• Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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• 2007.11a
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• pp.262-263
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• 2007

유전체학 (genomics)의 가장 기초적인 기반이 되는 것은 염기서열을 정확하게 결정해 내는 것이다. 많은 진핵생물들 (eukaryotes)은 두개의 상동염색체를 가지며 두개의 염색체의 염기서열에는 차이가 존재한다. 현재의 유전체 염기서열 결정방법으로는 염기변이가 많이 존재할 경우 유전체의 염기서열을 결정하기 어렵다. 특정한 장소에 서식하는 무수히 많은 미생물들의 유전체의 염기서열을 동시에 결정하는 문제도 미생물학에서 중요성을 인정받는 문제이지만, 미생물들간의 염기변이의 정도는 단일개체의 경우보다 복잡하며 염기서열을 효과적으로 결정하기 힘들다. 따라서 염기변이가 많은 생물들과 미생물들 집합의 염기서열을 결정할 수 있는 방법론의 개발이 시급한 실정이다. 본 논문에서는 조립된 다염기변이 유전체및 메타유전체의 염기서열의 정확성을 평가하기 위한 유전체 서열과 시뮬레이션에 기반한 read 들을 생성하는 도구를 개발하는 것을 목표로 한다.

• Proceedings of the Korean Institute of Intelligent Systems Conference
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• 2007.04a
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• pp.167-170
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• 2007

동일한 집단에 속하는 개체를 다른 집단에 속하는 개체로부터 구별할 수 있는 염기의 특징을 해당 집단의 시그너쳐라고 한다. 학습 데이터는 두 집단에 속하는 염기서열들이고, 염기서열에 대한 시그너쳐는 개체를 다른 집단과 구별할 수 있는 위치의 염기들로 구성된 서열이다. 제안한 방법에서는 각 집단에 대해서 위치별로 염기의 발생빈도를 계산하고, 가장 발생빈도가 높은 염기를 결정한 다음, 다른 집단의 대응 위치에서 해당 염기의 빈도를 계산하여, 빈도차이가 지정한 분류임계값 이상이면, 해당 위치의 염기를 시그너쳐를 구성하는 특징으로 간주한다. 시그너쳐를 대한 임의의 염기서열에 대한 부합정도는 시그너쳐에 속하는 염기의 학습집단에서의 상대빈도값을 가중치로 하여 계산한다. 임의의 염기서열이 특정 집단에 속하는지 판단하기 위해서는 해당 집단의 시그너쳐에 대한 부합정도를 계산하게 되는데, 부합정도가 얼마이상이 되어야 해당 집단에 속하는 것으로 간주할지 기준이 되는 임계값을 엄밀도 임계값이라고 한다. 엄밀도 임계값은 학습 데이터 집합에 대해서 주어진 시그너쳐에 대한 엄밀도 임계값이 민감도와 특이도를 최대로 하는 것을 선택한다. 제안한 방법을 구현한 바이오인포매틱스 도구를 개발하여, 한국형 HIV-1 바이러스 시그너쳐 추출에 적용하여 분류특성이 우수한 시그너쳐를 추출할 수 있음을 확인하였다.

• Proceedings of the Korea Inteligent Information System Society Conference
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• 2007.05a
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• pp.341-350
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• 2007

DNA 염기 서열 배치 알고리즘은 분자 생물학 분야에서 단백질과 핵산 서열들의 분석에서 중요한 방법이다. 생물학적인 염기 서열들은 그들 사이의 유사성과 차이점을 나타내기 위해 정렬된다. 본 논문에서는 기존의 DNA 염기 서열 배치 방법을 개선하기 위하여 DP(Dynamic Programming) 알고리즘의 비용증가( O (nm) ) 문제를 해결하는 Quadrant 방법과 품질 정보 및 퍼지 추론시스템(fuzzy inference system)을 적용한 DNA 염기 서열 배치 알고리즘을 제안한다. 본 논문에서 제안한 DNA 염기 서열 배치 알고리즘은 Quadrant 방법을 적용하여 Needleman-Wunsch의 DP 기반 알고리즘에서의 행렬 생성 단계에서 발생하는 불필요한 정렬 계산을 제거하여 전체 수행 시간을 단축하고, 각 DNA 염기 서열 단편 각각의 길이 차이와 낮은 품질의 DNA 염기 빈도를 퍼지 추론 시스템에 적용하여 지능적으로 갭 비용(gap cost)을 동적으로 조정한다. 제안된 알고리즘의 성능 평가를 위해 NCBI (National Center for Biotechnology Information)의 실제 유전체 데이터로 성능을 분석한 결과, 제안된 알고리즘이 기존의 품질정보만을 이용한 알고리즘보다 개선된 것을 확인하였다.

• The Journal of the Korea Contents Association
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• v.22 no.2
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• pp.762-769
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• 2022

Genetic testing in prenatal diagnosis is a precious tool providing valuable information in clinical management and parental decision-making. For the last year, cytogenetic testing methods, such as G-banding karyotype analysis, fluorescent in situ hybridization, chromosomal microarray, and gene panels have evolved to become part of routine laboratory testing. However, the limitations of each of these methods demonstrate the need for a revolutionary technology that can alleviate the need for multiple technologies. The recent introduction of new genomic technologies based on next-generation sequencing has changed the current practice of prenatal testing. The promise of these innovations lies in the fast and cost-effective generation of genome-scale sequence data with exquisite resolution and accuracy for prenatal diagnosis. Here, we review the current state of sequencing-based pediatric diagnostics, associated challenges, as well as future prospects.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2001.10a
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• pp.280-282
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• 2001

분자생물학의 급진적 발전은 현대 계통분류학에 큰 변혁을 가져왔다. 특히 유전의 근원물질인 DNA나 RNA를 분리.조작.분석하는 기술의 발전으로 이를 이용만 계통수 제작은 계통생물학의 중요한 실험방법으로 자리잡고 있다. 그 중 염기서열 비교 방법은 현재 유전자 계통수 제작에 가장 널리 이용되는 방법이다. 하지만 이러만 계통수는 각 객체간의 거리만을 표현하고, 객체군간의 차이는 설명하기 힘들다. 본 연구에서는 염기서열의 상대적인 특징(유사도)을 대신하는 염기서열의 총량과 염기 함량 등을 이용해 새로이 분류 기법 중 결정트리 방법에 적응하고, 종 분류의 유전적 모델을 설계한다. 또한 결정트리의 클래스인 종은 상위 클래스들을 포함하고 있어, 본 논문에서는 기존의 결정트리 분류자를 수정한 단계적 결정트기 분류자를 제안한다.

• Proceedings of the Korean Institute of Intelligent Systems Conference
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• 2004.04a
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• pp.93-96
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• 2004

생태학, 환경공학, 임상진단 둥 여러 생물학 분야에서 미생물의 다양성 연구의 중요성이 대두되고 그 연구가 점증하고 있다. 특히 16S rRNA를 분자지표로한 DNA 염기서열 분석방법이 널리 사용되고 있다. 본 논문에서는 16S rRNA의 염기서열 분석과정을 각 단계별로 자동화하고, 생물학자들의 결과 판단이나 사용상의 편의를 도모하기 위하여 웹기반의 미생물 다양성 분석 어플리케이션을 개발하였다. 개발을 위하여 단계별 자동화 및 인터페이스 개발에 적합한 폴더 프로세스-필터 모델을 고안하고 적용하였다. 제공되는 생물정보분석도구는 서열입력, 서열방향교정, 다중서열정렬 및 가시화, 서열동정 등의 분석등이 있으며, 각 결과는 계통분류도구와 호환가능하도록 하였다. 또한 신생아의 장내 세균총에 대한 분석을 수행하여 개발된 도구의 유용성을 확인하였다. 개발된 웹 에플리케이션은 리눅스 시스템 상에서 Perl 과 CGI를 이용하였으며, http: //home.pusan.ac.kr/~genome/tools/rat.htm으로 접속하여 사용할 수 있다.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2012.06b
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• pp.357-359
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• 2012

초 고성능 바이오 서열 분석 장비 기술의 발달로 대량의 바이오 정보가 쏟아져 나오고 있으며, 바이오산업의 발달로 개인별 유전체 정보에 의한 맞춤의학의 시대가 도래되고 있다. 수많은 서열에 대한 분석에는 많은 저장장치 및 주기억장치가 필요하므로 슈퍼컴퓨터 급의 서버와 대량의 데이터를 빠르게 처리할 수 있는 프로그램이 필요하다. 이러한 분석에는 염기서열 일치 검색과 이를 기반으로 하는 Alignment와 Assembly 분석이 있으며, 이를 수행하는 기존의 알고리즘 및 대부분의 프로그램들은 염기서열을 문자열로 취급하고, 해쉬 인덱스 테이블, Brujin 그래프의 사용, 버러우즈 휠러 변환(BWT) 등의 기법을 활용하여 효율적인 분석을 도모하였다. 본 논문에서는 염기서열을 문자열이 아닌 k-mer 묶음의 정수형 하나로 변환하여 검색함으로써 저장 공간의 크기를 약 28% 이상으로 줄이고 형 변환 상태에서의 검색을 수행할 수 있는 알고리즘을 제안한다. Assembly 분석 프로그램인 CalcGen 프로그램을 개발하여 본 알고리즘의 효용성 및 효율성을 실험을 통해 검증하였다. 이 연구의 결과는 향후 대량의 유전체 염기서열의 효율적 분석과 저장 및 처리에 또 하나의 새로운 접근 방법을 제안하는데에 그 의미를 둘 수 있다.

• Journal of the Korea Institute of Information and Communication Engineering
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• v.19 no.10
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• pp.2491-2499
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• 2015

Recently, the most popular technique to determine the Genotype, genetic features of individual organisms, is the GBS based on SNP from sequences determined by NGS. As analyzing the sequences by the GBS, TASSEL is the most used program to identify the genotypes. But, TASSEL has limitation that it uses only the partial sequences that is obtained by NGS. We tried to improve the efficiency in use of the sequences in order to solve the limitation. So, we constructed new data sets by quality checking, filtering the unused sequences with error rate below 0.1% and clipping the sequences considering the location of barcode and enzyme. As a result, approximately over 17% of the SNP detection efficiency was increased. In this paper, we suggest the method and the applied programs in order to detect more SNPs by using the disused sequences.

• Journal of KIISE:Databases
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• v.32 no.1
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• pp.24-42
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• 2005

Characteristics of biological data including genome sequences are heterogeneous and various. Although the need of management systems for genome sequencing which should reflect biological characteristics has been raised, most current biological databases provide restricted function as repositories for biological data. Therefore, this paper describes a management system of nucleotide sequences at the level of biological laboratories. It includes format transformation, editing, storing and retrieval for collected nucleotide sequences from public databases, and handles sequence produced by experiments. It uses BSML based on XML as a common format in order to extract data fields and transfer heterogeneous sequence formats. To manage sequences and their changes, version management system for originated DNA is required so as to detect transformed new sequencing appearance and trigger database update. Our experimental results show that applying active trigger rules to manage changes of sequences can automatically store changes of sequences into databases.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2007.06b
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• pp.27-31
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• 2007

생물학적 서열 데이터는 크게 DNA 염기 서열과 단백질 아미노산 서열이 있다. 이들 서열은 일반적으로 많은 수의 항목들을 가지고 있어 그 길이가 매우 길다. 생물학적 데이터 서열들에는 보통 빈번하게 발생하는 부분 연속 서열들이 존재하는데 이들 서열들을 찾아내는 것은 다양한 서열 분석에서 유용하게 사용될 수 있다. 이를 위해 초기에는 Apriori 알고리즘을 기반으로 하는 순차패턴 마이닝 알고리즘들을 활용하는 방법들이 많이 제시되었다. 그중 PrefixSpan 알고리즘은 Apriori기반의 가장 효율적인 순차패턴 마이닝 기법이다. 하지만 이 알고리즘은 길이-1인 빈발 패턴들로부터 서열 패턴을 확장해나가는 방식으로 길이가 긴 연속 서열을 포함하는 생물학적 데이터 서열들에 대한 검색방법으로는 적합하지 않다. 최근에는 기존의 PrefixSpan방식을 이용하면서도 반복적인 처리과정을 줄인 MacosVSpan이 제안되었다. 하지만 이 알고리즘 또한 원본 데이터베이스보다 크기가 큰 별도의 프로젝션 데이터베이스를 사용함으로서 많은 비용부담이 발생하고 특히 길이가 긴 서열에 대해서는 더욱 효율적이지 못하다. 이에 본 논문에서 많은 양의 생물학적 데이터 서열들로부터 빈번한 연속서열을 고정길이 확장 트리를 이용하여 효과적으로 찾아내는 방법을 제안한다. 그리고 다양한 환경에서 실험을 통해 제안하는 방식이 MacosVSpan알고리즘에 비해 검색 성능이 우수함을 증명한다.