• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제45권8호
• /
• pp.1007-1015
• /
• 2002

목 적: 혈구 탐식 조직구 증식증은 양성 질환으로는 드물게 치명율이 높은 질환으로, 발열, 간비장 종대, 림프절 종대 등의 증상이 있고, 검사 소견에서 양성의 혈구 탐식 조직구가 나타난 경우 진단되나 치료가 혼란스러운 경우가 많다. 골수 검사상 양성의 혈구 탐식조직구가 나타난 예들의 임상적 특징을 분석하여 진단 및 치료 방향과 예후 판정에 도움이 되고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 1995년 1월부터 2001년 11월까지 계명대학교 동산병원에서 골수 검사상 양성의 혈구 탐식 조직구가 나타난 환아 30례를 대상으로, 특징적 임상 증상, 진찰 소견, 혈액 검사 소견, 골수 검사 소견, 치료 방법과 예후에 대하여 임상 기록지를 후향적으로 분석하였다. 또한 골수 도말에서 혈구 탐식 조직구의 수에 따라 a few, some, many로 나누어 환아의 예후와 비교하였다. 결 과 : 골수 검사상 양성 혈구 탐식 조직구를 보인 예들을 분석한 결과 이들의 연령 분포는 2개월에서 15세로, 평균 연령은 5.6세였고, 남녀비는 2.3 : 1로 남아가 많았다. 입원 당시 증상으로는 발열이 가장 많았으며, 호흡기 증상, 위장관 증상 등의 순이었고, 평균 발열 기간은 19.5일이었으며, 진찰 소견은 간비종대, 피부 발진, 림프절 비대 순으로 많았다. 혈액 검사 소견상 백혈구 감소증이 23례(76.7%)로 가장 많았고, 혈소판 감소증이 16례(53.3%), 빈혈이 15례(50.0%), 간기능 검사 이상이 15례(50.0%)로 나타났다. 기저 질환으로 급성 림프구성 백혈병, 악성 림프종 등 면역 저하된 상태가 5례였고, 건강했던 경우가 25례 였으며, 관련 질환의 종류로는 패혈증, 폐렴, 전염성 단핵구증 등의 순이었고, 원인으로는 세균이 많았으며, 바이러스로는 EBV가 4례였고, candida가 1례였다. 골수 도말 소견상 세포 충실도가 정상이 25례(83.3%)였고, 5례(16.7%)에서 감소되어 있었으며, 혈구 탐식 조직구의 수에 따라 분류하였을 때, some이 15례(50.0%), many가 9례(30.0%), a few가 6례(20.0%)이었다. 치료는 보존 요법, 항생제와 항바이러스제, 항진균제, 면역 글로불린, steroid, etoposide, cyclosporine 등의 병용 요법을 시행하였다. 사망율은 30명 중 8명으로 26.7%였으며, 연령이 낮은 군과 혈구 탐식 조직구 수가 some 이상인 경우에 사망률이 높았다. 결 론 : 고열, 간비종대, 범혈구 감소증과 간기능 이상 등의 소견을 보이는 환아에서 조기에 골수 검사를 시행하여 혈구 탐식 조직구가 보일 때, 원인 치료 및 대증 요법과 함께 면역 화학 요법을 시행하는 것이 예후에 도움이 될 것으로 생각되며, 골수 소견과 예후와의 관계는 지속적인 연구 관찰이 필요할 것으로 사료된다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
• /
• 제29권4호
• /
• pp.785-799
• /
• 1996

절삭유의 사용과 피부질환의 관계를 알아보기 위하여 한 자동차공장의 엔진 및 구동부서 근로자 1,004명을 대상으로 피부 이상 증세에 대한 기초설문조사를 실시하여 응답을 해준 근로자 667명을 대상으로 분석 및 피부과적 검진을 실시하였다. 또한 절삭유의 노출 정도를 알기 위한 방법으로 공기 중 오일 미스트를 측정하였다. 이 조사의 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 공기 중 오일미스트는 3개 부서로 나누어서 측정 하였는데, 전체 52건의 측정건수 중에서 8시간가중 평균 기준치인 $5mg/m^3$을 넘는 건수는 9건(17.3%)이었고, 로그정규분포상에서 95% 신뢰한계의 전체 상한치는 기준치 미만이었다. 2. 조사한 부서는 엔진가공부(258명), 가솔린 엔진조립부(210명), 디젤엔진조립부(96명), 구동부 가공반(86명), 구동부 조립반(17명)의 5개 부서였으며, 조사한 667명의 평균 나이는 34.5세였고, 근무연수의 중앙값은 7년 7개월이었다. 3. 이들 부서 중 엔진가공부와 구동부 가공반(A군)은 절삭유를 공정상 많이 사용하는 부서로 근로자 344명 중 298명 (86.6%)이 한 가지 이상의 절삭유를 사용하고 있는 반면, 가솔린엔진 조립부, 디젤엔진 조립부, 구동부 조립반의 근로자 323명(B군) 중에는 31명 (9.1%)만이 절삭유를 사용하고 있었다. 4. 피부 이상 증세의 경험자 227명 중 213명에 대하여 피부과전문의의 진찰을 시행하였는데, 이중에 172명이 검진당시 증세를 호소했는데, 1인당 평균 호소증세 건수가 1.5건 정도였다. 가장 많은 증세는 가려움증(32.5%), 구진(21.6%), 인설(15.7%), 소수포(12.5%), 반점(9.4%)의 순서였다. 5. 검진을 받은 근로자 231명 중 정상소견이나 뚜렷한 병변이 없는 사람으로 분류된 경우는 53명이었고, 나머지 160명에서 피부과적 질환이 발견되었다. 가장 많은 것은 접촉 피부염으로 전체 질환자 중 92명 (57.5%)을 차지하였고, 이들 중에는 여드름이나 낭포염 등 기타 다른 피부질환을 동반한 경우가 23명 (25%) 이었다. 기타 낭포염, 여드름만 있는 경우도 각각 9명(5.6%), 8명(5.0%)이었으며 , 각질화와 색소 이상도 1명 씩 발견되었다. 기타의 수부 습진은 비특이성 수부습진으로 분류되었는데 이들은 47명이었다. 6.피부질환이 있다고 진단받은 160명에서 발견된 피부과적 이상부위는 1인당 1.3부위였다. 이상이 발견된 부위는 손바닥(27.6%), 손가락과 손톱(22.7%), 상박부(16.0%), 손등(11.8%), 손가락 사이(10.3%)의 순이었고, 이들 수부 및 상박부위의 이상이 전체 이상의 약 88.7%였다. 7. 전체 피부질환의 유병상태는 각 부서별로 차이가 많았는데, 특히 접촉 피부염의 경우 엔진가공부는 1,000명당 213명, 가솔린엔진 조립부는 1,000명당 29명, 디젤엔진 조립부는 1,000명당 73명이었고, 구동부 가공반은 1,000명당 267명, 구동부 조립반은 1,000명당 59명으로 부서별로 차이가 매우 켰다. 이러한 경향은 절삭유 사용에 따라서 특히 수용성 절삭유만 사용하는 군과 두 종류의 절삭유를 모두 사용하는 근로자에서 마찬가지로 높게 관찰되었다. 8. 감별진단이 필요하다고 판단된 접촉 피부염 환자 49명은 첩포 검사를 시행하였다. 첩포 검사 결과, 기본 표준시료에 양성이 나타난사람이 12명, 기본표준시료와 오일시료에 모두 양성이 나타난 사람 3명, 그리고 오일 시료에만 양성이 나타난 사람 3명이 있었고, 기본 표준시료와 유기용제시료에 양성이 나타난 사람, 유기용제 시료에만 양성이 나타난 사람이 각각 1명 있었다. 9. 전체 피부질환의 유무에 대하여, 근로자의 나이와 근무기간의 영향을 통제한 후 근로자들이 사용하는 절삭유의 종류에 따른 위험도를 알아보기 위하여 다변량 분석을 하였다. 분석결과 절삭유를 전혀 사용하지 않는 군과 비수용성 절삭유만을 사용하는 군과는 유의한 차이가 없었으며 수용성 절삭유만 사용하는 사람은 $1.4\sim3.3$배(교차비의 95%신뢰한계), 두 종류의 절삭유를 모두 사용하는 사람은 $1.9\sim4.1$배 정도로 위험도가 높았다. 10. 알레르기성 접촉 피부염을 종속변수로 같은 분석을 했을 때도 결과는 같았으나, 수용성 절삭유만 사용하는 군이 $2.7\sim9.7$배, 두 종류를 모두 사용하는 군에서는 $3.7\sim12.6$배 정도로 위험도가 증가한 것을 관찰할 수 있었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제42권5호
• /
• pp.685-694
• /
• 1995

연구목적: 경피적 세침 흡입 생검술은 여러 가지 흉부내 병소의 진단에 널리 이용되는 시술로 안전하고 정확성이 뛰어난 검사법으로 현재 보편적으로 이용되고 있다. 이에 저자들은 흉부 병소의 진단에 있어서 다른 진단 방법에 비하여 보다 안전하며 간편하게 진단을 얻을 수 있는 이러한 흡입 생검술을 이용하여 최근 10년간 930명 환자 1,005예의 폐병변을 진단하는데 있어서 이의 진단 성적 및 합병증 발생변도에 대하여 보고하고자 한다. 방법: 한양대학교 의과대학 부속병원 내과를 내원하여 흉부내 여러가지 병변을 가진 환자 930명 1,005예를 대상으로 경피적 세침 흡입 생검술을 1983년 11월부터 1995년 6월까지 시행하였는데, 이중 남, 여 비는 1.9:1로서 대부분의 환자는 40~60대 였다. 환자는 시술을 하기전에 단순 흉부 촬영을 시행하였고 대부분의 경우 컴퓨터 단층 촬영을 같이 시행하여 생검할 위치와 방향을 정하였다. 양면 영화혈관촬영기술 사용하고 22G 또는 20G Westcott needle을 이용하여 시술하였고 이의 검체를 이용하여 병리학적 진단을 얻었으며 이러한 시술을 통해 악성 및 양성 질환에서의 진단 민감도를 알아보고 시술후 합병증의 발생 여부를 관찰하였다. 결과: 경피적 세침 흡입 생검술 결과 악성 질환은 총 930명중 540명(58.1%)였고 양성 질환은 322명(34.6%)이었고 진단 민감도는 악성 질환에서 96.1%였고 양성질환에서는 91.0%였다. 정확한 진단을 얻지 못한 경우는 68명(7.3%)이었고 519명의 악성 질환으로는 편평세포암 31.7%, 선암 24.7%, 소세포암 16.7%, 전이암 14.2%, 대세포암 6.2% 기타 6.5%였으며, 시술후 합병증으로는 기흉 12.3%로 이중 흉관 삽입이 필요한 경우는 0.6%에 불과하였고 3.6%에서 소량의 객혈을 나타냈으며 시술로 인한 사망환자는 발생하지 않았다. 결론: 흉부 악성 및 양성 병소의 진단에 있어서 경피적 흡인 생검을 이용하여 비교적 높은 민감도를 얻을 수 있었으며 치료를 요하는 합병증도 적어 세침 흡입 생검이 흉부 병소 진단에 안전하며 간단하고 유용한 진단방법으로 생각된다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
• /
• 제30권4호
• /
• pp.357-363
• /
• 2007

본 연구는 2005년 통계청의 전국 인구비율에 대한 발표를 기준으로 노인 인구 비율이 가장 낮고 광역도시 중 유방암의 조발생률과 연령표준화발생률이 가장 낮은 지역을 중심으로 외래에 내원하여 검사한 유방촬영술과 유방초음파 검사에서 질환별 발생빈도와 검사 분포를 조사하였다. 연중 유방검사 빈도는 7월과 8월에서 가장 많은 검진을 한 것으로 조사되었으며, 연령별 분포는 40대가 39.8%, 30대가 32.4%의 순으로 조사되었다. 외래에 내원하여 검진한 환자 중 질환별 분포는 유방초음파 검사에서 43%가 비정상 소견을 보였다. 그 중 치밀조직과 소결절이 21.5%, 섬유낭종이 8.3%의 순으로 진단 소견을 보였다. 유방촬영술에서는 치밀조직과 소결절이 41.3%, 양성석회화가 6.4%의 순으로 조사되었다. 검사 유형별 조사에서는 유방초음파 검사가 8개 질환으로 세분되어 판독되었고 유방촬영술은 6개 질환에서 진단 소견을 보여 구체적인 질환의 명시가 부족한 것으로 나타났다. 이 지역에서 외래 진료로 유방검사를 실시한 검사자 중 46%가 비정상 소견을 보인 것으로 나타났다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
• /
• 제16권1호
• /
• pp.48-60
• /
• 1991

폐흡충증, 스팔가눔증, 낭미충증, 아니사키스증, 개회충증 및 간흡충증의 혈청역학적 조사를 ELISA(Enzvme-linked immunosorbent assav)를 이용하여 시행하고 그 결과를 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 총 6,074명에 대한 검사결과 19.7% 에서 한 종류 이상의 혈청항체 양성을 나타내었다. 이중 아니사키스증은 8.1 %, 개회충증은 5.6%, 간흡충증은 3.6 %, 폐흡충증은 1.7%, 낭미충증은 4.5%, 스팔가눔증은 2.6%의 혈청항체 양성률을 나타내었다. 부산지역은 총 450예를 검사하여 아니사키스가 2.9%, 간흡충이 2.8%의 항체양성률을 보였고, 대전지역에서는 675명중 개회충이 6.7%, 아니사키스가 3.7% 로 비교적 높은 양성률을 나타내었다. 춘천군에서는 875명중 아니사키스증의 혈청항체가 3.4%에서 양성을 보였고 동해시지역에서는 675명 중 아니사키스가 16.9%로 나타났다. 전남 남부지역의 1,122명은 전반적으로 높은 혈청항체 양성률을 보였는데 아니사키스가 16.9%, 낭미충증항체가 12.7 %에서 양성이었고 폐흡충은 3.3%가 양성이었다. 전북일부지역 702명에 대한 조사에서는 낭미충증 항체가 9.3%에서 양성이었고 아니사키스도 4.3% 의 양성률을 나타내었다. 한편 경북 일부지역 900명에 대한 조사에서는 아니사키스와 개회충 항체가 10.6%, 16.1 %로 나타나 높은 양성률을 보였고, 제주지역에서 675명을 조사하여 아니사키스에 대한 혈청항체가 6.7% 로 비교적 높게 나타났다. 이상의 성적은 물론 윤충류 상호간의 교차반응등 보다 확실한 검정이 필요하겠으나 우리나라 사람 있어서 몇몇 윤충류 질환에 대한 혈청항체 양성률을 조사한 자료로서 앞으로의 혈청역학적 조사에 기초자료가 될 수 있을 것으로 생각한다.

• Pediatric Infection and Vaccine
• /
• 제12권2호
• /
• pp.108-113
• /
• 2005

목 적 : 최근 HHV-8는 면역력이 정상인 소아에서 원발성 감염에 의해 발진이 동반된 발열성 질환을 유발하는 것으로 알려지고 있다. 본 연구는 국내 정상 소아의 항 HHV-8 항체 양성률을 알아보기 위해 시행되었다. 방 법 : 항 HHV-8 항체의 양성률을 파악하기 위하여 인제의대 상계백병원을 방문한 환자 중에서, 최근 3주간 발열 증상이 없었던 건강한 소아 112명의 혈청을 대상으로 하였다. Lytic 바이러스 항원에 대한 IgG 항체 검사는 간접면역 형광검사법, HHV-8의 ORF에 대한 특이 항체 검사는 peptide mix ELISA 검사법을 사용하였다. 결 과 : 대상 환아는 총 112명이었으며 남아 64명, 여아 48명이었다. 1세 이하의 연령군은 17명이었으며, 2~5세 연령군 24명, 6~9세 연령군 24명, 10~15세 연령군은 47명이었다. HHV-8에 대한 혈청 항체 양성률은 간접 면역 형광검사법으로 3.5%(4/112), ELSIA로는 1.8%(2/112)였다. 결 론 : 국내 소아의 HHV-8 항체의 양성률은 비교적 낮았지만 앞으로 발진이 동반된 발열성 질환에서 HHV-8의 역할에 대한 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제15권3호
• /
• pp.101-109
• /
• 2015

신생아 선별검사의 확장으로, 조기에 진단되어 치료하지 않으면 치명적인 경과를 보이는 고전적 갈락토스 혈증 환자를 조기 발견하여 치료할 수 있게 되었다. 신생아 선별검사에서는 원인에 관계없이 갈락토스 대사 산물이 증가한 경우를 양성으로 판정한다. 그러나 신생아 선별검사에서 양성 판정을 받은 경우 실제 GALT 효소의 완전 결핍에 의한 고전적 갈락토스혈증 뿐만 아니라, 다른 원인에 의해 갈락토스가 증가하는 경우도 많으므로 정확한 감별진단을 위한 진단 과정이 필수적이다. 특히 우리나라를 포함한 아시아에서는 서양과 달리 고전적 갈락토스혈증의 발생률이 낮으며, 유전형이 전혀 다른 것으로 보고되고 있어, 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증이 있는 경우 정확한 원인을 감별하는 진단 과정이 서양의 것과 차별화 될 필요가 있다. 그러나 아직 우리나라에서는 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증 양성 판정을 받은 경우 이후 확진을 위한 진단 및 치료 지침이 확립되어 있지 않은 실정이다. 이에 본 종설에서는 국내 현실을 고려하여 신생아 선별검사 양성 판정을 받은 이후 확진을 위한 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 하였다. 갈락토스혈증은 위양성의 경우, 추적검사 결과를 기다리는 적어도 2-3주 동안 모유 수유를 중단해야 한다는 점을 고려해야 한다. 최근 국내에서 다양한 선천성 질환에서 유전자 검사가 매우 활발하게 이용되고 있으므로, 갈락토스혈증의 선별검사나 생화학적 검사결과가 모호하여 추적 검사를 필요로 하는 경우, 유전자 검사를 조기에 시행하면 Duarte 변이형 갈락토스혈증과 같이 철저한 식이 제한을 필요로 하지 않는 형태의 갈락 토스혈증을 감별하는데 도움이 될 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제8권2호
• /
• pp.89-99
• /
• 2011

유전상담이 왜 국내 의료 현장에서는 필요한 의료서비스로 제공되고 잇지 않은 지에 대한 문제점과 해결책을 모색하고자 미국과 일본에서 유전상담이 필요한 유전 의료 서비스의 일환으로 정착되는 배경과 과정을 비교 고찰하였다. 동시에 국내 유전의료서비스의 현황과 유전상담 서비스 제공에 있어서 장애가 되는 요인들을 고찰하였다. 미국의 경우에는 1970년대 초에 산전 진단이 보편화되면서 유전상담의 수요가 늘게 되어 새로운 직종의 전문 유전상담사를 양성하게 되는 계기가 되었으며, 현재 29개의 양성과정의 교육을 통해서 3,000명에 가까운 전문유전상담사가 배출되어 임상유전 의료팀의 일원으로 임상유전학 전문의의 감독 하에 유전상담을 제공하고 있으며, 21세기 유전의료시대에 요구되는 생명유전정보관리를 위해서 유전상담의 필요성과 그 역할이 확대되고 있다. 일본에서는 정부주도하에 HGP 유전체 연구사업 이후 21세기 유전의료시대의 도래를 준비하는 밀레니엄 프로젝트 차원에서 <유전의료시스템의 구축과 운영> 및 <유전 카운슬링 체제의 구축>을 위한 대규모의 연구단을 구성하여 임상유전 전문의의 제도화와 본격적인 임상유전 전문 분야의 서비스가 의료기관에 개설되는 동시에 비의사를 위한 인정 유전카운슬러의 양성과 자격에 대한 연구를 거쳐서 2003년 7개의 대학원에서 유전상담사 양성 과정이 인정되어 2012년까지 110명의 유전카운슬러 배출을 목표로 현재 100명이 넘는 유전상담사가 인증되었다. 사회적 의료 수요에 부응하는 의학유전 유관학회와 교육기관의 전문가 그룹이 선도한 미국의 유전상담사 양성 프로그램과 정부 주도 하의 시대적 의료 변화에 부응하는 연구에 전문가들의 참여로 체계적인 유전상담 프로그램개발을 정착시킨 일본의 경우, 모두 비의사 유전상담사에 의한 유전상담 서비스에 대한 보험급여 등의 제도적인 보완 없이 선행되었다는 점은 우리에게 시사하는 점이 크다고 본다. 한국의료 현장에서 유전상담 서비스가 시도되지 않는 주 장애요소로는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심, 국내 의료 제도 하에서 의사의 진료 수가가 너무 낮아서 그 결과 외래에서 한 환자의 진료에 할애할 수 있는 시간은 10분을 초가 할 수 없는데, 유전상담 서비스는 장시간이 소요되기 때문이다(최소30분이상). 또한, 건강보험 급여제도에서 '유전상담'을 필요한 의료 행위로 인정하지 않고 있어서 아직 code 조차 생성되어 있지 않기 때문이다. 또한, 무엇보다도 근본적인 요인으로 유전상담 서비스를 제공할 수 있는 임상유전 전문의가 절대 부족하고, 최근까지도 국내 의과대학 교육 curriculum에 유전상담을 실제적으로 이해하고 습득할 기회가 없었기 때문에 일반 의료인에게는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심 등이 유전상담 서비스의 걸림돌로 파악되었다. 그러나, 대한의학유전학회에서 2007년 전문가들을 대상으로 실시한 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국 조사 연구에서 유전의료 현장과 연구 부분에서 유전상담과 전문 유전상담사가 매우 필요하다는 것이 확인되었다. 또한, 정부는 희귀난치성질환센터 Help Line의 유전질환 정보 제공을 통해서 유전상담을 받을 것을 권고하고 있지만, 실제로 의료 현장에서는 유전상담이 제공되고 있지 않기 때문에, 한국근육장애인협회, 저신장장애인협회, 코헴회등, 유전성환자들로 구성된 국내 자조회 등에서는 유전상담의 필요성을 제기하며, 서비스를 요구해오고 있다. 최근 한국희귀질환재단에서 유전성 희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담 교육 강좌를 제공한 후 설문조사에 응한 283명의 81%가 이전에 유전상담에 대해서 접해 본 적이 없었고, 96%에서 유전상담이 희귀난치성질환 환자에게 도움이 될 것이라고 응답했다. 한편, 2009년 실시한 국내 실정에 맞는 유전상담사 양성을 위한 교육 프로그램과 교육기관의 인정 및 전문 자격 인증제도 수립에 대한 연구에서 관련 업무 전문 종사자 총 117명(의사52명, 전문 연구원30명, 간호대학 교수 26명 포함) 중 설문조사에 응한 88%가 대한의학유전학회에서 주관하고 유전상담위원회를 구성하여 교육 프로그램 개발과 인증제도를 구체화 할 것을 촉구하였다. 전문 인력의 양성을 위한 교육 수련 및 인증 프로그램을 개발하고 수행하는 것은 전문학회의 역할인 동시에 "사회적책임"이라고 생각한다. 새로운 분야(신기술)의 전문 임상 인력을 양성하는 데는 시간이 걸리기 때문에(유전상담사의경우, 2년의 대학원 과정과1년의clerkship, 임상수련과정 등으로 적어도 3년) 대한의학유전학회에서는 전문 유전상담사 양성을 위한 선 교육, 후 제도적 보완을 추진하는 것이 바람직한 방향이다. UNESCO에서는 이미 1995년 Report에서 유전상담은 유전자 검사의 보급이 증가하고 있는(21세기 유전의료시대) 의료현장에서 가장 빠르게 성장하고 있는 전문 분야로서 유전정보와 기법을 환자 진료에 연결하는 것을 돕는다고 하였다. 유전상담은 21세기 post-genome의 맞춤의료시대에서 그 역할과 적응범위가 확대되어가는 유전의료서비스의 일환이라는 것을 국내 의료계와 정부 의료 정책 부서에서 인지할 필요가 있다. 특히, 국내 저진료 수가의 의료정책 제도 하에서는 의사가 환자를 위해 충분한 진료시간을 확보하기 힘든데, 비의사전문유전상담사를유전의료팀의일원으로 유전상담에 참여하게 함으로써 환자와 가족들에게 정확한 유전정보에 대한 충분한 이해를 통해서 맞춤 유전 의료 서비스를 원활하고 효율적으로 제공하는데 도움이 될 것이다. 이를 위해서는 국내에서도 종합적인 유전의료 서비스의 구축 사업의 일환으로 유전상담 서비스 공급을 위한 전문 인력(유전상담사포함) 수급에 대한 지원 사업과 유전상담에 대한 건강보험 급여 인정 등 제도적인 뒷받침이 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제16권1호
• /
• pp.18-23
• /
• 2016

TMS가 확산되고 검사가 많아짐에 따라 위양성 건수도 증가하고 있다. 본 연구에서는 2012년 1월 1일부터 2014년 12월 31일까지 단일 기관에서 출생한 신생아를 대상으로 시행한 TMS의 위양성율을 조사하고 관련된 요인들을 분석하였다. 총 검사 대상자 중 남아는 8,942명(51.7%), 여아는 8,350명(48.3%)이었고, 평균 제태연령은 $38.6{\pm}1.7$주 였다. 평균 출생 체중은 $3,155.6{\pm}502.4g$, 평균 출생 신장은 $49.1{\pm}2.9cm$, 평균 체질량지수는 $13.0{\pm}3.8kg/m^2$ 이었다. 질식 분만은 9,713 (56.2%)건, 제왕절개는 7,579 (43.8%)건이었다. 평균 검사 시행일은 $2.8{\pm}1.1$일이었다. 위양성을 포함하여 TMS에서 양성으로 확인된 224명은 전체 대상자의 1.3%였다. 다중 로지스틱 회귀분석을 통해 분석한 결과 27주 이하의 초미숙아에서 위양성으로 나타날 odds ratio가 6.957 (95% CI: 1.273-38.008), 1,000 g 이하의 극저체중아에서 5.616 (95% CI: 1.134-27.820)로 나타났다. 위양성 대상자들 중에서는 지방산 대사이상 질환(fatty acid oxidation dis-orders)이 104명(47%), 아미노산 이상질환(amino-acidopathy)가 75명(34%), 유기산 이상 질환(organic aciduria)가 43명(19%)이었다. 전국적인 자료를 모아 평가한다면 국내 발생률에 대한 정확한 평가 및 접근이 가능할 것으로 생각한다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
• /
• 제35권2호
• /
• pp.129-135
• /
• 2002

목적 : 1998년 한국인 성인에서의 혈청 HBsAg의 양성률을 추정하는 것을 일차적 목적으로 하며, HBsAg 양성률의 연령별로 분포, 지역적 차이, 과거 간질환력, 만성간질환 가족력 및 예방접종과의 관련성을 파악하며 또한 양성자를 6개월간 추적후 재검사 하여 B형 간염의 만성보균율을 파악하고자 하는 것을 이차적 목적으로 하였다. 방법 : 1998년 전국 10개 지역에서 의료보험관리공단의 정기건강검진 수진자를 대상으로 하여 HBsAg의 혈청유병률을 조사하였다. HBsAg 양성인 사람들을 대상으로 6개월 이상 추적조사하여 B형간염 만성보균율을 파악하였다. 총 1,816명에 대한 혈청과 설문서가 수집되었다. HBsAg는 RIA로 측정하였다. 결과 : HBsAg의 혈청유병률은 5.5%(95% CI-4.5-6.6)였으며 남자에서 7.4%(95% CI=5.8-9.4), 여자에서 3.6%(95% CI=2.5-5.0)로 나타났다. 급성간질환 과거력과 만성간질환 가족력을 HBsAg 혈청검사결과와 비교한 결과 유의한 관련성이 있는 것으로 나타났다. HBsAg 양성자에서 6개월 후에 음성으로 전환한 사람은 3.2%(95% CI=0.1-16.7)였으며 따라서 B형간염의 만성보균율은 5.3%(95% CI=3.7-6.6)로 추정되었다. 결론 : 본 연구결과에서는 HBsAg의 양성률이 1980년대의 연구결과들에 비하여 비교적 낮게 추정되었으며 이는 특히 여성과 젊은 연령층에서 두드러지게 나타났다. 그러나 우리나라에서의 간암 및 만성간질환의 공중보건학적 중요성을 고려하면 지속적인 간염발생의 예방대책이 필요하다고 할 수 있다.