변이체 중 하나로부터 세균이 식물세포에 부착하는데 관여하는 염색체 DNA내의 종양 유발 지역을 클로닝하였다.

• 한국응용약물학회:학술대회논문집
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• 한국응용약물학회 1994년도 춘계학술대회 and 제3회 신약개발 연구발표회
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• pp.203-203
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• 1994

3) 결과 및 고찰 : 급성독성시험 : 대조군 및 G009투여군(최저 312.5mg/kg, 최고 5000mg/kg) 5용량에서 모두 사망예가 관찰되지 않았다 체중변화에 있어서도 대조군과 투여군 사이에 유의성 있는 차이는 없었다. 육안적 소견은 생존동물 모두에 약물에 기인한 내부장기의 이상이 관찰되지 않았다. 유전독성시험 : 마우스 골수세포를 이용한 소핵시험에서 약물 투여에 의한 어떠한 독성의 징후도 관찰되지 않았다. 포유류 배양세포를 이용한 염색체이상 시험에서 모든 농도에서 염색체 이상을 가진 세포의 출현빈도가 3% 이하로서 G009는 CHL세포에 대하여 염색체 이상유발성이 없었다. 살모넬라균을 이용한 복귀돌연변이 시험에서 투여군은 음성대조와 같은 정도 또는 그 이하의 복귀변이 집락수를 나타내었다.

• 한국미생물생명공학회:학술대회논문집
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• 한국미생물생명공학회 1986년도 추계학술대회
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• pp.520.2-520
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• 1986

Ames test와 포유동물 배양세포를 이용한 염색체 이상시험을 통하여 유전자 조작된 대장균이 생산한 알파 인터페론의 변이원성 유무를 조사하였다. rHu IFN-$\alpha$ A는 S. typhimurium (TA 1535, TA 1537, TA 1538, TA 98, TA 100) 에 30, 3000, 30,000 IU/plate의 농도에서 변이원성을 나타내지 않았으며, rat(Sprague-Dawley)의 골수세포를 이용한 생체내 염색체 이상시험을 실시하여 양성대조군인 nitroso-guanidine과 rHu IFN-$\alpha$A 각각에 대한 염색체 구조 이상의 출현율을 조사하였다.

• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• 제3권1호
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• pp.24-40
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• 1987

한국산 설치류 중 등줄쥐(Apodemus agrarius)의 분류학적 연구를 위해서 제주도산 등줄쥐(Apodemus agrarius chejuensis)를 채집하였으며 형태적 및 염색체 분석을 한반도 내의 등줄쥐(A. agrarius coreae)와 비교 실시하였다. A. agrarius coreae와 A. agrarius chejuensis는 염색체 핵형에서는 같았으나, 형태적 형질에 있어서는 전자는 작은 형이었으며 후자는 큰 형이었다.